NIPT-Test (nichtinvasiver pränataler Test): Was Sie erwartet

Was ist der NIPT-Test?

NIPT steht für nichtinvasive pränatale Tests. Dabei handelt es sich um einen Screening-Test, der während der Schwangerschaft durchgeführt wird, um festzustellen, ob beim Fötus das Risiko einer Chromosomenstörung wie dem Down-Syndrom (Trisomie 21), der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und der Trisomie 13 (Patau-Syndrom) besteht. Der Test kann auch das Geschlecht des Fötus bestimmen. Dies erfolgt durch die Entnahme einer Blutprobe, die auch DNA-Fragmente des Fötus enthält. DNA besteht aus den Genen und Chromosomen einer Person und ermöglicht Gesundheitsdienstleistern einen Einblick in die genetische Ausstattung des Fötus. Die Blutprobe wird an ein Labor geschickt und auf bestimmte angeborene Störungen untersucht. NIPT kann nicht nach allen chromosomalen oder genetischen Erkrankungen suchen.

Der NIPT-Test wird auch als zellfreies DNA-Screening (cfDNA) oder nichtinvasives pränatales Screening (NIPS) bezeichnet. Es ist wichtig zu bedenken, dass ein Screening-Test die Wahrscheinlichkeit abschätzt, dass der Fötus an einer bestimmten Erkrankung leidet. Es diagnostiziert keinen Zustand. NIPT-Tests sind optional. Ihr Arzt wird Sie über pränatale Gentests informieren und Ihnen dabei helfen, eine fundierte Entscheidung über Ihre Optionen zu treffen.

Wofür dient der NIPT-Testbildschirm?

NIPT testet nicht alle Chromosomenstörungen oder Geburtsstörungen. Die meisten NIPT-Tests prüfen Folgendes:

• Down-Syndrom (Trisomie 21).
• Trisomie 18.
• Trisomie 13.
• Störungen, die die Geschlechtschromosomen (X und Y) betreffen.

Ein zusätzliches Chromosom verursacht Down-Syndrom, Trisomie 18 und Trisomie 13. Das Screening auf Geschlechtschromosomen kann dabei helfen, das Geschlecht des Fötus vorherzusagen, und es kann auch auf Unterschiede in der üblichen Anzahl von Geschlechtschromosomen untersucht werden. Die häufigsten Erkrankungen der Geschlechtschromosomen sind das Turner-Syndrom, das Klinefelter-Syndrom, das Triple-X-Syndrom und das XYY-Syndrom. Nicht alle NIPT-Panels bewerten die gleichen Bedingungen. Es ist wichtig, mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen, worauf Ihr NIPT untersucht.

Warum werden nichtinvasive pränatale Tests durchgeführt?

Nichtinvasive pränatale Tests helfen dabei, die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass der Fötus mit bestimmten Chromosomenstörungen geboren wird. Gesundheitsdienstleister können es empfehlen, wenn Sie:

• Haben Sie ein Kind mit einer Chromosomenanomalie?
• Hatte eine Ultraschalluntersuchung, die zeigte, dass der Fötus möglicherweise eine Anomalie aufweist.
• Hatte einen früheren Screening-Test, der auf ein mögliches Problem hindeutet.

Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfahl NIPT früher nur, wenn Sie eine Risikoschwangerschaft hatten. Mittlerweile wird den Anbietern jedoch empfohlen, allen schwangeren Frauen, unabhängig vom Risiko, NIPT anzubieten.

Basierend auf den Ergebnissen des NIPT-Tests kann Ihr Geburtshelfer diagnostische Tests empfehlen. Diagnostische Tests geben eine definitive Antwort darauf, ob der Fötus an einer bestimmten Erkrankung leidet.

Wann sollte der NIPT-Test in der Schwangerschaft durchgeführt werden?

NIPT-Tests können bereits in der 10. Schwangerschaftswoche bis zur Entbindung durchgeführt werden. Normalerweise ist vor der 10. Schwangerschaftswoche nicht genügend fetale DNA im Blut einer schwangeren Frau vorhanden.

Wie genau sind NIPT-Tests?

Die Genauigkeit des Tests hängt von der zu prüfenden Bedingung ab. Andere Faktoren – wie eine Mehrlingsschwangerschaft, eine Leihmutter oder Fettleibigkeit – können die NIPT-Ergebnisse beeinflussen.

NIPT ist bei der Erkennung des Down-Syndroms zu etwa 99 % genau. Der Test ist für die Erkennung von Trisomie 18 und 13 etwas ungenauer. Insgesamt liefern NIPT-Tests weniger falsch positive Ergebnisse als andere pränatale Screenings wie das Quad-Screen.

Zeigt der NIPT-Test das Geschlecht des Fötus an?

Ja, NIPT kann das Geschlecht des Fötus vorhersagen.

Ist der NIPT-Test während der Schwangerschaft notwendig?

Nein, das ist nicht notwendig. Es ist eine persönliche Entscheidung und es ist normal, Fragen zu haben. Ihr Arzt wird alle Möglichkeiten Ihres pränatalen Screenings, einschließlich NIPT, besprechen. Viele Faktoren können bei Ihrer Entscheidung für NIPT und pränatale Gentests im Allgemeinen eine Rolle spielen. Wenn Sie Schwierigkeiten haben oder die Vorsorgeuntersuchungen ausführlicher besprechen möchten, kann Ihnen ein genetischer Berater helfen, die Optionen für vorgeburtliche Tests zu verstehen und herauszufinden, was für Sie am besten geeignet ist.

Wie führen Ärzte einen NIPT-Test durch?

Bei diesem Test entnimmt Ihr Arzt eine Blutprobe, um nach Anomalien in der DNA des Fötus zu suchen. Ihre DNA befindet sich in allen Ihren Zellen. Ihre Zellen teilen sich ständig und bilden neue Zellen. Wenn Zellen zerfallen, werden winzige DNA-Fragmente in Ihren Blutkreislauf freigesetzt. Während der Schwangerschaft zirkuliert eine kleine Menge der DNA des Fötus in Ihrem Blutkreislauf. Das NIPT untersucht diese Fragmente der fetalen DNA in Ihrem Blut – bekannt als zellfreie DNA oder cfDNA.

Ihr Arzt entnimmt eine Blutprobe über eine Vene in Ihrem Arm. Sie schicken diese Probe an ein Labor, um sie auf bestimmte Bedingungen zu analysieren.

Es ist wichtig zu beachten, dass es etwa 10 Wochen dauert, bis genügend fetale DNA in Ihrem Blut zirkuliert. Aus diesem Grund wird das Screening erst in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Gibt es Risiken beim NIPT-Test?

NIPT-Tests sind sicher und stellen kein Risiko für den Fötus dar. Es ist lediglich eine Blutentnahme bei der schwangeren Frau erforderlich.

Wann sollte ich meine Testergebnisse erhalten?

Ergebnisse von NIPT-Tests können manchmal bis zu zwei Wochen dauern, obwohl Ergebnisse oft früher verfügbar sind. Ihr Arzt erhält zunächst Ihre Testergebnisse und teilt Ihnen die Ergebnisse dann mit.

Was bedeuten die Ergebnisse des NIPT-Tests?

NIPT ist ein Screening-Test, das heißt, er gibt keine Ja- oder Nein-Antwort darüber, ob ein Fötus an einer Erkrankung leidet oder nicht. Das Ergebnis zeigt, ob das Risiko für einen Fötus, an der untersuchten Erkrankung zu leiden, erhöht oder verringert ist. Ihre Testergebnisse können manchmal schwer zu interpretieren sein. Bitten Sie daher Ihren Arzt um Hilfe, wenn Sie sich nicht sicher sind.

Die meisten Labore liefern für jede Erkrankung, auf die sie untersuchen, separate Ergebnisse. Beispielsweise erhalten Sie möglicherweise ein positives oder Hochrisiko-Ergebnis für Trisomie 13, aber ein negatives oder Niedrigrisiko-Ergebnis für Down-Syndrom.

Es besteht auch die Möglichkeit, dass aufgrund unzureichender fetaler DNA in Ihrem Blut oder Schwierigkeiten bei der Identifizierung fetaler DNA keine Testergebnisse vorliegen. In diesem Fall können Sie den NIPT-Test wiederholen und beim zweiten Mal auf ein Ergebnis hoffen. Ihr Arzt kann Sie in diesen Situationen am besten beraten.

Wenn nicht-invasive pränatale Tests darauf hinweisen, dass beim Fötus das Risiko einer Chromosomenstörung besteht, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise diagnostische Tests. Diese Tests diagnostizieren Erkrankungen und geben eine Ja- oder Nein-Antwort:

• Amniozentese:Bei der Amniozentese handelt es sich um einen Eingriff, bei dem eine kleine Menge Fruchtwasser aus Ihrer Gebärmutter entnommen wird. Dieser Test kann nach der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
• Chorionzottenbiopsie (CVS):Beim Chorionzottenbiopsietest werden Zellen aus der Plazenta entnommen. Die Zellprobe wird an ein Labor geschickt. Dieser Test kann zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Es ist wichtig, dass Sie die Ergebnisse Ihres NIPT mit Ihrem Anbieter besprechen, damit Sie über alle Informationen verfügen, die Sie für die Festlegung der nächsten Schritte benötigen.

Kann der NIPT-Test beim Down-Syndrom falsch sein?

NIPT ist ein Screening-Test und daher nicht perfekt. Es ist wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Ergebnisse und Möglichkeiten sprechen, um weitere Informationen zu erhalten.

Lohnt sich der NIPT-Test?

Die Durchführung eines nicht-invasiven Schwangerschaftsscreenings oder eines anderen pränatalen Gentests liegt ganz bei Ihnen. Ihr Arzt kann alle Ihre Fragen beantworten, aber letztendlich müssen Sie anhand Ihrer Situation entscheiden, wie sich eine genetische oder chromosomale Störung auf Sie und Ihre Familie auswirkt.

Die folgenden Fragen könnten Ihnen bei Ihrer Entscheidung hilfreich sein:

• Wie werde ich über ein positives Screening-Ergebnis denken?
• Würde ich diagnostische Tests wie Amniozentese oder CVS in Betracht ziehen?
• Würde ich etwas anderes tun, wenn ich wüsste, dass der Fötus eine genetische Erkrankung hat oder ein erhöhtes Risiko für eine genetische Erkrankung besteht?
• Macht mich die Kenntnis dieser Informationen traurig, ängstlich oder fühle ich mich bereit, mich um das Baby zu kümmern?
• Würde die Kenntnis dieser Informationen meinen Betreuern helfen, sich besser um das Baby zu kümmern?

Wie viel kostet der NIPT-Test?

Die Kosten für NIPT-Tests variieren. Die meisten Krankenversicherungen übernehmen den Großteil (wenn nicht alle) der Kosten. Viele decken zumindest einen Teil ab. Erkundigen Sie sich vor dem Test bei Ihrem Versicherer, um sicherzugehen. Wenn Sie nicht versichert sind oder Ihre Versicherung NIPT-Tests nicht abdeckt, können Sie den Test bezahlen.

Kann NIPT nach 14 Wochen durchgeführt werden?

Ja, NIPT kann jederzeit nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt zum NIPT-Test stellen?

Nichtinvasive Schwangerschafts-Screening-Tests sind eine persönliche Entscheidung. Möglicherweise haben Sie Fragen dazu, was Ihre Ergebnisse bedeuten oder ob Sie überhaupt den NIPT-Test durchführen lassen sollten. Scheuen Sie sich nicht, Fragen zu stellen. Denken Sie daran: Nur Sie und Ihre Familie können entscheiden, was für Sie am besten ist.

Einige häufige Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen sollten, sind:

• Würden Sie an meiner Stelle den NIPT-Test machen?
• Was sind die nächsten Schritte, wenn mein Screening-Test positiv ausfällt?
• Steht ein genetischer Berater zur Verfügung, der mit mir über meine Möglichkeiten spricht?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit falsch positiver Ergebnisse?