OEIS-Syndrom (Kloakenekstrophie): Ursachen und Behandlung

Das OEIS-Syndrom (ausgesprochen „kloh-EY-kel“, „EK-struh-fee“) ist eine seltene angeborene Erkrankung (Geburtsfehler), die sich auf die Bildung der unteren Bauchdecke, des Darms und der Harnblase während der fetalen Entwicklung auswirkt. Dies führt dazu, dass sich die Blase und ein Teil des Darms bei der Geburt außerhalb des Körpers befinden.

Darüber hinaus weisen Babys mit Kloakenekstrophie bei der Geburt in der Regel weitere damit verbundene Anomalien auf. Die Anomalien betreffen andere Bauchorgane, den Anus/Rektum, die Genitalformation (Penis oder Vagina), das Rückenmark und die unteren Gliedmaßen.

Andere Namen für das OEIS-Syndrom sind OEIS-Komplex und Kloakenekstrophie. Gesundheitsdienstleister verwenden manchmal die „OEIS“-Namen, weil die Erkrankung die folgenden Erkrankungen verursacht:

• Omphalozele: Da sich die Bauchdecke nicht wie erwartet bildet, entsteht ein Loch in der Nähe des Bauchnabels/der Nabelschnur. Aus diesem Loch kommen einige der Bauchorgane heraus. Die Organe befinden sich in einer Membran oder einem Beutel (Omphalozele).
• Ekstrophie der Blase und des Mastdarms: Die Blase öffnet sich wie eine flache Platte statt wie eine Hohlkugel. Es kann in zwei Hälften zerfallen. Die Beckenknochen sind nicht richtig verbunden und weit auseinander. Das Rektum und der Dickdarm können auch offen und in zwei Hälften gespalten sein. Es können zusätzliche Teile des Darms und der inneren Fortpflanzungsorgane vorhanden sein. Die Genitalien können auch gespalten und kleiner als erwartet sein.
• Unperforierter Anus: Der Anus ist der letzte Teil des Verdauungssystems, in dem der Kot austritt. Bei der Kloakenekstrophie bildet sich die Öffnung zum Anus nicht. Der Darm ist möglicherweise kürzer als erwartet. Dies kann sich darauf auswirken, wie Ihr Körper Nährstoffe aufnimmt, wenn Sie essen.
• Wirbelsäulendefekte: Bis zu drei von vier Säuglingen mit Kloakenekstrophie haben auch eine Spina bifida, d. h. das Rückenmark schließt sich nicht. Dadurch kann sich ein Flüssigkeitsbeutel (und manchmal auch Nerven) durch die Öffnung wölben. Spina bifida betrifft die Nerven der Blase, des Darms und der Beine.

Symptome des OEIS-Syndroms

Die Symptome des OEIS-Syndroms sind bei der Geburt sichtbar und können Folgendes umfassen:

• Organe in einem Beutel, die durch eine Öffnung im Bauch Ihres Babys gelangen
• Freiliegende, offene Blase und Eingeweide im Unterbauch
• Eine abnormale Öffnung im unteren Rückenbereich, in der das Rückenmark sichtbar ist oder aus der es herausragt
• Penis und Hodensack sind in zwei Hälften gespalten, die sehr klein und kurz sind
• Die Klitoris und die Schamlippen sind in zwei Hälften geteilt und es können zusätzliche Vaginas und Gebärmutter vorhanden sein

Ursachen für Kloakenekstrophie

Gesundheitsdienstleister wissen nicht, warum manche Babys eine Kloakenekstrophie entwickeln. Und es gibt keine bekannte Möglichkeit, dies vor oder während der Schwangerschaft zu verhindern. Im ersten Trimester der Schwangerschaft passiert etwas, das dazu führt, dass die Kloakenmembran reißt oder auseinanderbricht.

Die Kloake ist der Bereich, in dem das männliche/weibliche Fortpflanzungssystem, das Verdauungssystem und das Harnsystem zusammenkommen. Normalerweise trennt die Kloakenmembran die Organe in diesen Systemen. Wenn die Membran jedoch reißt oder auseinanderbricht, bildet sich die Bauchdecke des Fötus nicht vollständig aus. Organe entwickeln sich nicht so, wie sie sollten, oder verbinden sich möglicherweise nicht richtig. Manche Organe ragen durch eine Bauchöffnung.

Komplikationen einer Kloakenekstrophie

Kloakenekstrophie erhöht das Risiko von:

• Unfähigkeit, den Zeitpunkt des Pinkelns zu kontrollieren (Harninkontinenz)
• Unfähigkeit, den Zeitpunkt des Stuhlgangs zu kontrollieren (Stuhlinkontinenz)
• Probleme beim Gehen und der Muskelkraft (Paraplegie)
• Nierenversagen
• Niereninfektionen
• Nierensteine
• Chronische Nierenerkrankung (CKD)
• Nierenversagen
• Sexuelle Dysfunktion, einschließlich erektiler Dysfunktion
• Unfähigkeit, schwanger zu werden (Unfruchtbarkeit)

Wie Ärzte eine Kloakenekstrophie diagnostizieren

Ärzte diagnostizieren normalerweise eine Kloakenekstrophie während einer pränatalen Ultraschalluntersuchung. Sie können auch eine fetale MRT empfehlen, die detailliertere Bilder der fetalen Organe liefert. Diese Tests können Folgendes ergeben:

• Die Blase füllt oder entleert sich nicht richtig
• Weit auseinanderliegende Beckenknochen
• Kleiner Penis
• Die Nabelschnur sitzt zu tief am Bauch des Fötus
• Anomalien der Bauchwand mit einem ausgebeulten Beutel, der Organe enthalten kann
• Freiliegendes Rückenmark oder es kommt heraus

Nach der Geburt wird Ihr Baby möglicherweise weiteren bildgebenden Untersuchungen unterzogen, um festzustellen, wie schwerwiegend die Erkrankung ist und wie gut seine Organe funktionieren. Diese Informationen helfen dem Betreuer Ihres Kindes, einen Behandlungsplan zu entwickeln. Diese Tests können ein MRT, eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens und andere Tests umfassen.

Welche Operation wird beim OEIS-Syndrom durchgeführt?

Alle Neugeborenen mit OEIS-Syndrom benötigen eine schrittweise chirurgische Rekonstruktion. Es handelt sich um eine Reihe von Operationen, die über viele Jahre hinweg stattfinden. Während dieser Operationen bringen Gesundheitsdienstleister die Organe Ihres Babys an die richtige Stelle und verschließen die Bauch- und Wirbelsäulenöffnungen.

Zu den Behandlungen kurz nach der Geburt können gehören:

• Fixieren der Blase, Zurücklegen der Organe in die Bauchhöhle und Verschließen der Bauchöffnung.
• Schaffung einer vorübergehenden Öffnung (Stoma) in der Bauchdecke (Kolostomie). Durch die Öffnung kann der Dickdarm den Kot in einen Beutel außerhalb des Körpers entleeren. Ihr Baby benötigt möglicherweise einen Kolostomiebeutel, bis weitere Operationen durchgeführt werden können.
• Reparieren des Rückenmarks und Schließen des Rückens.

Zu den Behandlungen in der frühen Kindheit können gehören:

• Durchtrennung und Neuausrichtung der Beckenknochen (Osteotomie). Durch dieses Verfahren lässt sich das Becken leichter schließen und die Blase wird gestützt, wenn Ihr Kind wächst.
• Verschluss der Blase und Rekonstruktion der Genitalien
• Eine Analöffnung schaffen. Wenn genügend Dickdarm vorhanden ist, kann der Chirurg Ihres Kindes eine Durchziehoperation durchführen. Eine Durchziehoperation verbindet den Dickdarm mit dem Rektum. Anschließend verschließt der Chirurg das Stoma. Ihr Kind benötigt keinen Kolostomiebeutel mehr.

Im Laufe des Wachstums werden bei Ihrem Kind in der Regel weitere Operationen an der Blase erforderlich sein.

Ausblick und Genesung

Ihr Kind wird wahrscheinlich über viele Jahre hinweg mehrere Operationen benötigen. Es kann Jahre dauern, da Ihr Kind zwischen den Eingriffen wachsen und sich entwickeln muss. Aber Verbesserungen bei chirurgischen Ansätzen, Anästhesie und Säuglingsernährung haben dazu beigetragen, die Überlebensraten bei Kloakenexstrophie zu erhöhen. Ihrem Kind steht ein Team von Spezialisten zur Seite, das es bei der Bewältigung seiner langfristigen Bedürfnisse unterstützt.

Die Genesung Ihres Kindes hängt vom Schweregrad seiner Kloakenekstrophie und davon ab, wie viele Eingriffe es benötigt. Möglicherweise benötigen Sie spezielle Strategien für den Umgang mit Urin und Kot. Ihr medizinisches Team wird Ihnen eine bessere Vorstellung davon geben, was Sie je nach der spezifischen Situation Ihres Kindes erwartet.

Die Ziele der Behandlung sind:

• Schützen Sie die Nierenfunktion
• Halten Sie die Harnwegsinfektionsraten niedrig
• Helfen Sie mit, Strategien zum Pinkeln und Kacken zu entwickeln

Wann sollte mein Kind einen Arzt aufsuchen?

Sie arbeiten eng mit den Gesundheitsdienstleistern Ihres Kindes zusammen, um mehr über die Betreuung und Verwaltung Ihres Kindes zu erfahren und zu lernen, wie Sie Infektionen verhindern können. Wenn Ihr Kind wächst und sich entwickelt, empfehlen die Betreuer möglicherweise zusätzliche Verfahren.

Während Ihrer Termine möchten Sie möglicherweise die folgenden Fragen stellen:

• Hat mein Kind ein höheres Risiko für andere gesundheitliche Probleme?
• Welche Behandlung empfehlen Sie?
• Wie viele Operationen wird mein Kind benötigen?
• Auf welche Komplikationen muss ich nach der Operation achten?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres leibliches Kind von mir das OEIS-Syndrom hat?
• Wird mein Kind im Alter leibliche Kinder bekommen können?

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an dieser Krankheit leidet?

Das OEIS-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die viele komplizierte Gefühle hervorrufen kann. Möglicherweise fühlen Sie sich verängstigt oder hilflos. Aber Sie werden von einem Pflegeteam unterstützt, das Sie unterstützt. Ein teambasierter Ansatz bei der Betreuung Ihres Kindes ist sehr wichtig. Zum Team können gehören:

• Kinderchirurg
• Kinderurologe
• Pädiatrischer Neurochirurg
• Genetische Berater
• Psychologe
• Pädiatrischer Gastroenterologe
• Sozialarbeiter
• Physiotherapeut

Es ist wichtig, regelmäßige Termine mit den Betreuern Ihres Kindes zu vereinbaren, damit diese den Gesundheitszustand Ihres Kindes überprüfen und alle anderen notwendigen Behandlungen vereinbaren können. Sie können auch Selbsthilfegruppen empfehlen. Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an sie, um Hilfe zu erhalten.

Was ist der Unterschied zwischen Blasenekstrophie und Kloakenekstrophie?

Kloakenekstrophie ist eine schwerwiegendere Erkrankung, die mehr Bereiche des Körpers betrifft. Betroffen sind meist die Blase, die Genitalien, das Rückenmark und der Darm.

Die Blasenekstrophie ist typischerweise nur ein Teil der Kloakenekstrophie. Bei der klassischen Blasenekstrophie sind nur die äußeren Genitalien und die Blase betroffen. Blase und Genitalien werden „eröffnet“. Bei der Geburt befindet sich die Blase außerhalb des Körpers.