Myeloproliferative Neoplasien

Was sind myeloproliferative Neoplasien (MPN)?

Myeloproliferative Neoplasien (MPNs) sind seltene, potenziell lebensbedrohliche Blutkrebsarten, die auftreten, wenn Ihr Knochenmark zu viele Blutzellen produziert. Zu den Blutzellen gehören rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen. Sie werden im schwammigen Gewebe im Inneren Ihrer Knochen hergestellt. Bei einem myeloproliferativen Neoplasma geht etwas im Prozess der Blutzellenproduktion schief.

Myeloproliferative Neoplasien (ausgesprochen „MY-eh-loh-proh-LIH-feh-ruh-tiv“) entwickeln sich sehr langsam, so dass Menschen jahrelang an ihnen leiden können, bevor sie Symptome bemerken. Myeloproliferative Neoplasien werden auch chronische myeloproliferative Neoplasien oder myeloproliferative Störungen genannt. Chronisch bedeutet, dass eine Erkrankung langfristig anhält. In seltenen Fällen kann sich eine myeloproliferative Neoplasie zu einer schwerwiegenderen Krankheit entwickeln.

Es gibt Behandlungen, die die Symptome lindern und das Risiko verringern, dass sich eine myeloproliferative Neoplasie zu einer ernsteren Erkrankung entwickelt.

Welche Arten myeloproliferativer Neoplasien gibt es?

Abhängig von der Art der myeloproliferativen Neoplasie kann Ihr Knochenmark zu viele rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen, Blutplättchen oder eine Kombination verschiedener Zelltypen produzieren. Die Zellen verhalten sich oft anders als gesunde Blutzellen.

Wen betreffen myeloproliferative Neoplasien?

Ihr Alter und Geschlecht sind die wichtigsten Prädiktoren dafür, wie wahrscheinlich es ist, dass Sie an einem myeloproliferativen Neoplasma leiden.

• Alter: Myeloproliferative Neoplasien betreffen mehrere Altersgruppen, am häufigsten treten sie jedoch bei Menschen im Alter von 50, 60 oder älter auf.
• Sex: Polyzythämie vera tritt im Allgemeinen häufiger bei Männern auf. Essentielle Thrombozythämie kommt häufiger bei Frauen vor. Der Rest der myeloproliferativen Neoplasien kommt bei beiden Geschlechtern gleichermaßen vor.

Wie wirken sich myeloproliferative Neoplasien auf meinen Körper aus?

Diese Blutkrankheiten treten auf, wenn Ihr Knochenmark von einer bestimmten Blutzellart mehr produziert, als Ihr Körper verwenden kann. Die Auswirkungen auf Ihren Körper variieren je nach betroffenem Blutzelltyp. Beispielsweise erhöht eine Art von myeloproliferativem Neoplasma das Risiko eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls. Ein anderer Typ kann Anämie verursachen.

Um diese seltenen Krankheiten zu verstehen, kann es hilfreich sein, einige Informationen über die Produktion Ihres Knochenmarks und Ihrer Blutzellen zu haben. Alle Blutzellen beginnen als Stammzellen in Ihrem Knochenmark. Ihr Knochenmark ist weiches, schwammartiges Gewebe in der Mitte Ihrer Knochen. Es bildet Zellen, die zu myeloischen Stammzellen oder lymphatischen Stammzellen werden können.

Lymphoide Stammzellen werden zu weißen Blutkörperchen, die bei der Bekämpfung von Infektionen helfen. Myeloische Stammzellen können zu roten Blutkörperchen werden, die Sauerstoff durch Ihren Körper transportieren, zu weißen Blutkörperchen oder Blutplättchen, die übermäßige Blutungen verhindern.

Wie alle Zellen erhalten Stammzellen Anweisungen von Genen, die dabei helfen, die Form und Funktion der Zellen zu bestimmen. Normalerweise produziert Ihr Knochenmark Stammzellen, die sich nach Bedarf teilen und vermehren. Diese Stammzellen folgen den Anweisungen von Genen, die bei der Regulierung der Zellentwicklung helfen.

Wenn diese Gene mutieren, senden sie neue Anweisungen an bestimmte Stammzellen und weisen diese an, sich weiter zu teilen und zu vermehren. Schließlich werden diese Stammzellen zu reifen Blutzellen, die sich in Ihrem Knochenmark oder Blutkreislauf ansammeln und den Blutfluss beeinträchtigen. Ein blockierter Blutfluss kann zu schwerwiegenden Erkrankungen führen.

Was sind häufige myeloproliferative Neoplasien?

Die drei häufigsten Formen sind Polyzythämie vera, essentielle Thrombozythämie und primäre Myelofibrose.

Polyzythämie vera

Dies ist die häufigste myeloproliferative Neoplasie. Dadurch produziert Ihr Knochenmark zu viele rote Blutkörperchen. Die überschüssigen roten Blutkörperchen machen Ihr Blut dicker, sodass sich das Blut langsamer durch Ihren Blutkreislauf bewegt. Menschen mit Polyzythämie vera entwickeln wahrscheinlich Blutgerinnsel, die Herzinfarkt und Schlaganfall verursachen können. In sehr seltenen Fällen kann die Polyzythämie vera fortschreiten oder zu schweren Blutkrankheiten, einschließlich akuter Leukämie, führen.

Myelofibrose

Dies ist die aggressivste myeloproliferative Neoplasie. Bei Myelofibrose produziert Ihr Knochenmark abnormale Stammzellen, die sich entzünden und Narbengewebe bilden. Mit der Zeit füllt sich Ihr Knochenmark mit Narbengewebe. Das Narbengewebe verhindert, dass Ihr Knochenmark genügend rote Blutkörperchen bildet, um Sauerstoff durch Ihren Körper zu transportieren, und es kann zu einer Anämie kommen. Auch Ihr Knochenmark ist bei der Blutplättchenproduktion zurückgefallen. Blutplättchen helfen, übermäßige Blutungen zu verlangsamen und zu stoppen. Manche Menschen mit Myelofibrose entwickeln eine akute myeloische Leukämie.

Essentielle Thrombozythämie

Eine essentielle Thrombozythämie tritt auf, wenn Ihr Knochenmark zu viele Blutplättchen produziert. Wenn ein Blutgefäß reißt, bilden Blutplättchen Blutgerinnsel, die die Blutung verlangsamen oder stoppen. Bei essentieller Thrombozythämie produziert Ihr Knochenmark Blutplättchen, auch wenn kein Bedarf dafür besteht. Diese überschüssigen Blutplättchen werden zu Blutgerinnseln, die Ihr Risiko für einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erhöhen. Wie bei anderen myeloproliferativen Neoplasien entwickeln sich die Symptome einer essentiellen Thrombozythämie sehr langsam. Die meisten Menschen erfahren, dass sie an dieser Krankheit leiden, wenn routinemäßige Blutuntersuchungen hohe Blutplättchenwerte zeigen. Manche Menschen mit essentieller Thrombozythämie können eine Leukämie entwickeln.

Welche anderen Arten myeloproliferativer Neoplasien gibt es?

Weitere MPN-Typen sind:

• Chronische eosinophile Leukämie (CEL)Dabei kommt es zur Überproduktion weißer Blutkörperchen, sogenannter Eosinophile. Normalerweise schreitet es langsam voran. In seltenen Fällen kann sich CEL zu einer schweren Form von Krebs entwickeln, der sogenannten akuten myeloischen Leukämie (AML). CEL wird auch als hypereosinophiles Syndrom bezeichnet.
• Bei der chronischen myeloischen Leukämie (CML) kommt es zu einer Überproduktion weißer Blutkörperchen, sogenannter Granulozyten. Diese Zellen sammeln sich an und erschweren es Ihrem Knochenmark, andere Blutzellen zu bilden, die Ihr Körper benötigt.
• Chronische neutrophile Leukämie (CNL)Dabei kommt es zu einer Überproduktion weißer Blutkörperchen, sogenannter Neutrophilen.
• Myeloproliferative Neoplasie, nicht klassifizierbar (MPN-U)ist eine Art myeloproliferativer Neoplasie, die nicht in die anderen Kategorien passt. Dabei kann es zu einer Überproduktion verschiedener Blutzellentypen kommen, darunter weiße Blutkörperchen, rote Blutkörperchen oder Blutplättchen.

Was sind Symptome einer myeloproliferativen Neoplasie?

Im Frühstadium werden Sie wahrscheinlich keine Symptome bemerken. Mit fortschreitender Erkrankung bemerken Sie möglicherweise Anzeichen einer vergrößerten Milz (Splenomegalie). Bei einer Splenomegalie kommt es zu einem Völlegefühl, einem Druckgefühl oder einem Unbehagen unterhalb der Rippen auf der linken Seite, wo sich die Milz befindet. Während Splenomegalie ein häufiges Symptom der meisten myeloproliferativen Neoplasien ist, ist sie ein weniger häufiges Symptom einer essentiellen Thrombozytopenie.

Andere Symptome hängen von der spezifischen myeloproliferativen Neoplasie ab.

Chronische eosinophile Leukämie

Das häufigste Symptom ist ein Ausschlag. Möglicherweise fühlen Sie sich auch müde und haben Fieber. Andere Symptome hängen davon ab, welche Körperteile von Ihrem hohen Eosinophilenspiegel betroffen sind.

Chronische myeloische Leukämie und chronische neutrophile Leukämie

Zu den Symptomen können gehören:

• Knochenschmerzen.
• Nachtschweiß.
• Fieber und Müdigkeit.
• Kann leicht blaue Flecken bekommen.
• Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust.

Essentielle Thrombozythämie

Zu den Symptomen können gehören:

• Kann leicht blaue Flecken bekommen.
• Unerklärliche Blutergüsse oder Blutungen aus Nase, Mund und Zahnfleisch.
• Blutungen aus Ihrem Magen oder Darm.
• Blut in deinem Urin.

Polyzythämie vera

Zu den Symptomen können gehören:

• Kopfschmerzen.
• Schwindel.
• Ermüdung.
• Verschwommenes oder doppeltes Sehen.

Primäre Myelofibrose

Es können Symptome einer Anämie auftreten (Müdigkeit, Schwäche, Kurzatmigkeit). Weitere Anzeichen und Symptome können sein:

• Blasse Haut.
• Nachtschweiß.
• Fieber.
• Juckende Haut.
• Völlegefühl oder sofortiges Sättigungsgefühl beim Essen (frühzeitiges Sättigungsgefühl).
• Gewichtsverlust.
• Knochenschmerzen.

Was verursacht myeloproliferative Neoplasien?

Alle myeloproliferativen Neoplasien sind erworbene genetische Störungen. Das bedeutet, dass Sie diese Krankheiten nicht von Ihren leiblichen Eltern erben können. Diese Krankheiten treten auf, wenn Gene, die das Zellwachstum regulieren, mutieren oder sich verändern und die Entwicklung Ihrer Blutzellen fehlschlägt.

Medizinische Forscher haben die folgenden Entdeckungen über genetische Mutationen gemacht, die myeloproliferative Neoplasien verursachen:

• Mit Janus-Kinasen (JAK) assoziierte Mutationen: Polyzythämie vera, primäre Myelofibrose und essentielle Thrombozythämie beinhalten oft genetische Mutationen, die mit einem Protein namens Januskinase 2 (JAK2) assoziiert sind. Die Mutation kann dazu führen, dass sich die Zellen unkontrolliert vermehren.
• Mutationen im Zusammenhang mit demMPLGen bzwCALRGen: Menschen mit essentieller Thrombozythämie und primärer Myelofibrose weisen häufig Mutationen in ihrem Blut aufMPLGen bzwCALRGen.
• Chromosomenfehler: Menschen mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) haben einen spezifischen Fehler in ihren Chromosomen. Ein Chromosom ist eine Struktur, die Gene enthält. Bei CML tauscht ein Teil eines Chromosoms seinen Platz mit einem anderen Chromosom und bildet so das „Philadelphia-Chromosom“.

Diese Entdeckungen klären nicht, was genetische Veränderungen verursacht. Dennoch helfen sie Gesundheitsdienstleistern, eine Diagnose zu stellen und Behandlungen zu entwickeln, die auf genetische Mutationen abzielen.

Welche Risikofaktoren sind mit myeloproliferativen Neoplasien verbunden?

Familiengeschichte, Alter und Geschlecht können das Risiko für die Entwicklung einer MPN erhöhen.

Forscher haben auch Zusammenhänge zwischen myeloproliferativen Neoplasien und bestimmten Toxinen und Strahlenexposition festgestellt. Einige Studien zeigen, dass Menschen, die hohen Strahlenbelastungen und bestimmten Toxinen wie Benzol ausgesetzt sind, ein erhöhtes Risiko haben, myeloproliferative Neoplasien wie Polyzythämie vera, primäre Myelofibrose und chronische myeloische Leukämie zu entwickeln.

Wie werden myeloproliferative Neoplasien diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister wird eine detaillierte Krankengeschichte erheben und eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach Anzeichen und Symptomen einer myeloproliferativen Neoplasie zu suchen. Um eine Diagnose zu stellen, werden Blut- und Knochenmarksuntersuchungen durchgeführt.

• Komplettes Blutbild (CBC): Dieser Test misst alle Blutzellwerte. Bei essentieller Thrombozythämie beurteilen Ärzte den Blutplättchenspiegel. Bei der Polyzythämie vera suchen sie nach erhöhtem Hämoglobin – dem Protein in roten Blutkörperchen – sowie nach weißen Blutkörperchen und Blutplättchen.
• Peripherer Blutausstrich (PBS): Dieser Test kann abnormale Zellformen zeigen, die auf einen Zustand hinweisen können. Blutchemische Tests können Aufschluss darüber geben, wie viel einer bestimmten Art von Chemikalie sich in Ihrem Blut befindet (Proteine, Enzyme, Glukose usw.). Diese Zahlen geben Hinweise auf die Funktion Ihrer Organe, was auf eine myeloproliferative Neoplasie hinweisen kann.
• Knochenmarkbiopsie: Ihr Arzt führt möglicherweise eine Knochenmarkpunktion oder eine Knochenmarkbiopsie durch. Bei diesem Test wird eine Knochenmarkprobe entnommen, um Ihre Blutzellen zu überprüfen. Anschließend untersuchen medizinische Pathologen Blutzellen und Gewebe unter einem Mikroskop und suchen nach Unterschieden zwischen normalen und abnormalen Zellen. Sie werden feststellen, ob Sie eine ungewöhnliche Anzahl an Stammzellen haben. Sie suchen auch nach Veränderungen in den Chromosomen und anderen Anzeichen genetischer Mutationen, die darauf hindeuten könnten, dass Sie an einer bestimmten Art von myeloproliferativem Neoplasma leiden.
• Gentests: Anbieter können Ihre Blutzellen analysieren und nach Veränderungen in den Genen suchen, die sich auf die Blutzellenproduktion auswirken können.

Können Gesundheitsdienstleister myeloproliferative Neoplasien heilen?

Die allogene Stammzelltransplantation ist das einzige bekannte Heilmittel für diese Krankheiten. Leider können sich viele Menschen nicht einer Stammzelltransplantation unterziehen, da sie möglicherweise nicht in der Lage sind, den anstrengenden Prozess der Stammzelltransplantation zu durchlaufen.

Ihr Arzt wird Ihnen Behandlungen anbieten, die Ihre Erkrankung lindern, indem er die Anzahl der Blutzellen reduziert, die Symptome lindert und Komplikationen vorbeugt. Es gibt einige Behandlungen, die zu Remissionen führen können. MPN-Behandlungen variieren je nach Typ:

• Chronische eosinophile Leukämie: Ihr Arzt wird daran arbeiten, Ihren Eosinophilenspiegel durch Chemotherapie, Kortikosteroide oder Immuntherapie zu senken.
• Chronische myeloische Leukämie: Die häufigste Behandlung ist eine gezielte Therapie, die verhindert, dass sich Zellen unkontrolliert vermehren. Andere Behandlungen umfassen Chemotherapie, Immuntherapie, Strahlentherapie und Stammzelltransplantationen.
• Chronische neutrophile Leukämie: Zu den Behandlungen können Chemotherapie, Immuntherapie und Stammzelltransplantationen gehören.
• Essentielle Thrombozythämie: Wenn Sie keine Symptome haben, kann es sein, dass Ihr Arzt Ihren Zustand genau überwacht, anstatt Behandlungen zu verschreiben. Wenn Sie Symptome haben, müssen Sie möglicherweise eine Behandlung einnehmen, die verhindert, dass sich die Zellen unkontrolliert vermehren. Möglicherweise müssen Sie Medikamente einnehmen, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern oder um zu verhindern, dass Ihr Knochenmark zu viele Blutplättchen bildet.
• Polyzythämie vera: Die Phlebotomie ist das häufigste Verfahren zur Behandlung von Polyzythämie vera. Ihr Arzt wird Ihnen regelmäßig Blut abnehmen (z. B. durch eine Blutentnahme), um Ihr Blutvolumen zu reduzieren und überschüssige rote Blutkörperchen zu entfernen. Wenn Sie Symptome haben, erhalten Sie möglicherweise eine gezielte Therapie, die verhindert, dass sich die Zellen unkontrolliert vermehren. Sie können auch Arzneimittel einnehmen, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern (z. B. Aspirin) oder um die Anzahl roter Blutkörperchen zu verringern.
• Primäre Myelofibrose: Ihr Arzt wird möglicherweise entscheiden, Ihren Zustand genau zu überwachen, wenn bei Ihnen keine Symptome auftreten. Zu den Behandlungen können Verfahren oder Medikamente zur Behandlung von Anämie gehören. Beispielsweise benötigen Sie möglicherweise eine Bluttransfusion, wenn Ihr Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produziert. Möglicherweise nehmen Sie Arzneimittel ein, die Ihr Knochenmark dazu anregen, mehr Blutzellen zu produzieren. Andere Behandlungen können gezielte Therapie, Chemotherapie, Immuntherapie, Strahlentherapie und Stammzelltransplantation umfassen.

Wie lange kann ich voraussichtlich leben, wenn ich eine myeloproliferative Neoplasie habe?

Die Erfahrungen variieren aufgrund vieler Faktoren, einschließlich der Art des myeloproliferativen Neoplasmas, wie früh Ihre Erkrankung diagnostiziert wurde und wie Sie auf die Behandlung ansprechen. Bei sorgfältiger Überwachung und Behandlung leben viele Menschen mehrere Jahre. Es gibt keine einheitliche Prognose oder ein erwartetes Ergebnis für diese Erkrankungen. Im Allgemeinen sind Menschen, bei denen MPN diagnostiziert wurde, fünf Jahre später noch am Leben. Die Überlebensraten für bestimmte MPNs sind:

• Chronische myeloische Leukämie: Die Wirksamkeit neuer zielgerichteter Therapien hat die Überlebensrate bei CML deutlich erhöht. Die Fünf-Jahres-Überlebensrate bei CML beträgt 90 %.
• Chronische neutrophile Leukämie und Polyzythämie vera: Bei sorgfältiger Behandlung leben viele Menschen nach der Diagnose durchschnittlich 20 Jahre.
• Essentielle Thrombozythämie: Viele Menschen leben viele Jahre mit essentieller Thrombozythämie, wenn sie Medikamente einnehmen, die lebensbedrohlichen Komplikationen wie Blutgerinnseln vorbeugen.
• Primäre Myelofibrose: Die meisten Menschen mit primärer Myelofibrose leben fünf bis zehn Jahre nach der Diagnose noch.

Wenn Sie unter dieser Erkrankung leiden, bitten Sie Ihren Arzt, Ihnen Ihre Prognose zu erläutern. Sie kennen alle Faktoren, die die Prognose beeinflussen. Genauso wichtig ist, dass sie Sie kennen und auch Risikofaktoren wie Ihr Alter und Ihren allgemeinen Gesundheitszustand kennen, die Ihre Prognose beeinflussen.

Sind diese Krankheiten tödlich?

Für sich genommen sind dies keine tödlichen Krankheiten, einige können jedoch lebensbedrohliche Erkrankungen wie Herzinfarkt oder Schlaganfall verursachen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Myeloproliferative Neoplasien sind eine komplexe Gruppe von Krankheiten mit vielfältigen Behandlungsmöglichkeiten, die manchmal Nebenwirkungen verursachen. Ebenso können je nach Erkrankung verschiedene Komplikationen auftreten. Es ist wichtig zu wissen, auf welche Anzeichen oder Symptome Sie achten sollten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, damit Sie Ihre Diagnose verstehen und Entscheidungen zur Pflege treffen können.

Zu den Fragen können gehören:

• Was ist das Ziel der Behandlung (Remission, Verbesserung der Symptome, Vermeidung von Komplikationen usw.)?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?
• Was sind die möglichen Nebenwirkungen der Behandlung?
• Wie oft muss ich wegen meiner Erkrankung behandelt werden?
• Wie oft benötige ich Bildgebung oder Blutuntersuchungen, um meinen Zustand zu überwachen?
• Welche Anzeichen oder Symptome zeigen mir, dass sich mein Zustand verbessert oder verschlechtert?
• Welche Anzeichen oder Symptome machen mich auf eine Komplikation aufmerksam?
• Welche Komplikationen erfordern eine medizinische Notfallversorgung?
• Wie ist meine wahrscheinliche Prognose?
• Welche Änderungen des Lebensstils würden Sie empfehlen, damit ich meine Erkrankung und die Nebenwirkungen der Behandlung in den Griff bekomme?

Wie sorge ich für mich?

Es kann verwirrend sein, mit einer myeloproliferativen Neoplasie zu leben. Möglicherweise geht es Ihnen gut und Sie fragen sich, ob Sie etwas tun können, um den Symptomen vorzubeugen. Wenn Sie in Behandlung sind, benötigen Sie möglicherweise Hilfe beim Umgang mit Nebenwirkungen und Symptomen der Behandlung. So oder so werden Sie wahrscheinlich noch viele Jahre mit Ihrer Krankheit leben. Hier sind einige Vorschläge, die hilfreich sein könnten:

• Verstehen Sie Ihre gesundheitliche Situation:Viele myeloproliferative Neoplasma-Symptome ähneln weniger schwerwiegenden Erkrankungen. Einige Symptome können Anzeichen schwerwiegender medizinischer Komplikationen sein. Es kann schwierig sein, den Unterschied zu erkennen, und Sie haben möglicherweise Angst, dass Ihnen wichtige Hinweise auf Ihre Gesundheit entgehen. Bitten Sie Ihren Arzt, zu erklären, wie sich die Krankheit auf Sie auswirken kann. Wenn Sie wissen, was Sie erwartet, können Sie sich in Ihrer Situation sicherer fühlen.
• Verwalten Sie Ihren Stress:Es kann stressig sein, mit einer Langzeiterkrankung zu leben. Wenn Sie sich wegen Ihrer Situation Sorgen machen, sprechen Sie mit Ihrem Anbieter über Ihre Bedenken. Sie erklären Ihnen, was sie jetzt tun, um Ihnen zu helfen, und was sie tun werden, um Ihnen in Zukunft zu helfen.
• Essen Sie ausgewogene, gesunde Mahlzeiten:Eine gute Ernährung gibt Ihnen die Energie, Ihre Erkrankung in den Griff zu bekommen. Wenn Sie Hilfe bei der Entwicklung gesunder Essgewohnheiten benötigen, bitten Sie um ein Gespräch mit einem Ernährungsberater.
• Sich bewegen:Sport ist eine tolle Möglichkeit, mit Stress umzugehen.
• Finden Sie Unterstützung: Myeloproliferative Neoplasien sind seltene Erkrankungen. Selbsthilfegruppen können eine Möglichkeit sein, mit Menschen in Kontakt zu treten und mit ihnen zu sprechen, die wissen, was Sie durchmachen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie an einem myeloproliferativen Neoplasma leiden, aber keine Symptome haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Veränderungen in Ihrem Körper bemerken, die darauf hindeuten könnten, dass Sie Symptome entwickeln.