Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS): Symptome und Prognose

Was ist das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)?

Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die die Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems beeinträchtigt. Es führt zu Entwicklungsstörungen und geistigen Behinderungen. Menschen mit PTHS haben typischerweise Veränderungen in der Gesichtsstruktur und leiden unter Krampfanfällen und Atembeschwerden.

Ist das Pitt-Hopkins-Syndrom eine Form von Autismus?

PTHS ist kein Autismus. Aber Kinder mit Pitt-Hopkins-Syndrom weisen viele der gleichen Merkmale auf wie Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung.

Wer ist vom Pitt-Hopkins-Syndrom betroffen?

Das Pitt-Hopkins-Syndrom kann jeden treffen. Die Symptome beginnen typischerweise im Kindesalter.

Wie häufig ist das Pitt-Hopkins-Syndrom?

Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Forscher kennen etwa 500 Menschen auf der Welt, die an dieser Krankheit leiden.

Wie wirkt sich das Pitt-Hopkins-Syndrom auf mein Kind aus?

Neben körperlichen Symptomen haben Kinder mit Pitt-Hopkins-Syndrom typischerweise:

• Entwicklungsverzögerungen.
• Unfähigkeit zu sprechen oder eingeschränkte Sprachentwicklung.
• Geistige Beeinträchtigungen.
• Eingeschränkte soziale Fähigkeiten.

Was sind die Symptome des Pitt-Hopkins-Syndroms?

Das Pitt-Hopkins-Syndrom führt zu Veränderungen in der Entwicklung eines Kindes. Es kann zu Verzögerungen beim Erlernen des Gehens und zu Schwierigkeiten bei der Sprach- und Kommunikationsfähigkeit kommen.

Kinder mit PTHS weisen normalerweise Unterschiede in der Form ihrer Gesichtszüge auf. Sie können auch Folgendes erleben:

• Verstopfung.
• Epilepsie.
• Hypotonie.
• Mikrozephalie.
• Myopie (Kurzsichtigkeit).
• Strabismus (Schielen).
• Probleme mit der Atmung und Atemwegserkrankungen.

Was verursacht das Pitt-Hopkins-Syndrom?

Eine Veränderung (Mutation) derTCF4Gen verursacht PTHS.TCF4steuert Proteine, die die Entwicklung Ihres Gehirns und Ihres Nervensystems beeinflussen.

Ein Kind hat eine 50-prozentige Chance, diese genetische Veränderung zu erben, wenn ein Elternteil ebenfalls die Mutation hat (bekannt als ein autosomal-dominantes Muster). Aber eine Mutation zuTCF4kann auch dann auftreten, wenn keiner der Eltern die Mutation aufweist (sogenanntes De-novo-Ereignis).

Wie diagnostizieren Ärzte das Pitt-Hopkins-Syndrom?

Möglicherweise bemerken Sie oder Ihr Arzt Unterschiede im Aussehen Ihres Neugeborenen. Ihr Betreuer stellt möglicherweise PTHS-Symptome während eines Besuchs bei einem gesunden Baby oder einem gesunden Kind fest, wenn Ihr Kind heranwächst. Sie empfehlen möglicherweise Tests zur Bestätigung von PTHS.

Welche Tests verwenden Gesundheitsdienstleister zur Diagnose des Pitt-Hopkins-Syndroms?

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise einen Gentest für Ihr Kind. Anbieter können eine Blutprobe Ihres Kindes entnehmen oder die Innenseite seiner Wange abtupfen, um eine DNA-Probe zu entnehmen. Ein genetischer Spezialist untersucht diese Probe, um herauszufinden, ob es eine gibtTCF4Mutation.

Wenn bei Ihrem Kind Anfälle auftreten, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise Folgendes:

• Elektroenzephalogramm (EEG).
• MRT ihres Gehirns.

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister das Pitt-Hopkins-Syndrom?

Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist nicht heilbar. Aber Gesundheitsdienstleister können die Symptome von PTHS behandeln. Sprechen Sie mit Ihrem Betreuer darüber, ob Ihr Kind von der Betreuung durch Folgendes profitieren könnte:

• Gastroenterologe (Spezialist für das Verdauungssystem).
• Neurologe.
• Augenarzt.
• Lungenarzt.

Das Betreuungsteam Ihres Kindes kann einen Behandlungsplan zusammenstellen, der auf die Symptome Ihres Kindes abzielt, darunter Verstopfung, Sehstörungen und Atemprobleme. Ihr Kind benötigt möglicherweise häufige Nachsorgetermine, damit die Ärzte die Behandlungen anpassen können, wenn sich die Symptome Ihres Kindes ändern.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Pitt-Hopkins-Syndrom hat?

Kinder mit Pitt-Hopkins-Syndrom benötigen in der Regel spezielle medizinische Versorgung und pädagogische Dienste. Ihr Arzt kann Ihnen Folgendes empfehlen:

• Beschäftigungstherapie.
• Physiotherapie.
• Logopädie.

Wie ist die Prognose für Kinder mit Pitt-Hopkins-Syndrom?

Die Lebenserwartung von Kindern mit Pitt-Hopkins-Syndrom ist unterschiedlich. Einige Kinder mit PTHS erreichen das Erwachsenenalter. Fragen Sie Ihren Arzt, wie Sie Ihrem Kind helfen können, ein gesundes Leben zu führen.

Wie kann ich dem Pitt-Hopkins-Syndrom vorbeugen?

Das Pitt-Hopkins-Syndrom entsteht aufgrund einer genetischen Veränderung. Es gibt nichts, was Sie tun können, um diese Änderung zu verhindern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn bei Ihnen oder Ihrem Partner in der Familie PTHS oder andere genetische Störungen aufgetreten sind.

Woher weiß ich, ob bei meinem Kind ein Risiko für das Pitt-Hopkins-Syndrom besteht?

Wenn Sie über eine Schwangerschaft nachdenken und entweder bei Ihnen oder Ihrem Partner in der Familie genetische Störungen aufgetreten sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Eine Vorurteilsberatung könnte das Richtige für Sie sein.

Wie pflege ich mein Kind mit Pitt-Hopkins-Syndrom?

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Gesundheits- und Bildungsbedürfnisse Ihres Kindes. Bestimmte Therapien oder Geräte zur unterstützenden und alternativen Kommunikation (AAC) können Ihrem Kind bei der Kommunikation helfen. Ihr Anbieter kann Sie mit Ressourcen verbinden, um mehr über individuelle Bildungspläne und Ressourcen für Ihr Kind zu erfahren.

Wann sollte mein Kind mit Pitt-Hopkins-Syndrom seinen Arzt aufsuchen?

Regelmäßige Gesundheitsfürsorge trägt dazu bei, dass Ihr Kind gesund bleibt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie oft Ihr Kind einen Arzt aufsuchen sollte. Informieren Sie Ihren Arzt über alle neuen Symptome, die bei Ihrem Kind auftreten.

Wie wirkt sich das Pitt-Hopkins-Syndrom auf das Verhalten meines Kindes aus?

Viele Kinder mit Pitt-Hopkins-Syndrom sind glücklich und sozial. Sie lächeln und lachen oft, manchmal spontan. Sie können häufig mit den Händen flattern oder hin und her schaukeln.

Manche Kinder mit PTHS sind ängstlich oder schüchtern. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie Bedenken hinsichtlich Verhaltensänderungen Ihres Kindes haben.