Osteogenesis imperfecta (OI): Was es ist, Symptome und Typen

Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine Bindegewebserkrankung. Es macht Ihre Knochen brüchig. Sie könnten einen Knochen mit wenig oder gar keiner Kraft brechen. Aus diesem Grund wird OI auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet. Dadurch werden Ihre Knochen schwächer und dünner, als sie sein sollten.

Osteogenesis imperfecta beeinträchtigt auch die Fähigkeit Ihres Körpers, Kollagen richtig herzustellen. Kollagen ist ein Protein. Es hilft bei der Entwicklung Ihrer:

• Knochen
• Haut
• Muskeln
• Sehnen

Osteogenesis imperfecta kann im Laufe des Lebens zu zahlreichen Knochenbrüchen führen. Es kann sich auch auf Folgendes auswirken:

• Zähne
• Haut
• Wirbelsäule
• Lunge
• Andere innere Organe

Die häufigste Form der Osteogenesis imperfecta verursacht meist leichte Symptome. OI kann aber auch zu schweren Behinderungen führen und tödlich enden.

Arten der Osteogenesis imperfecta

Gesundheitsdienstleister klassifizieren Osteogenesis imperfecta in 19 Typen. Typ I bis IV sind am häufigsten.

Menschen mit Typ I haben geringere Mengen an normalem Kollagen als sie sollten. Menschen mit den Typen II, III und IV haben eine fehlerhafte Kollagenbildung. Diese Typen verursachen schwerwiegendere Symptome.

Typ 1

Dies ist die häufigste Form von OI. Es verursacht mildere Symptome als andere Arten. Es kommt leichter zu Knochenbrüchen als sonst. Die meisten Knochenbrüche passieren jedoch vor der Pubertät. Es verursacht keine Knochendeformation.

Typ II

Typ II ist die schwerwiegendste Form. Babys mit Typ II sterben bei oder kurz nach der Geburt. Es verursacht tödliche Komplikationen wie:

• Unterentwickelte Lunge
• Schwerwiegende Knochendeformationen
• Mehrere Knochenbrüche vor der Geburt

Typ III

Typ III ist die zweitschwerste Form. Es kommt zu gefährlichen Knochendeformationen. Dadurch werden Ihre Knochen sehr brüchig. Sie werden mit körperlichen Behinderungen leben. Babys mit Typ III werden oft mit gebrochenen Knochen geboren.

Typ IV

Typ IV ist schwerwiegender als Typ I. Er ist jedoch weniger schwerwiegend als Typ III. Ihre Knochen werden brüchiger als gewöhnlich sein. Allerdings brechen sie nicht so oft wie beim Typ III.

Symptome einer Osteogenesis imperfecta

Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung können Knochenprobleme sein wie:

• Schwache Knochen, die leicht brechen
• Knochendeformationen
• Knochenschmerzen
• Der weiße Teil Ihres Auges sieht blau oder grau aus
• Tonnenförmiger Brustkorb
• Gekrümmte Wirbelsäule (Kyphose oder Skoliose)
• Kleine Statur
• Dreieckige Gesichtsform
• Schwache, brüchige oder verfärbte Zähne
• Zähne, die nicht richtig ausgerichtet sind

Möglicherweise erleben Sie auch Folgendes:

• Kann leicht blaue Flecken bekommen
• Schwierigkeiten beim Atmen
• Hörverlust
• Lockere Gelenke
• Muskelschwäche

Osteogenesis imperfecta verursacht

Eine genetische Veränderung verursacht diesen Zustand. Änderungen in derCOL1A1oderCOL1A2Gene verursachen die meisten Fälle. Veränderungen in anderen Kollagengenen verursachen seltenere Arten von OI.

Die genetischen Veränderungen, die OI verursachen, können zufällig sein. Sie können sie auch von Ihren leiblichen Eltern erben. Es ist wahrscheinlicher, dass Sie an OI leiden, wenn jemand anderes in Ihrer biologischen Familie daran leidet. Manche Menschen haben die genetische Variation, entwickeln aber nie eine Osteogenesis imperfecta.

Abhängig von der Art der OI können Sie die Genveränderung von einem Elternteil (dominant) oder von beiden (rezessiv) erben.

Komplikationen einer Glasknochenkrankheit

Zu den Komplikationen der Osteogenesis imperfecta können gehören:

• Herzerkrankungen, einschließlich Herzinsuffizienz
• Häufige Lungenentzündung
• Atemprobleme, einschließlich Atemversagen
• Probleme mit dem Nervensystem

Wie Ärzte Osteogenesis imperfecta diagnostizieren

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren in der Regel eine Glasknochenkrankheit im Kindesalter mit:

• Gentests
• Knochendichtetests

Ein Schwangerschaftsbetreuer könnte vor der Geburt den Verdacht auf Osteogenesis imperfecta haben. Auf Ultraschallbildern können sie Anzeichen einer OI erkennen. Sie können die Diagnose während der Schwangerschaft mit einer Amniozentese bestätigen. Sie können es auch nach der Geburt des Babys diagnostizieren.

Fragen Sie Ihren Arzt nach genetischer Beratung. Dies kann Ihnen helfen, Ihr Risiko zu verstehen, Osteogenesis imperfecta an Ihre leiblichen Kinder weiterzugeben.

Wie wird Osteogenesis imperfecta behandelt?

Die Behandlung einer Osteogenesis imperfecta kann Ihre Knochenstärke erhöhen. Es kann Ihnen auch helfen, unabhängiger zu leben. Möglicherweise benötigen Sie:

• Beschäftigungstherapie: Hilft bei alltäglichen Aufgaben
• Physiotherapie: Stärkt die Knochen und Muskeln
• Hilfsmittel: Gehhilfen, Stöcke oder Krücken können die Mobilität verbessern
• Mund- und Zahnpflege: Regelmäßige zahnärztliche Kontrollen und/oder kieferorthopädische Behandlung bei Zahn- und Kieferproblemen
• Lungenpflege: Bewältigt Atemprobleme
• Medikamente: Bisphosphonate zur Stärkung der Knochen
• Operation: Metallstäbe stützen gebogene oder brüchige Knochen
• Zahnspangen, Schienen oder Gipsverbände: Stabilisiert Knochen nach Brüchen oder Operationen

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sprechen Sie mit einem Arzt, wenn Sie glauben, dass Sie oder Ihr Kind Symptome einer OI haben. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie leicht Knochen brechen. Vor allem ohne größere Verletzung. Ihr Anbieter kann bei Bedarf zusätzliche Tests empfehlen.

Gehen Sie in die Notaufnahme, wenn Sie oder Ihr Kind einen Knochenbruch haben. Informieren Sie die Ärzte in der Notaufnahme, wenn Sie wissen, dass Sie an Osteogenesis imperfecta leiden.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Osteogenesis imperfecta?

Leichte Formen der Osteogenesis imperfecta haben normalerweise keine Auswirkungen auf Ihre Lebensdauer. Die Lebenserwartung variiert jedoch je nach Art.

Kann einer Osteogenesis imperfecta vorgebeugt werden?

Da es sich bei der Glasknochenkrankheit um eine genetische Erkrankung handelt, lässt sie sich nicht verhindern. Wenn Sie oder Ihr Partner OI haben oder wenn Sie einen Verwandten haben, der an dieser Krankheit leidet, können Sie mit einem genetischen Berater sprechen. Sie können Sie über die Risiken einer Weitergabe der Erkrankung informieren.