Neugeborenen-Screening auf genetische und metabolische Störungen

Das Neugeborenen-Screening ist wichtig für die Früherkennung vererbter genetischer und metabolischer Störungen und ermöglicht es Ärzten, betroffene Babys präventiv zu behandeln oder zu behandeln, um Krankheiten, Behinderungen oder Todesfälle zu reduzieren. Das Screening wird kurz nach der Geburt durchgeführt und umfasst einen einfachen Bluttest sowie einen nicht-invasiven Hörtest.

Derzeit gibt es in den Vereinigten Staaten 35 genetische und metabolische Störungen, für die ein Screening empfohlen wird, und 26 Folgeerkrankungen, für die ein Screening durchgeführt werden kann. 1 Die Liste der Neugeborenen-Screening-Tests kann je nach Bundesland variieren, wobei die meisten mindestens 30 Tests durchführen.

 

Geschichte

Das Konzept des Neugeborenen-Screenings begann in den 1960er Jahren mit der Entwicklung eines genetischen Screening-Tests auf Phenylketonurie , einen metabolischen Geburtsfehler. 2 Die innovative Methode und das Sammeln und Transportieren von Blutproben auf Filterpapier machten groß angelegte Screenings nicht nur realisierbar, sondern auch kostengünstig.

Seitdem wurden viele weitere blutbasierte Screening-Tests entwickelt, darunter neuere Tandem-Massenspektrometrie-Technologien (MS/MS), die mit nur wenigen Tropfen getrocknetem Blut mehrere Erkrankungen erkennen können. 3

Im Gegensatz zu herkömmlichen Bluttests , die einzeln ausgewertet werden müssen, kann MS/MS mithilfe eines Geräts namens Massenspektrometer, das Enzyme und Proteine ​​anhand von Mustern gebrochenen Lichts identifiziert, ein breites Spektrum angeborener Anomalien erkennen. Durch den Vergleich der Ergebnisse mit einem Referenzbereich erwarteter Werte können Labortechniker mit hoher Genauigkeit bestätigen, ob eine genetische oder metabolische Störung vorliegt, normalerweise innerhalb von zwei bis drei Minuten. 4

Zusätzlich zu den Bluttests wird das Gehör routinemäßig untersucht, um einen Hörverlust bei Neugeborenen festzustellen. Die Hörtests sind nicht-invasiv und dauern nur wenige Minuten. 5

 

Gesetze zum Neugeborenen-Screening

Der Beratende Ausschuss für Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern (ACHDNC) gibt regelmäßig Empfehlungen heraus, die als „Recommended Universal Screening Panel“ (RUSP) bekannt sind und die Kernerkrankungen auflisten, für die ein Neugeborenen-Screening dringend empfohlen wird, sowie sekundäre Erkrankungen, für die ein Screening optional ist. 1

Während alle 50 Bundesstaaten und der District of Columbia Neugeborenen-Screenings anbieten, gibt es kein Bundesgesetz, das solche Screenings regelt. Aus diesem Grund können sich Staaten dafür entscheiden, die Liste der im RUSP aufgeführten Erkrankungen zu ändern und/oder die Verantwortung für Tests vom Staat auf den einzelnen Arzt oder die einzelne Einrichtung zu verlagern. Dies kann in einigen Staaten zu einem erheblichen Mangel an Gerechtigkeit führen. 7

Seit 2017 prüfen 49 Bundesstaaten und der District of Columbia auf 30 oder mehr der vom ACHDNC empfohlenen Kernerkrankungen. 8 Andere Bundesstaaten wie Kalifornien überprüfen mehr als die Kern-34 und senken dadurch ihre jährlichen Gesundheitskosten erheblich. 7

Die Finanzierung von Screening-Programmen stellt für viele Landesgesetzgeber weiterhin eine Herausforderung dar. Um dieses Problem zu lösen, wurde im Mai 2019 im US-Repräsentantenhaus ein Gesetz mit dem Namen „Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act“ eingebracht, um die aktuellen Initiativen zum Neugeborenen-Screening in den gesamten Vereinigten Staaten zu verbessern und auszuweiten. 9

 

Kern- und Sekundärscreening

Mit Stand Juli 2018 gibt es 35 Kernerkrankungen , deren Aufnahme in Routineuntersuchungen das ACHDNC empfiehlt, und 24 Sekundärerkrankungen , die je nach Verfügbarkeit wirksamer Behandlungen berücksichtigt werden sollten. 1

 

Wie das Screening durchgeführt wird

Der Prozess des Neugeborenen-Screenings ist relativ schnell und einfach. Zwischen 24 Stunden und sieben Tagen nach der Geburt werden einem Säugling einige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und auf eine spezielle Karte gegeben. Das Papier wird zur Prüfung an ein spezialisiertes Labor geschickt.

Die Ergebnisse der Blutuntersuchungen werden innerhalb von zwei bis sieben Tagen an den Kinderarzt des Säuglings übermittelt. Wenn einer der Tests positiv ausfällt, werden weitere Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Eltern müssen die Tests nicht anfordern; sie sollten automatisch durchgeführt werden.

Es gibt zwei Standardmethoden zur Erkennung von Hörverlust bei Neugeborenen: 10

• Otoakustische Emissionen (OAE): Ein Miniatur-Ohrhörer und ein Mikrofon können das Gehör bestätigen, wenn Geräusche vom Gehörgang zurückreflektiert werden.
• Auditive Hirnstammreaktion (ABR): Am Kopf des Neugeborenen angebrachte Elektroden können das Vorhandensein oder Fehlen einer Gehirnreaktion auf Geräusche erkennen.

 

Ein Wort von Verywell

Bei vielen angeborenen Erkrankungen treten die Symptome erst Tage oder Wochen nach der Geburt des Kindes auf. Durch frühzeitiges Erkennen dieser Erkrankungen kann eine Behandlung durchgeführt werden, um Schäden am Herzen , der Lunge, den Nieren, dem Nervensystem oder anderen betroffenen Organen zu verhindern.

Wenn bei Ihnen in der Familie eine angeborene Störung aufgetreten ist, teilen Sie dies Ihrem Gynäkologen/Gynäkologen mit, damit Tests angeordnet werden können, sofern diese nicht bereits in der vorgeschriebenen Vorsorgeuntersuchung enthalten sind.