Okulokutaner Albinismus: Was es ist, Symptome und Prognose

Okulokutaner Albinismus (OCA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich auf die Farbe Ihrer Augen, Haut und Haare auswirkt. Albinismus bedeutet, dass Ihr Körper ein wichtiges Pigment, Melanin, nicht produzieren und/oder verteilen kann. Melanin verleiht Ihren Augen, Ihrer Haut und Ihren Haaren ihre Farbe, sodass Ihre Haut, Haare und Augen möglicherweise eine viel hellere Färbung haben als erwartet. Ein Mangel an Melanin ist ebenfalls ein großes Problem, da Ihre Augen es benötigen, um richtig zu funktionieren.

Da okulokutaner Albinismus Ihr Aussehen beeinträchtigen kann, ist es verständlich, dass Sie sich wegen dieser Erkrankung unsicher fühlen. Und einige der Wirkungen von OCA können die Funktion Ihrer Augen beeinträchtigen. Das kann frustrierend oder sogar beängstigend sein. Es gibt jedoch Behandlungen, die helfen können, die Augensymptome und Auswirkungen dieser Krankheit zu lindern.

Symptome eines okulokutanen Albinismus

OCA hat viele mögliche Symptome, die Sie erleben oder sehen können. Es gibt auch mehrere klinische Anzeichen, bei denen es sich um Unterschiede oder Veränderungen handelt, die ein ausgebildeter Arzt mit bestimmten Methoden oder Tests feststellen kann.

Haar- und Hautbild

Die sichtbarsten Symptome von OCA sind Farbunterschiede in Ihren Haaren und Ihrer Haut. Menschen mit okulokutanem Albinismus leiden häufig an:

• Haarunterschiede. Menschen mit OCA haben oft weißes oder blond/gelbes Haar, besonders in jungen Jahren. Im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter kann es zu einer stärkeren Farbentwicklung kommen. Möglicherweise haben Sie auch weiße oder helle Wimpern oder Körperbehaarung.
• Hautunterschiede. Abhängig von Ihrem OCA-Subtyp kann Ihre Haut blass sein. Manche Menschen haben eine Haut, die teilweise durchscheinend erscheint (was bedeutet, dass sie dünner oder leichter durchsichtig aussieht). Manche Menschen haben möglicherweise eine Haut, die früher im Leben nicht braun wird, aber im Erwachsenenalter eine gewisse Bräunungsfähigkeit entwickelt.

Augenzeichen und -symptome

Okulokutaner Albinismus kann zu sehr auffälligen Unterschieden oder Veränderungen Ihrer Augenfarbe führen. Wenn Sie an OCA leiden, haben Sie möglicherweise eine hellblaue/blassgraue Iris. Wenn Licht auf Ihre Augen scheint, kann Ihre Iris rosa oder rot erscheinen. Diese Farben können sich auch im Laufe Ihres Lebens ändern. Bei einigen Subtypen von OCA sind immer noch braune Schwertlilien möglich.

Andere mögliche, augenspezifische Anzeichen von okulokutanem Albinismus, die Sie bemerken könnten, sind:

• Sehprobleme wie verschwommenes Sehen, Doppeltsehen oder Sehbehinderung
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Unterschiede in der Zusammenarbeit Ihrer Augen, wie Augenfehlausrichtung (Strabismus) und binokulare Sehstörung
• Schnelle, sich wiederholende, unkontrollierte Augenbewegungen (Nystagmus)
• Veränderungen in der Form Ihres Auges, die zu verschwommenem Sehen führen (Brechungsfehler)

Es gibt weitere Anzeichen einer OCA, die Ihr Augenarzt bei einer Sehuntersuchung erkennen kann. Zum Beispiel:

• Möglicherweise ist Ihre Iris so dünn, dass bei einer Augenuntersuchung Licht durch sie hindurchscheinen kann
• Es kann Unterschiede in der Form Ihrer Netzhaut geben, die sich auf deren Funktion auswirken können
• Es ist wahrscheinlicher, dass Sie Unterschiede in der Struktur der Sehnervenverbindungen haben, die Ihre Augen und Ihr Gehirn verbinden, was sich auf die Art und Weise auswirken kann, wie Ihr Gehirn visuelle Signale verarbeitet und wie Sie die Welt sehen

Andere mögliche Symptome

Einige Arten von okulokutanem Albinismus oder Erkrankungen, die ihn verursachen können, können auch andere spezifische Symptome und Auswirkungen haben. Einige Beispiele sind:

• Geistige Behinderungen
• Höhenunterschiede
• Probleme mit der Muskelkontrolle oder Bewegungsstörungen

Die meisten dieser anderen Symptome treten bei selteneren OCA-Typen auf. Ihr Arzt ist die beste Informationsquelle über die Symptome, die bei Ihnen (oder einem von Ihnen betreuten Kind) auftreten können.

Okulokutaner Albinismus verursacht

OCA tritt auf, wenn eine Veränderung (Mutation) eines Gens (DNA) die Wirkungsweise von Melanin in Ihrem Körper beeinflusst. Es handelt sich also um eine genetische Erkrankung, die entweder:

• Von Ihren leiblichen Eltern vererbt (geerbt).. Die meisten Fälle von OCA sind auf vererbte Mutationen zurückzuführen. Diese Mutationen sind immer autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass beide leiblichen Elternteile die Mutation haben und an Sie weitergeben müssen, damit Sie an der Störung leiden.
• Spontane Veränderungen, die früh in der Entwicklung stattfinden. Experten wissen nicht, warum es zu diesen Veränderungen kommt, und können sie auch nicht vorhersagen. Sie erben sie nicht von einem leiblichen Elternteil.

Komplikationen von OCA

Melanin ist ein Schutzpigment. Ihr Körper sorgt dafür, dass die ultraviolette (UV) Strahlung der Sonne absorbiert wird, weshalb Sonnen-/UV-Exposition bei Menschen ohne Albinismus zu einer Bräunung führt. UV-Strahlen schädigen die DNA in Ihren Hautzellen. Dieser Schaden erhöht das Risiko, dass diese Zellen versagen und sich in verschiedene Formen von Hautkrebs verwandeln, insbesondere in Basalzellkarzinome und Plattenepithelkarzinome. Und UV-Schäden summieren sich. Je mehr Schäden Sie haben, desto größer ist Ihr Risiko, an Krebs zu erkranken.

Wie wird OCA diagnostiziert?

Ein Arzt kann aufgrund sichtbarer Unterschiede in der Farbe Ihrer Haut, Haare oder Augen einen okulokutanen Albinismus vermuten. Dies geschieht häufig sehr früh im Leben, wobei Kinderärzte oder andere auf Kinder spezialisierte Anbieter die ersten Arbeiten zur Diagnose dieser Erkrankung durchführen. Gesundheitsdienstleister können eine Kombination von Methoden zur Bestätigung und Diagnose von OCA verwenden, einschließlich des spezifischen Typs und Subtyps, den Sie haben.

Zu den Methoden, die bei der Diagnose von okulokutanem Albinismus eine Rolle spielen können, gehören:

• Körperliche Untersuchung
• Blutuntersuchungen
• Augenuntersuchung
• Gentests
• Visuell evozierte Potenziale (VEP)
• Optische Kohärenztomographie (OCT)

Wie wird okulokutaner Albinismus behandelt?

Es gibt keine Heilung für okulokutanen Albinismus, aber es gibt einige Behandlungen, die helfen könnten.

Für Menschen mit OCA liegt der Schwerpunkt auf der Behandlung damit verbundener Augenerkrankungen, darunter:

• Träges Auge (Amblyopie)
• Augenfehlstellung (Strabismus)
• Brechungsfehler

Ihr Augenarzt wird Ihnen wahrscheinlich auch Sonnenbrillen oder getönte Linsen empfehlen, um die Lichtempfindlichkeit zu verbessern und Ihre Augen vor Sonneneinstrahlung zu schützen.

Ein Medikament, Nitisinon (Nityr® oder Orfadin®), kann Menschen mit okulokutanem Albinismus Typ 1 helfen. Nitisinon verlangsamt den Abbau von Tyrosin, einer wichtigen Aminosäure, durch Ihren Körper. Eine 2019 veröffentlichte Forschungsstudie zeigte, dass Nitisinon bei einer Gruppe von fünf Erwachsenen mit okulokutanem Albinismus Typ 1 bei der Pigmentierung und dem Sehvermögen half. Forscher vermuten außerdem, dass die Gabe von Nitisinon zu einem früheren Zeitpunkt im Leben Menschen mit okulokutanem Albinismus Typ 1 noch größere Vorteile bringen könnte.

Da es so viele Variablen gibt, die bei der Behandlung eine Rolle spielen können, ist Ihr Augenarzt die beste Informationsquelle über mögliche Behandlungen. Sie können Sie bei der Auswahl der Behandlungen unterstützen und beraten, die Ihnen (oder einem Kind, das Sie betreuen) helfen.

Was kann ich erwarten, wenn ich an okulokutanem Albinismus (OCA) leide?

Okulokutaner Albinismus ist eine lebenslange Erkrankung, die vielfältige Auswirkungen haben kann. Die meisten Menschen mit OCA weisen sichtbare Unterschiede in ihren Augen, Haaren und/oder ihrer Haut auf. Diese Unterschiede können jedoch variieren. Bei manchen Menschen fallen Unterschiede auf, aber nicht bei jedem mit okulokutanem Albinismus.

Die meisten Menschen mit OCA haben verschiedene damit verbundene gesundheitliche Probleme, insbesondere Augenprobleme, aber es kommt selten vor, dass okulokutaner Albinismus allein gefährliche oder lebensbedrohliche Probleme verursacht. Die wichtigste Komplikation, die es zu vermeiden gilt, sind Hautschäden durch die Sonne oder andere UV-Strahlenquellen.

Bei regelmäßiger medizinischer Versorgung und Sehhilfe können die meisten Menschen mit okulokutanem Albinismus ein Leben wie Menschen ohne OCA erwarten. Diese Erkrankung hat in der Regel keinen Einfluss auf Ihre Lebenserwartung, insbesondere wenn Sie Komplikationen im Zusammenhang mit Hautkrebs vermeiden.