Niemann-Pick-Krankheit: Was es ist, Symptome und Behandlung

Was ist das:

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Ansammlung von Makrophagen gekennzeichnet ist. Dabei handelt es sich um Blutzellen, die für die körpereigene Abwehr verantwortlich sind und in einigen Organen wie Gehirn, Milz oder Leber voller Lipide sind.

Diese Krankheit hängt hauptsächlich mit einem Mangel des Enzyms Sphingomyelinase zusammen, das für die Verstoffwechselung von Fetten in den Zellen verantwortlich ist, was zu einer Ansammlung von Fett in den Zellen führt, was zu den Symptomen der Krankheit führt. Abhängig vom betroffenen Organ, der Schwere des Enzymmangels und dem Alter, in dem Anzeichen und Symptome auftreten, kann die Niemann-Pick-Krankheit in einige Typen eingeteilt werden. Die wichtigsten sind:

• Typ A, auch akute neuropathische Niemann-Pick-Krankheit genannt,Dies ist die schwerste Form und tritt normalerweise in den ersten Lebensmonaten auf, wodurch sich die Überlebensrate auf etwa 4 bis 5 Jahre verringert.
• Typ B, auch viszerale Niemann-Pick-Krankheit genannt,Dies ist eine weniger schwere Form von Typ A, die das Überleben bis ins Erwachsenenalter ermöglicht.
• Typ C, auch chronische neuropathische Niemann-Pick-Krankheit genannt,Dabei handelt es sich um die häufigste Form, die normalerweise im Kindesalter auftritt, sich aber in jedem Alter entwickeln kann. Dabei handelt es sich um einen enzymatischen Defekt, der mit abnormalen Cholesterinablagerungen einhergeht.

Es gibt noch keine Heilung für die Niemann-Pick-Krankheit. Um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern, ist es jedoch wichtig, regelmäßig den Kinderarzt aufzusuchen, um festzustellen, ob behandelbare Symptome vorliegen.

Hauptsymptome

Die Symptome der Niemann-Pick-Krankheit variieren je nach Art der Krankheit und den betroffenen Organen. Zu den häufigsten Anzeichen bei jeder Art gehören daher:

1. Geben Sie A ein

Die Symptome der Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A treten normalerweise zwischen dem 3. und 6. Monat auf und sind zunächst durch eine Schwellung des Bauches gekennzeichnet. Darüber hinaus kann es zu Wachstums- und Gewichtszunahmeschwierigkeiten, Atemproblemen, die zu wiederkehrenden Infektionen führen, und einer normalen geistigen Entwicklung bis zum 12. Monat kommen, die sich dann jedoch verschlechtert.

2. Typ B

Die Symptome von Typ B sind denen der Niemann-Pick-Krankheit Typ A sehr ähnlich, sind jedoch im Allgemeinen weniger schwerwiegend und können beispielsweise später in der Kindheit oder im Jugendalter auftreten.  In der Regel kommt es kaum oder gar nicht zu einer geistigen Degeneration.

3. Typ C

Die Hauptsymptome der Niemann-Pick-Krankheit Typ C sind:

• Schwierigkeiten, Bewegungen zu koordinieren;
• Schwellung des Bauches;
• Schwierigkeiten, Ihre Augen vertikal zu bewegen;
• Verminderte Muskelkraft;
• Leber- oder Lungenprobleme;
• Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken, die sich mit der Zeit verschlimmern können;
• Anfälle;
• Allmählicher Verlust der geistigen Leistungsfähigkeit.

Wenn Symptome auftreten, die auf diese Krankheit hinweisen könnten, oder wenn andere Fälle in der Familie vorliegen, ist es wichtig, einen Neurologen oder Allgemeinmediziner zu konsultieren, damit Tests zur Absicherung der Diagnose durchgeführt werden können, wie z. B. eine Knochenmarkuntersuchung oder eine Hautbiopsie, um das Vorliegen der Krankheit zu bestätigen.

Was verursacht die Niemann-Pick-Krankheit?

Die Niemann-Pick-Krankheit Typ A und Typ B entsteht, wenn die Zellen eines oder mehrerer Organe nicht über ein Enzym namens Sphingomyelinase verfügen, das für die Verstoffwechselung der Fette in den Zellen verantwortlich ist. Wenn also das Enzym nicht vorhanden ist, wird Fett nicht ausgeschieden und sammelt sich in der Zelle an, was letztendlich zur Zerstörung der Zelle und zur Beeinträchtigung der Funktion des Organs führt.

Typ C dieser Krankheit tritt auf, wenn der Körper nicht in der Lage ist, Cholesterin und andere Arten von Fetten zu verstoffwechseln, was dazu führt, dass sie sich in Leber, Milz und Gehirn ansammeln, was zum Auftreten von Symptomen führt.

In allen Fällen wird die Krankheit durch eine genetische Veränderung verursacht, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden kann und daher innerhalb derselben Familie häufiger vorkommt. Obwohl die Eltern möglicherweise nicht an der Krankheit leiden, besteht bei Auftreten von Fällen in beiden Familien eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit dem Niemann-Pick-Syndrom geboren wird.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Da es für die Niemann-Pick-Krankheit noch keine Heilung gibt, gibt es auch keine spezifische Behandlungsform. Daher ist es wichtig, regelmäßig von einem Arzt überwacht zu werden, um frühzeitig behandelbare Symptome zu erkennen und so die Lebensqualität zu verbessern.

Bei Schluckbeschwerden kann es daher notwendig sein, sehr harte und feste Nahrungsmittel zu meiden und Flüssigkeiten mit Gelatine zu verdicken. Bei häufigen Krampfanfällen kann der Arzt ein krampflösendes Medikament wie Valproat oder Clonazepam verschreiben.

Die einzige Form der Krankheit, für die es offenbar ein Medikament gibt, das ihre Entwicklung verzögern kann, ist Typ C, da Studien zeigen, dass die Substanz Miglustat, die als Zavesca verkauft wird, die Bildung von Fettplaques im Gehirn blockiert.