MUTYH-assoziierte Polyposis: Genmutation, Krebsrisiken

Was ist MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)?

MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die in Teilen Ihres Körpers Polypen (abnorme Gewebewucherungen) verursacht. Polypen sind kein Krebs, aber einige können zu Krebs werden, wenn sie nicht entfernt werden.

MAP verursacht häufig das Wachstum zahlreicher Polypen in Ihrem Dickdarm und Rektum. Auch im Dünndarm und Magen können sich Polypen bilden.

Ist MUTYH-assoziierte Polyposis ein Krebsrisiko?

Wenn Sie an MAP leiden, haben Sie ein deutlich höheres Risiko, an Darmkrebs zu erkranken als jemand ohne diese Erkrankung. Ungefähr die Hälfte aller Menschen mit MAP haben zum Zeitpunkt ihrer MAP-Diagnose Darmkrebs. Die meisten dieser Krebsarten treten im Alter zwischen 40 und 60 Jahren auf, einige treten jedoch schon früher auf. Möglicherweise besteht auch ein Risiko für Zwölffingerdarmkrebs und andere Krebsarten außerhalb des Magen-Darm-Trakts.

Wie hoch ist die Lebenserwartung für jemanden mit MUTYH-assoziierter Polyposis?

Viele Menschen mit MAP können eine normale Lebenserwartung haben, wenn sie sich frühzeitig und regelmäßig einer Krebsvorsorgeuntersuchung unterziehen. Der Schlüssel liegt darin, Polypen frühzeitig zu erkennen, damit sie entfernt werden können, bevor sie sich zu Krebs entwickeln.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer MUTYH-assoziierten Polyposis?

MAP verursacht keine Symptome, die Sie sehen oder fühlen können. Möglicherweise haben Sie Polypen in Ihrem Verdauungssystem, die jedoch häufig keine Symptome verursachen. Polypen allein sind kein verlässliches Zeichen für MAP, weil:

• Viele Menschen haben Polypen, aber kein MAP.
• Andere genetische Erkrankungen wie die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) können ebenfalls kolorektale Polypen verursachen. Nur Gentests können feststellen, ob Sie an MAP, FAP oder einer anderen genetischen Erkrankung leiden.
• Manche Menschen mit MAP haben zum Zeitpunkt ihrer Diagnose keine Polypen.

Was verursacht MUTYH-assoziierte Polyposis?

MAP wird durch eine vererbte Mutation (Veränderung) verursachtMUTYHGen (auch genanntMYHGen). Diese Erkrankung ist autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Sie die Genmutation von beiden Elternteilen erben müssen. Wenn Sie die Mutation nur von einem Elternteil erben, haben Sie kein MAP, sind aber ein MAP-„Träger“. Als Träger können Sie MAP an Ihr Kind weitergeben, wenn dessen anderer leiblicher Elternteil ebenfalls Träger ist.

Ungefähr 1 bis 2 % aller Menschen sind MAP-Träger. Träger haben ein etwas höheres Risiko, an Darmkrebs zu erkranken, aber es ist nicht so hoch wie Menschen mit MAP.

Wie wird die MUYTH-assoziierte Polyposis vererbt?

Wenn beide leiblichen Eltern MAP-Träger sind, haben ihre Kinder:

• 1 zu 4 (25 %) Chance, nicht zu erbenMUTYHGenmutation. Sie werden die Krankheit nicht haben und können sie nicht überlebenMUTYHGenmutation auf ihre Kinder übertragen.
• Die Wahrscheinlichkeit, Träger zu sein, liegt bei 2 zu 4 (50 %). Sie hätten kein MAP, könnten es aber bestehenMUTYHGenmutation auf ihre eigenen Kinder übertragen.
• Die Wahrscheinlichkeit, die Mutation von beiden Elternteilen zu erben, liegt bei 1 zu 4 (25 %). Sie hätten MAP und würden mindestens eine MUTYH-Genmutation an ihre Kinder weitergeben.

Wie wird eine MUTYH-assoziierte Polyposis diagnostiziert?

Die Diagnose von MAP erfordert normalerweise mehrere Schritte. Ihr Arzt beginnt möglicherweise mit der Erhebung einer detaillierten Familienanamnese. Sie werden Sie nach Krebserkrankungen und Gesundheitsproblemen Ihrer leiblichen Eltern, Großeltern und Geschwister befragen.

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an einer genetischen Erkrankung leiden könnten, empfiehlt er möglicherweise Gentests. Diese Tests können die identifizierenMUYTHGenmutationen und andere genetische Erkrankungen, die Ihr Risiko für bestimmte Krebsarten erhöhen.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise einen Gentest, wenn:

• FAP, MAP oder andere genetische Erkrankungen kommen in Ihrer Familie vor.
• In Ihrer Familie gibt es eine ausgeprägte Darmkrebserkrankung.
• Eines oder mehrere Ihrer Geschwister hatten mehrere kolorektale Polypen, Ihre Eltern jedoch nicht (was darauf hindeutet, dass Ihre Eltern Träger sein könnten).

Wenn Ihre Gentests zeigen, dass Sie an MAP leiden oder Träger sind, wird Ihr Arzt mit Ihnen über Ihre nächsten Schritte bei der Krebsvorsorge sprechen. Sie sollten auch Ihre Familienangehörigen über Ihre Diagnose informieren, damit diese bei Bedarf einen Gentest durchführen können.

Wie wird eine MUTYH-assoziierte Polyposis behandelt?

Es gibt keine Heilung für MAP. Viele Tests und Therapien können Ihnen jedoch helfen, Krebs vorzubeugen oder ihn im Frühstadium zu behandeln.

Wenn Sie an MAP leiden, benötigen Sie möglicherweise frühere und häufigere Vorsorgeuntersuchungen, um auf Krebs zu prüfen, einschließlich:

• Koloskopie:Während einer Koloskopie verwendet Ihr Arzt eine spezielle beleuchtete Röhre mit einer Kamera, um das Innere Ihres Dickdarms und Rektums zu betrachten. Eine Koloskopie ist die beste Möglichkeit, kolorektale Polypen zu finden und zu entfernen. Beginnen Sie mit Ihren Koloskopien im Alter von 20 oder 10 Jahren vor der jüngsten Darmkrebsdiagnose in Ihrer Familie (je nachdem, welcher Zeitpunkt früher liegt).
• Obere Endoskopie:Mit einer oberen Endoskopie kann Ihr Arzt Polypen in Ihrem Magen und Zwölffingerdarm (oberer Teil Ihres Dünndarms) betrachten und entfernen. Beginnen Sie mit der oberen Endoskopie im Alter von 25 Jahren oder früher, wenn bei Ihnen bereits bestätigte kolorektale Polypen vorliegen.

Was kann ich erwarten, wenn ich an einer MUTYH-assoziierten Polyposis leide?

Wenn Sie an MAP leiden, benötigen Sie frühere und häufigere Krebsvorsorgeuntersuchungen. Aber mit der richtigen medizinischen Versorgung können Sie ein gesundes Leben führen. Gehen Sie regelmäßig zu Ihrem Arzt, damit Sie die besten Möglichkeiten zur Krebsvorbeugung besprechen können.

Kann eine MUTYH-assoziierte Polyposis verhindert werden?

Es gibt keine Möglichkeit, das zu verhindernMUTYHGenmutation. Aber assistierte Reproduktionstechniken können das Risiko senken, dass ein zukünftiges Kind MAP erbt. Eine In-vitro-Fertilisation (IVF) mit genetischer Präimplantationsdiagnostik (PID) kann Ihre Chancen auf ein Kind ohne diese Erbkrankheit erhöhen. Bei diesem Verfahren testet Ihr Arzt den Embryo auf genetische Bedingungen, bevor er ihn in Ihre Gebärmutter implantiert.

Vor einer IVF mit PID müssen viele finanzielle und emotionale Überlegungen angestellt werden. Wenden Sie sich an einen qualifizierten Reproduktionsendokrinologen, um diese Option zu besprechen.

Wie pflege ich mich mit MUTYH-assoziierter Polyposis?

Das Wissen, dass Sie ein höheres Krebsrisiko haben, kann zu psychischen Erkrankungen wie Angstzuständen oder Depressionen führen. Wenn Sie psychische Probleme haben, versuchen Sie nicht, diese alleine zu bewältigen. Es stehen Behandlungen und Unterstützung zur Verfügung, von Gesprächstherapie bis hin zu Medikamenten.

Sie können auch nach Community-Ressourcen suchen, die Trost und Anleitung bieten. Erwägen Sie den Beitritt zu persönlichen oder Online-Selbsthilfegruppen, in denen Sie mit anderen sprechen können, die Sie verstehen.