Myelofibrose: Fakten und Statistiken: Was Sie wissen müssen

Myelofibroseist eine seltene Knochenmarkerkrankung, die auftritt, wenn das Knochenmark fibrotisch (mit Narbengewebe gefüllt) wird. Es kommt zu einer Vergrößerung der Milz,Leukopenie(niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen), Anämie (niedrige Anzahl gesunder roter Blutkörperchen) undThrombozytopenie(niedrige Blutplättchenzahl). Diese Auswirkungen sind schädlich und können lebensbedrohlich sein.

Die Inzidenz neu diagnostizierter Myelofibrose-Fälle in den Vereinigten Staaten beträgt etwa 1 bis 3 pro 100.000 Menschen pro Jahr.Etwa 20 % der Menschen, bei denen Myelofibrose diagnostiziert wurde, entwickeln schließlich eine akute myeloische Leukämie, eine schwere Form von Knochenmarkskrebs.

Übersicht über Myelofibrose 

Bei der Myelofibrose ist das Knochenmark, das normalerweise Blutzellen produziert, mit Narbengewebe gefüllt. Fibrotisches Knochenmark produziert nicht mehr ausreichend Blutzellen. Die Auswirkungen einer Myelofibrose können von leicht (fast keine Symptome) bis schwer (lebensbedrohlich) reichen.

Zu den Folgen der Erkrankung können gehören:

• Ein Mangel an Blutplättchen führt zu Blutergüssen und Blutungen, die zu schwerem Blutverlust führen können.
• Ein Mangel an weißen Blutkörperchen führt zu Infektionen und Krebsrisiko.
• Eine geringe Anzahl roter Blutkörperchen verursacht Anämie und geht mit Symptomen von Müdigkeit und Sauerstoffmangel einher.

Die Milz (ein Organ im Bauchraum, in dem Blutzellen recycelt werden) kann sich vergrößern und reißen. Portale Hypertonie (eine Erkrankung der Blutgefäße der Leber) kann zu Leberversagen führen.

Wie häufig ist Myelofibrose? 

Myelofibrose wird jedes Jahr bei etwa 1 von 100.000 Menschen auf der Welt diagnostiziert, variiert jedoch je nach Land.

Die weltweite Inzidenz und Verbreitung der Krankheit in den meisten Ländern ist nicht bekannt. Dies liegt daran, dass sich Diagnose, Tests und Behandlung in den letzten 20 Jahren verbessert haben und die Daten erst jetzt vorliegen.

Laut einer großen Studie besteht möglicherweise ein erhöhtes genetisches Risiko bei neuseeländischen Polynesiern.Eine andere in Schweden durchgeführte Studie stellte fest, dass die dokumentierten Fälle von Myelofibrose zunehmen. Die Autoren vermuten jedoch, dass dies auf eine verbesserte Diagnose zurückzuführen sein könnte.

Myelofibrose nach ethnischer Zugehörigkeit

Laut einer Studie des National Cancer Institute aus dem Jahr 2022 mit Surveillance, Epidemiology and End Results (SEER)-Daten gibt es keinen großen Unterschied in der Rate neuer Diagnosen zwischen ethnischen Gruppen.Obwohl eine kleine Studie mit Myelofibrose-Patienten im Raum Chicago ergab, dass schwarze und hispanische Patienten mit 80 % eine höhere Rate an primärer Myelofibrose aufwiesen als 64 % der weißen Patienten.

Darüber hinaus ist eine Knochenmarktransplantation eine der Behandlungen, und die Verfügbarkeit passender Spender für eine Knochenmarktransplantation ist je nach ethnischer Bevölkerung unterschiedlich.

Gesundheitliche Unterschiede
Der Krankheitsverlauf kann auch durch die Verfügbarkeit von Behandlungen beeinflusst werden, die relativ neu, teuer und nicht immer leicht zugänglich sind. Die Behandlung von Myelofibrose kann Nebenwirkungen haben, die für manche Menschen schwer zu tolerieren sind.

Myelofibrose nach Alter und Geschlecht 

Die meisten US-amerikanischen Studien deuten darauf hin, dass die Inzidenz primärer Myelofibrose bei Erwachsenen jeden Geschlechts gleich ist.

Das durchschnittliche Diagnosealter liegt bei 64 Jahren und die Erkrankung entwickelt sich typischerweise nach dem 50. Lebensjahr. Sie kann jedoch in jedem Alter auftreten.

Kinder können an Myelofibrose erkranken, obwohl dies äußerst selten ist. Die Myelofibrose bei Kindern weist im Vergleich zur Myelofibrose bei Erwachsenen andere genetische und molekulare Merkmale auf; Aufgrund seiner Seltenheit sind jedoch nur begrenzte Informationen verfügbar.

Ursachen von Myelofibrose und Risikofaktoren

Myelofibrose wird entweder als primär oder sekundär charakterisiert. Eine sekundäre Myelofibrose entsteht aufgrund einer anderen Krankheit. Primäre Myelofibrose gilt als idiopathisch – ohne bekannte prädisponierende Ursache.

Primäre Myelofibrose

Die primäre Form der Erkrankung entsteht meist aufgrund bestimmter genetischer Mutationen (Veränderungen in der DNA einer Person). Die Mutation tritt normalerweise auf, ohne dass sie vererbt wird.

Assoziierte genetische Veränderungen werden bei etwa 90 % der primären Myelofibrose festgestellt, und eine Mutation des JAK2-Gens ist für etwa die Hälfte der Fälle von primärer Myelofibrose verantwortlich.Dieses Gen steuert die Geschwindigkeit der Blutzellenproduktion.

Zu den Faktoren, die mit dem Auftreten einer primären Myelofibrose verbunden sind, gehören:

• Rauchen 
• Toxinexposition 
• Fettleibigkeit
• Autoimmun- oder entzündliche Erkrankung

Sekundäre Myelofibrose

Sekundäre Myelofibrose ist eine Komplikation einer Knochenmarkserkrankung, von Knochenmarkskrebs oder einer Krebsbehandlung, die das Knochenmark unterdrückt. Sie entsteht, wenn das Knochenmark geschädigt wird, was zu Fibrose führen kann. 

Zu den Erkrankungen, die zu einer sekundären Myelofibrose führen können, gehören:

• Polyzythämie vera: Eine Erkrankung, bei der das Knochenmark zu viele Blutzellen produziert
• Multiples Myelom: Eine seltene Art von Blutkrebs, an der Zellen des Immunsystems, sogenannte Plasmazellen, beteiligt sind
• Leukämie: Krebserkrankungen der weißen Blutkörperchen
• Lymphom: Krebserkrankungen der Zellen des Lymphsystems
• Strahlungsbelastung
• Metastasierter Krebs: Krebs, der sich von seinem Ursprung auf andere Gewebe und Organe ausgebreitet hat

Wie hoch sind die Überlebensraten bei Myelofibrose? 

Myelofibrose führt zu Komplikationen, die tödlich sein können, einschließlich Blutungen (Blutungen) und Thrombosen (Blutgerinnsel in einer Arterie oder Vene). Auch das Fortschreiten einer Krebserkrankung kann das Sterberisiko erhöhen. Allerdings verbessern Fortschritte in der Myelofibrose-Behandlung die Prognose der Patienten.

Eine Studie aus dem Jahr 2024 untersuchte Daten aus zwei Quellen, um Überlebensschätzungen zu ermitteln. Eine Quelle war die US-amerikanische SEER-Datenbank mit etwa 5.000 Patienten mit Myelofibrose, die überwiegend Weiße waren. Die Fünf-Jahres-Überlebensrate für diese Gruppe betrug 42 %.

Die Forscher untersuchten auch Daten von 86 Patienten des Montefiore Medical Center in der Bronx. Die Fünf-Jahres-Überlebensrate für diese Gruppe betrug 61 %. Bei den meisten Patienten in dieser Kohorte wurde die Diagnose gestellt, nachdem die Food and Drug Administration (FDA) Jakafi (Ruxolitinib) im Jahr 2011 zugelassen hatte. Die Studie ergab außerdem, dass männliche und schwarze Patienten sowie Menschen mit geringerem Einkommen eine niedrigere Überlebensrate hatten.

Weitere Studien haben ergeben, dass diese Behandlung die Überlebensraten verbessert. Andere Behandlungen wie Jakafi (ein Medikament namens JAK-Inhibitoren), das zur Behandlung von Myelofibrose zugelassen ist, umfassen Inrebic (Fedratinib) und Vonjo (Pacritinib).

Bei der Prognose werden verschiedene Bewertungssysteme verwendet, um das geschätzte Überleben einer Person mit Myelofibrose vorherzusagen. 

Zu den am häufigsten verwendeten Bewertungssystemen gehören:

• Genetisch inspiriertes prognostisches Bewertungssystem (GIPSS): Verwendet die Art der Mutation, um den Krankheitsverlauf abzuschätzen
• Mutation- und Karyotyp-enhanced International Prognostic Scoring System (MIPSS): Schätzt die Prognose anhand der Art der Mutation in Kombination mit Risikofaktoren

Diese Bewertungssysteme können verwendet werden, um bei der Entscheidung über die besten Behandlungsoptionen zu helfen.

Screening und Früherkennung 

Wenn bei Ihnen aufgrund einer Krebsbehandlung oder einer Knochenmarkserkrankung das Risiko einer sekundären Myelofibrose besteht, werden bei Ihnen wahrscheinlich geplante Blutuntersuchungen durchgeführt, um Veränderungen in Ihren Blutzellen festzustellen.

Wenn Sie Anzeichen oder Symptome der Erkrankung haben, umfassen die Tests Blutuntersuchungen, Bildgebung und möglicherweise eine Knochenmarkbiopsie, um festzustellen, ob Sie an Myelofibrose leiden. Bei einer Knochenmarksbiopsie wird eine Probe aus einem Knochen (normalerweise der Hüfte) entnommen und im Labor analysiert.

Wenn bei Ihnen Myelofibrose diagnostiziert wird, werden im Rahmen Ihres Diagnoseprozesses möglicherweise Gentests durchgeführt, um Mutationen zu identifizieren. 

Zusammenfassung

Myelofibrose ist eine seltene Knochenmarkserkrankung. Die Erkrankung verursacht Veränderungen in der Blutzellenproduktion, was zu vielen medizinischen Komplikationen führt. Myelofibrose kann mit einem früheren Knochenmarkskrebs einhergehen und auch zu Knochenmarkskrebs führen.

Primäre Myelofibrose entsteht durch Veränderungen in Genen, die normalerweise nicht vererbt werden. Sekundäre Myelofibrose tritt als Komplikation einer Knochenmarkserkrankung oder als Nebenwirkung einer Knochenmarksuppressionsbehandlung auf. Die Überlebenschancen verbessern sich durch neue Therapien, darunter JAK-Inhibitoren und Knochenmarktransplantationen.