Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und PN-Tumorkomplikationen

NeurofibromatoseTyp 1 (NF1) ist eine angeborene Erkrankung (bei der Geburt vorhandener Zustand), die zu Hautwucherungen, Hautverfärbungen und Tumoren im gesamten Nervensystem führt.Plexiformes Neurofibrom(PN) ist eine spezielle Art von NF1-Tumor, der Nerven außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks befällt und häufig eine sichtbare Beule in der Haut verursacht.

Ein plexiformes Neurofibrom (NF1-PN) kann auf jeder Nervengruppe im Körper wachsen. Zu den Auswirkungen können Schmerzen, Schwäche und viele andere Symptome gehören, die mit der Lokalisation des Tumors zusammenhängen.

Die Symptome können in ihrer Schwere und den Behandlungsmöglichkeiten variieren und können Medikamente zur Verkleinerung des Tumors oder eine chirurgische Entfernung des Tumors umfassen.

Was ist ein Neurofibrom?
Ein Nervenplexus ist ein verzweigtes Nervennetz. Neurofibrome sind Tumoren, die ein Nervengeflecht befallen.

NF1-PN-Komplikationen im Kindesalter

Eine Person mit Neurofibromatose Typ 1 könnte eine oder mehrere PNs haben, und einige können Symptome verursachen, während andere möglicherweise keine spürbaren Auswirkungen haben.Ungefähr 30 bis 60 % der Menschen mit NF1 haben einen oder mehrere NF1-PNs.

Bei Kindern können die Auswirkungen von NF1-PN die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen und ein gesundes Wachstum und eine gesunde Entwicklung beeinträchtigen. Die Komplikationen dieser Tumoren werden durch ihre Lage bestimmt. 

Zu den Symptomen und Komplikationen von NF1-PN im Kindesalter gehören:

• Anomalien in der Entwicklung betroffener Körperbereiche
• Beulen auf der Haut 
• Beeinträchtigtes Knochenwachstum
• Beeinträchtigte Koordination
• Schmerz
• Sehveränderungen 
• Schwäche des betroffenen Bereichs 

Aufgrund der Auswirkungen von PN-Tumoren kann es bei kleinen Kindern zu Verzögerungen beim Erreichen motorischer Meilensteine ​​kommen. Manchmal kann eine NF1-PN ein Kind daran hindern, die von den betroffenen Nerven gesteuerten Fähigkeiten zu entwickeln. Zusätzlich zu den direkten physischen Auswirkungen des Tumors können sich Kinder und Erwachsene hinsichtlich des physischen Erscheinungsbilds einer PN unsicher fühlen.

Die Komplikationen hielten bis ins Erwachsenenalter an 

Jugendliche und Erwachsene mit NF1 können neue Symptome von NF1-PNs entwickeln oder unter anhaltenden Symptomen von NF1-PNs leiden, die in der Kindheit begonnen haben. Wenn diese Tumoren mit der Zeit nicht behandelt werden, können sie größer werden und möglicherweise zunehmende Symptome verursachen.

Während NF1-PN-Tumoren normalerweise gutartig sind, können sie in seltenen Fällen bösartig (krebsartig) werden.

Zu den Symptomen und Komplikationen von NF1-PN im Erwachsenenalter können gehören:

• Schwäche
• Sensorische Veränderungen
• Schmerzen im Bereich des Tumors
• Beulen auf der Haut
• Sehveränderungen
• Hörverlust
• Die Form verändert den betroffenen Körperteil
• Schwierigkeiten beim Atmen
• Schluckbeschwerden
• Blasenprobleme, wie z. B. Harnwegsinfektionen
• Verdauungsprobleme wie Darmverschluss oder Bauchschmerzen

Viele dieser Symptome können im Kindesalter auftreten, in einigen Fällen jedoch auch im Jugend- oder Erwachsenenalter, wenn sich der Tumor vergrößert.

Lebenserwartung von NF1
Wenn Komplikationen von NF1 behandelt werden, entspricht die Lebenserwartung dieser Erkrankung in etwa der durchschnittlichen Lebenserwartung der Allgemeinbevölkerung.

NF1-PN-Symptomveränderungen

Da es sich bei NF1 um eine lebenslange Erkrankung handelt, die in der Kindheit beginnt, können sich die Symptome und die Auswirkungen auf die Lebensqualität im Laufe der Adoleszenz, im jungen Erwachsenenalter und im fortgeschrittenen Alter weiterentwickeln und verändern.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind diese Erkrankung diagnostiziert wird, ist es wichtig, dass Sie mit Gesundheitsdienstleistern zusammenarbeiten, die Ihnen helfen können, zu verstehen, was Sie in den einzelnen Lebensphasen erwartet.

Der Zustand selbst kann sich mit zunehmender Anzahl von Wucherungen und Tumoren ändern.

Bewusstsein in Erwartung von NF1-PN-Komplikationen 

Es ist nicht möglich, mit exakter Sicherheit vorherzusagen, wie schwerwiegend Ihr NF1-Verlauf im Laufe der Zeit sein wird.Es kann jedoch hilfreich sein, eine Vorstellung davon zu haben, auf welche Symptome man achten sollte.

Sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt, wenn bei Ihnen neue Symptome wie Schmerzen, Taubheitsgefühl, Kribbeln, vermindertes Gefühl, Schwäche oder das Auftreten einer neuen Beule oder Wucherung unter der Haut auftreten.

Behandlungsoptionen

Die chirurgische Entfernung von NF1-PN kann manchmal heilend sein, aber die Tumoren können nach der chirurgischen Entfernung erneut auftreten.

Die meisten NF1-Tumoren sind gutartig, was bedeutet, dass von ihnen nicht erwartet wird, dass sie in den Körper eindringen.Aber gutartige Tumoren können aufgrund des physischen Drucks auf benachbarte Strukturen Symptome verursachen. Normalerweise sind gutartige Tumoren wie NF1-PN nicht tödlich. Allerdings können gutartige Tumoren lebensbedrohlich sein, wenn sie lebenswichtige Körperstrukturen komprimieren.

Einige NF1-Tumoren sind bösartig und können sich ausbreiten und in Gewebe und Organe im ganzen Körper eindringen. Bei bösartigen Tumoren besteht ein hohes Risiko, lebensbedrohlich zu sein. Bei etwa 8 bis 13 % der Menschen mit NF1 wird ein bösartiger Tumor diagnostiziert.

Inoperable Tumoren

Einige Tumoren können chirurgisch entfernt werden, während viele andere aufgrund ihrer Lage nicht entfernt werden können. Befindet sich ein Tumor beispielsweise an einer Stelle, die chirurgisch nicht erreichbar ist, oder in der Nähe einer lebenswichtigen Struktur, wäre eine Entfernung des Tumors weder machbar noch sicher.

Koselugo (Selumetinib) ist von der Food and Drug Administration (FDA) zur Behandlung von inoperablen NF1-PN-Tumoren bei Kindern ab 2 Jahren zugelassen. Dieses verschreibungspflichtige Medikament wird zweimal täglich eingenommen. Es verhindert das Tumorwachstum durch einen biochemischen Mechanismus, der die Mitogen-aktivierte Proteinkinase (MAPK) hemmt, eine Chemikalie, die das Tumorwachstum fördert.

Einen Neurofibromatose-Spezialisten und ein interdisziplinäres Pflegeteam finden und mit ihm kommunizieren

Wenn Sie oder Ihr Kind an NF1 leiden, ist es wichtig, dass Sie medizinische Hilfe von einem Gesundheitsteam in Anspruch nehmen, zu dem auch ein Neurofibromatose-Spezialist, beispielsweise ein Neurologe, gehört. Darüber hinaus müssen Sie möglicherweise andere Gesundheitsdienstleister aufsuchen, die sich um die Behandlung einiger Ihrer Komplikationen kümmern können.

Ein Schmerzarzt kann häufig interventionelle Verfahren zur Schmerzbehandlung anbieten. Ein Physiotherapeut kann mit Ihnen zusammenarbeiten, um Ihnen bei der Optimierung Ihrer körperlichen Beweglichkeit und Fähigkeiten zu helfen. Ein Ergotherapeut kann Ihnen Veränderungen an Ihrem Wohn- und Arbeitsumfeld sowie Hilfsmittel empfehlen, die Sie bei Ihren täglichen Aktivitäten unterstützen.

Möglicherweise müssen Sie auch einen Chirurgen aufsuchen, um mithilfe einer Beurteilung festzustellen, ob eine Operation zur Entfernung eines der Tumoren für Sie von Nutzen wäre. Ein Dermatologe kann Ihre Hautwucherungen und Verfärbungen untersuchen und bei Bedarf eine Behandlung verschreiben. Ein Onkologe kann die Überwachung und Behandlung von Tumoren übernehmen.