Polyzystische Nierenerkrankung: Symptome, Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten

Die Nieren spielen eine wichtige Rolle im Körper. Sie halten den richtigen Elektrolytspiegel aufrecht, kontrollieren den Flüssigkeitshaushalt Ihres Körpers und entfernen Abfallstoffe in Form von Urin. Wenn die Organe jedoch von einer Nierenerkrankung betroffen sind, können sie überschüssiges Wasser, Abfallstoffe und Giftstoffe nicht aus Ihrem Blut filtern.

Eine polyzystische Nierenerkrankung kann die Fähigkeit Ihrer Nieren beeinträchtigen, Abfallstoffe auszuscheiden, um das allgemeine Flüssigkeitsgleichgewicht in Ihrem Körper aufrechtzuerhalten. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen von einer polyzystischen Nierenerkrankung¹ betroffen sind und es erst in einem späteren Stadium bemerken. 

Was ist eine polyzystische Nierenerkrankung?

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine chronische Nierenerkrankung², die durch eine genetische Störung verursacht wird, die das Wachstum von Zysten in den Nieren verursacht und zu einer Störung der normalen Funktion führt. Zysten sind das abnormale Wachstum nicht krebsartiger Säcke, die mit flüssigen, gasförmigen oder halbfesten Substanzen gefüllt sind.

Die Zysten können die Form der Nieren verändern und sie vergrößern. Die polyzystische Nierenerkrankung unterscheidet sich von einfachen Nierenzysten. Einfache Nierenzysten³ verursachen selten Komplikationen – wenn keine Symptome auftreten, ist keine Behandlung erforderlich und sie können von selbst verschwinden.

Es gibt zwei Arten von Nierenerkrankungen:

• Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

ADPKD ist die häufigste Form der polyzystischen Nierenerkrankung. Die Diagnose erfolgt häufig im Erwachsenenalter, zwischen 30 und 50 Jahren. Sie kann jedoch auch im frühen Kindes- oder Jugendalter auftreten.

• Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Auch bekannt als infantile polyzystische Nierenerkrankung. Dies ist eine seltene Form der polyzystischen Nierenerkrankung. Es verursacht eine abnormale Nierenentwicklung, während sich das Kind im Mutterleib oder kurz nach der Geburt befindet.

Darüber hinaus kann eine polyzystische Nierenerkrankung dazu führen, dass Zysten in anderen Organen Ihres Körpers wie Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse, Eierstöcken, Herz und Gehirn wachsen. Die Zysten in den meisten dieser Organe verursachen normalerweise keine großen Probleme, aber wenn sie Ihr Gehirn beeinträchtigen, können sie ein Aneurysma verursachen – ein vorgewölbtes Blutgefäß.

Ein Aneurysma kann jederzeit platzen, da es oft keine Symptome aufweist, was zu Schlaganfall oder Tod führen kann. Wenn Ihr Herz außerdem von einer polyzystischen Nierenerkrankung betroffen ist, kann dies dazu führen, dass die Klappen schlaff werden, was bei manchen Menschen zu einem Herzgeräusch führt.

Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung

Die meisten Menschen mit polyzystischer Nierenerkrankung entwickeln erst im Alter von 30 bis 50 Jahren nennenswerte Symptome, es sei denn, die Erkrankung tritt früh im Leben auf oder es handelt sich um eine autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung⁴ (ARPKD). Zu den Symptomen einer polyzystischen Nierenerkrankung gehören:

• Bluthochdruck

• Seiten- oder Rückenschmerzen

• Blutiger Urin (Hämaturie)

• Völlegefühl oder Völlegefühl im Bauch

• Kopfschmerzen

• Größerer Bauch durch vergrößerte Nieren

• Harnwegs- oder Niereninfektion

• Nierensteine

• Pochendes oder flatterndes Geräusch in der Brust

• Nierenversagen

Ursachen der polyzystischen Nierenerkrankung

Die häufigste Ursache für eine polyzystische Nierenerkrankung ist eine Genmutation – wenn ein Kind das mutierte Gen von seinem Elternteil erbt. Mutationen in den spezifischen Genen Polycystin-1 (PKD1) und Polycystin-2 (PKD2) verursachen eine autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung, während Fibrocystin (PKHD1) eine autosomal-rezessiv vererbte polyzystische Nierenerkrankung verursacht. 

Diese Gene sind für die Bereitstellung von Anweisungen zur Herstellung von Proteinen verantwortlich. Wenn also das Gen mutiert, verändert sich die Botschaft, was zur Bildung mehrerer Zysten in der Niere führt.

Die meisten Menschen, mindestens 90 % davon mit polyzystischer Nierenerkrankung, haben ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster, bei dem jemand mit einer mutierten Kopie von PKD1 oder PKD2 in jeder Zelle geboren wird.

Die Wachstumsrate der Zysten hängt von der Anzahl der vererbten mutierten Genkopien von PKD1 oder PKD2 ab. Eltern eines Säuglings mit autosomal rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung sind nicht betroffen, tragen jedoch eine Kopie des veränderten PKHD1-Gens. 

In einer kleinen Anzahl von Fällen von polyzystischer Nierenerkrankung mutiert das Gen unabhängig voneinander, ohne dass einer der Eltern eine Kopie des mutierten Gens besitzt. In diesem Fall wird die Nierenerkrankung als erworbene polyzystische Nierenerkrankung bezeichnet.⁵ Eine erworbene polyzystische Nierenerkrankung tritt häufig bei Nierendialysepatienten aufgrund einer chronischen Nierenerkrankung oder eines Nierenversagens im Endstadium auf. 

Komplikationen einer polyzystischen Nierenerkrankung

Eine polyzystische Nierenerkrankung kann bei Babys und Erwachsenen zu schwerwiegenden gesundheitlichen Komplikationen führen. Erwachsene können haben:

• Gehirn-Aneurysma

• Chronischer Schmerz

• Herzklappenprobleme

• Pankreas- oder Leberzysten

• Nierenversagen

• Nierensteine

• Präeklampsie (Bluthochdruck während der Schwangerschaft)

• Bluthochdruck

• Probleme mit dem Dickdarm

• Harnwegsinfektion

Babys können sich entwickeln:

• Leberprobleme

• Bluthochdruck

• Atemprobleme aufgrund einer unterentwickelten Lunge

• Nierenversagen

Wie häufig kommt eine polyzystische Nierenerkrankung vor?

Die polyzystische Nierenerkrankung tritt bei Frauen und Männern auf und betrifft Menschen aller Rassen, Ethnien und Altersgruppen. Nach Angaben des National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases sind in den USA fast 500.000 Amerikaner⁶ von einer polyzystischen Nierenerkrankung betroffen, während ADPKD einen von 400 bis 1.000 Menschen betrifft und ARPKD mindestens eines von 20.000 Kindern weltweit betrifft. 

Darüber hinaus sind laut der National Kidney Foundation 5 % aller Nierenversagen⁷ auf eine polyzystische Nierenerkrankung zurückzuführen.

Wie wird eine polyzystische Nierenerkrankung diagnostiziert?

Für die Diagnose einer polyzystischen Niere können mehrere Tests die Größe und Anzahl der Nierenzysten ermitteln, um dem Nephrologen (Spezialist für Nierengesundheit) bei der Beurteilung der Anzahl des verfügbaren gesunden Gewebes zu helfen. Der Nierengesundheitsspezialist kann die folgenden Tests durchführen, um eine polyzystische Nierenerkrankung zu diagnostizieren.

Ultraschall

Ultraschall ist eine nicht-invasive und zuverlässige Methode für den Arzt, um festzustellen, ob Sie an der Krankheit leiden. Während Ihres Termins platziert der Nephrologe einen Schallkopf – ein stabähnliches Gerät – an Ihrem Körper. Es sendet Schallwellen aus, die zum Gerät zurückreflektiert werden, und der Computer übersetzt die reflektierten Schallwellen in Bilder.

CT-Scan

Eine Computertomographie (CT) erkennt kleinere Zysten, die im Ultraschall nicht sichtbar sind. Sie liegen auf einem großen, donutförmigen Gerät – einem beweglichen Tisch, der dünne Röntgenstrahlen durch Ihren Körper projiziert – und der Arzt sieht sich die Querschnittsansichten Ihrer Nieren an.

MRT-Untersuchung

Eine Magnetresonanztomographie (MRT) misst die Größe der Nierenzysten. Volumen und Wachstum durch eine große zylindrische Maschine. Es erzeugt Radiowellen und Magnetfelder, um Querschnittsansichten Ihrer Nieren zu liefern.

Manchmal kann der Nephrologe einen Gentest anfordern, um das Blut auf abnormale Gene zu untersuchen, die eine polyzystische Nierenerkrankung verursachen. Bei 15 % der Erkrankten kann es jedoch sein, dass Gentests die Störung nicht erkennen können.

Obwohl es nicht jedem empfohlen wird, ist es geeignet, wenn eine Person:

• Möchte eine Niere spenden und hat in der Familie eine polyzystische Nierenerkrankung

• Ist unter 30 Jahre alt, hat in der Familie PKD, hat ein negatives Ultraschallergebnis erhalten und möchte eine Familie gründen

• Es bestehen Unsicherheiten aufgrund der Bildgebungstests

Behandlung der polyzystischen Nierenerkrankung

Das Ausmaß der polyzystischen Nierenerkrankung ist von Person zu Person unterschiedlich – auch bei Familienmitgliedern. Menschen mit polyzystischer Nierenerkrankung können im Alter von 55 bis 65 Jahren eine Nierenerkrankung im Endstadium erreichen. Andererseits kann es bei einigen zu einer milderen Form der Erkrankung kommen, bei der es nicht zu einer Nierenerkrankung im Endstadium kommt. 

Die Behandlung der polyzystischen Nierenerkrankung umfasst die Behandlung der Komplikationen, Anzeichen und Symptome der PKD. Die Behandlungsmöglichkeiten variieren je nach Symptomen. Leider gibt es derzeit keine Heilung für die Krankheit.

1. Wachstum von Nierenzysten

Ein Nephrologe kann eine Tolvaptan-Therapie⁸ für Erwachsene empfehlen, bei denen das Risiko einer schnell fortschreitenden autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) besteht. Tolvaptan ist eine orale Tablette, die die Wachstumsrate von Nierenzysten verlangsamt, so zum Schutz der Nierenfunktion beiträgt und die Notwendigkeit einer Dialyse oder Transplantation hinauszögert.

Bei einer Tolvaptan-Therapie besteht ein erhöhtes Risiko schwerer Leberschäden und es kann zu Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten kommen. Es kann auch dazu führen, dass Sie stark urinieren, und Sie werden möglicherweise angewiesen, bis zu 4 Liter pro Tag zu trinken, um dies auszugleichen. Wenn Sie also die Pille einnehmen, suchen Sie Ihren Arzt auf, um ihn engmaschig auf Komplikationen und Nebenwirkungen zu überwachen. 

2. Nachlassende Nierenfunktion

Ein Nierengesundheitsexperte empfiehlt möglicherweise die Aufrechterhaltung eines gesunden Körpergewichts, damit Ihre Nieren länger gesund bleiben. Dies können Sie durch eine salzarme, fettarme Ernährung und eine hohe Wasseraufnahme erreichen, um den Rückgang der Nierenfunktion zu verlangsamen.

3. Nieren- oder Blaseninfektion

Die Behandlung einer Harnwegsinfektion kann dazu beitragen, weitere Nierenschäden zu verhindern. Der Arzt wird Sie auf die Art der Infektion untersuchen und Ihnen geeignete Antibiotika verabreichen, die keine weiteren Nierenschäden verursachen.

4. Hoher Blutdruck

Medikamente, die als Angiotensin-II-Rezeptorblocker⁹ (ARBs) oder Angiotensin-Converting-Enzyme¹⁰ (ACE)-Hemmer bekannt sind, helfen bei der Kontrolle von Bluthochdruck, was das Fortschreiten der Krankheit verzögert. Zusätzlich zu den Medikamenten können eine gesunde, ausgewogene Ernährung und mehr aktive Stunden dabei helfen, Ihren Blutdruck zu kontrollieren.

5. Schmerz

Rezeptfreie Medikamente, die Paracetamol enthalten, können Ihnen helfen, die durch eine polyzystische Nierenerkrankung verursachten Schmerzen zu kontrollieren. Wenn die Schmerzen jedoch unerträglich sind, empfiehlt der Arzt möglicherweise, Ihre Nieren zu verkleinern, indem er mit einer Nadel Zystenflüssigkeit heraussaugt und das Arzneimittel injiziert.

Wenn die Zysten zu groß sind und Schmerzen und Druck verursachen, muss möglicherweise eine Operation durchgeführt werden, um sie zu entfernen.

6. Nierentransplantation

Wenn Ihre Nieren nicht mehr funktionieren, ist der nächste Schritt wahrscheinlich eine Dialyse oder eine Nierentransplantation. Dies wird dazu beitragen, Ihre Nierenfunktion wieder auf ein nahezu normales Niveau zu bringen, erfordert jedoch eine intensive Immunsuppression.

Eine Nierentransplantation löst keine Zysten in anderen Organen (z. B. Leberzysten oder Gehirnaneurysmen).

Ist eine polyzystische Nierenerkrankung vermeidbar?

Eine polyzystische Nierenerkrankung ist nicht vermeidbar, aber durch Behandlungsmöglichkeiten und Änderungen des Lebensstils beherrschbar. Dadurch wird das Fortschreiten weiterer Nierenschäden verlangsamt und Nierenversagen verhindert. 

Um mit der Störung erträglich zu leben, sollten Sie darüber nachdenken

• Trainieren

• Aufhören zu rauchen

• Stress abbauen

• Eine gesunde Ernährung – strikte Salzeinschränkungen und Flüssigkeitszufuhr tragen nachweislich dazu bei, die Krankheit zu verlangsamen.

• Bleiben Sie innerhalb eines gesunden BMI

• Blutdruck kontrollieren

Wann sollte man einen Arzt rufen?

Wenn Sie einen Verwandten ersten Grades haben, der an einer polyzystischen Nierenerkrankung leidet, sollten Sie einen Termin mit Ihrem Arzt vereinbaren, um die Untersuchung der Erkrankung zu besprechen. Wenn Sie jedoch bereits wissen, dass Sie an der Krankheit leiden, wenden Sie sich an einen Arzt, wenn Sie:

• Sie können nicht urinieren

• Kann nicht atmen

• Habe Schmerzen in der Brust 

• Es entstehen geschwollene Füße, Beine und Knöchel

• Erleben Sie wiederkehrende Kopfschmerzen, Schwindel oder Verwirrung 

Die Fakten

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist die vierthäufigste Ursache für Nierenversagen bei Menschen mit Nierenerkrankungen. Es ist wichtig, ein Gesundheitszentrum aufzusuchen, wenn bei Ihnen die Erkrankung in der Familie vorkommt oder Sie an einer Nierenerkrankung leiden. Eine frühzeitige Diagnose stellt sicher, dass Sie eine Behandlung erhalten, um weitere Nierenschäden zu verhindern.