Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Lern- und Sprachschwierigkeiten, Verhaltensänderungen, Muskelschwäche und einer verzögerten Entwicklung des Kindes führen kann.
Darüber hinaus ist ein weiteres sehr häufiges Merkmal dieser Krankheit übermäßiger Hunger, insbesondere im Alter zwischen 1 und 6 Jahren, der zu Gewichtszunahme und damit zu gesundheitlichen Problemen wie Fettleibigkeit, Bluthochdruck oder Diabetes führen kann.
Obwohl es keine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom gibt, kann ein Kinderarzt einige Behandlungen wie Ergotherapie, Physiotherapie und Psychotherapie empfehlen, um einige Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Person zu verbessern.
Inhaltsverzeichnis
Hauptsymptome
Die Hauptsymptome des Prader-Willi-Syndroms sind:
- Lern- und Sprachschwierigkeiten,wenn das Kind länger braucht, um lesen, schreiben oder kommunizieren zu lernen;
- Übermäßiger Hunger, vor allem bei Kindern im Alter von 1 bis 6 Jahren, was zu gesundheitlichen Problemen wie Fettleibigkeit, Bluthochdruck oder Diabetes führen kann;
- Verzögerung der sexuellen Entwicklung,gekennzeichnet durch eine verzögerte Pubertät; Ausbleiben der Menstruation oder verringerte Penisgröße;
- Schielen, Hierbei handelt es sich um eine ophthalmologische Veränderung, bei der eines der Augen in verschiedene Richtungen zeigt.
- Alterações no traços faciais,Augen mit länglicher und leicht abfallender Form und dünner Oberlippe mit nach unten gebogenen Ecken;
- Verzögerung in Wachstum und Entwicklung, wenn das Kind kleiner ist als für sein Alter empfohlen;
- Muskelschwäche, was einige Bewegungen erschweren oder zu Ungleichgewichten führen kann;
- Schlafstörungen wie Tagesmüdigkeit und Schlafapnoe.
Obwohl Kinder und Jugendliche mit Prader-Willi-Syndrom freundlich und liebevoll sind, können sie außerdem Verhaltensänderungen wie Wutausbrüche, Sturheit, zwanghaftes Verhalten und Starrheit erfahren.
Symptome bei Babys
Babys mit Prader-Willi-Syndrom zeigen in den ersten Lebensmonaten meist Apathie, das Kind reagiert kaum auf Reize, und Untergewicht. Darüber hinaus haben Babys mit diesem Syndrom auch eine langsame neuromotorische Entwicklung und brauchen Zeit zum Sitzen, Krabbeln und Gehen.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose des Prader-Willi-Syndroms muss von einem Kinderarzt oder Allgemeinarzt anhand der vorliegenden Anzeichen und Symptome sowie der Krankengeschichte der Person gestellt werden.
Wenn Sie einen Facharzt aufsuchen möchten, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Kinderarzt in Ihrer Nähe:
Um die Diagnose zu bestätigen, verlangt der Arzt außerdem einen genetischen Bluttest zur DNA-Methylierungsanalyse, der kurz nach der Geburt des Babys durchgeführt werden kann. Darüber hinaus können auch andere DNA-Analysen und FISH-Techniken dabei helfen, die spezifische genetische Ursache zu identifizieren.
Mögliche Ursachen
Das Prader-Willi-Syndrom wird durch eine Veränderung der Gene auf Chromosom Nummer 15 verursacht, die die Funktionen des Hypothalamus beeinträchtigt und die Krankheitssymptome ab der Geburt des Kindes auslöst. Im Allgemeinen wird die Veränderung des Chromosoms 15 vom Vater vererbt, in manchen Fällen kann diese Veränderung aber auch zufällig erfolgen.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms muss von einem multidisziplinären Team durchgeführt werden, zu dem ein Kinderarzt, ein Endokrinologe, ein Neurologe, ein Physiotherapeut, ein Logopäde und ein Psychopädagoge gehören, und variiert je nach den Symptomen und Merkmalen jedes Kindes.
Daher sind die wichtigsten Behandlungen, die beim Prader-Willi-Syndrom indiziert sein können:
- Somatropin: ein Medikament, das menschliches Wachstumshormon (GH) enthält und das Wachstum stimulieren und die Muskelkraft verbessern soll;
- Sexualhormontherapie: werden empfohlen, wenn die Entwicklung der Geschlechtsorgane verzögert ist;
- Psychotherapie: um Verhaltensänderungen des Kindes zu kontrollieren und Heißhungerattacken zu vermeiden;
- Logopädie: um bei der Entwicklung von Sprache und Kommunikationsformen zu helfen;
- Körperliche Aktivitäten: Die regelmäßige Ausübung körperlicher Aktivitäten wie Schwimmen, Spazierengehen oder Tanzen ist für die Aufrechterhaltung des Körpergewichts und die Stärkung der Muskulatur unerlässlich.
- Physiotherapie: Diese Therapie verbessert den Muskeltonus, verbessert das Gleichgewicht und verbessert die Feinmotorik.
- Beschäftigungstherapie: bietet Prader-Willi-Betroffenen mehr Unabhängigkeit und Autonomie bei täglichen Aktivitäten.
Darüber hinaus ist es auch ratsam, regelmäßig einen Ernährungsberater zu konsultieren, um einen gesunden Ernährungsplan entsprechend den individuellen Ernährungsbedürfnissen zu erstellen, der dabei hilft, das Gewicht zu kontrollieren und der Entstehung chronischer Krankheiten vorzubeugen.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
Inspiriert von den Prinzipien von HealthOkay teile ich regelmäßig hilfreiche Informationen, alltagsnahe Tipps und evidenzbasierte Ansätze zur Verbesserung Ihrer Lebensqualität.
Gesundheit beginnt mit Wissen – danke, dass Sie hier sind!