Das Neuroblastom (NBL) ist ein Tumor wachsender Nervenzellen, der vor allem Babys und Kleinkinder betrifft. Die Infektion weist vielfältige medizinische Merkmale auf, wobei bestimmte Krebsarten von selbst zurückgehen, während andere einen eher antagonistischen Verlauf zeigen.
Das Olfaktorische Neuroblastom (ONB) ist eine ungewöhnliche krebsartige Neubildung, die sich im oberen Teil der Nasennebenhöhlen entwickelt. Um die erblichen Grundlagen von ONB besser zu verstehen, präsentieren wir die Sequenzierung des gesamten Exoms und des gesamten Genoms sowie Untersuchungen von Einzelnukleotid-Polymorphismus-Arrays in einer Reihe von ONB-Patientenstudien.
Ist ein olfaktorisches Neuroblastom erblich?
Es kommt immer wieder zu mehreren Vorfällen von Neuroblastomen (NBL), an denen Personen beteiligt sind, bei denen die Erkrankung nicht bekannt ist. Dennoch kann in 1–2 Prozent der Fälle die Anfälligkeit für die Entwicklung eines Neuroblastoms genetisch bedingt sein.
Die Ursache des olfaktorischen Neuroblastoms ist nicht klar geklärt. Es wurden keine umweltbedingten oder erblichen Gründe festgestellt, während eine umfassende erbliche Analyse betroffener Personen Bereiche innerhalb der Gene 2, 5, 6, 7 und 20 entdeckt hat, die möglicherweise betroffen sind.
Johns Hopkins-Forscher sequenzieren das gesamte Genom von Krebszellen bei fünf Menschen mit einer sporadischen Krebsart in der Nase und der Nebenhöhlenhöhle. Während ihrer Forschung identifizierten sie überraschenderweise bestimmte chromosomale Veränderungen: ¾ eine in einem Chromosom, das mit einer Gewebebildung verbunden ist, und ¾ in fünf der Krebsarten. 1,2
Untersuchungen belegen, dass es einen starken Zusammenhang mit der genetischen Veränderung bei Krebserkrankungen gibt, allerdings ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein einzelnes Chromosom mit denselben Tumoren bei einer anderen Gruppe von Individuen in Verbindung gebracht wird, deutlich geringer. Einem der Berichte der Forscher zufolge wurden die von ihnen entdeckten Deletionen im Chromosom, das für Dystrophin verantwortlich ist, ein stäbchenförmiges Protein, das die Ankermuskelfasern unterstützt, häufig in olfaktorischen Neuroblastomzellen gefunden. Neuroblastomzellen sind mit einem hohen Prozentsatz von einer von 2,5 Millionen der Hauptverursacher der meisten Tumoren in der Nasen- und Nebenhöhlenhöhle .
Eine neue Studie zeigt, dass jedes Jahr fast 100 bis 200 Vorfälle festgestellt werden und diese Krebsarten anhand der Gewebeproben behandelt werden. Die Studie basierte auf der Sequenzierung der Chromosomen, aus denen die Gene bestehen, und nicht auf den Abständen zwischen den Genen. 3
Ist ein olfaktorisches Neuroblastom eine Behinderung?
Obwohl das Neuroblastom ein sporadischer Tumor ist, ist es für etwa 4 % aller Tumoren der Nasenhöhle und der Nasennebenhöhlen verantwortlich. Im Allgemeinen wird vermutet, dass es sich um Nervengewebe handelt, das mit dem Geruchssinn verbunden ist. Die Erkrankung schreitet normalerweise langsam voran, in seltenen Fällen kann sie jedoch schnell und aggressiv verlaufen.
Ungefähr die Hälfte der kleinen Kinder, die wegen eines erhöhten Neuroblastomrisikos behandelt werden und eine frühe Abnahme erreichen, erleiden einen Rückfall der Infektion. Ungefähr 65 Prozent aller Kinder, bei denen dieser Krebs diagnostiziert wurde, haben eine metastasierende Infektion. Wiederkehrende Erkrankungen gehen auf das ZNS als Haupttodesursache über. Die meisten Patienten mit aggressiven Tumoren können nicht geheilt werden und sterben an ihrer Krankheit.
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung wurde bisher keine ideale Chemotherapiemodalität für Patienten mit olfaktorischem Neuroblastom erkannt. Es wurde eine Studie durchgeführt, um Geruchs- und Geschmacksstörungen bei 1400 Patienten festzustellen. Die Antworthäufigkeiten dieser Patienten wurden anhand ihrer Fähigkeit, alltägliche Routineaktivitäten auszuführen, und ihrer Lebensqualität aufgezeichnet.
Patienten, die nach einem zuvor festgestellten Geruchsverlust über eine dauerhafte Schädigung des Geruchssinns berichten, deuten auf ein höheres Maß an Behinderung und eine geringere Lebensqualität hin als Patienten mit dem anerkannten Ergebnis einer Geruchsbeeinträchtigung. Der Geruchssinn spielt eine wichtige Rolle bei der Früherkennung von Bränden, Gaslecks und verdorbenen Lebensmitteln. 4,5
Verweise:
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