Pompe-Krankheit

Was ist Morbus Pompe?

Morbus Pompe ist eine Art Glykogenspeicherkrankheit, eine genetische Erkrankung, bei der sich in den Zellen Ihres Körpers ein komplexer Zucker namens Glykogen ansammelt. Die Krankheit resultiert aus dem Mangel eines Verdauungsenzyms namens Saure Alpha-Glucosidase (GAA). GAA baut normalerweise komplexe Zucker in Ihrem Körper ab.

Andere Namen für die Erkrankung sind:

• Morbus Pompe.
• Mangel an saurer Maltase.
• Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD2).

Anbieter bezeichnen Morbus Pompe (ausgesprochen „pom-pay“) auch als lysosomale Speicherkrankheit. Lysosomen sind kleine Kompartimente in Ihren Zellen, die bestimmte Substanzen speichern und recyceln. Enzyme wie GAA (oder saure Maltase, daher der Name Säure-Maltase-Mangel) helfen beim Abbau dieser Stoffe.

Ein Mangel an diesem Enzym führt zur Ansammlung von Glykogen in den Lysosomen. Diese Ablagerungen treten in den Zellen Ihrer Organe und Gewebe, insbesondere Ihres Herzens und Ihrer Skelettmuskulatur, auf und führen zu deren Abbau.

Arten dieser Erkrankung

Forscher haben zwei Haupttypen der Pompe-Krankheit beschrieben. Sie unterscheiden sich je nach Ihrem Erkrankungsalter und der Schwere Ihrer Symptome.

Infantiler Beginn

Menschen, die als Säuglinge an Morbus Pompe erkranken, sind in der Regel am stärksten betroffen. Ein völliger Mangel oder eine sehr geringe Menge des sauren Enzyms Alpha-Glucosidase verursacht diese Art von Morbus Pompe. Möglicherweise weist Ihr Baby bei der Geburt keine Anzeichen der Erkrankung auf, die Symptome treten jedoch bereits im ersten Lebensjahr auf, am häufigsten im Alter von etwa 4 Monaten.

Zu den Symptomen gehören schwere Muskelschwäche, eine vergrößerte Leber und ein vergrößertes Herz aufgrund einer Kardiomyopathie. Das Fortschreiten der Krankheit wird schnell erfolgen. Ohne Behandlung sterben Babys normalerweise im Alter zwischen 1 und 2 Jahren an Herz- oder Atemversagen.

Spät einsetzend (bei Jugendlichen oder Erwachsenen)

Symptome einer spät einsetzenden Morbus Pompe können in jedem Alter auftreten – vor dem 1. Lebensjahr, jedoch ohne vergrößertes Herz (was sie von der infantilen Erkrankung unterscheidet), später im Leben eines Kindes, im Jugendalter oder im Erwachsenenalter. Menschen mit Spättyp haben eine verringerte Menge an saurer Alpha-Glucosidase. Dieser Typ ist normalerweise milder und verläuft langsamer. Es kommt aber auf das Erkrankungsalter an. Kinder, die Symptome entwickeln, sind in der Regel stärker betroffen.

Zu den Symptomen gehört Muskelschwäche (Myopathie), die zu Atemproblemen führen kann, es ist jedoch unwahrscheinlich, dass die Krankheit Ihr Herz beeinträchtigt. Ohne Behandlung sterben Menschen meist an Atemwegskomplikationen.

Wie häufig ist Morbus Pompe?

Morbus Pompe ist eine seltene genetische Erkrankung. In den Vereinigten Staaten ist etwa einer von 40.000 Menschen davon betroffen.

Was sind die Symptome von Morbus Pompe?

Morbus Pompe verursacht eine fortschreitende Muskelschwäche, insbesondere in den Skelettmuskeln Ihrer Hüften, Beine, Schultern, Arme und Zwerchfell. Babys haben möglicherweise einen schlechten Muskeltonus oder ein „Floppy-Infant-Syndrom“ (Hypotonie). Darüber hinaus kann es zu einer Vergrößerung Ihres Herzens (Kardiomegalie), Ihrer Leber (Hepatomegalie) und Ihrer Zunge (Makroglossie) kommen.

Weitere Symptome der infantilen Pompe-Krankheit können sein:

• Probleme mit der Gewichtszunahme und dem erwarteten Wachstum (Gedeihstörung).
• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Probleme mit der Ernährung.
• Infektionen der Atemwege.
• Hörprobleme.

Spät einsetzende Symptome der Pompe-Krankheit können milder sein und langsamer fortschreiten. Sie können jedoch immer noch zu schwerer Schwäche und Atembeschwerden führen. Zu den Symptomen können gehören:

• Beine und Rumpf werden immer schwächer.
• Zunehmende Schwierigkeiten beim Gehen.
• Muskelschmerzen über einen großen Bereich.
• Verlust der Fähigkeit, Sport zu treiben.
• Stürzt oft.
• Häufige Infektionen der Atemwege.
• Kurzatmigkeit (Dyspnoe), wenn Sie sich anstrengen.
• Kopfschmerzen am Morgen.
• Müdigkeit tagsüber.
• Unbeabsichtigter Gewichtsverlust.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie).
• Erhöhte Hörschwierigkeiten.

Was verursacht Morbus Pompe?

Mutationen in derGAAGen verursacht Morbus Pompe. DerGAADas Gen ist für die Herstellung eines Enzyms namens saure Alpha-Glucosidase verantwortlich. Ihr Körper nutzt dieses Enzym, um Glykogen, eine komplexe Form von Zucker, abzubauen.

Normalerweise wandelt Ihr Körper Glykogen in Glukose um, die er zur Energiegewinnung nutzt. Saure Alpha-Glucosidase wirkt in Kompartimenten innerhalb Ihrer Zellen, die Lysosomen genannt werden. Lysosomen sind wie Recyclingzentren in Ihren Zellen. Die Enzyme helfen dabei, Substanzen abzubauen und sie an Ihren Körper weiterzuleiten, um etwas Neues zu tun, beispielsweise Energie bereitzustellen.

Wenn Sie an Morbus Pompe leiden, können Mutationen in derGAAGen verursachen einen verminderten oder vollständigen Mangel an saurer Alpha-Glucosidase. Ohne dieses Enzym kann Ihr Körper Glykogen nicht effektiv abbauen. Das Glykogen reichert sich in Ihren Lysosomen an und verursacht schwere Muskelschäden, die zu den Krankheitssymptomen führen.

Sie erben die Krankheit autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile Kopien des mutierten Gens an Sie weitergeben müssen. Jeder Elternteil ist Träger der Pompe-Krankheit, zeigt jedoch normalerweise keine Symptome der Erkrankung.

Was sind die Komplikationen der Pompe-Krankheit?

Ohne Behandlung verläuft die infantile Pompe-Krankheit bereits im frühen Kindesalter tödlich. Viele Menschen mit Morbus Pompe haben Probleme mit der Atmung (Atemwege) und dem Herzen. Fast alle Betroffenen leiden unter Muskelschwäche. Die meisten Menschen werden irgendwann in ihrem Leben Sauerstoffunterstützung und Mobilitätsunterstützung benötigen.

Wie wird Morbus Pompe diagnostiziert?

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen und Sie nach Ihrer biologischen Familiengeschichte fragen. Ihr Arzt wird eine Blutprobe entnehmen, um ein Enzym namens Kreatinkinase zu analysieren. Dieser Test prüft auf Anzeichen einer Muskelschädigung. Eine definitivere Möglichkeit besteht darin, die Menge der Enzymaktivität in Ihrem Blut zu überprüfen. Ihr Arzt kann auch Gentests verwenden, um das zu untersuchenGAAGen in Ihrem Körper.

Möglicherweise haben Sie auch Tests wie:

• Lungenfunktionstests: Atemtests, die die Lungenkapazität messen.
• Elektromyographie: Ein Test, der misst, wie gut Ihre Muskeln arbeiten.
• Herzstudien: Dazu können ein Elektrokardiogramm (EKG) und ein Echokardiogramm (Echo) gehören.
• Schlafstudien: Diese Tests erfassen bestimmte Körperfunktionen während Sie schlafen.

Wie wird Morbus Pompe behandelt?

Die Behandlung von Morbus Pompe umfasst eine Enzymersatztherapie (ERT). Ihr Arzt wird Ihnen eines der folgenden Medikamente intravenös (durch Ihre Vene) verabreichen:

• Alglucosidase alfa.
• Avalglucosidase alfa.

Bei diesen Medikamenten handelt es sich um gentechnisch veränderte Enzyme, die wie natürlich vorkommende Enzyme wirken. Sie helfen:

• Herzgröße verkleinern.
• Halten Sie die normale Herzfunktion aufrecht.
• Verbessern Sie Muskelfunktion, Muskeltonus und Kraft oder verlangsamen Sie zumindest das Fortschreiten der Erkrankung.
• Reduzieren Sie den Glykogenaufbau.

Darüber hinaus wird ein Team aus Spezialisten Ihre individuellen Beschwerden behandeln und unterstützend betreuen. Zu diesem Team können gehören:

• Physio-, Ergo- und Atemtherapeuten.
• Kardiologen.
• Neurologen.

Abhängig von der Schwere Ihrer Erkrankung benötigen Sie möglicherweise Folgendes:

• Physiotherapie oder Ergotherapie.
• Eine Ernährungssonde.
• Mechanische Belüftung.

Wissenschaftler untersuchen derzeit klinische Studien zur Gentherapie der Pompe-Krankheit. Bei der Gentherapie werden beschädigte Gene durch gesunde Gene ersetzt, sodass Ihr Körper saure Alpha-Glucosidase korrekt herstellen kann.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Morbus Pompe?

Ohne frühzeitige Erkennung und Behandlung sterben Babys mit infantilem Morbus Pompe häufig an Atem- oder Herzversagen.

Menschen mit spät einsetzenden Formen des Morbus Pompe können oft länger leben, da die Krankheit langsamer fortschreitet. Allerdings kommt es auf das Erkrankungsalter und die Schwere der Erkrankung an. Typischerweise ist das Fortschreiten der Erkrankung umso langsamer, je später das Erkrankungsalter ist.

Wie kann Morbus Pompe verhindert werden?

Sie können Morbus Pompe nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, sollten Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung sprechen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen von Morbus Pompe haben, sollten Sie sofort Ihren Arzt aufsuchen. Eine frühzeitige Diagnose kann die Lebensqualität von Kindern und Erwachsenen mit dieser Störung erheblich verbessern.

Wie pflege ich mich oder mein Kind mit dieser Krankheit?

Wenn Sie oder Ihr Kind an Morbus Pompe leiden, sollten Sie darüber nachdenken, mit einem Psychologen zu sprechen. Ein Psychologe kann Ihnen helfen, die Erkrankung besser zu verstehen und emotional damit umzugehen. Selbsthilfegruppen können Sie auch mit Menschen in Kontakt bringen, die unter ähnlichen Erkrankungen leiden. Viele Menschen leiden unter Müdigkeit oder Burnout als Pflegepersonal. Es kommt häufig vor, aber es ist wichtig, dass Sie sowohl auf sich selbst als auch auf Ihr Kind achten.

Was sollte ich meinen Arzt zum Thema Morbus Pompe fragen?

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die Diagnose Morbus Pompe gestellt wird, sollten Sie Ihren Arzt fragen:

• Welche Art von Morbus Pompe hat mein Kind?
• Wie hoch ist die Lebenserwartung meines Kindes?
• Welche Spezialisten müssen wir aufsuchen?
• Wie oft sollten wir diese Spezialisten aufsuchen?
• Wie kann ich dafür sorgen, dass sich mein Kind wohlfühlt?
• Sollten andere Familienmitglieder einen Gentest durchführen lassen?
• Wie kann ich am besten lernen, mit Morbus Pompe umzugehen?