Norrie-Krankheit: Was es ist, Ursachen, Symptome und Behandlung

Die Norrie-Krankheit ist eine seltene X-chromosomal-rezessive genetische Erkrankung, die angeborene Blindheit und Hörverlust verursacht. Babys, die daran erkrankt sind, werden blind geboren oder verlieren bereits im Alter von ein paar Monaten ihr Sehvermögen. Ihr Baby kann im Laufe des Heranwachsens auch einen Hörverlust entwickeln. Auch Männer sind häufiger von dieser Krankheit betroffen.

Die Erkrankung tritt auf, wenn während der Entwicklung des Fötus eine genetische Veränderung auftritt. Die Veränderung beeinflusst die Entwicklung der Netzhaut und des Innenohrs des Fötus. Die Kombination von Hör- und Sehverlust führt häufig zu Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensstörungen und geistigen Behinderungen.

Symptome der Norrie-Krankheit

Blindheit bei der Geburt oder kurz nach der Geburt ist das häufigste Symptom der Norrie-Krankheit. Weitere Symptome sind:

• Hörverlust: Die Erkrankung kann die Entwicklung des Innenohrs beeinträchtigen. Hörverlust kann bereits in der frühen Kindheit auftreten und sich mit zunehmendem Alter Ihres Kindes verschlimmern.
• Verhaltensänderungen: Die Norrie-Krankheit kann sich auf das Verhalten Ihres Kindes auswirken. Beispielsweise leidet jeder vierte Mensch mit Morbus Norrie an einer neurologischen Störung, die dazu führt, dass er unkontrolliert lacht oder weint (pseudobulbärer Affekt).
• Entwicklungsverzögerungen: Zu den Symptomen können Verzögerungen beim Umdrehen und Aufsetzen sowie Probleme mit der Feinmotorik gehören.
• Geistige Behinderungen: Ihr Kind hat möglicherweise Probleme mit dem Lernen, dem logischen Denken und den Alltagskompetenzen.

Ursachen der Norrie-Krankheit

Die Norrie-Krankheit tritt auf, wenn dieNDPGenveränderungen. Die Veränderung wirkt sich auf das Norrin-Protein aus, das die Entwicklung der Netzhaut unterstützt. Die genetische Veränderung beeinflusst auch die Entwicklung von Blutgefäßen, die Ihre Netzhaut und Ihr Innenohr mit Blut versorgen. Die Veränderung kann zu mehreren Augenerkrankungen führen, die als NDP-bedingte Retinopathien bekannt sind.

Wie wird diese Störung vererbt?

Menschen erben diese Norrie-Krankheit über ein X-chromosomal-rezessives Vererbungsmuster. Diese genetische Veränderung bedeutet, dass nur eine Veränderung auf dem X-Chromosom von einem leiblichen Elternteil auf sein männliches Kind übertragen werden muss, damit dieses Kind die Veränderung erbt.

Risikofaktoren

Wenn in der Familienanamnese Morbus Norrie vorkommt, erhöht sich das Risiko, dass Ihr Kind die genetische Veränderung, die es verursacht, erbt. Wenn jemand in Ihrer Familie an dieser Störung leidet, möchten Sie möglicherweise mit einem genetischen Berater sprechen, um mehr über Ihr Risiko zu erfahren, an der Krankheit zu erkranken oder die genetische Veränderung an ein Kind weiterzugeben.

Komplikationen

Bei Menschen mit Norrie-Krankheit können bestimmte Erkrankungen im Zusammenhang mit der genetischen Veränderung auftreten, die zur Norrie-Krankheit führt. Zu diesen Bedingungen gehören:

• Autismus: Ungefähr jeder vierte Mensch mit Norrie-Krankheit leidet auch an Autismus oder autismusähnlichen Symptomen.
• Periphere Gefäßerkrankung: Manche Menschen mit Norrie-Krankheit entwickeln venöse Geschwüre oder andere Probleme im Zusammenhang mit der Durchblutung.
• Krampfanfälle: Obwohl sie seltener als andere Symptome sind, können etwa 1 von 10 Menschen mit Norrie-Krankheit von Krampfanfällen betroffen sein.

Wie Ärzte diese Störung diagnostizieren

Ein Augenarzt wird eine Augenuntersuchung durchführen. Sie suchen nach Anzeichen der Norrie-Krankheit, wie etwa einer Netzhautablösung oder ob die Pupillen Ihres Kindes weiß aussehen. Sie werden fragen, ob ein Familienmitglied an der Norrie-Krankheit leidet. Möglicherweise führen sie Gentests durch, um nach der genetischen Veränderung zu suchen, die die Krankheit verursacht.

Wie wird die Norrie-Krankheit behandelt?

Es gibt keine Behandlung, um die Sehkraft Ihres Kindes wiederherzustellen. Ihr Augenarzt empfiehlt möglicherweise Laser- und/oder spezielle Operationen, um Augenschmerzen zu lindern oder Erkrankungen wie Netzhautablösungen und Katarakte zu behandeln. Wenn Ihr Kind einen Hörverlust hat, kann es von Folgendem profitieren:

• Tragen von Hörgeräten
• Cochlea-Implantate haben
• Ich bekomme eine Logopädie

Möglicherweise profitiert Ihr Kind auch von pädagogischen Unterstützungsdiensten. Es ist wichtig, mit der Schulleitung Ihres Kindes zu sprechen, um zu erfahren, welche Ressourcen verfügbar sind.

Wann sollte ich mich behandeln lassen?

Einige Babys mit Norrie-Krankheit verlieren in den ersten Lebensmonaten ihr Sehvermögen. Und sie können mit zunehmendem Alter einen Hörverlust entwickeln. Sie sollten mit dem Kinderarzt Ihres Kindes sprechen, wenn Sie Veränderungen bei Ihrem Kind bemerken, wie zum Beispiel:

• Schwierigkeiten, sich bewegenden Objekten oder Personen mit den Augen zu folgen
• Neigen oder drehen Sie den Kopf, wenn Sie Dinge aus der Nähe betrachten
• Reagiert nicht auf Licht-, Bewegungs- oder Geräuschveränderungen

Wie ist die Prognose der Norrie-Krankheit?

Ihr Kind und Sie werden ein Leben lang vor Herausforderungen stehen. Diese Herausforderungen variieren je nachdem, wie sich die Norrie-Krankheit auf Ihr Kind auswirkt. Das Gesundheitsteam Ihres Kindes ist Ihre beste Informationsquelle darüber, wie sich die Erkrankung auf Ihr Kind auswirken kann. Im Allgemeinen werden jedoch regelmäßige Kontrolluntersuchungen durchgeführt, darunter:

• Augenuntersuchungen: Ihr Kind sollte sich jährlichen Augenuntersuchungen unterziehen, auch wenn es nicht sehen kann. Ihr Augenarzt wird Sie auf Probleme wie Augenschmerzen oder Katarakte untersuchen.
• Hörtests: Ihr Kind sollte alle sechs bis zwölf Monate einen Audiologen aufsuchen. Ihr Audiologe führt Hörtests durch, um das Gehör Ihres Kindes zu überprüfen.
• Vorsorgeuntersuchungen für Ihr Kind: Ihr Kind muss regelmäßig einen Kinderarzt aufsuchen, um seinen allgemeinen Gesundheitszustand zu überwachen.

Wie kann ich meinem Kind helfen?

Ihr Kind benötigt möglicherweise Hilfe bei der Bewältigung des Alltags. Kinder mit Norrie-Krankheit können Probleme beim Ein- und Durchschlafen haben. Bitten Sie den Kinderarzt Ihres Kindes um Hilfe, wenn Ihr Kind nicht genug Ruhe bekommt.

Wie sorge ich für mich und meine Familie?

Sie müssen auf sich selbst aufpassen, damit Sie auf Ihr Kind aufpassen können. Das ist vielleicht leichter gesagt als getan. Möglicherweise haben Sie das Gefühl, dass der Tag nicht genug Stunden hat. Hier sind einige Vorschläge, die hilfreich sein könnten:

• Machen Sie es nicht alleine. Mitglieder Ihrer Großfamilie, Ihre Freunde und andere können sich möglicherweise um alltägliche Aufgaben kümmern, sodass Sie sich auf Ihr Kind und Ihre Familie konzentrieren können.
• Finden Sie Unterstützung. Schauen Sie sich Selbsthilfegruppen für Familien und andere an, die sich um Kinder kümmern, die ähnliche Bedürfnisse haben wie Ihr Kind. Es kann hilfreich sein, mit anderen in Kontakt zu treten, die sich mit Ihrer Situation identifizieren können.
• Achten Sie auf Ihre Gesundheit. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie unter Erschöpfung oder psychischen Problemen wie Angstzuständen und Depressionen leiden. Sie schlagen Behandlungen oder Strategien vor, die helfen können.