Osteopoikilose (OPK): Symptome, Ursachen und Behandlung

ByDr. J. K. Hartmann

Überblick

Was ist Osteopoikilose?

Osteopoikilose (ahs-TEE-OH-poy-kah-low-sis) ist eine seltene Erbkrankheit. Es führt dazu, dass Bereiche des Knochengewebes (normalerweise in der Nähe Ihrer Gelenke) übermäßig dicht werden. Die runden, dichten Knochenflecken entwickeln sich im Kindesalter. Sie hören auf, sich zu bilden, wenn Ihr Skelett seinen erwachsenen (reifen) Zustand erreicht. Die Erkrankung beeinträchtigt die Knochenstärke nicht und erfordert keine Behandlung.

Wie häufig ist Osteopoikilose?

Ungefähr 1 von 50.000 Menschen leidet an Osteopoikilose. Es kann Menschen jeden Alters unabhängig von ihrem Geschlecht betreffen, Männer haben jedoch ein etwas höheres Risiko. Obwohl Sie von Geburt an an der Krankheit leiden, wird sie am häufigsten von Ärzten im Alter zwischen 15 und 60 Jahren entdeckt.

Wo tritt Osteopoikilose auf?

Osteopoikilose beeinträchtigt Ihren Bewegungsapparat. Die Erkrankung betrifft typischerweise die Enden langer Knochen (Gelenke) in Ihren Beinen und Armen. Es kann sich auch auf die Knochen Ihrer Füße, Hände und Ihres Beckens auswirken.

Symptome und Ursachen

Was verursacht Osteopoikilose?

Experten gehen von einer Veränderung (Mutation) des ausLEMD3Gen verursacht Osteopoikilose. Dieses Gen produziert ein Protein, das die Knochenbildung unterstützt. Eine mutierteLEMD3Das Gen führt zu zu wenig Protein und zu viel Knochengewebe.

Wenn einer Ihrer Eltern dieses veränderte Gen hat, besteht eine 50-prozentige Chance, es zu erben und an Osteopoikilose zu erkranken. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Sie haben auch die gleiche Chance, das veränderte Gen an Ihre Kinder weiterzugeben.

Bei manchen Menschen kommt es zu einer spontanen Genmutation, die Osteopoikilose verursacht. Sie haben keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit.

Wer ist von Osteopoikilose bedroht?

Osteopoikilose tritt häufiger bei Menschen auf, die an einer anderen Erbkrankheit namens Buschke-Ollendorff-Syndrom leiden. Diese Bindegewebserkrankung beeinträchtigt die Bildung Ihrer Haut und Knochen.

Osteopoikilose kann auch im Rahmen einer gemischt sklerosierenden Knochendysplasie auftreten, einer Erkrankung, die mehr als eine Knochenerkrankung verursacht. Möglicherweise haben Sie Osteopoikilose zusammen mit:

  • Melorheostose (übermäßiges Knochenwachstum).
  • Osteopathia striata oder Voorhoeve-Krankheit (harte, dicke Knochen).

Was sind Osteopoikilose-Symptome?

Die meisten Menschen mit Osteopoikilose haben keine Symptome. Möglicherweise stellen Sie fest, dass Sie unter dieser Erkrankung leiden, nachdem Sie Röntgenaufnahmen oder bildgebende Untersuchungen durchführen lassen, um nach einem anderen Problem wie einem Knochenbruch zu suchen. Etwa 2 von 10 Menschen leiden unter einer Entzündung (Schwellung) der Gelenke oder Gelenkschmerzen ähnlich einer Arthrose oder rheumatoiden Arthritis.

Diagnose und Tests

Wie wird Osteopoikilose diagnostiziert?

Die meisten Menschen stellen fest, dass sie an Osteopoikilose leiden, nachdem sie Röntgenaufnahmen gemacht haben, um festzustellen, ob ein Knochen gebrochen ist oder ob ein anderes Problem vorliegt. Es ist ein Zufallsbefund.

Möglicherweise suchen Sie einen Orthopäden auf, einen auf Erkrankungen des Bewegungsapparates spezialisierten Arzt. Ihr Arzt kann zusätzliche bildgebende Untersuchungen wie eine MRT- oder CT-Untersuchung anordnen, um nach anderen damit zusammenhängenden Erkrankungen zu suchen oder bestimmte Probleme auszuschließen. Eine Blutuntersuchung kann feststellen, ob Sie die Genmutation haben, die Osteopoikilose verursacht.

Management und Behandlung

Wie wird Osteopoikilose behandelt?

Die meisten Menschen mit Osteopoikilose haben keine Symptome und benötigen keine Behandlung. Wenn Sie Gelenkschmerzen und -entzündungen haben, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise Schmerzmittel wie Analgetika oder nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs).

Ausblick / Prognose

Wie sind die Aussichten für jemanden mit Osteopoikilose?

Osteopoikilose verursacht selten Probleme. Die Knochen einer Person mit Osteopoikilose sind genauso stark wie die einer Person ohne Osteopoikilose. Osteopoikilose ist eine gutartige (nicht krebsartige) Erkrankung. Es erhöht nicht Ihr Risiko, an Knochenkrebs oder anderen Krebsarten zu erkranken.

Verhütung

Kann man Osteopoikilose verhindern?

Wenn Sie das veränderte Gen erben, das Osteopoikilose verursacht, können Sie nichts tun, um die Erkrankung zu verhindern oder zu verhindern, dass sie an zukünftige Generationen weitergegeben wird.

Leben mit

Wann sollte ich den Arzt anrufen?

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn bei Ihnen Folgendes auftritt:

  • Gelenkschmerzen oder Entzündungen.
  • Unerklärlicher Knochenschmerz.

Was soll ich meinen Anbieter fragen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

  • Habe ich andere mit Osteopoikilose verbundene Erkrankungen?
  • Brauche ich eine Behandlung?
  • Sollte ich auf Anzeichen von Komplikationen achten?
  • Sollte meine Familie auf die Genmutation getestet werden?

Eine Notiz von Swip Health

Bestimmte Veränderungen an Ihren Knochen können Anlass zur Sorge geben. Aber Osteopoikilose ist eine nicht krebsartige Erkrankung, die selten Probleme verursacht. Die meisten Menschen sind überrascht, wenn sie erfahren, dass sie es haben. Sie erben von einem Elternteil ein mutiertes Gen, das dazu führt, dass Ihre Knochen oder Gelenke besonders dicht werden. Diese dichten Bereiche erscheinen auf einem Röntgenbild als helle Flecken. Wenn Sie an dieser Krankheit leiden, können Sie das veränderte Gen an Ihre Kinder weitergeben. Bei Gelenkschmerzen oder -entzündungen sollten Sie sich an Ihren Arzt wenden. Schmerzmittel und entzündungshemmende Medikamente können helfen, obwohl die meisten Menschen mit Osteopoikilose keine Behandlung benötigen.