Prader-Willi-Syndrom

Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die den Stoffwechsel Ihres Kindes beeinträchtigt und zu Veränderungen in seinem Körper und Verhalten führt. Sie leiden im frühen Säuglingsalter unter einem stark verminderten Muskeltonus und schlechter Nahrungsaufnahme, gefolgt von einem enormen Appetit, der sich im Alter zwischen 2 und 6 Jahren entwickelt. Dies kann zu schwerer Fettleibigkeit führen, wenn übermäßiges Essen nicht unter Kontrolle gebracht wird.

PWS führt typischerweise auch zu einer Verzögerung der Meilensteine ​​der Kindheit und der Pubertät. Obwohl selten, können lebensbedrohliche Komplikationen auftreten, darunter Atemwegserkrankungen, durch Fettleibigkeit bedingte Herz-Kreislauf-Probleme, Schlafapnoe und Diabetes.

Wer ist vom Prader-Willi-Syndrom betroffen?

Jeder kann das Prader-Willi-Syndrom entwickeln, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die zufällig bei der Bildung von Fortpflanzungszellen auftritt. In seltenen Fällen können Sie die Krankheit erben, wenn sie in Ihrer biologischen Familiengeschichte vorkommt.

Wie häufig ist das Prader-Willi-Syndrom?

Weltweit ist schätzungsweise einer von 10.000 bis 30.000 Menschen von PWS betroffen.

Was sind die Symptome des Prader-Willi-Syndroms?

Das Prader-Willi-Syndrom betrifft jeden Menschen unterschiedlich. Zu den Symptomen, die im Säuglingsalter auftreten, können gehören:

• Ein schwacher Schrei.
• Lethargie (Müdigkeit).
• Schlechte Futterfähigkeit.
• Schwacher Muskeltonus (Hypotonie).

Symptome, die sich auf den Körper Ihres Kindes auswirken, können bereits bei der Geburt vorhanden sein, werden aber mit zunehmendem Alter deutlicher. Dazu können gehören:

• Mandelförmige Augen.
• Ein langer, schmaler Kopf.
• Ein dreieckiger Mund.
• Kurze Höhe.
• Kleine Hände und Füße.
• Unterentwickelte Genitalien.

Zu den weiteren Symptomen, die sich auf die Entwicklung und das Verhalten Ihres Kindes auswirken, gehören:

• Wutanfälle, Gefühlsausbrüche oder Sturheit.
• Probleme mit der kognitiven Entwicklung (geistige Behinderung).
• Obsessive oder zwanghafte Verhaltensweisen wie Hautzupfen.
• Schlafstörungen.
• Essprobleme wie Unzufriedenheit nach dem Essen oder der Verzehr einer ungewöhnlich großen Nahrungsmenge (Hyperphagie).

Hyperphagie kann zu Fettleibigkeit der Klasse III führen, was die Wahrscheinlichkeit anderer Komplikationen wie Diabetes und Herzerkrankungen erhöht.

Was verursacht das Prader-Willi-Syndrom?

Gene auf Chromosom 15, die ihre Funktion verlieren, verursachen das Prader-Willi-Syndrom. Bei der Empfängnis erben Sie von jedem Ihrer leiblichen Eltern eine Kopie des Chromosoms 15. Die väterliche Kopie von Chromosom 15 ist die einzige, die aktiviert bzw. eingeschaltet wird. Die Mutterkopie ist ausgeschaltet. Beide Kopien sind notwendig, damit Ihre Gene die Anweisungen erhalten, die Ihr Körper zum Funktionieren benötigt. Dieser Vorgang wird als genomische Prägung bezeichnet.

Für diese genetische Veränderung des Chromosoms 15 gibt es verschiedene Ursachen:

• Chromosomenlöschung: Fast 70 % aller PWS-Fälle treten auf, wenn in jeder Zelle ein Teil des väterlichen Chromosoms 15 fehlt. Die Symptome entstehen, weil die väterliche Kopie des Chromosoms 15 fehlt oder nicht richtig funktioniert und die mütterliche Kopie ausgeschaltet ist.
• Mütterliche uniparentale Disomie: Ungefähr 25 % der PWS-Fälle treten auf, wenn ein Kind zwei mütterliche Kopien von Chromosom 15 anstelle einer von jedem leiblichen Elternteil erbt. Das bedeutet, dass beide Kopien von Chromosom 15 nicht funktionieren, weil sie inaktiv sind.
• Translokation: Weniger als 1 % aller Fälle treten auf, wenn ein Teil des Chromosoms 15 auf ein anderes Chromosom verlagert wird. Dies führt dazu, dass die Gene, die das Chromosom produziert, ineffektiv funktionieren, da sie nicht dort sind, wo sie sein sollten.

Chromosom 15 ist für die Bereitstellung von Anweisungen zur Herstellung kleiner nukleolärer RNAs (snoRNAs) verantwortlich. Die Aufgabe von snoRNAs besteht darin, die Funktion anderer RNA-Moleküle zu regulieren. RNA-Moleküle erzeugen Proteine, die Zellen dabei helfen, viele Funktionen in Ihrem Körper zu erfüllen. Eine Veränderung am Chromosom 15 schränkt seine Fähigkeit ein, snoRNAs zu erzeugen, oder sie erhalten nicht die Anweisungen, die sie benötigen, um ihre Aufgaben korrekt auszuführen.

Wie wird das Prader-Willi-Syndrom diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister diagnostiziert das Prader-Willi-Syndrom nach einer körperlichen Untersuchung und genetischen Tests. Ein Arzt wird während der Untersuchung nach körperlichen Anzeichen der Erkrankung suchen und Ihnen Fragen zu den Symptomen Ihres Kindes stellen, einschließlich seiner Essgewohnheiten und seines Verhaltens. Wenn Ihr Arzt PWS vermutet, führt er einen Gentest durch, bei dem es sich um einen Bluttest handelt, der Anomalien aufgrund von Veränderungen in der DNA Ihres Kindes erkennt.

Wie wird das Prader-Willi-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. Die Behandlung könnte Folgendes umfassen:

• Geräte wie spezielle Flaschensauger helfen Säuglingen dabei, ausreichend Nahrung zu sich zu nehmen.
• Helfen Sie Ihrem Kind, sich richtig zu ernähren, einschließlich einer kalorienarmen Diät, und kontrollieren Sie, wie viel es isst.
• Medikamente zur Erhöhung der Menge bestimmter Hormone, wie Wachstumshormon und Testosteron oder humanes Choriongonadotropin (HCG) bei Jungen und Östrogen bei Mädchen.
• Unterstützende Therapien wie Physiotherapie, Logopädie und Sonderpädagogik zur Verbesserung der körperlichen und kognitiven Funktion.

Welche Komplikationen sind mit dem Prader-Willi-Syndrom verbunden?

Viele Menschen mit Prader-Willi-Syndrom entwickeln Fettleibigkeit durch übermäßiges Essen. Zu den Komplikationen von Fettleibigkeit können gehören:

• Herzprobleme.
• Diabetes (Typ 2).
• Hypertonie (Bluthochdruck).
• Probleme mit den Atemwegen (Lunge).
• Schlafapnoe (unterbrochene Atmung während des Schlafs).

Fettleibigkeit ist eine komplexe, aber beherrschbare Erkrankung. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes kann Sie beraten, wie Sie Ihrem Kind helfen und Komplikationen vorbeugen können.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Prader-Willi-Syndrom hat?

Bei frühzeitiger und fortlaufender Behandlung haben viele Menschen mit Prader-Willi-Syndrom eine normale Lebenserwartung. Es kommt häufig vor, dass in der Schule zusätzliche Hilfe benötigt wird. Jede Person mit PWS benötigt lebenslange Unterstützung, um so viel Unabhängigkeit wie möglich zu erlangen. Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise, einen Ernährungsberater aufzusuchen, um einen Ernährungsplan und eine Diät zu erstellen, die Ihrem Kind dabei helfen können, seine Essgewohnheiten zu bewältigen. Ein Treffen mit einem Psychologen oder der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe ist eine großartige Ressource für Eltern und Familien. Es kann ihnen helfen, Wege zur Anpassung zu finden und zu lernen, wie sie ihrem Kind helfen können, zu wachsen und sein volles Potenzial auszuschöpfen.

Gibt es eine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom. Es wird derzeit geforscht, um mehr über die Erkrankung zu erfahren.

Wie kann ich dem Prader-Willi-Syndrom vorbeugen?

Sie können das Prader-Willi-Syndrom nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Viele Fälle sind das Ergebnis einer zufälligen genetischen Veränderung, die unvorhersehbar ist, und nicht das Ergebnis einer Handlung der leiblichen Eltern vor oder während der Schwangerschaft. Um mehr über die Risiken bei der Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung zu erfahren, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind Anzeichen des Prader-Willi-Syndroms hat, suchen Sie seinen Arzt auf. Es ist besonders wichtig, den Betreuer aufzusuchen, wenn das Kind im Säuglingsalter Entwicklungsmeilensteine ​​verpasst. Mit einer frühen Diagnose kann der Betreuer Ihres Kindes Sie bei der Bewältigung der Erkrankung Ihres Kindes unterstützen, ihm dabei helfen, Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen und seine Ernährung so zu gestalten, dass Komplikationen aufgrund der Erkrankung reduziert werden.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Wie kann ich meinem Kind helfen, Fettleibigkeit zu vermeiden?
• Was beinhaltet die Behandlung meines Kindes?
• Welche Verhaltensauffälligkeiten könnte mein Kind haben?
• Gibt es Selbsthilfegruppen, die uns helfen, etwas über PWS zu lernen und damit umzugehen?
• Sollten andere in meiner Familie einen Gentest durchführen lassen?