Primäre Immunschwäche: Was es ist, Symptome und Behandlung

Unter primärer Immunschwäche oder PID versteht man eine Situation, in der es zu Veränderungen in Komponenten des Immunsystems kommt, wodurch die Person anfälliger für verschiedene Krankheiten wird, da das Immunsystem nicht richtig funktioniert.

Das Hauptsymptom einer PID ist das Auftreten wiederholter bakterieller Infektionen, hauptsächlich Sinusitis, Otitis und Lungenentzündung.

Primäre Immunschwäche ist eine genetische und angeborene Krankheit und tritt häufiger bei blutsverwandtschaftlichen Ehen auf, d. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch unerlässlich, um das Wohlbefinden und die Lebensqualität des Kindes zu gewährleisten und schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden, die beispielsweise zum Tod führen können.

Hauptsymptome

Die wichtigsten Anzeichen einer primären Immunschwäche sind:

  • 4 oder mehr Ohrenentzündungen in weniger als 1 Jahr;
  • 2 oder mehr Atemwegsinfektionen in weniger als 1 Jahr;
  • Einnahme von Antibiotika über mehr als 2 Monate ohne Wirkung;
  • Mehr als zwei Fälle von Lungenentzündung in weniger als einem Jahr;
  • Verzögerung in der Entwicklung des Kindes;
  • Wiederkehrende Darminfektionen;
  • Auftreten von Impfkomplikationen;
  • Häufiges Auftreten von Abszessen auf der Haut.

Darüber hinaus besteht ein höheres Risiko für eine primäre Immunschwäche, wenn in der Familie eine primäre Immunschwäche vorliegt oder das Kind die Tochter eines blutsverwandten Paares ist.

Die Symptome einer primären Immunschwäche treten normalerweise in den ersten Lebensmonaten auf. In einigen Fällen treten die Symptome jedoch möglicherweise erst im Erwachsenenalter auf, da dies von der Art und Schwere der genetischen Veränderung abhängt. 

Die Symptome können in jedem Teil des Körpers auftreten, da sie jedes Organ oder System betreffen können. Hauptsächlich treten jedoch Symptome auf, die das Atmungssystem betreffen, was dazu führen kann, dass die primäre Immunschwäche mit Atemwegs- und Infektionskrankheiten im Kindesalter verwechselt wird.

Es ist wichtig, dass Eltern sich der Symptome des Kindes und des Auftretens wiederholter Infektionen bewusst sind, damit die Diagnose so schnell wie möglich gestellt und die Behandlung eingeleitet werden kann, um schwerwiegende Komplikationen wie schwere Atemwegsbeschwerden und Septikämie, die tödlich sein können, zu vermeiden.

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Wie ist die Diagnose

Die Diagnose einer primären Immunschwäche wird vom Arzt auf der Grundlage der Beurteilung der vom Kind gezeigten Anzeichen sowie von Blutuntersuchungen und spezifischen Gentests gestellt, da es mehr als 100 Arten von primären Immundefekten gibt.

Es ist wichtig, dass die Diagnose primärer Immundefekte innerhalb des ersten Lebensjahres gestellt wird, damit die Familie über die Behandlung und Pflege beraten werden kann, die zur Aufrechterhaltung des Wohlbefindens des Kindes und zur Vermeidung von Komplikationen erforderlich sind. Obwohl es sich um eine grundlegende Untersuchung handelt, ist der primäre Immunschwäche-Diagnosetest nicht über das Unified Health System, sondern nur in Privatkliniken verfügbar.

Behandlung der primären Immunschwäche

Die Behandlung der primären Immunschwäche muss nach Anleitung des Kinderarztes erfolgen und variiert je nach den Symptomen des Kindes, dem Schweregrad und dem Stadium der Erkennung.

Wenn PID frühzeitig erkannt wird oder die Symptome mild sind, kann der Kinderarzt eine Immunglobulintherapie empfehlen, bei der im Körper fehlende Antikörper verabreicht werden, wodurch die Aktivität des Immunsystems verbessert wird. Darüber hinaus kann die Gabe von Antibiotika direkt in die Vene zur Bekämpfung wiederkehrender Infektionen empfohlen werden.

Wenn es sich jedoch um eine schwere PID handelt, die auf eine spätere Diagnose oder das Vorhandensein von Mutationen zurückzuführen sein kann, die die Immunität weiter beeinträchtigen, kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein. Sehen Sie, wie eine Knochenmarktransplantation durchgeführt wird.