Noonan-Syndrom (Leopard-Syndrom): Ursachen und Ausblick

Was ist das Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Ihr Kind auf vielfältige Weise beeinträchtigen kann. Während einige mit dieser Erkrankung geborene Kinder leichte Symptome haben, können andere mehr Probleme haben.

Zu den Symptomen gehören typischerweise ungewöhnliche Gesichtszüge wie eine hohe Stirn und weit auseinanderstehende Augen, tiefsitzende Ohren und ein kürzerer Hals. Viele Kinder, die mit dem Noonan-Syndrom geboren werden, sind außerdem kleinwüchsig (geringer Körpergröße im Vergleich zu Gleichaltrigen), haben Augenprobleme, einen niedrigen Muskeltonus und eine angeborene (von Geburt an) Herzkrankheit.

Während das Noonan-Syndrom nicht heilbar ist, kann Ihr Arzt Ihnen Ratschläge geben, wie Sie Ihr Kind so gesund wie möglich halten können. Ihr Arzt wird auch eng mit Ihnen zusammenarbeiten, um Komplikationen vorzubeugen oder sie frühzeitig zu erkennen, damit Ihr Kind ein erfülltes, aktives Leben führen kann.

Wer bekommt das Noonan-Syndrom?

Jeder kann mit dem Noonan-Syndrom geboren werden. Etwa 50 % der Menschen mit Noonan-Syndrom haben einen Elternteil, der an dieser Krankheit leidet. In den meisten Fällen besteht bei einer Person mit Noonan-Syndrom eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass sie die Krankheit an ihr Kind weitergibt.

Wie häufig ist das Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom ist eine relativ häufige genetische Störung. Sie kommt bei bis zu 1 von 1.000 bis 2.500 Menschen vor.

Was verursacht das Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom tritt am häufigsten aufgrund von Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen auf, die das Wachstum und die Entwicklung des Körpergewebes unterstützen. Diese mutierten Gene produzieren Proteine, die länger aktiv sind, als sie sein sollten. Sie beeinträchtigen das ordnungsgemäße Zellwachstum und die Zellteilung.

Das Noonan-Syndrom kann sein:

• Vererbt:Ein Elternteil gibt die Bedingung an ein Kind weiter.
• Spontane Mutation:Es entwickelt sich ohne familiäre Vorgeschichte.

Gentests können bei fast 80 % der Menschen mit Noonan-Syndrom eine Anomalie feststellen. Im Übrigen kennen die Forscher die genaue Ursache nicht.

Welche Erkrankungen können dem Noonan-Syndrom ähneln?

Das Noonan-Syndrom gehört zu einer Gruppe verwandter Erkrankungen, die als RASopathien (raz-OHP-uh-thees) bekannt sind. Alle Erkrankungen sind auf die gleiche Art von abnormalem Zellwachstum und -entwicklung zurückzuführen und weisen ähnliche Symptome auf.

Zu den RASopathien gehören:

• Kardiofaziokutanes Syndrom.
• Costello-Syndrom.
• Neurofibromatose Typ 1 (NF1).
• Legius-Syndrom.
• Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines (früher LEOPARD-Syndrom).
• Turner-Syndrom.

Was sind die Symptome des Noonan-Syndroms?

Die Symptome des Noonan-Syndroms variieren je nach betroffenem Körperteil Ihres Kindes von leicht bis lebensbedrohlich. Die meisten Symptome beginnen, wenn sich der Fötus in der Gebärmutter entwickelt, oder treten bei Kindern vor dem 11. Lebensjahr auf.

Die Gesichtszüge von Kindern mit Noonan-Syndrom werden mit zunehmendem Alter oft weniger auffällig. Dazu können gehören:

• Hohe Stirn.
• Eine tiefe Furche in der Mitte ihrer Oberlippe.
• Hängendes Augenlid (Ptosis).
• Eine flache Nase mit breiter Basis und bauchiger (gewölbter) Spitze.
• Tief angesetzte Ohren.
• Hellblaue oder grüne Augenfarbe.
• Weit auseinanderstehende, nach unten gerichtete Augen, die sich kreuzen können (Strabismus).

Weitere häufige körperliche Symptome sind:

• Vorgewölbte Zehen oder Fingerkuppen.
• Nägel, die ungewöhnlich geformt oder verfärbt sind.
• Kurzer Hals mit niedrigem Haaransatz oder zusätzlichen Hautfalten (Gewebe).
• Kleinwüchsig.
• Eingesunkene Brust oder erhöhtes Brustbein.

Viele Kinder, die mit dem Noonan-Syndrom geboren werden, haben Herzerkrankungen (angeborene Herzfehler). Sie benötigen möglicherweise eine sofortige Behandlung oder entwickeln später im Leben Symptome. Zu den Herzerkrankungen gehören:

• Vorhofseptumdefekt.
• Hypertrophe Kardiomyopathie (Verdickung des Herzmuskels).
• Pulmonalarterienstenose.

Das Noonan-Syndrom kann auch Folgendes verursachen:

• Atemprobleme wie Laryngomalazie.
• Eine Flüssigkeitsansammlung in den Händen oder Füßen (Lymphödem).
• Entwicklungsverzögerungen.
• Übermäßige Blutungen oder Blutergüsse.
• Schwierigkeiten beim Füttern (bei Säuglingen).
• Hoden, die nicht herabfallen (Hodenhochstand), was bei Nichtbehandlung zu Fruchtbarkeitsproblemen führen kann.
• Eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose).
• Sehprobleme oder Hörverlust.
• Geburtsstörungen mit Beteiligung der Nieren.

Welche weiteren Komplikationen sind mit dem Noonan-Syndrom verbunden?

Viele Kinder mit Noonan-Syndrom wachsen im Jugendalter langsamer als üblich, obwohl sie möglicherweise mit einer typischen Länge geboren werden. Etwa 25 % haben eine Lernbehinderung, nur einige Kinder haben eine geistige Behinderung. Etwa 10 bis 15 % der Kinder mit Noonan-Syndrom benötigen eine Sonderpädagogik. Das Noonan-Syndrom kann auch zu Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensstörungen oder Sprachstörungen führen.

Bei einigen Kindern mit Noonan-Syndrom besteht ein erhöhtes Risiko für eine ungewöhnliche Leukämie im Kindesalter, die sogenannte juvenile myelomonozytische Leukämie (JMML), oder für andere Krebsarten im Kindesalter. Das Gesamtrisiko im Alter von 20 Jahren wird jedoch auf etwa 4 % geschätzt.

Wie wird das Noonan-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt könnte nach einer körperlichen Untersuchung und Überprüfung der Symptome Ihres Kindes den Verdacht auf ein Noonan-Syndrom haben. Ihr Arzt kann Gentests anordnen, um eine Diagnose zu bestätigen und andere Erkrankungen auszuschließen.

Zu den Tests können gehören:

• Komplettes Blutbild (CBC).
• Röntgenaufnahme der Brust.
• CT-Scan.
• Echokardiogramm.
• Elektrokardiogramm (EKG).
• Genetische Tests.
• Ultraschall.

Gibt es eine Heilung für das Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom ist nicht heilbar. Aber wirksame Behandlungen können Ihnen und Ihrem Kind helfen, die Symptome in den Griff zu bekommen.

Wie wird das Noonan-Syndrom behandelt?

Das Gesundheitsteam Ihres Kindes entwickelt einen Behandlungsplan für das Noonan-Syndrom basierend auf den Symptomen Ihres Kindes und deren Schweregrad. Ihr Kind kann Folgendes erhalten:

• Hilfsmittel wie Brillen oder Hörgeräte.
• Verhaltens- oder Sprachtherapie.
• Pädagogische Unterstützung bei Lernbehinderungen.
• Medikamente zur Linderung von Herzproblemen Ihres Kindes, zur Behandlung von Blutungen oder zur Verbesserung eines verlangsamten Wachstums.
• Wachstumshormontherapie.
• Unterstützende Therapien, wie z. B. Kompressionstherapie bei Lymphödemen.

In einigen Fällen kann Ihr Arzt eine Operation empfehlen. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig für eine wirksame Behandlung und Nachsorge.

Wer könnte zum Behandlungsteam meines Kindes für das Noonan-Syndrom gehören?

Zu Ihrem Team gehören möglicherweise Ihr Kinderarzt und ein:

• Facharzt für Gefäßmedizin (Blutgefäßexperte).
• Neurologe (Experte für Gehirn, Rückenmark und Nerven).
• Onkologe (Krebsspezialist).
• Augenarzt (Augenarzt).
• Genetiker (Genetik-Experte).
• Kardiologe (Spezialist für Herz und Blutgefäße).
• Endokrinologe (Hormonspezialist).
• Nephrologe (Nierenspezialist).
• Dermatologe (Spezialist für Haut, Haare und Nägel).

Ihr Betreuungsteam wird Ihnen eine für Ihr Kind geeignete Behandlung empfehlen. Sie überwachen und passen Medikamente oder Therapien entsprechend dem Zustand Ihres Kindes und etwaigen Nebenwirkungen an.

Wie sind die Aussichten für das Noonan-Syndrom?

Die meisten Menschen mit Noonan-Syndrom führen ein gesundes und unabhängiges Leben. Das Betreuungsteam Ihres Kindes wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um die Symptome Ihres Kindes zu behandeln und Komplikationen vorzubeugen.

Wie kann ich das Risiko meines Kindes verringern, an einem Noonan-Syndrom zu erkranken?

Nichts, was Sie tun, kann das Risiko Ihres Kindes verringern, an einem Noonan-Syndrom zu erkranken. Dies geschieht aufgrund einer genetischen Veränderung. Wenn in Ihrer Familie das Noonan-Syndrom auftritt, können Sie mit Ihrem Arzt über pränatale Gentests sprechen.

Wann sollte ich mich wegen des Noonan-Syndroms behandeln lassen?

Wenn das Noonan-Syndrom eine schwere angeborene Herzerkrankung verursacht, muss Ihr Kind möglicherweise operiert und fortlaufend überwacht werden, um gesund und sicher zu bleiben. Ihr Arzt kann mit Ihnen sofortige und langfristige Behandlungsmöglichkeiten besprechen.