Prader-Willi-Syndrom (PWS): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung – Harmonie des menschlichen Wachstums

In diesem Artikel geht es um eine seltene komplexe genetische Erkrankung, die normalerweise im Säuglingsalter beginnt. Zu den Symptomen gehören körperliche, geistige und Verhaltensstörungen. Der Patient verspürt seit seiner Kindheit übermäßigen Hunger. Die Anzeichen eines schlechten Muskeltonus bleiben bis in die Kindheit bestehen und werden in einigen Fällen schlimmer. Dieser Zustand wird als Prader-Willi-Syndrom (PWS) bezeichnet. In diesem Artikel besprechen wir die verschiedenen Ursachen, Symptome und Behandlung des Prader-Willi-Syndroms (PWS).

• Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine komplexe genetische Störung, die das Kind dauerhaft dazu veranlasst, mehr Nahrung zu sich zu nehmen.
• Das Kind verspürt regelmäßig Hunger und verlangt nach mehr Nahrung.
• Übermäßiges Essen führt zu krankhafter Fettleibigkeit und verursacht zahlreiche systemische Komplikationen.
• Die Krankheit wird im Säuglingsalter beobachtet.
• In diesem Zustand kommt es zu Hypotonie, Ernährungsproblemen, unzureichendem Wachstum und einer Verzögerung beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen.
• Der Säugling entwickelt einen unerträglichen Appetit, der zu übermäßigem Essen und Fettleibigkeit führt .
• Es gibt viele Fälle, in denen Menschen mit Prader-Willi-Syndrom, insbesondere diejenigen, die übergewichtig sind, Diabetes mellitus Typ II entwickeln.

• Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) wird in der Regel durch Genmutation und -verlust an einer bestimmten Stelle oder Region des Chromosoms 15 verursacht. ¹
• Sie wird verursacht, wenn die Region des väterlichen Chromosoms 15, die diese Gene enthält, nicht vorhanden ist oder fehlt. ^{1, 2}

• Chromosomenpaar – Individuen erben im Normalfall eine Kopie dieses Chromosoms von der Mutter und eine Kopie vom Vater. Einige Gene werden nur auf der väterlichen Kopie aktiv.
• Genaktivierung – Die Genmutation oder der Verlust zwischen Chromosomenpaaren führt zu einem Phänomen, das als genomische Prägung bekannt ist.
• Forschung – Mehrere Laboruntersuchungen haben das Gen und Chromosom identifiziert, das das Prader-Willi-Syndrom verursacht. Zukünftige Forschungen zielen darauf ab, das Heilmittel zu finden.

• Genetische Störung
• Das fehlende Gen befindet sich über Chromosom 15.
• Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) entwickelt sich normalerweise bei Säuglingen und ist durch Hypotonie, Ernährungsprobleme und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet.
• Wenn das Kind wächst, kann es zur Entwicklung von Fettleibigkeit und Diabetes mellitus kommen.
• Personen mit Prader-Willi-Syndrom leiden normalerweise an einer mittelschweren Form geistiger Lernbehinderung.
• Verhaltenssymptome – Kinder mit Prader-Willi-Syndrom zeigen häufig abnormale Verhaltenssymptome, Wutanfälle und zwanghaftes Verhalten.
• Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben ausgeprägte Gesichtszüge. Sie sind kleinwüchsig und haben kleine Hände und Füße. Sie neigen dazu, unterentwickelte Genitalbereiche zu haben. Die meisten Menschen mit Prader-Willi-Syndrom neigen dazu, unfruchtbar zu sein.

Personen mit Prader-Willi-Syndrom (PWS) haben wie angegeben Symptome einer Lernbehinderung. Sie neigen auch zu Verhaltensproblemen wie Wutanfällen, zwanghaftem Verhalten usw. Schlafstörung ist auch ein Hauptsymptom bei Personen mit Prader-Willi-Syndrom. Zu den weiteren Symptomen des Prader-Willi-Syndroms zählen Kleinwuchs und ungewöhnlich helle Haut.

Einige der Anzeichen und Symptome, die eine Blutabnahme zur Bestätigung des Prader-Willi-Syndroms (PWS) rechtfertigen können, sind:

• Schwere Hypotonie mit schwachem Schrei
• Probleme mit der Ernährung
• Verengung des Kopfes
• Entwicklungsverzögerungen
• Fettleibigkeit bei Säuglingen

• Kleinwuchs
• Niedriger Motor- oder Muskeltonus – was zu Schwäche führt
• Strabismus (Schielen)
• Skoliose
• Extrem flexible Muskeln und Gelenke

• Übermäßiges Schlafen
• Lernschwäche
• Sprachverzögerung
• Verzögerter Meilenstein

• Unterentwickelte Genitalien
• Verzögerte Pubertät

• Übermäßige Gewichtszunahme – Fettleibigkeit
• Appetit – übermäßiges Essen

• Lernschwäche
• Verzögerte motorische Funktion

• Hypotonie
• Extrem flexibel
• Markanter Nasenrücken
• Kleine Hände, Füße, Zehen und Finger.

• Mehrere blaue Flecken
• Dünne Oberlippen
• Helle Haut
• Weniger Haare auf der Haut

• Wie die Form einer Mandel ist sie länglich oder mandelförmig.

• Hypogonadismus
• Unfruchtbarkeit
• Spärliches Schamhaar
• Sexualorgane unterentwickelt

• Diabetes Mellitus

• Krankhaft übergewichtig
• Vorherrschende zentrale Adipositas

• Übermäßiges Essen geht mit ausgezeichnetem Appetit einher.
• Angst, vor allem Angst, nicht genug zu essen zu bekommen.

• Nur wenige Patienten können unter Halluzinationen und Depressionen leiden.

Gentest – Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. Ein Gentest wird durchgeführt, um abnormale Chromosomen zu identifizieren, die für die Entstehung des Prader-Willi-Syndroms verantwortlich sind.

Eine frühzeitige klinische und Labordiagnose ist wichtig, um Entwicklungskomplikationen vorzubeugen.

• Frühdiagnose
• Konsultieren Sie einen Neonatologen oder Kinderarzt, wenn Sie Zweifel an der schnellen Gewichtszunahme des Säuglings haben.

• Da Säuglinge mit Prader-Willi-Syndrom aufgrund eines unzureichenden Muskeltonus Schwierigkeiten beim Füttern haben, wird eine kalorienreiche Ernährung für eine angemessene Gewichtszunahme und ein angemessenes Wachstum des Säuglings empfohlen.

• Menschliches Wachstumshormon ist hilfreich bei der Stimulierung von Wachstum und Entwicklung und fungiert als Katalysator bei der Umwandlung von Nahrung in Energie.
• Diese Behandlung fördert auch das Wachstum und verbessert den Muskeltonus.
• Die Behandlung mit Wachstumshormonen bei Kindern trägt zur Entwicklung eines normalen Wachstums bei Erwachsenen bei. ²

• Sowohl Männern als auch Frauen wird eine Hormonersatztherapie empfohlen, um den Sexualhormonspiegel zu erhöhen, insbesondere wenn sie die Pubertät erreichen.
• Es verringert auch das Risiko, dass das Kind an Osteoporose erkrankt.

• Kinder mit Prader-Willi-Syndrom müssen sich unbedingt gesund ernähren, um das Gewicht des Kindes unter Kontrolle zu halten und eine angemessene Ernährung sicherzustellen.
• Reduzierte Kalorien und ausreichend Protein sowie Vitaminergänzung verbessern die Gewichtskontrolle. ²

• Diabetes und Hypothyreose werden mit Insulin und Schilddrüsenhormonen behandelt. ³

Behandlung von Schlafstörungen: Die rechtzeitige Behandlung von Schlafstörungen ermöglicht eine Verbesserung von Verhaltensstörungen und fördert ausreichenden Schlaf.