Ösophagusatresie: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Was ist eine Ösophagusatresie (EA)?

Ösophagusatresie ist ein Geburtsfehler (angeborene Fehlbildung), der die Entwicklung der Speiseröhre Ihres Babys beeinträchtigt. Die Speiseröhre ist der Schluckschlauch, der den Mund mit dem Magen verbindet. „Atresie“ bedeutet, dass ein Durchgang im Körper fehlt oder verschlossen ist. Bei einer Ösophagusatresie ist die Speiseröhre an der Unterseite verschlossen, wo sie mit dem Magen Ihres Babys verbunden sein soll. Dies macht es Ihrem Baby unmöglich, normal zu trinken.

Eine Ösophagusatresie kommt in verschiedenen Formen vor, von denen einige zu zusätzlichen Komplikationen für Ihr Baby führen können. Bis zu 90 % der Babys mit Ösophagusatresie haben auch einen anderen Geburtsfehler, eine sogenannte tracheoösophageale Fistel. Das bedeutet, dass ihre Speiseröhre mit ihrer Luftröhre – ihrer Luftröhre – und nicht mit ihrem Magen verbunden ist. Dies kann dazu führen, dass sie das, was sie schlucken, einatmen oder ersticken.

Welche verschiedenen Arten von Ösophagusatresie gibt es?

Die verschiedenen Arten der Ösophagusatresie (EA), mit oder ohne tracheoösophageale Fistel (TEF), werden dadurch definiert, wo die Speiseröhre verschlossen ist und wo sie gegebenenfalls mit der Luftröhre verbunden ist.

• Typ A:Typ A ist zwar nicht die häufigste Variante, aber die klassischste Form der Ösophagusatresie. Diese Version enthält keine tracheoösophageale Fistel. Stattdessen wird die Speiseröhre einfach nach unten verschlossen. Es endet etwas oberhalb des Magens als geschlossener Beutel.
• Typ B:Beim Typ B ist die Speiseröhre unten verschlossen und eine tracheoösophageale Fistel zweigt vom oberen Teil der Speiseröhre ab und verbindet diese mit der Luftröhre.
• Typ C:Dies ist die häufigste Form der Ösophagusatresie. Bei Typ C besteht die Speiseröhre aus zwei separaten Teilen. Der obere Teil, der mit dem Mund verbunden ist, endet in einem geschlossenen Beutel. Der untere Teil ist unten mit dem Magen und oben mit der Luftröhre verbunden.
• Typ D:Dies ist die seltenste und zugleich schwerwiegendste Form. Bei Typ D besteht die Speiseröhre aus zwei nicht verbundenen Segmenten, und beide Segmente haben separate tracheoösophageale Fisteln.

Wie häufig kommt eine Ösophagusatresie vor?

Bei angeborenen Fehlbildungen ist eine Ösophagusatresie relativ häufig und tritt bei etwa 1 von 3.500 Babys auf. Etwa 85 % davon sind vom Typ C. Andere Varianten machen jeweils etwa 2 bis 7 % aus. Etwa die Hälfte der Babys mit EA haben einen oder mehrere zusätzliche Geburtsfehler. Nur 1 % sind mit einem genetischen Syndrom verbunden. EA tritt bei 25 % der Babys mit Edwards-Syndrom und 20 % mit VATER-Syndrom auf.

Was sind die Symptome einer Ösophagusatresie?

Gesundheitsdienstleister lernen, eine Ösophagusatresie anhand der „drei Cs“ zu erkennen:

• Husten.
• Ersticken.
• Zyanose (eine bläuliche Verfärbung der Haut, ein Zeichen von Sauerstoffmangel).

Weitere Anzeichen und Symptome können sein:

• Schaumiger Schleim im Mund Ihres Babys.
• Überschüssiger Speichel, Spucken oder Sabbern.
• Würgen beim Versuch zu füttern.
• Atemnot.

Während viele verschiedene Erkrankungen der Speiseröhre bei Babys zu Schluckbeschwerden führen können, verursachen die meisten keine Atembeschwerden wie eine Ösophagusatresie. Wenn beide Schwierigkeiten zusammen auftreten, deutet dies normalerweise auf EA mit TEF hin.

Was ist die Hauptursache einer Ösophagusatresie?

Ösophagus-Atresie ist eine angeborene Fehlbildung, was bedeutet, dass sich während der Entwicklung des Fötus etwas anders bildet und ein Defekt zurückbleibt, der bereits bei der Geburt vorhanden ist. Bei der typischen fetalen Entwicklung bilden Speiseröhre und Luftröhre zunächst eine Röhre, die sich später trennt. Eine Ösophagusatresie (und häufig auch eine tracheoösophageale Fistel) tritt auf, wenn sich dieser Schlauch nicht vollständig entwickelt und trennt. Dies ist die Hauptursache.

Was diesen Entwicklungsprozess zum Stillstand bringt, ist eine andere Frage. Forscher sind sich nicht sicher, was die spezifischen Ursachen sind, sie vermuten jedoch, dass genetische und umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen. Genetische Mutationen sind Veränderungen in der DNA Ihres Babys, die sich auf die Entwicklung Ihres Babys auswirken. Mutationen können zufällig oder teilweise vererbt sein. Umweltfaktoren wie Substanzen und Stress können die Wahrscheinlichkeit von Mutationen erhöhen.

Gibt es bestimmte Risikofaktoren im Zusammenhang mit einer Ösophagusatresie?

Forscher haben die spezifischen Umweltfaktoren, die an der Auslösung einer Ösophagusatresie beteiligt sein könnten, nicht identifiziert. Sie haben jedoch bestimmte Gemeinsamkeiten bei Babys beobachtet, die mit EA geboren wurden. Diese häufigen Faktoren sind keine direkten Ursachen, können aber indirekt das EA-Risiko erhöhen. Dazu gehören:

• Fortgeschrittenes Alter der Mutter (über 35) und/oder des Vaters (über 40).
• Assistierte Reproduktionstechnologien wie IVF (In-vitro-Fertilisation) oder IUI (intrauterine Insemination).
• Mehrlingsgeburten.

EA tritt häufig auch bei anderen angeborenen Fehlbildungen und genetischen Syndromen auf. Wenn bei einem Fötus vor der Geburt eine dieser Erkrankungen diagnostiziert wurde, besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass er auch mit einer Ösophagusatresie geboren wird. Zu den anderen Geburtsfehlern und Syndromen, die häufig mit EA in Verbindung gebracht werden, gehören:

• Trisomie (13, 18 oder 21).
• VACTERL-Vereinigung.
• CHARGE-Syndrom.
• Angeborene Herzfehler, insbesondere Ventrikelseptumdefekte, persistierender Ductus arteriosus und Fallot-Tetralogie.
• Andere gastrointestinale (GI) Atresien, einschließlich Duodenalatresie, Malrotation des Darms und nicht perforierter Anus.
• Nieren- und Urogenitaldefekte wie Hufeisenniere oder Hypospadie.
• Fehlbildungen der Wirbelsäule, z. B. angebundenes Rückenmark.
• Fehlbildungen der Gliedmaßen.

Wie wird eine Ösophagusatresie diagnostiziert?

Nur bei einer Minderheit der Feten wird vor der Geburt EA diagnostiziert. Eine pränatale Diagnose ist wahrscheinlicher, wenn der Fötus andere Anomalien aufweist, die bereits vor der Geburt erkennbar sind, was zu weiteren Tests führen kann. Aber frühe Anzeichen von EA können in Ihrem pränatalen Ultraschall auch dann auftreten, wenn keine anderen Erkrankungen erkennbar sind. Diese Anzeichen erscheinen typischerweise bei Ihrem standardmäßigen 20-Wochen-Ultraschall, der auch Anatomiescan genannt wird.

Das häufigste vorgeburtliche Anzeichen von EA ist, dass sich um den Fötus mehr Fruchtwasser befindet, als vorhanden sein sollte (Polyhydramnion). Da der Fötus normalerweise einen Teil dieser Flüssigkeit schluckt, lässt eine zu große Menge darauf schließen, dass der Fötus die Flüssigkeit möglicherweise nicht schlucken kann. Ihr Arzt bemerkt möglicherweise auch, dass der Magen des Fötus nicht gefüllt ist (kleine oder fehlende Magenblase). Sie könnten vorschlagen, eine fetale MRT (Magnetresonanztomographie) durchzuführen.

Wenn Ihr Arzt vor der Geburt Ihres Babys einen EA-Verdacht vermutet, kann er unmittelbar danach einen Test darauf durchführen. Wenn sie es vor der Geburt nicht vermuten, werden sie die Anzeichen wahrscheinlich bald danach bemerken. Das Verfahren zur Überprüfung auf EA besteht darin, zu versuchen, einen Schlauch vom Mund oder der Nase Ihres Babys durch die Speiseröhre in den Magen einzuführen. Wenn dieser Durchgang verschlossen ist (Atresie), gelangt der Schlauch nicht in den Magen.

Ihr Arzt kann die Diagnose bestätigen und die Art der EA anhand von Röntgenaufnahmen bestimmen. Dadurch erfahren sie, um welche Art von Defekt es sich handelt und ob Ihr Baby Flüssigkeit in der Lunge oder Luft im Magen hat. Nach der Diagnose einer Ösophagusatresie wird Ihr Arzt nach weiteren angeborenen Fehlbildungen suchen, die häufig damit einhergehen. Einige davon müssen möglicherweise zuerst behandelt werden, bevor Ihr Arzt EA behandeln kann.

Kann eine Ösophagusatresie behoben werden?

In den meisten Fällen kann die Anomalie kurz nach der Geburt Ihres Babys durch eine Operation behoben werden. Einige Babys müssen möglicherweise etwas länger im Krankenhaus bleiben und Ernährung und Atemunterstützung erhalten, bevor sie für die Operation bereit sind. Sie benötigen möglicherweise mehr Zeit zum Wachsen, wenn sie zu früh geboren wurden oder wenn ihre Speiseröhre zu kurz für eine Reparatur ist. Einige müssen möglicherweise zuerst wegen anderer lebensbedrohlicher Erkrankungen behandelt werden, beispielsweise Herzfehlbildungen.

Wie kann ein Baby mit Ösophagusatresie essen?

Babys mit Ösophagusatresie benötigen ärztliche Hilfe beim Essen, bis die Anomalie behoben werden kann. Ihr Arzt wird so schnell wie möglich einen chirurgischen Eingriff zur Korrektur ansetzen. In der Zwischenzeit erhalten sie ihre Nahrung über eine Sonde (enterale Ernährung) oder eine Vene (parenterale Ernährung). Dies wird während der Operation und Genesung so bleiben, bis sie sicher zur Mundernährung übergehen können.

Wie wird eine Ösophagusatresie behandelt?

Die Behandlung einer Ösophagusatresie umfasst die Stabilisierung der Atmung Ihres Babys, die Bereitstellung einer sicheren Ernährung und letztendlich die Behebung der Fehlbildung durch eine Operation. Manche Babys bleiben möglicherweise länger im Krankenhaus als andere.

Erstes Management

Zu den Sofortinterventionen für EA gehören:

• Absaugen von Flüssigkeiten aus der Speiseröhre Ihres Babys.
• Installation eines Atemschlauchs zum Schutz der Atemwege.
• Installation einer Ernährungssonde oder Infusion zur Zufuhr von Nahrung und Flüssigkeit.
• IV-Antibiotika zur Vorbeugung oder Behandlung einer Lungenentzündung.

Erweiterte Neugeborenenversorgung

Einige Babys müssen möglicherweise mehr Zeit auf der Neugeborenen-Intensivstation (NICU) verbringen, bevor sie für eine Ösophagusatresie-Operation bereit sind. Dazu gehören Frühgeborene, Babys mit mehreren angeborenen Fehlbildungen und Babys mit Long-Gap-Ösophagusatresie (LGEA). Eine EA mit langer Lücke bedeutet, dass die beiden Segmente der Speiseröhre zu weit voneinander entfernt sind, um sie in einer Operation zu verbinden. Sie brauchen mehr Zeit, um zu wachsen und die Lücke zu schließen.

Traktionsprozess für LGEA

Manchmal können Gesundheitsdienstleister den Wachstumsprozess von Babys mit EA mit langer Lücke durch eine Art Traktion beschleunigen. Bei diesem Vorgang näht ein Chirurg die beiden Enden der Speiseröhre Ihres Babys und führt sie durch einen kleinen Einschnitt im Rücken Ihres Babys. Hier können sie auf die Maschen zugreifen und deren Spannung kontrollieren. Durch sanften Zug wird das Zusammenwachsen der Speiseröhrensegmente beschleunigt.

Chirurgische Reparatur

Das Gesundheitsteam Ihres Babys bestimmt, wann es für die Operation bereit ist. Die Ziele der Ösophagus-Atresie-Operation sind:

• Verbinden Sie einzelne Abschnitte der Speiseröhre miteinander (Anastomose).
• Schließen Sie alle Verbindungen zwischen der Speiseröhre und den Atemwegen Ihres Babys.

Abhängig vom Zustand Ihres Babys muss für alle diese Eingriffe eine einzige Operation durchgeführt werden, oder die Operation erfolgt schrittweise, wobei zuerst die Fisteln behandelt werden.

Eine Operation an der Speiseröhre Ihres Babys wird Thoraxchirurgie genannt. Thorakal bedeutet in ihrer Brust. Wenn möglich, verwenden Chirurgen minimalinvasive chirurgische Methoden, um eine Ösophagusatresie zu reparieren. Das bedeutet, dass sie durch kleine Einschnitte in die Brust Ihres Babys gelangen, anstatt sie zu öffnen. Ein Chirurg führt eine kleine Videokamera (Thorakoskop) durch einen Mikroschnitt ein und operiert mithilfe des Videos durch einen anderen.

Wiederherstellung und Nachsorge

Nach der Operation kehrt Ihr Baby zur Genesung auf die neonatologische Intensivstation zurück. Nach einigen Tagen werden sie einem bildgebenden Test unterzogen, um einen Blick in die Speiseröhre zu werfen und festzustellen, wie diese verheilt ist. Der Test wird Ösophagogramm genannt. Dabei handelt es sich um eine Art Video-Röntgenaufnahme (Fluoroskopie), die untersucht, was passiert, wenn Flüssigkeiten durch die Speiseröhre fließen. Wenn Flüssigkeiten ohne Leckage durch die Mutter gelangen, ist Ihr Baby für den Übergang zur oralen Ernährung bereit.

Ihr Baby braucht ein wenig Übung, um das Füttern durch den Mund zu erlernen, und sein Gesundheitsteam wird den Prozess genau überwachen. Möglicherweise haben sie weiterhin Schwierigkeiten beim Schlucken. Die Speiseröhrenmuskulatur von Babys funktioniert möglicherweise nicht ganz so, wie sie sollte. Dies kann eine Folge der ursprünglichen angeborenen Fehlbildung, einer Nebenwirkung einer Operation oder beidem sein. Ihr Gesundheitsteam möchte sicherstellen, dass sie ausreichend Nahrung oral erhalten.

Komplikationen bei der Operation

In seltenen Fällen kann es vorkommen, dass die reparierte Speiseröhre weiterhin undicht ist, selbst nachdem sie ausreichend Zeit zur Heilung hatte. Das bedeutet, dass die Anastomose aus irgendeinem Grund fehlgeschlagen ist. Ein Anastomosenleck würde eine zweite Operation erfordern, um es zu beheben.

Eine weitere mögliche Komplikation besteht darin, dass die Speiseröhre an der Stelle der Anastomose übermäßig viel Narbengewebe entwickelt und dadurch zu eng wird (Ösophagusstriktur). Möglicherweise muss es nach der Operation gedehnt werden.

Können Babys eine Ösophagusatresie überleben? Wie hoch ist ihre Lebenserwartung?

Eine alleinige Ösophagusatresie ist selten tödlich. Babys, die zu früh zur Welt kommen oder an anderen lebensbedrohlichen Erkrankungen leiden, beispielsweise an einer Herzstörung, sind einem höheren Risiko ausgesetzt. Die Überlebensrate für Babys, die eine Behandlung erhalten und keine anderen beeinträchtigenden Erkrankungen haben, liegt bei nahezu 100 %. Die Überlebensrate für Babys mit schweren Herzfehlern oder einem Geburtsgewicht unter 1,6 kg beträgt 80 %. Bei Babys mit beiden Faktoren sind es 50 %.

Wie ist das Leben von Babys nach einer Ösophagusatresie?

Während sich die meisten Kinder gut erholen und das Erwachsenenalter erreichen, können bei einigen bleibende Nebenwirkungen aufgrund der Ösophagusatresie und der Operation zu deren Behebung auftreten. Diese Erkrankungen bessern sich oft mit der Zeit, erfordern aber wahrscheinlich mindestens ein paar Jahre, wenn nicht sogar länger, eine zusätzliche Behandlung.

Zu den häufigen langfristigen Nebenwirkungen gehören:

• Tracheomalazie. Dies bedeutet, dass der Knorpel in der Luftröhre (Luftröhre) schwach ist, was dazu führt, dass die Luftröhre teilweise zusammenbricht. Es kann zu keuchendem oder lautem Atmen, Schlafapnoe und Kurzatmigkeit kommen. Flaches Atmen macht Kinder anfälliger für Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung und Bronchitis.
• Schluckbeschwerden. Möglicherweise leidet Ihr Kind weiterhin unter Motilitätsstörungen der Speiseröhre – Schwierigkeiten bei der Aktivierung oder Koordination der Speiseröhrenmuskulatur. Dies kann die Nahrungsaufnahme erschweren, insbesondere wenn Kinder auf feste Nahrung umsteigen. Möglicherweise müssen Sie besonders darauf achten, was Sie füttern, feste Stücke kleiner machen und darauf achten, dass Sie ihnen reichlich Flüssigkeit servieren.
• Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD). Eine Motilitätsstörung der Speiseröhre kann auch die Wahrscheinlichkeit eines chronischen sauren Refluxes erhöhen. Die unteren Speiseröhrenmuskeln sind möglicherweise nicht in der Lage, das Aufsteigen der Magensäure in die Speiseröhre Ihres Kindes wirksam zu verhindern. Dies kann unangenehme Symptome hervorrufen und mit der Zeit das Gewebe der Speiseröhre schädigen. Kinder können auch Säurepartikel einatmen (aspiratieren) und ihre Luftröhre schädigen. GERD tritt bei bis zur Hälfte der Kinder auf, die wegen einer Ösophagusatresie behandelt werden.

Wie kann ich die Gesundheit meines Kindes nach der Behandlung einer Ösophagusatresie weiterhin unterstützen?

Jedes Kind ist anders und einige Kinder haben nach der Behandlung einer Ösophagusatresie größere Herausforderungen als andere. Sie können sich weiterhin an das Gesundheitsteam wenden, um persönliche Beratung und Unterstützung zu erhalten.

Einige Dinge, die sie raten könnten, sind:

• Verzögerte Entwöhnung. Für Kinder mit Schluckbeschwerden hat die International Dysphagia Diet Standardization Initiative (IDDSI) spezifische Richtlinien für die schrittweise Einführung fester Nahrung ab dem Alter von 3 Jahren verfasst.
• Konsultation eines Spezialisten. Ein Sprachpathologe (SLP) kann dabei helfen, Kindern beizubringen, ihre Schluckmuskulatur effektiver zu nutzen.
• Impfung. Da bei Kindern, die wegen EA behandelt werden, ein höheres Risiko für Brustinfektionen besteht, empfiehlt ihr Gesundheitsteam möglicherweise Impfungen gegen COVID, Grippe, Lungenentzündung und RSV.
• GERD-Neubewertung. Ihr Kind hat möglicherweise ein Rezept zur Behandlung von GERD, aber Medikamente reichen nicht immer aus. Es lohnt sich, mit zunehmendem Alter zu prüfen, ob GERD ihr Gewebe schädigt. Wenn dies der Fall ist, kann ein kleiner Eingriff Abhilfe schaffen.