Neurokutanes Syndrom: Symptome und Ursachen

Was ist ein neurokutanes Syndrom?

Neurokutane Syndrome sind eine Gruppe von Erkrankungen, die zum Wachstum von Tumoren führen. Diese Tumoren können krebsartig oder nicht krebsartig sein. Menschen werden damit geboren (es ist angeboren), aber es kann sein, dass Symptome erst im Alter auftreten. Neurokutane Syndrome werden auch als Phakomatosen bezeichnet.

Wie häufig sind neurokutane Syndrome?

Insgesamt sind neurokutane Syndrome selten. Aber einige kommen häufiger vor als andere. Etwa:

• 1 von 3.000 Menschen leidet an Neurofibromatose 1 (NF1), was es zum häufigsten neurokutanen Syndrom macht.
• 1 von 25.000 Menschen leidet an Neurofibromatose 2 (NF2).
• 1 von 6.000 Menschen leidet an Tuberkulose.

Was sind die Symptome neurokutaner Syndrome?

Das häufigste Symptom neurokutaner Syndrome sind Wucherungen auf der Haut und im Nervensystem. Diese Syndrome können auch Ihre Knochen (Skelettsystem) und andere Organe betreffen, was zu folgenden Symptomen führen kann:

• Gleichgewichtsprobleme.
• Hörverlust.
• Sehprobleme.

Die Symptome neurokutaner Syndrome unterscheiden sich je nach Erkrankung, wie zum Beispiel:

• Inkontinenzpigment (IP):Verursacht Zyklen von Hautausschlägen, die wie Blasen beginnen und am Ende wie Narben aussehen. Manchmal ist es auch mit neurologischen Problemen verbunden.
• Neurofibromatose 1:Verursacht typischerweise gutartige Weichteiltumore und kann zu Veränderungen der Hautfarbe wie braunen Muttermalen oder Sommersprossen in Hautfalten und Augentumoren führen.
• Neurofibromatose 2:Verursacht Akustikusneurinom, Sehstörungen, Hörverlust und hellbraune Muttermale.
• Schwannomatose:Kann Symptome wie Taubheitsgefühl, Muskelschwäche, Hörverlust und Schmerzen verursachen.
• Sturge-Weber-Syndrom:Verursacht einen Feuerfleck, Veränderungen der Blutgefäße im Gehirn und ein Glaukom. Kann auch zu Anfällen und geistigen Differenzen führen.
• Tuberöse Sklerose:Führt typischerweise zu Problemen mit Ihrem Gehirn, Ihren Augen, Ihrer Haut, Ihrem Herzen und Ihrer Lunge.
• Von-Hippel-Lindau-Krankheit:Verursacht Wucherungen (Hämangioblastome und Angiome) in Ihren Nebennieren, Augen, Gehirn und Nieren.

Können neurokutane Syndrome Komplikationen verursachen?

Menschen mit neurokutanen Syndromen haben außerdem ein höheres Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Neurokutane Syndrome erhöhen auch Ihr Risiko für:

• Entwicklungsverzögerungen.
• Epilepsie.
• Kopfschmerzen.
• Hoher Blutdruck (Hypertonie).
• Lernbehinderungen.
• Tumor.

Was verursacht ein neurokutanes Syndrom?

Neurokutane Syndrome entstehen aufgrund von Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen. Manchmal geben leibliche Eltern diese Genveränderungen an ihre Kinder weiter. Aber manchmal treten die Genmutationen ohne familiäre Vorgeschichte oder bekannte Ursache auf.

Wie diagnostizieren Gesundheitsdienstleister neurokutane Syndrome?

Bei Kindern beginnen Gesundheitsdienstleister mit einem Besuch, bei dem das Kind gesund ist. Ihr Arzt wird mit Ihnen über alle Symptome sprechen, die Sie bemerken, und darüber, ob Ihr Kind Meilensteine ​​in der kindlichen Entwicklung erreicht.

Symptome neurokutaner Syndrome können bei Erwachsenen später im Leben auftreten. Ihr Arzt wird mit Ihnen über Ihre Symptome sprechen und eine körperliche Untersuchung durchführen.

Wenn Ihr Arzt ein neurokutanes Syndrom vermutet, wird er weitere Tests anordnen.

Welche Tests verwenden Gesundheitsdienstleister zur Diagnose neurokutaner Syndrome?

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren neurokutane Syndrome typischerweise durch Blut- und Bildgebungstests. Ihr Anbieter empfiehlt möglicherweise Folgendes:

• CT-Scan.
• Elektroenzephalogramm.
• Labortests (Blut- oder Urintests).
• MRT.
• Hautbiopsie oder Tumorbiopsie.

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister neurokutane Syndrome?

Es gibt keine Behandlungsmöglichkeiten für neurokutane Syndrome. Stattdessen behandeln Anbieter spezifische Symptome.

Wie sollte ich mein Kind mit einem neurokutanen Syndrom betreuen?

Kinder mit neurokutanen Syndromen benötigen lebenslange Betreuung. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie die Symptome Ihres Kindes behandeln können. Stellen Sie sicher, dass:

• Sehen Sie sich alle von Ihrem Anbieter empfohlenen Spezialisten an.
• Habe Krebsvorsorgeuntersuchungen empfohlen.
• Melden Sie alle neuen Symptome sofort Ihrem Arzt.

Zu welchen Gesundheitsdienstleistern sollte mein Kind gehen, wenn es an einem neurokutanen Syndrom leidet?

Wenn Ihr Kind an einem neurokutanen Syndrom leidet, benötigt es fachärztliche Betreuung. Ihr Arzt kann Ihnen bei der Organisation von Besuchen bei Spezialisten wie den folgenden helfen:

• Audiologe.
• Dermatologe.
• Neurologe.
• Augenarzt.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind oder ich ein neurokutanes Syndrom haben?

Sie müssen häufig zum Arzt gehen, um das Tumorwachstum und etwaige Symptomveränderungen zu überprüfen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was Sie aufgrund Ihres spezifischen neurokutanen Syndroms zu erwarten haben.

Sind neurokutane Syndrome heilbar?

Nein, neurokutane Syndrome sind nicht heilbar. Aber Ihr Arzt wird Ihnen bei der Behandlung aller Symptome helfen, die Sie oder Ihr Kind betreffen.

Wie kann ich neurokutanen Syndromen vorbeugen?

Neurokutane Syndrome lassen sich nicht verhindern. Aber genetische Tests und eine präkonzeptionelle Beratung können Ihnen helfen herauszufinden, ob Sie bestimmte genetische Mutationen an Ihr Kind weitergeben könnten.

Woher weiß ich, ob bei mir das Risiko eines neurokutanen Syndroms besteht?

Wenn jemand in Ihrer Familie an einem neurokutanen Syndrom leidet, besteht für Sie (oder Ihr Kind) möglicherweise ein höheres Risiko für diese Erkrankungen. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn jemand in Ihrer Familie eines dieser Syndrome hat. Sie empfehlen möglicherweise Gentests, um Genmutationen festzustellen.