Muskeldystrophie: Was es ist, Symptome, Arten und Behandlung

Was ist Muskeldystrophie?

Unter Muskeldystrophie versteht man eine Gruppe von mehr als 30 genetischen (erblichen) Erkrankungen, die die Funktion Ihrer Muskeln beeinträchtigen. Im Allgemeinen verschlimmern sich die Symptome einer Muskeldystrophie mit der Zeit. Bei diesen Erkrankungen handelt es sich um eine Art Myopathie, eine Erkrankung Ihrer Skelettmuskulatur.

Abhängig von der Art kann eine Muskeldystrophie Ihre Fähigkeit, sich zu bewegen, zu gehen und alltäglichen Aktivitäten nachzugehen, beeinträchtigen. Es kann sich auch auf die Muskeln auswirken, die die Herz- und Lungenfunktion unterstützen.

Einige Formen der Muskeldystrophie sind bereits bei der Geburt vorhanden oder entwickeln sich im Kindesalter. Andere Formen entwickeln sich im Erwachsenenalter.

Arten von Muskeldystrophie

Es gibt mehr als 30 Arten von Muskeldystrophie. Zu den häufigeren Formen gehören:

• Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): Dies ist die häufigste Form der Muskeldystrophie. Betroffen sind vor allem Jungen, bei Mädchen kann es jedoch auch zu einer milderen Variante kommen. Wenn DMD fortschreitet, wirkt es sich auf Ihr Herz und Ihre Lunge aus.
• Becker-Muskeldystrophie (BMD): BMD ist die zweithäufigste Form der Muskeldystrophie. Betroffen sind vor allem Jungen, Mädchen können jedoch mildere Symptome haben. BMD-Symptome können jederzeit im Alter zwischen 5 und 60 Jahren auftreten, beginnen jedoch normalerweise im Teenageralter. Der Schweregrad der BMD variiert von Person zu Person.
• Myotone Dystrophie: Dies ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, die im Erwachsenenalter diagnostiziert wird. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Menschen mit Myotoner Dystrophie haben Schwierigkeiten, ihre Muskeln nach der Anwendung zu entspannen. Die Erkrankung kann sich auch auf Herz und Lunge auswirken und endokrine Probleme wie Schilddrüsenerkrankungen und Diabetes verursachen.
• Angeborene Muskeldystrophien (CMD): CMD bezieht sich auf eine Gruppe von Muskeldystrophien, die bei oder kurz vor der Geburt auftreten („angeboren“ bedeutet „von Geburt an vorhanden“). CMD verursacht eine allgemeine Muskelschwäche mit möglicher Gelenksteifheit oder -lockerung. Abhängig von der Art kann CMD auch eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), Atembeschwerden, geistige Behinderungen, Lernschwierigkeiten, Augenprobleme oder Krampfanfälle umfassen.
• Distale Muskeldystrophie: Dieser Typ betrifft die Muskeln Ihrer Hände, Füße, Unterarme und Unterschenkel. Betroffen sind vor allem Menschen im Alter zwischen 40 und 60 Jahren.
• Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD): EDMD betrifft hauptsächlich männliche Kinder und junge Erwachsene. Es führt tendenziell zu Muskelschwäche in den Schultern, Oberarmen und Schienbeinen. EDMD wirkt sich auch auf Ihr Herz aus. Der Zustand schreitet normalerweise langsam voran.
• Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD): FSHD betrifft am häufigsten Muskeln im Gesicht, an den Schultern und in den Oberarmen. Die Symptome treten in der Regel vor dem 20. Lebensjahr auf. Ungefähr 4 von 100.000 Menschen in den USA leiden an dieser Form.
• Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie (LGMD): LGMD betrifft die Muskeln in Ihren Oberarmen, Oberschenkeln, Schultern und Hüften. Es betrifft Menschen jeden Alters. Ungefähr 2 von 100.000 Menschen in den USA leiden an LGMD.
• Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD): OPMD schwächt die Muskeln in Ihren Augenlidern und im Rachen. Symptome wie hängende Augenlider (Ptosis) und Schluckbeschwerden (Dysphagie) treten häufig im Alter von 40 oder 50 Jahren auf. Ungefähr 1 von 100.000 Menschen hat OPMD.

Wie häufig kommt Muskeldystrophie vor?

Muskeldystrophie ist relativ selten. Alle verschiedenen Arten zusammen betreffen etwa 16 bis 25 pro 100.000 Menschen in den USA.

Die häufigste Form im Kindesalter ist die Duchenne-Muskeldystrophie. Die häufigste Form im Erwachsenenalter ist die Myotone Dystrophie.

Was sind die Symptome einer Muskeldystrophie?

Die Symptome einer Muskeldystrophie können je nach Typ deutlich variieren. Das Hauptsymptom ist jedoch Muskelschwäche und andere muskelbezogene Probleme. Jeder Typ kann unterschiedliche Muskeln und Körperteile betreffen. Die Symptome einer Muskeldystrophie verschlimmern sich im Allgemeinen mit der Zeit.

Zu den muskel- und bewegungsbedingten Symptomen können gehören:

• Muskelschwund.
• Schwierigkeiten beim Gehen, Treppensteigen oder Laufen.
• Unregelmäßiger Gang (wie Watscheln oder Zehenspitzengang).
• Steife oder lockere Verbindungen.
• Dauerhafte Straffung Ihrer Muskeln, Sehnen und Haut (Kontrakturen).
• Spastik.
• Muskelschmerzen.

Weitere Symptome können sein:

• Ermüdung.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Herzprobleme wie Herzrhythmusstörungen und Herzversagen (Kardiomyopathie).
• Gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose).
• Atemprobleme.
• Geistige Behinderungen.
• Lernstörung.

Die Symptome einiger Arten von Muskeldystrophie sind mild und schreiten mit zunehmendem Alter langsam voran. Andere Typen führen zu schnellerer Muskelschwäche und körperlicher Behinderung.

Was verursacht Muskeldystrophie?

Mutationen (Veränderungen) in den Genen, die für eine gesunde Muskelstruktur und -funktion verantwortlich sind, verursachen Muskeldystrophie. Die Mutationen führen dazu, dass die Zellen, die normalerweise Ihre Muskeln erhalten würden, diese Rolle nicht mehr erfüllen können, was zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt.

Es gibt mehrere Gene – und mögliche genetische Mutationen –, die bei der Muskelfunktion eine Rolle spielen. Aus diesem Grund gibt es so viele verschiedene Formen der Muskeldystrophie.

In den meisten Fällen von Muskeldystrophie erben Sie die genetische Mutation von einem oder beiden Ihrer leiblichen Eltern.

Je nach Typ gibt es drei Möglichkeiten, Muskeldystrophie zu erben:

• Rezessive Vererbung: Dies bedeutet, dass Sie von beiden leiblichen Eltern eine genetische Mutation geerbt haben, die die Erkrankung verursacht. Einige Formen der Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie weisen diese Vererbung auf.
• Dominante Vererbung: Das bedeutet, dass Sie nur das mutierte Gen von einem Ihrer leiblichen Eltern erben müssen, um die Krankheit zu entwickeln. Myotone, fazioskapulohumerale und okulopharyngeale Muskeldystrophien weisen diesen Erbgang auf.
• Geschlechtsgebundene (X-chromosomale) Vererbung: Eine genetisch männliche Person hat ein X- und ein Y-Chromosom, und eine genetisch weibliche Person hat zwei X-Chromosomen. Eine genetische Mutation auf dem X-Chromosom verursacht eine geschlechtsgebundene Erkrankung. Da genetisch männliche Menschen nur eine Kopie jedes Gens auf dem X-Chromosom haben, entwickeln sie die Krankheit, wenn eines dieser Gene mutiert ist. Eine genetisch bedingt weibliche Person kann an X-chromosomalen Störungen leiden, die Symptome sind jedoch normalerweise weniger schwerwiegend. Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien haben diese Art von Vererbung.

In seltenen Fällen kann eine Person spontan eine Muskeldystrophie entwickeln, was bedeutet, dass die Mutation zufällig aufgetreten ist und nicht vererbt wurde. Dies nennt man awiederMutation.

Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert?

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Muskeldystrophie haben, wird Ihr Arzt wahrscheinlich eine körperliche Untersuchung, eine neurologische Untersuchung und eine Muskeluntersuchung durchführen. Sie werden detaillierte Fragen zu Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte stellen.

Wenn der Verdacht besteht, dass Sie oder Ihr Kind an Muskeldystrophie leiden, empfehlen sie möglicherweise einen der folgenden diagnostischen Tests:

• Kreatinkinase-Bluttest: Ihre Muskeln setzen Kreatinkinase frei, wenn sie geschädigt sind. Daher können erhöhte Werte auf Muskeldystrophie hinweisen.
• Gentests: Bestimmte Gentests können Genmutationen identifizieren, die mit Muskeldystrophie zusammenhängen.
• Muskelbiopsie: Ihr Arzt entnimmt möglicherweise eine kleine Probe Ihres Muskelgewebes. Anschließend untersucht ein Spezialist die Probe unter dem Mikroskop, um nach Anzeichen einer Muskeldystrophie zu suchen.
• Elektromyographie (EMG): Dieser Test misst die elektrische Aktivität Ihrer Muskeln und Nerven.

Wie wird Muskeldystrophie behandelt oder behandelt?

Derzeit gibt es kein Heilmittel für Muskeldystrophie, obwohl Forscher aktiv nach einem suchen.

Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, die Symptome zu lindern und Ihre Lebensqualität zu verbessern. Die Behandlungen können je nach Art der Muskeldystrophie variieren und umfassen:

• Physiotherapie und Ergotherapie: Das Hauptziel dieser Therapien ist die Stärkung und Dehnung Ihrer Muskulatur. Sie können Ihnen helfen, die Bewegungsfunktion aufrechtzuerhalten.
• Kortikosteroide: Kortikosteroide wie Prednisolon und Deflazacort können zur Verzögerung der Muskelschwäche, zur Verbesserung der Lungenfunktion, zur Verzögerung der Skoliose, zur Verlangsamung des Fortschreitens der Kardiomyopathie und zur Verlängerung des Überlebens beitragen.
• Mobilitätshilfen: Hilfsmittel wie Gehstöcke, Zahnspangen, Gehhilfen und Rollstühle können Ihre Mobilität verbessern und helfen, Stürzen vorzubeugen.
• Operation: Menschen mit Muskeldystrophie müssen möglicherweise operiert werden, um Spannungen in kontrahierten Muskeln zu lösen oder eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) zu korrigieren.
• Herzpflege: Eine frühzeitige Behandlung mit ACE-Hemmern und/oder Betablockern kann das Fortschreiten der Kardiomyopathie verlangsamen und das Auftreten einer Herzinsuffizienz verhindern. Herzschrittmacher können auch bei der Behandlung von Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz helfen.
• Logopädie: Sie kann Menschen mit Schluckbeschwerden helfen.
• Atemwegspflege: Hustenhilfegeräte und Beatmungsgeräte können die Atmung erleichtern. Bei Atemversagen können eine Tracheotomie und eine assistierte Beatmung erforderlich sein.

Kürzlich wurden auch Medikamente entwickelt, die den Verlauf bestimmter Krankheitsformen verändern können. Beispiele hierfür sind Eteplirsen und Golodirsen bei DMD (Duchenne-Muskeldystrophie).

Wie ist die Prognose einer Muskeldystrophie?

Die Prognose (Aussicht) für Muskeldystrophie variiert je nach Typ. Ihr Arzt kann Ihnen anhand der Art Ihrer Muskeldystrophie und Ihrer individuellen Situation eine bessere Vorstellung davon geben, was Sie zu erwarten haben.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Muskeldystrophie?

Die Lebenserwartung bei Muskeldystrophie variiert je nach Typ deutlich.

Beispielsweise sterben Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) häufig im Alter von 25 Jahren an dieser Erkrankung. Andere Formen der Muskeldystrophie, wie z. B. die okulopharyngeale Muskeldystrophie, haben jedoch normalerweise keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Kann ich Muskeldystrophie verhindern?

Da es sich bei Muskeldystrophie um eine genetische Erkrankung handelt, können Sie derzeit nichts dagegen tun.

Wenn Sie vor dem Versuch, ein leibliches Kind zu bekommen, über das Risiko einer Übertragung von Muskeldystrophie oder anderen genetischen Erkrankungen besorgt sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung. In manchen Situationen kann eine pränatale Untersuchung die Erkrankung bereits in der Frühschwangerschaft diagnostizieren.

Wenn Sie an Muskeldystrophie leiden, können Sie Maßnahmen ergreifen, um Komplikationen zu verhindern oder zu verzögern und Ihre Lebensqualität zu verbessern, darunter:

• Ernähren Sie sich gesund, um Mangelernährung vorzubeugen.
• Trinken Sie viel Wasser, um Dehydrierung und Verstopfung zu vermeiden.
• Trainieren Sie so viel wie möglich gemäß den Empfehlungen Ihres Gesundheitsteams.
• Halten Sie ein gesundes Gewicht.
• Hören Sie mit dem Rauchen auf, um Ihre Lunge und Ihr Herz zu schützen.
• Bleiben Sie über Impfstoffe auf dem Laufenden.

Wie pflege ich mich selbst oder jemanden mit Muskeldystrophie?

Wenn Sie an Muskeldystrophie leiden oder jemanden mit Muskeldystrophie betreuen, ist es wichtig, sich für sich selbst einzusetzen, um sicherzustellen, dass Sie die beste medizinische Versorgung und den größtmöglichen Zugang zur Therapie erhalten. Das Eintreten für Pflege kann Ihnen/ihren Menschen dabei helfen, die bestmögliche Lebensqualität zu erreichen.

Möglicherweise möchten Sie und Ihre Familie auch darüber nachdenken, einer Selbsthilfegruppe beizutreten, um andere zu treffen, die Ihre Erfahrungen nachvollziehen können.

Wann sollte ich wegen Muskeldystrophie meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie an Muskeldystrophie leiden, müssen Sie regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen, um sich behandeln zu lassen und Ihre Symptome zu überwachen.