Polyzystische Nierenerkrankung

Was ist eine polyzystische Nierenerkrankung?

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) führt zur Bildung von Zysten (flüssigkeitsgefüllten Wucherungen) in Ihren Nieren. PKD ist eine genetische Störung, was bedeutet, dass Sie ein mutiertes (verändertes) Gen haben müssen, um daran zu erkranken.

PKD ist nicht dasselbe wie Nierenzysten, die normalerweise harmlos sind. Durch PKD verursachte Zysten können Ihre Nieren vergrößern und sie daran hindern, Abfallstoffe aus Ihrem Blut zu filtern. In schweren Fällen können die Zysten das Gewicht Ihrer Nieren um bis zu 30 Pfund erhöhen.

PKD verursacht eine chronische Nierenerkrankung, die zu Nierenversagen führen kann. PKD macht etwa 2 % aller Fälle von Nierenversagen in den Vereinigten Staaten aus. Die meisten Menschen mit PKD benötigen eine Dialyse oder eine Nierentransplantation.

Wenn Sie eine PKD-Diagnose erhalten, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt einen Behandlungsplan zur Bewältigung der Komplikationen der Krankheit auszuarbeiten.

Arten der polyzystischen Nierenerkrankung

Es gibt zwei Arten von polyzystischer Nierenerkrankung:

• Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD): ADPKD ist die häufigste Form der PKD. Die meisten Menschen erhalten eine ADPKD-Diagnose im Erwachsenenalter zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Sie kann jedoch auch im Kindesalter oder im Teenageralter auftreten. Sie können diese Art von PKD bekommen, wenn nur ein leiblicher Elternteil die Genmutation aufweist. Bei Menschen mit ADPKD kommt es zu einer Veränderung der GenePKD1oderPKD2.
• Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD): ARPKD ist eine seltene Form der PKD, auch infantile PKD genannt. Es verursacht eine abnormale Nierenentwicklung während der fetalen Entwicklung. Ärzte diagnostizieren diesen Typ am häufigsten bei einem Fötus während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt eines Kindes. Um diese Art von PKD zu bekommen, müssen beide leiblichen Eltern die Krankheit haben und weitergebenPKHD1Genmutation bei ihrem Kind.

Wie häufig kommt eine polyzystische Nierenerkrankung vor?

Ungefähr 500.000 Menschen in den USA leiden an PKD.

ADPKD ist weitaus häufiger als ARKPD und betrifft etwa 90 % der Menschen mit PKD. ARPKD ist äußerst selten. Es kommt bei 1 von 25.000 Menschen vor.

Was sind die häufigsten Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung (PKD)?

Die Symptome können je nach Art der PKD variieren.

Anzeichen einer autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)

Menschen mit der dominanten Form der PKD zeigen oft erst im Erwachsenenalter Anzeichen der Krankheit. Möglicherweise treten keine Symptome auf, bis die Zysten groß geworden sind.

Zu den Symptomen von ADPKD gehören:

• Schmerzen im Rücken oder in den Seiten (Flankenschmerzen).
• Bluthochdruck.
• Kopfschmerzen.
• Hämaturie (Blut im Urin).
• Harnwegsinfektionen (HWI).
• Nierensteine.

Anzeichen einer autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD)

Menschen mit der rezessiven Form der PKD können kurz nach der Geburt oder im Kindesalter Anzeichen der Krankheit zeigen. Ein Schwangerschaftsbetreuer kann bei einer vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung Zysten in den Nieren eines Fötus entdecken.

Zu den Anzeichen dafür, dass ein Neugeborenes an ARPKD leiden könnte, gehören:

• Niedriges Geburtsgewicht.
• Geschwollener Bauch.
• Hoher Blutdruck bei der Geburt.
• Atemprobleme.

Zu den Anzeichen einer ARPKD im Kindesalter können gehören:

• Wachstumsfehler
• Häufige Harnwegsinfekte.
• Bluthochdruck.
• Bauch- oder Kreuzschmerzen.

Zu den Anzeichen dafür, dass ein Fötus an ARPKD leiden könnte, gehören:

• Überdurchschnittlich große Nieren.
• Niedriger Fruchtwasserspiegel.

Werden Anzeichen und Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung immer sofort auftreten?

Nein. Diese Krankheit verläuft oft klinisch stumm, wobei etwa die Hälfte der Fälle im Laufe des Lebens der Person diagnostiziert wird.

Was verursacht eine polyzystische Nierenerkrankung?

Genetische Mutationen verursachen eine polyzystische Nierenerkrankung. Gene sind die Bausteine ​​Ihres Körpers. Sie erhalten Ihre Gene von Ihren leiblichen Eltern. Sie helfen Ihrem Körper zu sagen, wie er sich formen und funktionieren soll. Manchmal mutiert ein Gen und wird während der fetalen Entwicklung nicht richtig kopiert. Wenn Sie eine Genmutation haben, können Sie diese an Ihre leiblichen Kinder weitergeben. Dies ist bei den meisten Fällen von PKD der Fall.

In seltenen Fällen mutieren oder verändern sich Gene willkürlich, ohne dass einer der leiblichen Eltern das Gen trägt.

Was sind die Risikofaktoren für diese Erkrankung?

Da es sich bei PKD um eine genetische Erkrankung handelt, müssen Sie einen Elternteil haben, der ebenfalls an dieser Erkrankung leidet.

Was sind die Komplikationen einer polyzystischen Nierenerkrankung?

PKD kann bei Erwachsenen und Babys zu schwerwiegenden gesundheitlichen Komplikationen führen. Einige Symptome einer PKD sind auch Komplikationen. Dazu gehören:

• Nierensteine.
• Bluthochdruck.
• Harnwegsinfektionen (HWI).

Weitere Komplikationen der PKD sind:

• Gehirnaneurysmen.
• Dickdarmprobleme wie Divertikulitis.
• Herzklappenprobleme.
• Nierenversagen.
• Leberzysten und Pankreaszysten.
• Präeklampsie (Bluthochdruck während der Schwangerschaft).

ARPKD kann bei Babys, die mit einem schweren Krankheitsverlauf zur Welt kommen, tödlich sein. Der erste Lebensmonat ist für Babys, die mit ARKPD geboren werden, von entscheidender Bedeutung.

Wie wird eine polyzystische Nierenerkrankung diagnostiziert?

Ein Nephrologe (auf Nierenerkrankungen spezialisierter Gesundheitsdienstleister) diagnostiziert normalerweise eine PKD. Sie können die folgenden bildgebenden Untersuchungen anordnen, um Ihre Nieren zu überprüfen:

• Nierenultraschall.
• Pränataler Ultraschall (zur Diagnose von PKD bei einem Fötus).
• CT-Scan (Computertomographie-Scan).
• MRT (Magnetresonanztomographie).

Ein Gesundheitsdienstleister kann auch Gentests empfehlen. Ein Blut- oder Speicheltest kann auf mutierte Gene prüfen, die PKD verursachen.

Was ist die Behandlung einer polyzystischen Nierenerkrankung?

Es gibt keine Heilung für PKD. Das Ziel der Behandlung besteht darin, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die von ihr verursachten Symptome zu kontrollieren. Zu den häufigsten Behandlungen für PKD gehören:

• Blutdruckmanagement:Ihr Arzt hilft Ihnen, Ihren Blutdruck mit Medikamenten, einem Ernährungsplan und Bewegung zu kontrollieren. Wenn Sie Ihren Blutdruck in einem sicheren Bereich halten, verringert sich das Risiko für Herzerkrankungen und Schlaganfälle.
• Atemunterstützung: Säuglinge mit unterentwickelten Lungen und Atemproblemen benötigen möglicherweise eine mechanische Beatmung.
• Dialyse: Wenn Sie an Nierenversagen leiden, benötigen Sie möglicherweise eine Dialyse (ein Verfahren zur Reinigung Ihres Blutes). Bei der Hämodialyse wird Blut mithilfe einer Maschine außerhalb des Körpers gefiltert. Bei der Peritonealdialyse wird das Blut mithilfe der Bauchschleimhaut und einer speziellen Flüssigkeit gefiltert.
• Wachstumstherapie:Untergewichtige Säuglinge benötigen möglicherweise Hilfe beim Wachsen. Ein Gesundheitsdienstleister kann eine Ernährungstherapie oder menschliches Wachstumshormon empfehlen.
• Nierentransplantation: Wenn ADPKD zu Nierenversagen führt, ist möglicherweise eine Nierentransplantation erforderlich. Eine Transplantation ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem eine versagende Niere durch eine Spenderniere ersetzt wird.
• Schmerzbehandlung:Medikamente können Schmerzen lindern, die durch Infektionen, Nierensteine ​​oder geplatzte Zysten verursacht werden. Ihr Arzt sollte alle von Ihnen eingenommenen Schmerzmittel genehmigen. Einige Medikamente können die Nierenschädigung verschlimmern.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit polyzystischer Nierenerkrankung?

Menschen mit ADPKD können ein langes und erfülltes Leben führen, wenn sie die richtige Behandlung erhalten und die Erkrankung in den Griff bekommen. Ungefähr die Hälfte der Menschen mit ADKPD benötigt im Alter von 70 Jahren aufgrund von Nierenversagen eine Dialyse oder eine Nierentransplantation.

Die Aussichten für Kinder mit ARPKD sind nicht so positiv. Etwa ein Drittel aller mit ARPKD geborenen Säuglinge überleben nicht. Überlebende Babys werden wahrscheinlich für den Rest ihres Lebens medizinische Behandlung benötigen. Etwa die Hälfte der Kinder, die das Säuglingsalter überleben, erleiden im Alter von 15 bis 20 Jahren ein Nierenversagen.

Ist eine polyzystische Nierenerkrankung vermeidbar?

Eine polyzystische Nierenerkrankung ist nicht vermeidbar. Möglicherweise können Sie die Krankheit jedoch verlangsamen oder Nierenversagen verhindern, indem Sie einen gesunden Lebensstil praktizieren. Menschen mit PKD, die leibliche Kinder haben möchten, sollten darüber nachdenken, mit einem genetischen Berater zu sprechen.

Was kann ich tun, um das Leben mit PKD zu erleichtern?

Ein gesunder Lebensstil kann einen großen Beitrag zur Behandlung von PKD leisten. Einige Tipps für ein gesundes Leben sind:

• Ernähren Sie sich nierenfreundlich. Ein Ernährungsberater kann mit Ihnen darüber sprechen, welche Lebensmittel Sie meiden sollten.
• Trainieren Sie an den meisten Tagen 30 Minuten lang.
• Halten Sie ein für Sie gesundes Gewicht.
• Blutdruck kontrollieren.
• Hören Sie auf zu rauchen oder Tabak zu konsumieren.
• Vermeiden Sie alkoholhaltige Getränke.
• Stress reduzieren.
• Trinken Sie ausreichend Wasser und andere nicht koffeinhaltige Getränke.
• Schlafen Sie jede Nacht mindestens sieben Stunden.
• Nehmen Sie alle Ihre Medikamente genau nach Anweisung Ihres Arztes ein.

Wann sollte ich wegen PKD einen Arzt anrufen?

Wenden Sie sich sofort an einen Arzt, wenn Sie an PKD leiden und:

• Schwellung der Beine, Knöchel oder Füße (Ödeme).
• Schmerzen in der Brust haben.
• Kurzatmig.
• Kann nicht pinkeln.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Es ist normal, Fragen zu Ihrer Diagnose zu haben. Einige Dinge, die Sie Ihren Anbieter fragen könnten, sind:

• Welche Art von PKD habe ich?
• Kann ich PKD an meine Kinder weitergeben?
• Gibt es noch weitere Tests, die ich benötige?
• Was ist die beste Behandlung für mich?
• Muss ich mich salzarm ernähren?
• Sollte ich meinen Lebensstil in irgendeiner Weise ändern?
• Brauche ich eine Dialyse oder eine Nierentransplantation?
• Auf welche Nebenwirkungen sollte ich achten?