Myotonia congenita: Ursachen, Symptome, Arten und Behandlung

Was ist Myotonia congenita?

Myotonia congenita ist eine seltene genetische Erkrankung, die Myotonie verursacht. Dies verhindert, dass sich Ihre Muskeln nach der Kontraktion richtig entspannen. Beispielsweise kann es sein, dass Ihr Kind ein Spielzeug nicht sofort loslassen kann, nachdem es es ergriffen hat. Myotonia congenita beginnt im Kindes- oder Jugendalter. Es kann andere Symptome wie Muskelsteifheit und Muskelüberwucherung (Hypertrophie) verursachen.

Gesundheitsdienstleister klassifizieren es als nicht-dystrophische Myotonie-Erkrankung. Mit anderen Worten: Die Muskelstruktur Ihres Kindes bleibt gesund, aber der elektrische Prozess, der die Muskelkontraktion Ihres Kindes reguliert, ist abnormal. Es gibt andere Erkrankungen mit Myotonie, sogenannte dystrophische Myotonien, bei denen die Muskelstruktur betroffen ist.

Jeder Unterschied in der Körperfunktion Ihres Kindes kann Sorgen und Panik auslösen. Beachten Sie jedoch, dass Myotonia congenita eine Erkrankung ist, die sich normalerweise nicht verschlimmert. Physiotherapie und andere Maßnahmen können die Symptome beherrschbar machen.

Arten der Myotonia congenita

Es gibt zwei Arten von Myotonia congenita:

• Becker-Krankheit. Morbus Becker ist die häufigste Form der Myotonia congenita. Es verursacht Anfälle von Muskelschwäche, häufig in den Armen und Beinen Ihres Kindes. Die Symptome der Becker-Krankheit treten normalerweise im Alter zwischen 4 und 12 Jahren auf. Die Becker-Krankheit unterscheidet sich von der Becker-Muskeldystrophie.
• Thomsen-Krankheit. Die Thomsen-Krankheit ist eine seltenere und mildere Form der Myotonia congenita. Die Symptome beginnen typischerweise zwischen den ersten Lebensmonaten und dem 2. bis 3. Lebensjahr.

Wie häufig ist Myotonia congenita?

Myotonia congenita ist selten. Es betrifft etwa 1 von 100.000 Menschen. Menschen in skandinavischen Ländern wie Finnland, Norwegen und Schweden leiden häufiger an Myotonia congenita. In diesen Ländern betrifft die Erkrankung 1 von 10.000 Menschen.

Was sind die Symptome einer Myotonia congenita?

Das Hauptsymptom der Myotonie congenita ist die verzögerte Entspannung eines Muskels nach seiner Kontraktion – ein Zustand, der Myotonie genannt wird. Nach einer Ruhephase oder bei kalten Temperaturen kann sich die Myotonie verschlimmern.

Zu den weiteren Symptomen einer Myotonia congenita, die Sie möglicherweise bei Ihrem Kind bemerken, gehören:

• Fütterschwierigkeiten, Würgen, Würgen und Reflux – insbesondere in der frühen Kindheit
• Ungeschicklichkeit und häufige Stürze (auch nachdem das Gehen etabliert ist)
• Doppeltsehen oder träges Auge
• Vergrößerte Muskulatur (Hypertrophie), die zu einem athletischen Aussehen führt
• Muskelkrämpfe
• Muskelsteifheit, insbesondere in den Beinen Ihres Kindes (die Steifheit kann bei Aktivität besser werden – Aufwärmphänomen)
• Schwäche, wenn Ihr Kind an der Becker-Krankheit leidet
• Skoliose oder abnormale Krümmung der Wirbelsäule

Männer haben tendenziell schwerwiegendere Symptome als Frauen. Während der Schwangerschaft und Menstruation können sich die Symptome jedoch verschlimmern.

Die Symptome der Thomsen-Krankheit beginnen in der Regel früher und betreffen zuerst das Gesicht und die Arme Ihres Kindes. Die Symptome der Becker-Krankheit beginnen oft später und betreffen zunächst die Beine Ihres Kindes.

Was verursacht Myotonia congenita?

Myotonia congenita entsteht aufgrund einer Veränderung derCLCN1Gen. Es beeinflusst die Chloridkanäle auf der Muskelmembran Ihres Kindes und führt zu Problemen mit der Muskelentspannung nach der Kontraktion.

Menschen erben die Becker-Krankheit (BD) autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass beide leiblichen Eltern die Genveränderung in sich tragen und an ihr Kind weitergeben. Aber die Eltern haben keine Symptome der Erkrankung.

Die Thomsen-Krankheit (TD) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass nur ein leiblicher Elternteil die genetische Veränderung aufweisen muss, um die Krankheit an sein Kind weiterzugeben.

Wie wird eine Myotonia congenita diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren Myotonia congenita normalerweise im Kindesalter. Ihr Arzt wird Sie nach den Symptomen Ihres Kindes und der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen. Sie werden eine Untersuchung durchführen, um Muskelprobleme festzustellen, darunter:

• Bitten Sie Ihr Kind, die Augen schnell zu öffnen und zu schließen
• Prüfen Sie, ob Ihr Kind einen Gegenstand schnell loslassen oder die Faust öffnen und schließen kann
• Klopfen Sie mit einem kleinen Hammer (Schlagzeug) auf die Muskeln Ihres Kindes, um zu sehen, ob sich die Muskeln verspannen

Der Betreuer Ihres Kindes empfiehlt möglicherweise auch bestimmte Tests, um die Diagnose einer Myotonia congenita zu bestätigen oder Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen. Zu den Tests können gehören:

• Kreatinkinase (CK)-Bluttest. Myotonia congenita kann zu erhöhten CK-Werten führen.
• Elektromyographie (EMG). Bei diesem Test werden die elektrischen Impulse Ihrer Muskeln gemessen. Es kann helfen, zwischen einer Muskelstörung und einer Nervenstörung zu unterscheiden. Die Ergebnisse eines EMG können jedoch nicht zwischen den beiden Arten der Myotonia congenita unterscheiden.
• Gentests. Dieser Test sucht nach Genveränderungen, die Myotonia congenita verursachen.
• Muskelbiopsie. Biopsien von Myotonia congenita erscheinen normalerweise normal, können aber leichte Anomalien aufweisen.

Was ist die Behandlung für Myotonia congenita?

Es gibt keine Heilung für Myotonia congenita und Ihr Kind benötigt möglicherweise keine spezielle Behandlung. Leichte körperliche Aktivität nach dem Ruhen kann helfen, Muskelsteifheit zu reduzieren. Der Arzt Ihres Kindes schlägt möglicherweise auch Physiotherapie vor, um die Muskelfunktion aufrechtzuerhalten.

In manchen Fällen kann die Einnahme von Medikamenten für Ihr Kind von Vorteil sein. Ihr Arzt kann Ihnen Mexiletin oder Ranolazin verschreiben, um Muskelkrämpfe und Steifheit zu lindern. Andere Medikamente wie Lamotrigin und Carbamazepin können ebenfalls helfen. Doch sie verursachen oft unangenehme Nebenwirkungen.

Weitere Maßnahmen, die Ihr Kind und Ihre Familie ergreifen können, um die Symptome in den Griff zu bekommen und Auslöser einer Myotonia congenita zu vermeiden, sind:

• Vermeiden Sie kalte Temperaturen
• Sich regelmäßig körperlich betätigen – die Symptome Ihres Kindes können verschwinden, sobald seine Muskeln aufgewärmt sind (das Aufwärmphänomen)
• Stressbewältigung
• Ändern Sie bei Bedarf Ihre Ernährung, indem Sie ihnen Lebensmittel anbieten, die sie leicht schlucken können, um das Erstickungsrisiko zu verringern

Wie ist die Prognose für jemanden mit Myotonia congenita?

Myotonia congenita verschlimmert sich im Laufe der Zeit normalerweise nicht – die Symptome Ihres Kindes sollten sein ganzes Leben lang weitgehend gleich bleiben. Physiotherapie und die Vermeidung von Auslösern können Ihrem Kind helfen, aktiv zu sein und regelmäßigen Aktivitäten nachzugehen. Menschen mit Myotonia congenita können Sport treiben und ansonsten ein normales Leben führen. Bei der Becker-Krankheit kann Ihr Kind mit zunehmendem Alter eine leichte Schwäche entwickeln.

Wie hoch ist die Lebenserwartung für jemanden mit Myotonia congenita?

Menschen mit Myotonia congenita haben eine typische Lebenserwartung. Der Zustand hat keine Auswirkungen auf andere Körpersysteme.

Wann sollte mein Kind seinen Arzt aufsuchen?

Myotonia congenita ist eine chronische (langfristige) Erkrankung. Auch wenn es normalerweise nicht zu einer Verschlechterung oder Veränderung kommt, muss Ihr Kind möglicherweise regelmäßig seinen Arzt aufsuchen, wenn es Medikamente dagegen einnimmt. Auch der Bedarf an Physiotherapie kann sich mit der Entwicklung Ihres Kindes ändern.

Es ist wichtig zu beachten, dass Myotonia congenita die Reaktion Ihres Kindes auf die Anästhesie beeinflussen kann. Sie sollten sich an den Arzt wenden, wenn eine Operation geplant ist, und den Anästhesisten benachrichtigen, der Sie während der Operation betreuen wird.

Kann ich einer Myotonia congenita vorbeugen?

Myotonia congenita entsteht durch genetische Veränderungen und kann daher nicht verhindert werden. Wenn die Erkrankung bei Ihnen in der Familie vorkommt oder Sie selbst daran erkrankt sind und planen, leibliche Kinder zu bekommen, sollten Sie einen Termin mit einem genetischen Berater in Betracht ziehen. Sie können Ihr Risiko, die Krankheit weiterzugeben, vernachlässigen.