Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ II

Das Oral-Fazial-Digital-Syndrom Typ 2 oder OFSD Typ II ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Gesichtsanomalien, orale Fehlbildungen, Anomalien der Zehen und/oder Finger sowie digitale Anomalien gekennzeichnet sind. ⁽³⁾ Mohr berichtete im Jahr 1941 über das Oral-Facial-Digital-Syndrom Typ 2 oder OFSD Typ II. ⁽³⁾  Es wurden verschiedene unterschiedliche und ausdrucksstarke Typen von OFDS beschrieben, bei denen bisher 11 verschiedene klinische Entitäten vorliegen . Es wurde auch berichtet, dass bisher nur drei Fälle von Oral-Fazial-Digital-Syndrom Typ 2 oder OFSD Typ II bei der japanischen Bevölkerung festgestellt wurden. OFDS ist weltweit auch unter anderen Namen wie OFD2, Oral Facial Digital Syndrome Typ 2 und OFD-Syndrom 2 bekannt.

Ein genetischer Zustand, der die Entwicklung von Mund, Füßen, Händen und Gesicht behindert, wird als Oral-Facial-Digital-Syndrom Typ 2 (OFDS 2) bezeichnet. Es fällt unter die Gruppe Oral-Facial-Digital-Syndrome (OFDS). Das Oral-Fazial-Digital-Syndrom Typ 2 ist dem Oral-Fazial-Digital-Syndrom Typ 1 sehr ähnlich. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören zusätzliche oder verschmolzene Zehen und Finger, Gaumen- und/oder Lippenspalten, angeborene Herzfehler und ausgeprägte Gesichtszüge. Viele Forscher sowie Fachleute aus dem medizinischen Bereich vermuten, dass OFDS Typ 2 genetisch bedingt ist. Das genaue Gen, das diese Erkrankung verursacht, ist noch unbekannt.

Einige von ihnen glauben auch, dass das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird. ⁽³⁾ Es gibt jedoch keine spezielle Heilung oder Behandlung für das Oral-Fazial-Digital-Syndrom Typ 2 oder OFSD Typ II; Es gibt bestimmte Maßnahmen zur Behandlung der verschiedenen Symptome, die bei einer Person auftreten. ^[2,4]  Die Forscher haben 13 verschiedene mögliche Formen des Oral-Facial-Digital-Syndroms identifiziert. ⁽⁵⁾ Sie unterscheiden sich durch ihre Anzeichen und Symptome sowie durch die Muster. ⁽⁵⁾

Die Anzeichen und Symptome der verschiedenen Arten des Mund-Gesichts-Digital-Syndroms können unterschiedlich sein. Bei den meisten Formen treten jedoch Probleme mit der Entwicklung der Mundhöhle und der Gesichtszüge, Hirnanomalien und in gewissem Maße auch geistiger Behinderung auf. Die Anzeichen und Symptome des Oral-Fazial-Digital-Syndroms Typ 2 oder OFSD Typ II können von Person zu Person unterschiedlich sein.

Einige der häufigsten Anzeichen und Symptome des Oral-Fazial-Digital-Syndroms Typ 2 oder OFSD Typ II sind unten aufgeführt:

• Gesichtsbefunde, die Knötchen auf der Zunge umfassen. ⁽⁷⁾
• Verdicktes Frenulum (Gewebestrang), das sich unter der Zunge oder möglicherweise zwischen Zahnfleisch und Lippen befindet. ⁽⁷⁾
• Weit auseinanderstehende Augen (Dystopia canthorum), die durch den ungewöhnlich breiten Nasenrücken entstehen und Lippen und/oder Gaumen spalten können. ^[1,7]
• Die Finger und Zehen können schmale, kurze Zehen und Finger sein (Klinobrachydaktylie). ⁽⁷⁾
• Mehr als fünf Finger an Händen oder Zehen (Polydaktylie).
• Verwachsene Zehen und Finger (Syndaktylie) und zentraler Mittelhandknochen, der Y-förmig ist (der Knochen, der unsere Finger mit den Händen verbindet).

Abgesehen von diesen gibt es noch andere Symptome, die darauf hinweisen können, dass eine Person am Oral-Fazial-Digital-Syndrom Typ 2 oder OFSD Typ II leidet. Dabei handelt es sich um Beeinträchtigungen des zentralen Nervensystems, Schallleitungsschwerhörigkeit, Herzprobleme wie Defekte des atrioventrikulären Kanals (Endokardpolster), Atemwegsinfektionen und geistige Behinderungen. ⁽⁷⁾  Es zeigt sich, dass 30 bis 79 % der Menschen unter den folgenden Symptomen leiden:

• Bifidzunge (Spaltzunge). ⁽⁷⁾
• Gespaltene Nasenspitze (gespaltene Nasenspitze). ⁽⁷⁾
• Agenesie des mittleren Schneidezahns (fehlender zentraler Schneidezahn).
• Zusätzliches Mundbändchen.
• Abnormale orale Frenulummorphologie.

Beim Oral-Facial-Digital-Syndrom Typ 2 handelt es sich vermutlich um eine genetische Störung. ⁽⁷⁾ Das Gen, das dieses Syndrom verursacht, ist noch nicht bekannt. Es scheint sich jedoch um eine Vererbung im Rahmen eines autosomal-rezessiven Vererbungsmusters zu handeln. ⁽⁶⁾ Das Oral-Facial-Digital-Syndrom Typ 2 oder OFSD Typ II wird über seine Eltern auf das betroffene Kind übertragen. ⁽⁷⁾  Das spezifische Gen, das die Störung des Oral-Facial-Digital-Syndroms Typ II verursacht, muss noch gefunden werden. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, da das betroffene Gen des Elternteils dominant sein sollte, um die gleiche Erkrankung auf das Kind zu übertragen.

Das Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFSD) Typ 2 wird autosomal-rezessiv vererbt. ⁽⁷⁾  Das bedeutet also, dass, wenn ein Patient an diesem Syndrom leidet, die Mutation beider Kopien in jeder Zelle vorliegen muss, die dafür verantwortlich sind. ⁽⁷⁾ Der Patient des Oral-Facial-Digital-Syndroms (OFSD) Typ 2 muss eine mutierte Kopie eines Gens von beiden Elternteilen tragen, die als Träger bezeichnet werden. ⁽⁷⁾  Die Träger der autosomal rezessiven Erkrankung sind in der Regel in keiner Weise betroffen und zeigen auch keine Anzeichen oder Symptome. Sie fungieren lediglich als Träger. Es wird berichtet, dass, wenn zwei Personen, der Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung, sich fortpflanzen, ihr Kind eine 25-prozentige Chance hat, von dem Syndrom betroffen zu sein (1 von 4), und eine 50-prozentige Chance, vom Träger wie alle anderen nicht betroffen zu sein ihr Elternteil (1 von 2) und 25 % Wahrscheinlichkeit, weder von der Trägerin betroffen zu sein noch selbst Trägerin zu sein.

Schätzungen zufolge ist eines von 50.000 bis 250.000 Neugeborenen vom Oral-Facial-Digital-Syndrom betroffen. ⁽⁸⁾  Es wird berichtet, dass es sich bei den meisten Fällen dieser Störung um Typ 1 handelt. Typ 2 und andere Typen sind recht seltene Formen des Oral-Facial-Digital-Syndroms, und möglicherweise ist nur eine Familie von so vielen davon betroffen.

Es ist ziemlich schwierig, jede Art seltener oder genetisch bedingter Störung zu diagnostizieren. Um eine Diagnose zu stellen, überprüfen Ärzte in der Regel die Krankengeschichte der Person, ihre Anzeichen und Symptome, ihre körperliche Untersuchung und natürlich die Testergebnisse des Labors.

Für die Behandlung des Oral-Facial-Digital-Syndroms Typ 2 gibt es keine spezielle Behandlung; Allerdings ergreifen medizinische Fachkräfte zahlreiche Maßnahmen, um die verschiedenen Anzeichen und Symptome zu bewältigen, die bei Patienten mit OFDS Typ 2 auftreten. ^[1] Beispielsweise führen viele Fachkräfte eine rekonstruktive Operation durch, um Zehen und/oder Finger zu korrigieren Anomalien, oral und im Gesicht. ⁽⁸⁾  Da es für viele Menschen schwierig sein könnte, einen Spezialisten für dieses Oral-Facial-Digital-Syndrom zu treffen, kann man die Hilfe von Interessenverbänden, veröffentlichten Artikeln oder klinischen Studien in Anspruch nehmen, um so schnell wie möglich behandelt zu werden. Viele der Organisationen bieten auch die Möglichkeit, einen medizinischen Berater zu betreuen, oder stellen einem möglicherweise auch eine Liste von Kliniken zur Verfügung, die Ihnen bei diesem Syndrom helfen könnten. Da die Mund-Gesichts-Digital-Störung selten ist und Typ 1 eher bekannt ist als Typ 2, sollte das Bewusstsein für das Oral-Gesichts-Digital-Syndrom Typ 2 geschärft werden.

Obwohl die Patienten des Oral-Facial-Digital-Syndroms Typ 2 zur selben Familie gehören; Dennoch können die Anzeichen und Symptome von OFDS Typ 2 von Person zu Person unterschiedlich sein. ⁽⁹⁾  Daher können sich die Probleme, mit denen eine Person konfrontiert ist, von denen einer anderen Person unterscheiden, die am Oral-Facial-Digital-Syndrom Typ 2 leidet. Aufgrund der seltenen Fälle dieses Syndroms variieren die Symptome selbst innerhalb derselben Familie stark. Daher ist es schwierig, die möglichen Komplikationen des Oral-Fazial-Digital-Syndroms Typ 2 oder OFSD Typ II besser zu verstehen. Die Herausforderungen und Probleme, mit denen zwei verschiedene Personen in der Familie konfrontiert sind, können in entgegengesetzte Richtungen gehen, und diese Variabilität macht es den Ärzten schwer, die Mund-Gesichts-Digital-Störung aufzuspüren. Um das Oral-Facial-Digital-Syndrom und die verschiedenen Komplikationen, die mit diesem Syndrom einhergehen, besser zu verstehen, wird empfohlen, dem Fachmann alle Details vollständig mitzuteilen. Da die Anzeichen und Symptome von Person zu Person unterschiedlich sind, kann sich das Mund-Gesichts-Digital-Syndrom individuell unterschiedlich auswirken.

Die geschätzte Lebenserwartung des Menschen, der am Oral-Facial-Digital-Syndrom Typ 2 leidet, ist vergleichsweise normal, die Lebensqualität ist jedoch nicht sehr einfach. Patienten, die am Oral-Fazial-Digital-Syndrom Typ 2 oder OFSD Typ II leiden, sind im Laufe ihres Lebens mit zahlreichen Problemen konfrontiert, die ihnen das Leben schwer machen.

Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ I: Es ist auch als Papillon-Leage-Psaume-Syndrom bekannt. Es umfasst grobes und dünnes Haarwachstum. PKD (polyzystische Nierenerkrankung) ist ein Teil der OFDS-Typ-I-Störung. Diese wird jedoch erst aktiv, wenn das betroffene Kind das Teenageralter erreicht. Das Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ I ist im Vergleich zu den anderen Formen dieses Syndroms die bekannteste und häufigste.

Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ III: OFDS Typ III ist weltweit unter dem Namen Sugarman-Krankheit oder Sugarman-Syndrom bekannt. Bei OFDS Typ III handelt es sich um zusätzliche Finger und Zehen mit mehr als der üblichen Anzahl an Zähnen im menschlichen Körper. OFDS Typ III kann auch zu einem Wippen führen. ⁽⁸⁾

Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ IV: Es ist unter dem Namen Baraitser-Burn-Syndrom bekannt. Der am Baraitser-Burn-Syndrom leidende Patient besitzt kurze Gliedmaßen. ^[2]

Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ V: Diese Art des OFDS-Syndroms trägt den Namen Thurston-Syndrom und unterscheidet sich durch eine Lippenspalte in der Mittellinie.

Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ VI: Diese Art von OFDS-Syndrom, auch als Varadi-Papp-Syndrom bekannt, ist durch Polydaktylie mit zusätzlichen Zehen und Fingern gekennzeichnet.

Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ VII: Beim Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ VII-Syndrom, das allgemein als Whelan-Syndrom bekannt ist, treten Nierenanomalien auf.

Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ VIII: Es ist als Edwards-Syndrom bekannt und es sind nicht viele Informationen über OFDS Typ VIII verfügbar.

Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ IX: Diese Art von Oral-Facial-Digital-Syndrom weist normalerweise Netzhautanomalien auf und umfasst Lippenspalten , unflexible Epiglottis und eine abnormale Entwicklung der Netzhaut. ⁽⁸⁾

Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ X: Bei Patienten, die am Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ

Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ XI: Diese Art des Oral-Facial-Digital-Syndroms wird auch als Gabrielli-Syndrom bezeichnet.

Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ XII: Diese Art des Oral-Facial-Digital-Syndroms wird auch als Moran-Barroso-Syndrom bezeichnet. Das Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ XII ist eine äußerst seltene Erkrankung. Es wird berichtet, dass bisher nur eine Person davon betroffen ist.

Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ XIII: Degner-Syndrom ist ein anderer Name für Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ XIII. Neben anderen OFDS-Symptomen umfasst das Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ XIII auch psychiatrische Symptome des Patienten. ⁽⁸⁾

Das Oral-Fazial-Digital-Syndrom Typ 2 oder OFSD Typ II ist eine genetische Störung, die recht selten vorkommt; Daher sind sich viele möglicherweise nicht der Ursache, den Symptomen, der Wirkung und der Behandlung bewusst. Für die Angehörigen des Patienten kann es schwierig sein, Kontakt zu medizinischen Fachkräften aufzunehmen, die auf diesem Gebiet spezialisiert sind. Viele Organisationen stellen einer Person möglicherweise Informationen zum Syndrom zur Verfügung. Obwohl es keine spezifischen Behandlungen für das Oral-Fazial-Digital-Syndrom Typ 2 oder OFSD Typ II gibt, sollten Patienten mit OFDS-Syndrom nicht die Hoffnung verlieren; und kämpfen mit dieser Krankheit, denn wir sind zumindest gesegnet, Möglichkeiten zu haben, die mit diesem Syndrom verbundenen Symptome in den Griff zu bekommen. Die Forschung ist noch im Gange, um die genaue Ursache zu finden und auch eine Lösung für das Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ 2 zu finden. Bis dahin sollte das Bewusstsein für das Oral-Facial-Digital-Syndrom (OFDS) Typ 2 immer größer werden verbreiten.