Neuralrohrdefekte (NTDs): Was sie sind, Ursachen und Vorbeugung

Was ist ein Neuralrohrdefekt?

Neuralrohrdefekte (NTDs) sind Geburtsfehler (angeborene Erkrankungen) des Gehirns, der Wirbelsäule oder des Rückenmarks. Sie treten bei sich entwickelnden Föten innerhalb des ersten Schwangerschaftsmonats auf – oft bevor Sie überhaupt wissen, dass Sie schwanger sind. Die beiden häufigsten Neuralrohrdefekte sind Spina bifida und Anenzephalie.

Normalerweise verbinden sich im ersten Monat der Schwangerschaft die beiden Seiten der Wirbelsäule (Rückgrat) des Fötus, um das Rückenmark, die Spinalnerven und die Hirnhäute (das Gewebe, das das Rückenmark bedeckt) zu bedecken und zu schützen. An diesem Punkt werden das sich entwickelnde Gehirn und die Wirbelsäule als Neuralrohr bezeichnet.

Mit fortschreitender Entwicklung wird die Spitze des Neuralrohrs zum Gehirn und der Rest des Rohrs zum Rückenmark. Eine NTD tritt auf, wenn sich diese Röhre irgendwo entlang ihrer Länge nicht vollständig schließt.

Welche Arten von Neuralrohrdefekten (NTDs) gibt es?

Es gibt verschiedene Arten von Neuralrohrdefekten, darunter:

• Spina bifida.
• Anenzephalie.
• Enzephalozele.
• Inienzephalie.

Spina bifida

Spina bifida ist die häufigste Art von Neuralrohrdefekten (NTD). Dies geschieht, wenn sich das Neuralrohr während der Entwicklung des Fötus irgendwo entlang der Wirbelsäule nicht vollständig schließt.

Es gibt verschiedene Arten von Spina bifida, darunter:

• Myelomeningocele (open spina bifida): Diese NTD ist durch einen unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs und einen mit Flüssigkeit gefüllten Sack gekennzeichnet, der aus dem Rücken Ihres Babys herausragt. Der Sack enthält einen Teil des Rückenmarks, der Hirnhäute, der Nerven und der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (CSF). Myelomeningozele ist die schwerste und häufigste Form der Spina bifida.
• Meningozele: Diese NTD ist durch einen Flüssigkeitsbeutel gekennzeichnet, der durch eine Öffnung im Rücken Ihres Babys ragt, dessen Rückenmark jedoch nicht betroffen oder beschädigt ist.
• Spina bifida occulta: Diese NTD ist durch eine kleine Lücke in der Wirbelsäule Ihres Babys gekennzeichnet, aber es gibt keine Öffnung oder Ausbuchtung auf dem Rücken. Ihre Nerven und ihr Rückenmark sind nicht geschädigt und die Erkrankung verursacht in der Regel keine Behinderung. Dies ist die mildeste Form der Spina bifida.

Anenzephalie

Anenzephalie tritt auf, wenn sich das Neuralrohr des Fötus während der Entwicklung des Fötus oben nicht schließt. Dies führt dazu, dass sich Schädel, Kopfhaut und Gehirn nicht richtig entwickeln und Teile des Gehirns und des Schädels fehlen. Das sich bildende Gehirngewebe liegt normalerweise frei, weil nicht genügend Haut und Knochen vorhanden sind, um es zu bedecken. Säuglinge mit Anenzephalie werden entweder tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt.

Enzephalozele

Eine Enzephalozele tritt auf, wenn sich das Neuralrohr in der Nähe des Gehirns nicht schließt und sich im Schädel eine Öffnung befindet. Das Gehirn des Fötus und die es bedeckenden Membranen können durch den Schädel ragen und eine sackartige Ausbuchtung bilden. In manchen Fällen gibt es nur eine kleine Öffnung in der Nasenhöhle oder im Stirnbereich, die nicht auffällt.

Inienzephalie

Inienzephalie tritt auf, wenn die Wirbelsäule stark deformiert (unförmig) ist. Dies führt häufig dazu, dass der Hals fehlt und der Kopf Ihres Babys stark nach hinten geneigt ist. Die Gesichtshaut Ihres Babys ist mit der Brust und die Kopfhaut mit dem Rücken verbunden. Babys mit Inienzephalie werden in der Regel tot geboren.

Wen betreffen Neuralrohrdefekte?

Neuralrohrdefekte (NTDs) sind Geburtsfehler (angeborene Erkrankungen) und entwickeln sich daher bei Föten. NTDs entwickeln sich innerhalb des ersten Schwangerschaftsmonats.

Wie häufig sind Neuralrohrdefekte?

Neuralrohrdefekte (NTDs) treten in den Vereinigten Staaten jedes Jahr bei etwa 3.000 Schwangerschaften auf. Um das ins rechte Licht zu rücken: Im Jahr 2020 gab es in den USA etwa 3.605.000 Geburten.

Die beiden häufigsten NTDs sind Spina bifida und Anenzephalie. In den USA sind jährlich etwa 1.500 Babys von Spina bifida betroffen, wobei Myelomeningozele die häufigste Form ist. In den USA sind jedes Jahr etwa 1.000 Babys von Anenzephalie betroffen.

Enzephalozele und Inienzephalie sind beide seltene NTDs.

Was verursacht Neuralrohrdefekte (NTDs)?

Gesundheitsdienstleister und Wissenschaftler kennen die genaue Ursache von Neuralrohrdefekten (NTDs) noch nicht, gehen jedoch davon aus, dass es sich um eine komplexe Kombination aus genetischen, ernährungsbedingten und umweltbedingten Faktoren handelt.

Insbesondere ein niedriger Folsäurespiegel im Körper einer Frau vor und während der frühen Schwangerschaft scheint bei dieser Art von angeborenen Erkrankungen eine Rolle zu spielen. Folsäure (oder Folat) ist wichtig für die fetale Entwicklung des Gehirns und des Rückenmarks.

Was sind die Symptome von Neuralrohrdefekten (NTDs)?

Jede Art von Neuralrohrdefekt (NTD) hat unterschiedliche Symptome.

Einige Babys mit NTDs haben keine Symptome, während andere schwere Behinderungen haben. Babys mit Inienzephalie und Anenzephalie werden in der Regel tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt aufgrund von Komplikationen aufgrund des Defekts.

Allgemeine Symptome von NTDs können sein:

• Körperliche Probleme wie Lähmungen sowie Probleme mit der Harn- und Darmkontrolle.
• Blindheit.
• Taubheit.
• Geistige Behinderung.
• Bewusstlosigkeit und in manchen Fällen Tod.

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass der von Ihnen getragene Fötus einen Neuralrohrdefekt hat, kann Ihnen Ihr medizinisches Team weitere Informationen darüber geben, was zu erwarten ist. NTDs wirken sich bei jedem Baby unterschiedlich aus.

Was sind die Anzeichen von Neuralrohrdefekten (NTDs) während der Schwangerschaft?

Wenn Sie mit einem Fötus schwanger sind, der einen Neuralrohrdefekt (NTD) aufweist, treten keine direkt damit zusammenhängenden Symptome auf.

Wenn Sie sich einer fetalen Ultraschalluntersuchung unterziehen, wird Ihr Arzt je nach fetalem Alter nach bestimmten Anzeichen für die Gesundheit und Entwicklung des Fötus suchen, einschließlich der Suche nach Anzeichen von NTDs in der Wirbelsäule und im Kopf. Gesundheitsdienstleister können NTDs normalerweise mit Ultraschall diagnostizieren.

Wie werden Neuralrohrdefekte (NTDs) diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren Neuralrohrdefekte (NTDs) während der Schwangerschaft typischerweise durch pränatale Tests, wie zum Beispiel Ultraschall.

Welche Tests werden zur Diagnose von Neuralrohrdefekten (NTDs) durchgeführt?

Gesundheitsdienstleister verwenden die folgenden Tests, um die Diagnose von Neuralrohrdefekten (NTDs) vor der Geburt zu erleichtern:

• Blutprobe: Ihr Arzt wird einen Screening-Test anordnen, der die Menge an Alpha-Fetoprotein (AFP) in Ihrem Blut während der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche misst. Bei etwa 75 bis 80 % der schwangeren Frauen, die einen Fötus mit einer NTD austragen, ist die Menge höher als normal. Wenn Ihr Wert erhöht ist, wird Ihr Arzt andere Tests anordnen, beispielsweise eine Ultraschalluntersuchung, um den heranwachsenden Fötus besser beurteilen zu können.
• Fetaler (pränataler) Ultraschall: Ein Ultraschall während der Schwangerschaft ist die genaueste Methode zur Diagnose mehrerer NTDs. Gesundheitsdienstleister empfehlen in der Regel Ultraschalluntersuchungen im ersten Trimester (11. bis 14. Schwangerschaftswoche) und im zweiten Trimester (18. bis 22. Schwangerschaftswoche).
• Amniozentese: Gesundheitsdienstleister verwenden diesen Test, um NTDs und andere Geburtsfehler festzustellen. Bei der Amniozentese entnehmen sie mit einer Nadel eine Flüssigkeitsprobe aus der Fruchtblase, die den Fötus umgibt. Sie können diesen Test in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche durchführen lassen. Dieser Test birgt gewisse Risiken. Sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt über den Vorgang.

Gesundheitsdienstleister verwenden auch bildgebende Verfahren wie eine MRT (Magnetresonanztomographie) oder CT (Computertomographie), um einige NTDs nach der Geburt zu diagnostizieren.

Wie werden Neuralrohrdefekte (NTDs) behandelt?

Abhängig vom Schweregrad der Erkrankung gibt es verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für Spina bifida und Enzephalozele.

Es gibt keine Behandlung für Anenzephalie oder Inienzephalie. Säuglinge mit diesen Erkrankungen werden in der Regel tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt.

Behandlung von Spina bifida und Enzephalozele

Die Behandlung sowohl der Spina bifida als auch der Enzephalozele hängt von der Schwere der Erkrankung ab und davon, ob bei Ihrem Baby andere Komplikationen auftreten. Eine Operation ist bei beiden Erkrankungen eine häufige Option.

Gesundheitsdienstleister behandeln Enzephalozelen in der Regel mit einer Operation, bei der der hervorstehende Teil des Gehirns Ihres Babys und die ihn bedeckenden Membranen wieder in den Schädel eingesetzt werden. Anschließend verschließen sie die Öffnung im Schädel Ihres Babys.

Die Behandlung der Myelomeningozele, der häufigsten Form der Spina bifida, umfasst in der Regel eine Operation zur Reparatur der Öffnung in der Wirbelsäule Ihres Babys. Gesundheitsdienstleister können Operationen vor der Geburt (fetale Chirurgie) oder kurz nach der Geburt (postnatale Chirurgie) durchführen.

Die Langzeitbehandlung beider Erkrankungen hängt vom Zustand Ihres Kindes ab. Möglicherweise sind im Laufe der Zeit mehrere Operationen und andere Behandlungen im Zusammenhang mit Komplikationen erforderlich, beispielsweise ein Shunt zur Behandlung des Hydrozephalus (überschüssige Flüssigkeit um das Gehirn herum).

Kann ein Baby mit einem Neuralrohrdefekt leben?

Ja, Ihr Baby kann mit bestimmten Neuralrohrdefekten leben, einschließlich Spina bifida und Enzephalozele.

Babys mit Anenzephalie und Inienzephalie werden jedoch typischerweise tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt.

Wie ist die Prognose (Aussicht) für Neuralrohrdefekte (NTDs)?

Bei Babys mit Spina bifida, insbesondere Myelomeningozele oder Enzephalozele, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Nervenschädigung, die zu Lähmungen und anderen Problemen führen kann. Die bei der Geburt vorhandenen Nervenschäden und Funktionsverluste sind in der Regel dauerhaft. Doch es gibt eine Reihe von Behandlungen, die mitunter weitere Schäden verhindern und bei Komplikationen helfen können.

Bei einigen Babys mit Spina bifida treten keine oder nur minimale Komplikationen auf.

Was sind die Risikofaktoren für die Entwicklung eines Neuralrohrdefekts (NTD)?

Jede Frau kann ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt (NTD) bekommen. Bestimmte Faktoren erhöhen jedoch die Wahrscheinlichkeit, dass Sie ein Kind mit einer NTD bekommen, darunter:

• Mangel an Folat (Folsäure): Folat, die natürliche Form von Vitamin B-9, ist wichtig für eine gesunde Entwicklung des Fötus. Ein Folatmangel vor und während der Schwangerschaft erhöht das Risiko, ein Kind mit Spina bifida und anderen NTDs zu bekommen. Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, ist es wichtig, pränatale Vitamine einzunehmen, um sicherzustellen, dass Sie ausreichend Folat (Folsäure) und andere Nährstoffe erhalten, um eine gesunde Schwangerschaft zu unterstützen. Die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) empfehlen allen Frauen, die schwanger werden können, zusätzlich zu folathaltigen Nahrungsmitteln täglich die Einnahme von 400 Mikrogramm (mcg) Folsäure, um NTDs vorzubeugen.
• Familiengeschichte von Neuralrohrdefekten: Frauen, die ein Kind mit einer NTD zur Welt gebracht haben, haben ein um 2 bis 3 % erhöhtes Risiko, ein zweites Kind mit einer NTD zu bekommen. Um mehr über Ihr Risiko zu erfahren, ein Kind mit einer NTD zu bekommen, sollten Sie einen genetischen Berater aufsuchen.
• Bestimmte Medikamente gegen Krampfanfälle: Diese Medikamente werden mit Neuralrohrdefekten in Verbindung gebracht, wenn sie während der Schwangerschaft eingenommen werden. Wenn Sie Arzneimittel zur Vorbeugung von Anfällen einnehmen, sprechen Sie vor der Schwangerschaft mit Ihrem Arzt darüber, welche Auswirkungen das Arzneimittel auf Ihre Schwangerschaft haben kann.
• Diabetes: Schwangere Frauen mit schlecht behandeltem Diabetes haben ein höheres Risiko, ein Kind mit NTD zu bekommen.
• Fettleibigkeit: Frauen, die vor der Schwangerschaft an Fettleibigkeit leiden, haben ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit einer NTD zu bekommen.
• Erhöhte Körpertemperatur in der Frühschwangerschaft: Ein Anstieg der Körperkerntemperatur (Hyperthermie) in den ersten Wochen der Schwangerschaft aufgrund von anhaltendem Fieber oder der Nutzung einer Sauna oder eines Whirlpools wurde mit einem leicht erhöhten Risiko für NTDs in Verbindung gebracht.
• Opioidkonsum in der Frühschwangerschaft: Opioide sind eine Klasse sehr wirksamer und stark abhängig machender Medikamente, die Schmerzen lindern. Schwangere Frauen, die in den ersten beiden Monaten der Schwangerschaft Opioide eingenommen haben, haben zusätzlich zu anderen Komplikationen ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit einer NTD zu bekommen. Wenn Sie schwanger sind und Drogen oder Medikamente einnehmen, bei denen es sich möglicherweise um Opioide handelt, informieren Sie sofort Ihren Arzt.

Wie pflege ich mein Baby mit einem Neuralrohrdefekt?

Es ist wichtig zu bedenken, dass keine zwei Menschen mit einem Neuralrohrdefekt (NTD), insbesondere Spina bifida und Enzephalozele, in gleicher Weise betroffen sind. Es ist unmöglich vorherzusagen, wie sich die Erkrankung auf Ihr Baby auswirken wird. Die beste Möglichkeit zur Vorbereitung besteht darin, mit Gesundheitsdienstleistern zu sprechen, die auf die Erforschung und Behandlung der Erkrankung Ihres Babys spezialisiert sind.

Während es heranwächst, kann Ihr Kind von einem Team von Gesundheitsdienstleistern profitieren, die sich um seine Bedürfnisse kümmern können. Es ist wichtig, sich für Ihr Kind einzusetzen und die bestmögliche medizinische Versorgung zu gewährleisten.

Wann sollte ich meinen Arzt wegen Neuralrohrdefekten (NTDs) aufsuchen?

Wenn Ihr Kind mit einem Neuralrohrdefekt (NTD) geboren wurde, muss es wahrscheinlich sein ganzes Leben lang regelmäßig seinen Arzt – oder ein Team von Gesundheitsdienstleistern – aufsuchen.

Wenn Sie Medikamente gegen Krampfanfälle oder Opioide einnehmen, ist es wichtig, vor der Schwangerschaft mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen, wie sich diese Medikamente auf Ihre Schwangerschaft und die Wahrscheinlichkeit auswirken könnten, ein Kind mit einer NTD zu bekommen.