Pigmentinkontinenz: Was ist das, Symptome

ByDr. J. K. Hartmann

Überblick

Was ist Inkontinenzpigment (IP)?

Incontinentia pigmenti (IP) ist eine X-chromosomal-dominant vererbte (genetische) Erkrankung. Es gehört zu einer Gruppe neurokutaner Erkrankungen. Diese Arten von Störungen können das Zentralnervensystem, die Haut, die Augen, die Zähne und das Skelettsystem betreffen.

Bei IP führen Genmutationen zu fortschreitenden Hautausschlägen und -läsionen, dem häufigsten Merkmal der Erkrankung. Hautläsionen können bereits bei der Geburt vorhanden sein oder sich in den ersten Lebenswochen entwickeln.

Es gibt vier Stadien dieser Läsionen:

  • Vesikulär: Rote, blasenartige Läsionen.
  • Verrukal: Warzenartige Läsionen.
  • Hyperpigmentierung: Schiefergraue, blaue oder braune Hautläsionen, die am Rumpf und an den Extremitäten (Armen und Beinen) als unregelmäßige, marmorierte oder wellenförmige Linien verteilt sind.
  • Hypopigmentierung: Blasse, narbenartige Läsionen.

Diese Phasen können in beliebiger Reihenfolge auftreten und sich sogar überschneiden.

In den meisten Fällen wird IP durch Mutationen in einem Gen namens NEMO (NF-kappaB essential modulator) verursacht, das an der Regulierung des Zellzyklus und dem programmierten Zelltod beteiligt ist. Es wurde noch keine Heilung für IP gefunden.

Welche Komplikationen werden durch Incontinentia pigmenti (IP) verursacht?

Zu den mit IP verbundenen neurologischen (Gehirn-)Problemen gehören der Verlust von Hirngewebe (Hirnatrophie), die Bildung kleiner Hohlräume in der zentralen weißen Substanz des Gehirns und der Verlust von Neuronen in der Kleinhirnrinde.

Ungefähr 20 % der Kinder mit IP leiden unter einer verzögerten motorischen Entwicklung, einer geistigen Behinderung, Muskelschwäche oder Krampfanfällen. Sie können auch unter Sehproblemen wie Schielen (Strabismus), Katarakt oder schwerem Sehverlust leiden. Zu den Zahnproblemen zählen fehlende oder zapfenförmige Zähne.

Eine verwandte Erkrankung namens Incontinentia pigmenti achromians ist ein Zustand, der sich durch hypopigmentierte (helle) Wirbel und Streifen auf der Haut äußert. Ähnlich wie IP kann auch Incontinentia pigmenti achromians mit neurologischen Problemen verbunden sein.

Wie wird Inkontinenzpigment (IP) behandelt?

IP erfordert je nach Symptom unterschiedliche Behandlungsansätze:

  • Hautläsionen verschwinden in der Regel im Jugend- oder Erwachsenenalter ohne Behandlung.
  • Neurologische Symptome wie Krampfanfälle, Muskelschwäche oder Muskelkrämpfe können von einem Neurologen mit Medikamenten und/oder medizinischen Geräten behandelt werden.
  • Eine verminderte Sehkraft kann in schweren Fällen mit Korrekturlinsen, Medikamenten oder einer Operation behandelt werden.
  • Zahnprobleme können von einem Zahnmediziner behandelt werden.

Wie ist die Prognose für Inkontinenzpigment (IP)?

Im Allgemeinen können die meisten Menschen mit IP, die als Neugeborene oder im Säuglingsalter keine ernsthaften Komplikationen mit IP erlitten haben, eine normale Lebenserwartung haben und ein gesundes Leben führen. Die Hautpigmentierung verblasst meist und verschwindet manchmal ganz.

Bei anderen kann es zu neurologischen und körperlichen Problemen kommen. Sprechen Sie am besten mit Ihrem Arzt oder genetischen Berater über die beste Gesundheitsstrategie für Sie oder Ihr Kind mit geistigem Eigentum.

Ressourcen

Organisationen

  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD).www.rarediseases.org
  • National Eye Institute (NEI).https://www.nei.nih.gov/
  • National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS). www.niams.nih.gov

Eine Notiz von Swip Health

Forscher nutzen genetische Verknüpfungsstudien, um die Position von Genen zu kartieren, die mit neurokutanen Erkrankungen wie Incontinentia pigmenti in Zusammenhang stehen. Es werden Studien durchgeführt, um herauszufinden, wie sich genetische Mutationen auf die Entwicklung und Funktion des Gehirns und des Nervensystems auswirken. Diese Studien tragen zu einem besseren Verständnis genbedingter Erkrankungen bei und könnten vielversprechende neue Behandlungsmöglichkeiten eröffnen.