Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)

Die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die Muskelschwäche verursacht. Obwohl Sie damit geboren werden, treten die Symptome normalerweise erst auf, wenn Sie etwa 40 oder 50 Jahre alt sind. Die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit, schreiten aber in der Regel langsam voran.

OPMD ist eine Art von Muskeldystrophie – eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Muskelschwäche verursachen. Dieser spezielle Typ betrifft Ihr:

• Augenlider (okular)
• Rachen (Rachenraum)

Schätzungen zufolge leiden weniger als 50.000 Menschen in den USA an OPMD.

Symptome einer okulopharyngealen Muskeldystrophie

OPMD betrifft hauptsächlich Ihre Augen und Ihren Rachen. Zu den häufigsten Symptomen (in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit) gehören:

• Schlupflider
• Schwierigkeiten beim Schlucken
• Schwäche oder Schrumpfen Ihrer Zunge
• Eingeschränkte Augenbewegung, insbesondere nach oben
• Schwierigkeiten beim Sprechen
• Gesichtsschwäche

Es kann auch zu einer Schwäche der Muskeln in der Nähe der Körpermitte (proximale Muskulatur) kommen, meist nach Augen- und Rachenbeschwerden. Dies kann sich auf Folgendes auswirken:

• Hüften
• Schultern
• Oberschenkel

Wenn sich die Schwäche verschlimmert, benötigen Sie möglicherweise einen Stock oder eine Gehhilfe. Ungefähr einer von zehn Menschen mit OPMD nutzt irgendwann einen Rollstuhl.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie verursacht

OPMD ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung (Mutation) im Blut verursacht wird PABPN1 Gen. Sie werden mit dieser Genveränderung geboren und erben sie normalerweise von einem Elternteil, der ebenfalls an OPMD leidet.

Sie haben zwei Kopien der meisten Gene, einschließlich PABPN1. Sie benötigen lediglich eine Änderung in einer Kopie, um den Zustand zu entwickeln. Wenn beide Kopien betroffen sind, können die Symptome früher beginnen und schwerwiegender sein.

Komplikationen der okulopharyngealen Muskeldystrophie

Die schwerwiegendste Komplikation sind Schluckbeschwerden. Eine schwache Zungen- und Rachenmuskulatur kann zu Folgendem führen:

• Aspirationspneumonie
• Ersticken
• Unterernährung

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Schluckbeschwerden haben. Möglicherweise müssen Sie Ihre Essgewohnheiten umstellen, um diese Komplikationen zu vermeiden.

Wie Ärzte eine okulopharyngeale Muskeldystrophie diagnostizieren

Ihr Arzt könnte aufgrund Ihrer Symptome eine OPMD vermuten. Normalerweise bestätigen sie die Diagnose mit einer Blutuntersuchung, bei der nach einer Mutation in Ihrem Körper gesucht wird PABPN1 Gen.

Andere Tests können Folgendes umfassen:

• Elektromyogramm: Zeigt, wie Ihre Muskeln auf Nervensignale reagieren.
• Muskelbiopsie: Entnimmt eine kleine Muskelprobe, um nach Anzeichen der Genveränderung zu suchen, wenn die Blutuntersuchungen nicht eindeutig sind.
• Schlucktests: Überprüfen Sie, wie gut Ihre Halsmuskulatur funktioniert, und helfen Sie bei der Erklärung eventueller Schluckbeschwerden.

Wie wird eine okulopharyngeale Muskeldystrophie behandelt?

Es gibt keine Heilung oder gezielte Behandlung für OPMD, aber die Symptome können behandelt werden. Die Behandlung hängt davon ab, welche Symptome Sie haben und wie schwerwiegend diese sind. Die Optionen reichen von der geringsten bis zur höchsten Invasivität:

• Arbeits- oder Physiotherapie: Ein Therapeut kann Ihnen helfen, aktiv zu bleiben und Kraft aufzubauen. Sie können auch Stöcke, Beinstützen oder Gehhilfen vorschlagen, wenn Muskelschwäche Ihre Bewegung beeinträchtigt.
• Logopädie: Ein Sprachpathologe (SLP) kann beim Schlucken und Sprechen helfen. Möglicherweise lernen Sie, kleinere Bissen zu sich zu nehmen, Ihre Kopfposition anzupassen oder die Lebensmittel, die Sie essen, zu ändern.
• Botulinumtoxin-Injektionen: Diese können in einen Rachenmuskel injiziert werden, um Ihnen das Schlucken zu erleichtern. Die Wirkung ist vorübergehend, sodass möglicherweise wiederholte Injektionen erforderlich sind.
• Reparatur der Blepharoptose: Eine Operation (sogenannte Blepharoplastik) kann hängende Augenlider anheben und Ihr Sehvermögen verbessern.
• Krikopharyngeale Myotomie: Ein Chirurg schneidet einen Muskel in der Nähe Ihrer Speiseröhre durch, um die Nahrungspassage zu erleichtern. Manchmal erfolgt dies mithilfe eines Ballons zur Erweiterung des Bereichs anstelle einer Operation.
• Sondenernährung (enterale Ernährung): Wenn das Schlucken stark beeinträchtigt ist, kann eine Ernährungssonde durch die Nase oder den Bauch eingeführt werden, um die Nährstoffe direkt in den Magen zu leiten.

Gibt es klinische Studien zur Behandlung dieser Erkrankung?

Ja. Fragen Sie Ihren Anbieter, ob Sie für klinische Studien in Frage kommen. Bei einigen handelt es sich um neuartige Injektionen zur Linderung der Symptome. Forscher untersuchen immer noch, wie gut diese Behandlungen langfristig wirken.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie glauben, an OPMD zu leiden, oder wenn sich Ihre Symptome verschlimmern.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Hier sind einige Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen könnten:

• Was sind die ersten Anzeichen einer OPMD?
• Wie könnte es mein tägliches Leben beeinflussen?
• Welche Behandlung empfehlen Sie?
• Wie oft sollte ich zur Nachuntersuchung kommen?
• Woher weiß ich, ob es schlimmer wird?
• Kann ich OPMD an meine Kinder weitergeben?

Was kann ich erwarten, wenn ich an okulopharyngealer Muskeldystrophie leide?

OPMD kann Ihre Lebensqualität beeinträchtigen, verkürzt sie jedoch normalerweise nicht. Es gibt keine Heilung, aber eine Behandlung kann helfen, die Symptome zu lindern und das Risiko von Komplikationen zu senken.