Neurofibromatose oder Von-Recklinghausen-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die zu einem abnormalen Wachstum von Nervengewebe im gesamten Körper führt und kleine Knötchen und äußere Tumoren, sogenannte Neurofibrome, bildet.
Im Allgemeinen ist eine Neurofibromatose harmlos und stellt kein Gesundheitsrisiko dar. Allerdings kann das Auftreten kleiner äußerer Tumoren zu einer Entstellung des Körpers führen, was den Wunsch der Betroffenen nach einer Operation zur Entfernung dieser Tumoren weckt.
Obwohl es keine Heilung für Neurofibromatose gibt, da die Tumoren nachwachsen können, kann eine Behandlung mit einer Operation oder Strahlentherapie versucht werden, um die Größe der Tumoren zu verringern und das Erscheinungsbild der Haut zu verbessern.
Inhaltsverzeichnis
Hauptsymptome
Die Hauptsymptome einer Neurofibromatose sind:
- Sehverlust;
- Impotenz;
- Hörverlust;
- Knötchen in der Haut, sogenannte Neurofibrome;
- Braune Flecken und Äste in der Haut;
- Veränderungen in den Knochen;
- Kribbeln oder Taubheitsgefühl in den Händen, Armen, Beinen und/oder Füßen.
Darüber hinaus kann es bei einer Person mit Neurofibromatose aufgrund des Wachstums von Tumoren, die die Nerven komprimieren können, auch zu Tumoren im Zentralnervensystem und einem Verlust der Empfindlichkeit und Schwäche in einigen Körperteilen kommen.
Die Symptome einer Neurofibromatose können je nach Art der Erkrankung und dem Ort, an dem sich die Tumoren bilden und entwickeln, variieren. Darüber hinaus können die Symptome in manchen Fällen bereits im Kindesalter auftreten und mit der Zeit fortschreiten.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose einer Neurofibromatose muss von einem Kinderarzt, Dermatologen oder Neurologen auf der Grundlage der Beurteilung der Anzeichen und Symptome des Kindes und der Ergebnisse von Gentests gestellt werden, die das Vorhandensein von Mutationen in den Chromosomen 17 und/oder 22, den an der Krankheit beteiligten Chromosomen, beurteilen.
Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Spezialisten in Ihrer Nähe, wenn Sie Ihr Risiko für Neurofibromatose bestätigen möchten:
Darüber hinaus kann der Arzt eine MRT und/oder Computertomographie zur Beurteilung des Vorhandenseins von Tumoren sowie Tests zur Beurteilung des Hörvermögens, des Sehvermögens und von Hautveränderungen empfehlen.
Arten von Neurofibromatose
Neurofibromatose kann in drei Typen unterteilt werden:
1. Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatose Typ 1 wird durch Mutationen im Chromosom 17 verursacht, die die Produktion von Neurofibromin reduzieren, einem Protein, das der Körper zur Verhinderung der Entstehung von Tumoren verwendet.
Diese Art von Neurofibromatose kann auch zu Sehverlust, Impotenz sowie neurologischen und Hautveränderungen führen.
2. Neurofibromatose Typ 2
Neurofibromatose Typ 2 wird durch Mutationen im Chromosom 22 verursacht, die die Produktion von Merlin verringern, einem weiteren Protein, das bei gesunden Personen das Wachstum von Tumoren unterdrückt.
Neurofibromatose Typ 2 kann zu Hörverlust führen.
3. Schwannomatose
Schwannomatose ist die seltenste Form dieser Krankheit, bei der sich Tumore im Schädel, im Rückenmark oder in peripheren Nerven entwickeln. Im Allgemeinen treten Symptome dieser Art im Alter zwischen 20 und 25 Jahren auf.
Was verursacht Neurofibromatose?
Neurofibromatose wird durch genetische Veränderungen in einigen Genen verursacht, insbesondere in Chromosom 17 und Chromosom 22. Darüber hinaus scheinen seltene Fälle von Schwannomatose durch Veränderungen in spezifischeren Genen wie SMARCB1 und LZTR verursacht zu werden.
Alle veränderten Gene sind wichtig für die Hemmung der Tumorbildung und führen daher, wenn sie betroffen sind, zum Auftreten von Tumoren, die für Neurofibromatose charakteristisch sind.
Obwohl die meisten diagnostizierten Fälle von den Eltern auf die Kinder übertragen werden, gibt es auch Menschen, die in ihrer Familie möglicherweise noch nie einen Krankheitsfall hatten.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung von Neurofibromatose kann durch eine Operation zur Entfernung von Tumoren, die Druck auf die Organe ausüben, oder durch Strahlentherapie zur Verringerung ihrer Größe erfolgen.
Es gibt jedoch keine Behandlung, die eine Heilung garantiert oder das Auftreten neuer Tumoren verhindert.
In schwerwiegenderen Fällen, in denen die Person Krebs entwickelt, kann eine Behandlung mit Chemotherapie oder Strahlentherapie gegen die bösartigen Tumoren erforderlich sein.
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