Potter-Syndrom: Symptome, Ursachen und Ausblick

Was ist das Potter-Syndrom?

Das Potter-Syndrom, auch Potter-Sequenz genannt, ist eine seltene Erkrankung, die die Entwicklung eines Fötus in der Gebärmutter beeinflusst. Die Erkrankung ist das Ergebnis eines abnormalen Nierenwachstums und einer abnormalen Nierenfunktion, die sich darauf auswirkt, wie viel Fruchtwasser das Baby während der Schwangerschaft umgibt. Wenn das Fehlen von Nieren im Körper Ihres Babys die Diagnose verursacht, ist die Erkrankung tödlich. Kinder, bei denen leichte Symptome auftreten oder bei denen während der Schwangerschaft ein Fruchtwassermangel auftritt (Oligohydramnion-Tetrade), können zwar überleben, im Laufe ihres Wachstums können sich jedoch chronische Lungen- und Nierenerkrankungen entwickeln.

Wer ist vom Potter-Syndrom betroffen?

Das Potter-Syndrom kann jedes Baby betreffen, da die Erkrankung auf einen Mangel an Fruchtwasser zurückzuführen ist. Einige Studien ergaben, dass die Erkrankung häufiger bei männlichen Säuglingen auftritt.

Erben Babys das Potter-Syndrom?

Babys können einige Ursachen des Potter-Syndroms erben, aber das Potter-Syndrom ist keine genetische Erkrankung. Zu den erblichen Ursachen des Potter-Syndroms gehören:

• Polyzystische Nierenerkrankung: Ein Baby kann diese Erkrankung während der Empfängnis von einem Elternteil (autosomal-dominant) oder beiden Elternteilen (autosomal-rezessiv) erben.
• Nierenagenese: Ein Baby kann eine genetische Mutation erbenFGF20oderGREB1LGen, das Probleme bei der Nierenentwicklung verursacht. Die Nierenagenesie kann entweder autosomal-dominant oder rezessiv vererbt sein, wobei eine oder zwei Kopien des mutierten Gens während der Empfängnis an das Kind weitergegeben werden müssen, damit das Kind die Erkrankung erbt.
• Sporadisch: Einige genetische Veränderungen, die das Potter-Syndrom verursachen, treten zufällig auf, ohne dass die genetische Erkrankung in der Familie einer Person bekannt ist.

Wie häufig ist das Potter-Syndrom?

Das Potter-Syndrom ist selten und betrifft schätzungsweise 1 von 4.000 bis 10.000 Geburten.

Wie wirkt sich das Potter-Syndrom auf den Körper meines Babys aus?

Das Potter-Syndrom beeinflusst die Entwicklung und Funktion der inneren Organe Ihres Babys, insbesondere der Nieren. Die Nieren sind wichtig, um Abfallstoffe und Flüssigkeit aus dem Körper Ihres Babys zu entfernen. Die Nieren produzieren Urin (Pipi), der während der Entwicklung des Fötus Fruchtwasser in der Gebärmutter recycelt. Wenn die Nieren Ihres Babys nicht funktionieren, verfügt Ihr Baby in der Gebärmutter nicht über genügend Fruchtwasser, um ein schützendes Polster zu bilden. Der Mangel an Fruchtwasser führt zu Symptomen, die das Wachstum ihrer Organe und ihres Körpers beeinträchtigen. Wenn die Organe Ihres Babys nicht vollständig wachsen können, können sie ihre Aufgabe nicht erfüllen, was zu lebensbedrohlichen Symptomen führt.

Was sind die Symptome des Potter-Syndroms?

Die Symptome des Potter-Syndroms betreffen jedes Neugeborene unterschiedlich und sind unterschiedlich stark ausgeprägt. Die Symptome können sich auf die Dauer Ihrer Schwangerschaft auswirken, was zu einer Frühgeburt Ihres Babys führen kann.

Mangel an Fruchtwasser

Während der Schwangerschaft umgibt eine klare bis gelbe Flüssigkeit (Fruchtwasser) den Fötus. Diese Flüssigkeit bietet Schutz und Raum für das Wachstum des Fötus, indem sie eine Barriere zwischen der Gebärmutterwand und dem Fötus bildet. Feten mit Potter-Syndrom haben nicht genügend Fruchtwasser um sich herum und der Druck der Gebärmutterwand beeinflusst das Wachstum des Fötus.

Gesichts- und Körpermerkmale

Der Druck durch den Mangel an Fruchtwasser kann sich auf die Entwicklung von Teilen des Fötus auswirken. Dies führt zu ausgeprägten Gesichtsmerkmalen, die als „Potter-Fazies“ bezeichnet werden, darunter:

• Kinn, das nicht nach vorne wächst (vertieftes Kinn).
• Falte unterhalb der Unterlippe.
• Die Augen sind weit auseinander.
• Flacher Nasenrücken.
• Tief angesetzte Ohren mit wenig Knorpel.
• Hautfalten an den Augenwinkeln.

Der Druck kann auch das Wachstum anderer Teile des Fötus beeinträchtigen, darunter:

• Kurze Arme und Beine.
• Kontrakturen oder Schwierigkeiten beim vollständigen Strecken der Gelenke.
• Klein für das Gestationsalter.

Unterentwickelte oder missgebildete Organe

Symptome, die die Organe betreffen, können lebensbedrohlich sein. Da das Potter-Syndrom auf die Entwicklung des Fötus abzielt, haben die inneren Organe weder die Anweisungen noch die Zeit, sich vollständig zu bilden. Zu den Symptomen des Potter-Syndroms, die die Organe betreffen, gehören:

• Angeborene Herzfehler.
• Augenerkrankungen (Katarakt, verschobene Linsen).
• Nierenerkrankungen (chronisches Nierenversagen, Agenesie, polyzystische Nierenerkrankung).
• Lungenerkrankungen (chronische Lungenerkrankung, Atemnot).

Die abnormale Entwicklung der Nieren kann sich darauf auswirken, wie viel Urin das Neugeborene produzieren kann. Dies ist ein Symptom, nach dem Gesundheitsdienstleister suchen, um das Potter-Syndrom zu diagnostizieren.

Was verursacht das Potter-Syndrom?

Mehrere Faktoren können das Potter-Syndrom verursachen, darunter:

• Unterentwickelte oder fehlende Nieren.
• Polyzystische Nierenerkrankung.
• Prune-Belly-Syndrom (Eagle-Barrett-Syndrom).
• Verstopfungen der Harnwege.
• Austretendes Fruchtwasser durch gerissene Membranen.
• Nicht behandelte Erkrankungen der Mutter, wie Typ-1-Diabetes.

Symptome, insbesondere Symptome, die die Nieren betreffen, sind die Folge von zu wenig Fruchtwasser, das das Baby in der Gebärmutter umgibt.

Was verursacht zu wenig Fruchtwasser in der Gebärmutter?

Eine abnormale Entwicklung der Nieren führt zu einem Mangel an Fruchtwasser in der Gebärmutter.

Während der Schwangerschaft schwimmt Ihr Baby in einer klaren bis gelben Flüssigkeit, dem Fruchtwasser. Diese Flüssigkeit schützt Ihr Baby während der Schwangerschaft und ermöglicht ihm das Wachstum. Zu Beginn Ihrer Schwangerschaft besteht Fruchtwasser aus Wasser und Nährstoffen aus Ihrem Körper. Während der Schwangerschaft trinkt Ihr Baby das Fruchtwasser. Zwischen der 16. und 20. Woche trägt Ihr Baby durch Pinkeln (Urinieren) zum Fruchtwasser bei. Ihr Baby recycelt die Flüssigkeit, indem es sie trinkt und wieder abgibt.

Wenn Ihr Baby am Potter-Syndrom leidet, ist der Teil seines Körpers, der Urin erzeugt (die Nieren), nicht richtig gewachsen, fehlt oder funktioniert nicht. Da Ihr Baby nicht urinieren kann, kann es nicht zu der Menge an Fruchtwasser beitragen, die es schützt, was dazu führt, dass zu wenig Fruchtwasser in der Gebärmutter vorhanden ist.

Welche verschiedenen Arten des Potter-Syndroms gibt es?

Anbieter identifizieren verschiedene Arten des Potter-Syndroms anhand der Symptome, die die Nieren betreffen, darunter:

• Klassisches Potter-Syndrom:Das klassische Potter-Syndrom kommt am häufigsten vor und entsteht dadurch, dass das Kind ohne beide Nieren zur Welt kommt.
• Potter-Syndrom Typ I: Symptome vom Typ I treten aufgrund einer polyzystischen Nierenerkrankung auf, bei der sich Zysten an den Nieren bilden, die durch das von beiden Elternteilen vererbte Merkmal verursacht werden (autosomal-rezessiv).
• Potter-Syndrom Typ II: Typ-II-Symptome sind das Ergebnis von Nierenwachstumsstörungen, die während der Schwangerschaft in der Gebärmutter auftreten.
• Potter-Syndrom Typ III: Symptome von Typ III treten aufgrund einer polyzystischen Nierenerkrankung ähnlich wie Typ I auf, werden jedoch dadurch verursacht, dass das Merkmal nur von einem Elternteil vererbt wird (autosomal-dominant).
• Potter-Syndrom Typ IV: Symptome von Typ IV sind das Ergebnis einer Verstopfung der Harnwege, die durch eine abnormale Entwicklung des Fötus in der Gebärmutter verursacht wird (obstruktive Uropathie).

Wie wird das Potter-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Potter-Syndroms könnte während der Schwangerschaft durch eine vorgeburtliche Untersuchung gestellt werden. Ein Zeichen der Erkrankung während der Schwangerschaft ist ein Mangel an Fruchtwasser rund um den Fötus, worauf Ihr Arzt während einer Ultraschalluntersuchung achten wird, zusammen mit Kontrakturen oder körperlichen Symptomen der Erkrankung.

Wenn vor der Geburt des Babys keine Diagnose gestellt wird, führt Ihr Arzt eine körperliche Untersuchung Ihres Kindes durch und sucht nach Symptomen der Erkrankung, darunter:

• Minimale Urinproduktion.
• Gesichtsmerkmale.
• Schwierigkeiten beim Atmen.

Welche Tests diagnostizieren das Potter-Syndrom?

Ihr Arzt bietet verschiedene Tests zur Bestätigung einer Diagnose an, darunter:

• Ein genetischer Bluttest zur Identifizierung des Gens, das für die Symptome verantwortlich ist.
• Bildgebende Untersuchungen wie Röntgen, MRT oder Ultraschall der Lunge, Nieren und Harnwege Ihres Kindes.
• Blut- oder Urintests zur Überprüfung des Elektrolyt- und Enzymspiegels.
• Ein Echokardiogramm zur Suche nach Herzsymptomen.

Wie wird das Potter-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Potter-Syndroms hängt von der Schwere der Lungen- und Herzkomplikationen (Lungenhypoplasie) ab, die mit der Erkrankung Ihres Kindes einhergehen. Es hängt auch von den verfügbaren Optionen zur Unterstützung der Nierenfunktion Ihres Kindes ab.

Für ein ausreichendes Lungenwachstum während der Schwangerschaft muss Ihr heranwachsender Fötus von Fruchtwasser umgeben sein. Wenn die Brust Ihres Babys während der fetalen Entwicklung über einen längeren Zeitraum eingeschränkt ist, ist möglicherweise nicht genügend Lungengewebe vorhanden, um das Leben nach der Geburt aufrechtzuerhalten. Auch ein völliger Ausfall der Nierenfunktion ist bei einem Neugeborenen sehr schwierig zu behandeln. In einigen Fällen sind Palliativpflegemaßnahmen für Neugeborene eine Behandlungsoption, die intensivmedizinische Eingriffe einschränken und sich stattdessen auf die Ziele der Bindung zwischen Kind und Eltern und des Wohlbefindens des Kindes konzentrieren.

Wenn Ihr Baby die Geburt überlebt, konzentriert sich die Behandlung auf die Vorbeugung lebensbedrohlicher Symptome, darunter:

• Verwendung von Atemunterstützungsgeräten (Beatmungsgerät).
• Unterstützendes Arzneimittel zur Unterstützung der Lungenfunktion.
• Operation zur Behebung oder Beseitigung der Harnwegsverstopfung.
• Operation zur Verbesserung der Ernährung mittels intravenöser Ernährungstherapie, Magensonde oder Ernährungssonde.
• Dialyse zur Entfernung von Blutgiften, die durch Nierenanomalien verursacht werden. Wenn die Dialyse nach einigen Jahren der Behandlung nicht erfolgreich ist, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine Nierentransplantation.

Abhängig vom Zeitpunkt der Diagnose Ihres Babys kann die Behandlung bereits während der Schwangerschaft beginnen. Möglicherweise qualifizieren Sie sich für Tests wie die Amnioinfusion, bei der Flüssigkeit in die Fruchthöhle eingebracht wird, um den Flüssigkeitsmangel in der Umgebung Ihres Babys auszugleichen. Diese Art der Behandlung wirkt am besten vor der 22. Schwangerschaftswoche.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Potter-Syndrom hat?

Es gibt keine Heilung für das Potter-Syndrom. Eine frühzeitige Diagnose, häufig während der Schwangerschaft, hilft Ihrem Arzt, die sicherste Entbindung Ihres Babys zu planen und eine Behandlung zu erhalten, die ihm das Überleben nach der Geburt erleichtert.

Die Symptome des Potter-Syndroms sind lebensbedrohlich. Wenn die Lungen und Nieren Ihres Babys nicht von schweren Symptomen betroffen sind, hat Ihr Baby eine positivere Prognose.

Da die Behandlung bereits bei der Geburt Ihres Babys beginnt, wird nicht jeder Eingriff erfolgreich sein und es kann zu Beginn seines Lebens mit mehreren Operationen konfrontiert werden.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Babys, bei dem das Potter-Syndrom diagnostiziert wurde?

Babys haben möglicherweise eine kurze Lebenserwartung mit der Diagnose eines Potter-Syndroms. Jeder Fall ist einzigartig und variiert je nach Symptomen. Wenn die Symptome schwerwiegend sind und die Entwicklung und Funktion wichtiger Organe wie Herz, Lunge und Nieren beeinträchtigen, sind die Aussichten schlecht und die meisten Babys werden ihre ersten Lebenstage nicht überleben. Leichtere Fälle mit weniger schweren Symptomen, die ihre Organe betreffen, führen zu einer verbesserten Lebenserwartung.

Ihr Arzt wird die Risiken der Diagnose Ihres Babys besprechen und eine Behandlung anbieten, um sein Leben zu verlängern. Wenn die Diagnose Ihres Kindes schwerwiegend ist, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise Palliativpflege, Trauer- oder Trauerberatung, um Ihnen bei der Bewältigung des schweren Verlusts eines geliebten Menschen zu helfen.

Wie kann ich dem Potter-Syndrom vorbeugen?

Es gibt keine Möglichkeit, das Potter-Syndrom zu verhindern.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie während der Schwangerschaft Veränderungen bemerken, wenden Sie sich an Ihren Arzt, insbesondere wenn Ihr Baby aktiv war und sich plötzlich nicht mehr bewegt. Ihr Baby kommt möglicherweise früher als erwartet zur Welt. Daher ist es wichtig, dass Sie über die vorgeburtlichen Untersuchungen bei Ihrem Arzt auf dem Laufenden bleiben, um sich auf die Geburt Ihres Babys vorzubereiten.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Was ist der Grund für die Diagnose meines Babys?
• Muss mein Kind nach der Geburt operiert werden?
• Welche Nebenwirkungen hat die von Ihnen empfohlene Behandlung?
• Was ist der sicherste Weg, mein Kind mit der Diagnose Potter-Syndrom zur Welt zu bringen?
• Was kann ich tun, damit mein Baby überlebt?