PHACE-Syndrom: Symptome und Behandlung

Was ist das PHACE-Syndrom?

Das PHACE-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die mehrere Körperteile Ihres Kindes betreffen kann, darunter Haut, Gehirn, Herz, Hauptarterien und Augen. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, das heißt, Ihr Kind wird damit geboren.

Es kommt sehr selten vor, dass ein Kind in jeder Kategorie Anomalien entwickelt. Die meisten Kinder zeigen einige – aber nicht alle – der unten aufgeführten Anzeichen. Zu den häufigsten Anomalien bei Kindern mit PHACE-Syndrom gehören Hämangiome, zerebrovaskuläre Defekte (die den Blutfluss im Gehirn beeinträchtigen) und Herzfehler. Diese Anomalien können während Ihrer Schwangerschaft, der Geburt Ihres Kindes oder im Säuglingsalter auftreten.

PHACEist ein Akronym. Es beschreibt spezifische Entwicklungsstörungen, die mit diesem Syndrom verbunden sind:

• Phintere Schädelgrube: Dies ist ein kleiner Raum im hinteren Teil des Gehirns Ihres Babys, der für Dinge wie Gleichgewicht, Koordination und Atmung verantwortlich ist. Kinder mit PHACE-Syndrom haben angeborene Fehlbildungen des Gehirns in diesem Bereich.
• HEmangiom: Dies ist eine gutartige Wucherung aus Blutgefäßen, die normalerweise als verfärbtes Muttermal im Gesicht, am Hals oder auf der Kopfhaut Ihres Kindes erscheint.
• AArterienanomalien: Dies sind angeborene Defekte, die die Arterien Ihres Kindes betreffen, normalerweise im Kopf oder Hals. Dies kann die Durchblutung des Gehirns Ihres Kindes oder des restlichen Körpers beeinträchtigen.
• CHerzanomalien: Dazu gehören Herz- und Gefäßanomalien wie eine verengte Aorta, die zu hohem Blutdruck und Durchblutungsstörungen führen können.
• EAnomalien: Diese können zu Sehstörungen oder Sehverlust führen.
• SBrustspalte*: Hierbei handelt es sich um Fehlbildungen des Brustbeins, die zu Kurzatmigkeit, Brustschmerzen und anderen Erkrankungen der Brustwand führen können.

*Das PHACE-Syndrom wird manchmal PHACES-Syndrom genannt. Das „S“ kennzeichnet eine Sternumspalte (fehlendes oder unterentwickeltes Brustbein).

Was sind die Symptome des PHACE-Syndroms?

Die Symptome des PHACE-Syndroms variieren bei jeder Person und können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Zu den Symptomen Ihres Kindes können gehören:

• Hämangiome: Hierbei handelt es sich um verfärbte Wucherungen aus zusätzlichen Blutgefäßen. Die meisten Hämangiome betreffen nur die Haut (oft auf der Kopfhaut, am Rumpf, an den Armen oder Händen), aber einige können auch die inneren Organe Ihres Babys befallen und Seh- oder Hörverlust verursachen.
• Gehirnanomalien: Die hintere Schädelgrube Ihres Babys steuert das Gleichgewicht, die Koordination und lebenswichtige Funktionen wie die Atmung. Anomalien in diesem Bereich können zu Komplikationen wie unwillkürlichen Bewegungen und geistigen Behinderungen führen.
• Herzanomalien: Bestimmte Herzanomalien können Atembeschwerden, Muskelschwäche, hohen Blutdruck, Reizbarkeit und Schwitzen verursachen. Ihr Baby kann ein Loch im Herzen haben (Kammerseptumdefekt), wenn es sich nicht vollständig entwickelt hat.
• Arterielle Anomalien: Verengte Arterien können die Durchblutung des Gehirns Ihres Kindes verhindern. Dies kann zu einem Aneurysma, Krampfanfällen, einem Schlaganfall oder einem Gefühlsverlust auf einer Körperseite Ihres Babys führen.
• Augenanomalien: Teile des Auges Ihres Kindes entwickeln sich möglicherweise nicht wie erwartet. Dies kann zu Sehstörungen oder Sehverlust, ungewöhnlich kleinen Augen, unkontrollierbaren Augenbewegungen oder hängenden Augen führen.
• Anomalien des Brustbeins: Ihr Kind hat möglicherweise ein fehlendes oder unterentwickeltes Brustbein (Brustbein). Sie können Rillen, Vertiefungen, Grübchen oder Beulen aufweisen, wenn sich ihr Brustbein nicht wie erwartet geformt hat.

Komplikationen des PHACE-Syndroms

Menschen mit PHACE-Syndrom haben aufgrund von Struktur- und Blutgefäßanomalien ein höheres Risiko für bestimmte Erkrankungen. Zu diesen Komplikationen können gehören:

• Gleichgewichtsprobleme
• Zahnerkrankungen wie Zahnschmelzhypoplasie und Zahnwurzelanomalien
• Schwierigkeiten beim Schlucken
• Anomalien des endokrinen Systems, beispielsweise ein Mangel an Hormonproduktion
• Migräne
• Schlechtes Wachstum
• Sprech- und Sprachverzögerungen
• Schlaganfall
• Unterentwickelte Fortpflanzungsorgane

Was verursacht das PHACE-Syndrom?

Forscher wissen nicht, warum manche Babys mit dem PHACE-Syndrom geboren werden. Studien deuten auf genetische und umweltbedingte Ursachen hin. Die genaue genetische Variation (Veränderung) ist nicht genau bekannt. Einige Experten glauben, dass bei der Empfängnis eine zufällige (de novo) Genveränderung stattfindet.

Wie wird das PHACE-Syndrom diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung und Tests durch. Sie werden anhand diagnostischer Kriterien (Richtlinien) feststellen, ob Ihr Kind am PHACE-Syndrom leidet. Manchmal können Ärzte das PHACE-Syndrom während der Schwangerschaft diagnostizieren. In anderen Fällen ist die Erkrankung erst bei der Geburt oder später im Säuglingsalter erkennbar.

Normalerweise wird der Betreuer Ihres Kindes nach einem Hämangiom am Körper Ihres Babys suchen. Möglicherweise führen sie auch mehrere Tests durch, um das Gehirn, das Herz, die Arterien und die Augen Ihres Kindes genauer zu untersuchen.

Diese Tests können Folgendes umfassen:

• CT-Scans
• Echokardiogramme
• Augenuntersuchungen
• Hörtests
• MRT
• Ultraschall

Wie wird das PHACE-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des PHACE-Syndroms konzentriert sich auf die Vorbeugung von Komplikationen und die Unterstützung Ihres Kindes bei der Bewältigung seiner Symptome. Die Behandlung variiert je nachdem, wie sich die Erkrankung auf ihre Organe oder bestimmte Körperteile auswirkt.

Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Lasertherapie bei Hämangiomen
• Lernförderung in der Schule (Sonderpädagogik)
• Operation
• Medikamente
• Unterstützende Geräte bei Hörverlust oder Brillen bei Sehverlust

Viele Familien sprechen mit einem genetischen Berater, um mehr über die Behandlungsmöglichkeiten für ihr Kind zu erfahren und wie sie es beim Heranwachsen unterstützen können.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das PHACE-Syndrom hat?

Ihr Kind muss regelmäßig von seinem Hausarzt und Fachärzten untersucht werden, um sicherzustellen, dass seine Symptome seine Lebensqualität nicht beeinträchtigen.

Während dieser Zustand Ihr Kind betrifft, kann er sich auch auf Sie und Ihre Familie auswirken. Manche Menschen finden Unterstützung und Trost im Gespräch mit einem Psychologen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung für jemanden, bei dem dieses Syndrom diagnostiziert wurde?

Die Lebenserwartung Ihres Kindes mit PHACE-Syndrom hängt von der Schwere seiner Symptome und den von der Erkrankung betroffenen Organen ab.

Kinder, bei denen schwere Gehirn- und Herzsymptome diagnostiziert werden, haben mit größerer Wahrscheinlichkeit eine kurze Lebenserwartung. Wenn Ihr Kind leichte Symptome hat, kann es eine durchschnittliche Lebenserwartung haben.

Kann es verhindert werden?

Es gibt keine Möglichkeit, das PHACE-Syndrom zu verhindern. Die Ursache ist nicht genau geklärt, was bedeutet, dass Sie das Risiko, dass bei einem Kind diese Erkrankung diagnostiziert wird, nicht verringern können.

Wenn Sie mehr über die Möglichkeit erfahren möchten, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Besuchen Sie den Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes, wenn es:

• Probleme beim Essen haben
• Verpassen Sie für ihr Alter Entwicklungsmeilensteine
• Reagieren Sie nicht visuell auf Dinge

Wann sollte ich mein Kind in die Notaufnahme bringen?

Besuchen Sie die Notaufnahme oder rufen Sie sofort 911 an, wenn Ihr Kind:

• Zeigt Anzeichen eines Schlaganfalls
• Hat einen Anfall
• Hat Schwierigkeiten beim Atmen
• Hat einen unregelmäßigen Herzschlag

Welche Fragen sollte ich dem Arzt meines Kindes stellen?

• Muss mein Kind operiert werden?
• Gibt es eine Behandlung, um das Hämangiom meines Kindes zu beseitigen?
• Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?
• Wie hoch ist die Lebenserwartung meines Kindes?