Pierre-Robin-Syndrom (Pierre-Robin-Sequenz)

Was ist das Pierre-Robin-Syndrom?

Das Pierre-Robin-Syndrom (PRS) oder Pierre-Robin-Sequenz ist ein seltener Geburtsfehler, der während der fetalen Entwicklung auftritt. Dabei handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die den Kiefer und den Mund Ihres Babys beeinträchtigen und es ihm daher möglicherweise schwer machen, zu atmen, zu stillen oder aus der Flasche zu trinken. Die meisten Babys erhalten direkt nach der Geburt eine Diagnose.

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Babys wird Ihnen eine Behandlung und Maßnahmen empfehlen, die Sie tun können, um Ihrem Baby zu helfen. Sie verwenden möglicherweise andere Namen wie Pierre-Robin-Malformation, wenn sie über dieses Syndrom sprechen.

Wie häufig ist PRS?

Das Pierre-Robin-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Ungefähr einer von 8.500 Menschen leidet an PRS.

Was sind die Symptome des Pierre-Robin-Syndroms?

Das Pierre-Robin-Syndrom verursacht körperliche Unterschiede, die Sie und das Gesundheitsteam Ihres Babys möglicherweise direkt nach der Geburt Ihres Babys bemerken, darunter:

• Kleiner Unterkiefer und Kinn (Mikrognathie).
• Gaumenspalte.
• Zunge, die zum Hals zurückfällt (Glossoptose).
• Ein hochgewölbter Gaumen (Gaumen).
• Zähne, die bei der Geburt sichtbar sind (Geburtszähne).

Diese körperlichen Unterschiede zu PRS können folgende Symptome verursachen:

• Stridor oder Stertor (lautes Atmen). Möglicherweise stellen Sie fest, dass die Atmung Ihres Babys lauter ist, wenn es flach liegt.
• Nicht in der Lage zu stillen oder zu füttern.
• Probleme mit der Gewichtszunahme.

Was verursacht das Pierre-Robin-Syndrom?

Experten kennen die genaue Ursache von PRS nicht. Bestimmte genetische Mutationen, die während der Entwicklung des Fötus auftreten, können die Reihenfolge oder Reihenfolge verändern, in der sich die Gesichtsstruktur eines Fötus bildet. Die Sequenz beginnt mit der Entwicklung des Kiefers des Fötus:

• Wenn sich der Kiefer eines Fötus nicht so entwickelt, wie er sollte, verschiebt sich die Zunge des Fötus nach oben und hinten.
• Wenn die Zunge eines Fötus nicht an der richtigen Stelle ist, fällt sie zurück in die oberen Atemwege.
• Wenn das passiert, kann ein Fötus eine Gaumenspalte entwickeln, weil sich der Gaumen des Fötus nicht schließen lässt. Dies liegt daran, dass es durch die Zunge des Fötus blockiert wird.

Diese Abfolge von Ereignissen ist der Grund, warum Gesundheitsdienstleister den Zustand als Pierre-Robin-Sequenz bezeichnen.

Können Menschen das Pierre-Robin-Syndrom erben?

Ja, das können sie. Beispielsweise kann das Pierre-Robin-Syndrom eine Komplikation des Stickler-Syndroms sein, einer genetischen Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft, das andere Organe in Ihrem Körper stützt und ihnen Struktur verleiht, vor allem im Gesicht, in den Ohren, Augen und Gelenken.

Was sind die Komplikationen des Pierre-Robin-Syndroms?

Wenn Ihr Baby an einer schweren Form von PRS leidet, können Probleme, die die Atemwege blockieren, zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen, darunter:

• Herzinsuffizienz.
• Niedriger Sauerstoffgehalt im Blut (Hypoxämie).
• Pulmonale Hypertonie (eine Art von Bluthochdruck).
• Atemnot und Verlust der Atemwege.

Es ist wahrscheinlich beängstigend, an all die Dinge zu denken, die passieren könnten. Wenn Ihr Baby an einer schweren Form von PRS leidet, kann es hilfreich sein zu wissen, dass das Gesundheitsteam Ihres Babys genau auf Komplikationen achtet. Sie werden schnell reagieren, um etwaige Komplikationen, die bei Ihrem Baby auftreten könnten, zu diagnostizieren und zu behandeln.

Wie wird das Pierre-Robin-Syndrom diagnostiziert?

Oftmals diagnostizieren Kinderärzte das Pierre-Robin-Syndrom bei routinemäßigen Neugeborenen-Gesundheitsuntersuchungen direkt nach der Geburt. Aber Ihr Baby könnte eine milde Form des Syndroms haben. In diesem Fall bemerkt der Betreuer Ihres Babys möglicherweise Symptome bei der ersten Untersuchung, die drei bis fünf Tage nach der Heimbringung Ihres Babys stattfindet, oder bei den nächsten Frühuntersuchungen.

Beispielsweise stellen sie möglicherweise fest, dass Ihr Baby nicht zunimmt oder einen Stridor hat. In diesem Fall wird möglicherweise eine körperliche Untersuchung durchgeführt, um herauszufinden, warum Ihr Baby Probleme hat. Wenn der Verdacht besteht, dass Ihr Baby am Pierre-Robin-Syndrom leidet, wird sein Arzt Folgendes tun:

• Führen Sie eine körperliche Untersuchung durchum nach den drei Erkrankungen zu suchen, die PRS ausmachen: Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte.
• Bestellen Sie einen Computertomographie-Scan (CT).um die Gesichtsstruktur Ihres Babys zu betrachten.
• Bestellen Sie eine Schlafstudie. Der Zustand, bei dem die Zunge Ihres Babys in die Atemwege zurückfällt, kann zu obstruktiver Schlafapnoe (OSA) führen. Eine Schlafstudie wird bestätigen, ob Ihr Baby an OSA leidet.

Wie wird das Pierre-Robin-Syndrom behandelt?

Das hängt von den Symptomen Ihres Babys ab. In manchen Fällen bessern sich die Symptome bei Babys mit zunehmendem Alter. Beispielsweise kann der Unterkiefer Ihres Babys wachsen. In diesem Fall ist es weniger wahrscheinlich, dass die Zunge wieder in die Atemwege zurückfällt, so dass sie keine Atemprobleme haben. Wenn Ihr Baby an einer leichten Form des Pierre-Robin-Syndroms leidet, ist möglicherweise keine Behandlung erforderlich.

Bei schwerem PRS kann die Behandlung Folgendes umfassen:

• Osteogenese der Unterkieferdistraktion: Diese Operation verändert die Form des Kiefers Ihres Babys und macht ihn länger.
• Tracheotomie: Diese Behandlung stellt sicher, dass Ihr Baby atmen kann.
• Haftung zwischen Zunge und Lippe: Diese Operation ist seltener. Dabei wird die Zunge Ihres Babys mit der Unterlippe verbunden, damit die Zunge nicht in die Atemwege zurückfällt. Es ist vorübergehend. Wenn der Unterkiefer Ihres Babys größer wird, entfernt der Chirurg die Nähte.

Was kann ich erwarten, wenn mein Baby das Pierre-Robin-Syndrom hat?

Wenn Ihr Baby an einer schweren Form der Erkrankung leidet, muss es möglicherweise frühzeitig operiert und anderweitig behandelt werden, um das Atmen, Trinken und Essen zu erleichtern. Sie benötigen möglicherweise fortlaufende medizinische Betreuung und Unterstützung. Im Allgemeinen lindert die Behandlung die Symptome bei Babys, sodass sie keine langfristigen Probleme haben. Mit der Behandlung leben die meisten Babys mit Pierre-Robin-Syndrom genauso lange wie Babys, die nicht an dieser Krankheit leiden.

Gibt es eine Heilung für diesen Zustand?

Es gibt keine Heilung für das Pierre-Robin-Syndrom. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, die bereits bei der Geburt vorliegt. Es geschieht während der Entwicklung des Fötus. Aber es gibt Behandlungen, um die Symptome zu lindern.

Wie kümmere ich mich um mein Baby?

Wenn Ihr Baby an einer leichten Form des Pierre-Robin-Syndroms leidet, müssen Sie die Ratschläge Ihres Kinderarztes bezüglich Schlafpositionen und Möglichkeiten zur Ernährung Ihres Babys befolgen.

Babys mit mittelschweren oder schweren Symptomen benötigen möglicherweise fortlaufende Unterstützung und medizinische Versorgung, einschließlich einer Operation.

Das Gesundheitsteam Ihres Babys weiß, dass es beängstigend und überwältigend sein kann, wenn Ihr Kind ernsthafte medizinische Probleme hat. Sie sind für Ihr Baby und für Sie da. Sie werden:

• Empfehlen Sie Möglichkeiten, die Symptome Ihres Babys zu lindern, einschließlich Operationen und anderen Behandlungen. Sie erklären Ihnen jede Behandlung, damit Sie sicher Entscheidungen über die Gesundheit Ihres Babys treffen können.
• Erklären Sie, wie Sie sich zu Hause um Ihr Baby kümmern. Es wird viel zu tun geben. Das weiß das Team Ihres Babys. Sie werden sich Zeit nehmen, Ihre Fragen zu beantworten. Zögern Sie nicht zu fragen, wenn Sie weitere Informationen benötigen.
• Schlagen Sie Programme und Dienste vor, die Ihnen und Ihrem Baby helfen können. Beispielsweise kennen sie möglicherweise Selbsthilfegruppen für Eltern von Babys mit PRS. Es kann hilfreich sein, Zeit mit jemandem zu verbringen, der weiß, was Sie und Ihr Baby durchmachen.

Wann sollte mein Baby seinen Arzt aufsuchen?

Abhängig von den Symptomen wird Ihr Baby regelmäßig untersucht. Sie sollten sich jedoch an den Betreuer wenden, wenn sich die Symptome Ihres Babys zu verschlimmern scheinen.

Welche Fragen sollte ich dem Kinderarzt meines Babys stellen?

Das Pierre-Robin-Syndrom ist selten und Sie wissen möglicherweise nicht viel über die Erkrankung. Wenn Sie so viel wie möglich darüber lernen, werden Sie sicherer sein, wenn Sie Entscheidungen über die medizinische Versorgung Ihres Babys treffen. Hier sind einige Fragen, die Sie möglicherweise stellen möchten:

• Wie schwerwiegend ist der Zustand meines Babys?
• Hat mein Baby neben PRS noch andere Erkrankungen oder Syndrome?
• Empfehlen Sie eine Operation?