Mukoviszidose: Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist Mukoviszidose (CF)?

Mukoviszidose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass sich in Ihren Organen klebriger, dicker Schleim ansammelt, der diese blockiert und schädigt. Viele Menschen halten Mukoviszidose für eine Lungenkrankheit, weil sie die Lunge und die Atemwege beeinträchtigt, was zu Atembeschwerden und häufigen Infektionen führen kann. Aber es wird Mukoviszidose genannt, weil es auch Zysten und Narbenbildung (Fibrose) in Ihrer Bauchspeicheldrüse verursacht. Dieser Schaden und der zähe Schleim können die Kanäle verstopfen, die Verdauungsenzyme freisetzen, wodurch es schwierig wird, Nährstoffe aus Ihrem Verdauungstrakt zu bekommen. CF kann auch Ihre Leber, Nebenhöhlen, Därme und Geschlechtsorgane beeinträchtigen.

Der Schleim, der Ihre Organe und Körperhöhlen wie Lunge und Nase auskleidet, ist dünn und wässrig. Bei Menschen mit CF führt eine Veränderung in einem Gen (genetische Mutation) zu einem niedrigen Spiegel bestimmter Proteine ​​oder zu Proteinen, die nicht richtig funktionieren. Aufgrund dieser fehlerhaften Proteine ​​bleiben Mineralien, die Wasser in Ihren Schleim transportieren (was ihn verdünnt), in den Zellen hängen und hinterlassen den Schleim dick und klebrig.

Menschen mit Mukoviszidose werden damit geboren. Es handelt sich um eine lebenslange Krankheit, die mit der Zeit immer schwerwiegender wird. Die meisten Menschen mit CF leben nicht so lange wie Menschen ohne CF.

Arten von Mukoviszidose

Es gibt zwei Arten von Mukoviszidose:

• Klassische MukoviszidoseBetroffen sind häufig mehrere Organe. Die Diagnose erfolgt meist in den ersten Lebensjahren. 
• Atypische Mukoviszidoseist eine mildere Form der Krankheit. Es kann sein, dass nur ein Organ betroffen ist oder die Symptome kommen und gehen. Es wird normalerweise bei älteren Kindern oder Erwachsenen diagnostiziert. 

Was sind die Symptome einer Mukoviszidose (CF)?

Zu den Symptomen einer Mukoviszidose gehören:

• Häufige Lungeninfektionen (rezidivierende Lungenentzündung oder Bronchitis).
• Weicher oder öliger Kot (Stuhl).
• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Häufiges Keuchen.
• Häufige Nebenhöhlenentzündungen.
• Ein quälender Husten.
• Langsames Wachstum.
• Gedeihstörung (Unfähigkeit, trotz gutem Appetit und ausreichender Kalorienzufuhr an Gewicht zuzunehmen).

Atypische Mukoviszidose-Symptome

Menschen mit atypischer Mukoviszidose können einige der gleichen Symptome haben wie Menschen mit klassischer Mukoviszidose. Im Laufe der Zeit kann es auch zu Folgendem kommen:

• Chronische Sinusitis.
• Nasenpolypen.
• Dehydrierung oder Hitzschlag aufgrund abnormaler Elektrolytwerte.
• Durchfall.
• Pankreatitis.
• Unbeabsichtigter Gewichtsverlust.

Was verursacht Mukoviszidose?

Änderungen an derCFTRGen – Varianten oder Mutationen genannt – verursachen Mukoviszidose.CFTRstellt ein Protein her, das als Ionenkanal auf der Oberfläche einer Zelle fungiert. Ionenkanäle sind wie Tore in der Membran einer Zelle, die den Durchgang bestimmter Moleküle ermöglichen. 

CFTR bildet normalerweise ein Tor für Chloridionen, eine Art Mineral mit negativer elektrischer Ladung. Chlorid verlässt die Zelle und nimmt dabei Wasser mit, wodurch der Schleim verdünnt und rutschiger wird. Bei Menschen mit CF können Genmutationen auftretenCFTRVermeiden Sie dies, damit der Schleim klebrig und dick bleibt. 

Es gibt verschiedene Kategorien (Klassen I bis VI) von GenmutationenCFTRDas hängt von der Wirkung ab, die sie haben. Manche produzieren überhaupt keine Proteine, andere produzieren nur geringe Mengen an Proteinen und wieder andere produzieren Proteine, die nicht richtig funktionieren.

Sind Sie mit Mukoviszidose geboren?

Ja, Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, mit der Sie geboren werden. Menschen mit CF erben zwei MutationenCFTRGene, eines von jedem leiblichen Elternteil (es wird autosomal-rezessiv vererbt). 

Ihre Eltern müssen nicht an Mukoviszidose leiden, damit Sie CF haben. Tatsächlich gibt es in vielen Familien keine familiäre Vorgeschichte von CF. Jemand, der nur eine Kopie der Genvariante besitzt, wird als Träger bezeichnet. Ungefähr 1 von 31 Menschen in den USA sind Träger, die keine CF-Symptome haben.

Können Erwachsene an Mukoviszidose erkranken?

Sie werden mit der Mutation im Gen geboren, das Mukoviszidose verursacht. Aber bei leichten Symptomen oder Symptomen, die kommen und gehen, kann es sein, dass manche Menschen erst später im Leben, selbst als Erwachsene, nicht diagnostiziert werden.

Was sind die Komplikationen von CF?

Zu den Komplikationen von CF gehören:

• Infektionen.Dicker Schleim kann Bakterien in Ihrer Lunge und Ihren Atemwegen festhalten, die Sie nicht beseitigen können. Dies kann zu häufigen Infektionen führen.
• Angeborenes beidseitiges Fehlen des Samenleiters (CBAVD).In diesem Zustand verfügen Männer nicht über die Samenleiter (Vas deferens). Sie benötigen häufig die Hilfe von Fruchtbarkeitsverfahren, wenn sie leibliche Kinder haben möchten.
• Diabetes.Eine Schädigung Ihrer Bauchspeicheldrüse kann zu Diabetes im Zusammenhang mit Mukoviszidose führen.
• Unterernährung. Zäher Schleim in Ihrem Verdauungstrakt und der Mangel an Pankreasenzymen, die Ihnen bei der Verdauung helfen, können das Risiko einer Mangelernährung erhöhen.
• Osteopenie und Osteoporose.Die Unfähigkeit, Nährstoffe in Ihrem Verdauungstrakt aufzunehmen, kann dazu führen, dass Ihre Knochen zu dünn werden.
• Schwangerschaftskomplikationen.CF kann Ihren Verdauungstrakt beeinträchtigen und zu einer schlechten Ernährung führen. Dies kann Ihr Risiko für Schwangerschaftskomplikationen erhöhen. Eine Frühgeburt ist die häufigste Komplikation.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister testen während eines Neugeborenen-Screenings häufig auf Mukoviszidose. Anbieter führen diesen Test mit ein paar Tropfen Blut aus der Ferse Ihres Babys durch. Ein Labor sucht in der Blutprobe nach immunreaktivem Trypsinogen (IRT), einer Chemikalie, die in Ihrer Bauchspeicheldrüse hergestellt wird. Menschen mit CF haben höhere IRT-Werte im Blut. Babys werden oft kurz nach der Geburt und einige Wochen später auf IRT getestet.

Einige Erkrankungen – wie eine Frühgeburt – können die IRT-Werte erhöhen. Ein positiver IRT-Test allein bedeutet also nicht, dass Ihr Baby CF hat. Wenn Ihr Baby einen höheren IRT-Wert aufweist als erwartet, wird Ihr Arzt zusätzliche Tests anordnen, um eine endgültige Diagnose zu stellen.

In etwa 5 % der Fälle erkennt das Neugeborenen-Screening keine erhöhten IRT-Werte bei einer Person mit CF. Oder Sie wurden geboren, bevor ein routinemäßiges CF-Screening möglich war. Wenn Sie oder Ihr Kind CF-Symptome haben, führt ein Arzt einen Schweißtest durch und führt bei Bedarf weitere Tests durch.

Tests auf Mukoviszidose

• Schweißtest.Der Schweißtest misst den Chloridgehalt im Schweiß Ihres Körpers. Bei CF-Patienten ist der Chloridgehalt im Schweiß höher. Dies ist der aussagekräftigste Test für CF, kann aber bei Menschen mit atypischer CF normal sein.
• Genetische Tests. Ein Anbieter testet Blutproben auf Veränderungen in den Genen, die CF verursachen.
• Bildgebung.Anbieter verwenden bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen der Nebenhöhlen und des Brustkorbs, um eine CF-Diagnose zu unterstützen oder zu bestätigen. Bildgebung allein kann CF nicht diagnostizieren.
• Lungenfunktionstests.Diese Tests messen, wie gut Ihre Lunge funktioniert.
• Sputumkultur.Ihr Arzt entnimmt eine Probe Ihres Sputums (aus Ihrer Lunge abgehusteter Schleim) und testet sie auf Bakterien. Bestimmte Bakterien, wie zPseudomonastreten am häufigsten bei Menschen mit CF auf.
• Pankreasbiopsie.Dies kann Ihrem Arzt mitteilen, ob Sie Zysten oder eine Schädigung Ihrer Bauchspeicheldrüse haben.
• Nasale Potenzialdifferenz (NPD).Dieser Test misst die geringe elektrische Ladung, die normalerweise in der Nasenschleimhaut vorhanden ist. Die Bewegung der Ionen erzeugt diese Ladung. Menschen mit CF haben aufgrund der Art und Weise, wie CF ihre Ionenkanäle beeinflusst, nicht so viel Ionenbewegung. 
• Darmstrommessung (ICM).Um diesen Test durchzuführen, entnimmt ein Arzt eine Probe des Rektalgewebes. Ein Labor misst anhand der Probe, wie viel Chlorid sie absondert.

Wie behandelt man Mukoviszidose?

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose. Sie können die Krankheit und ihre Symptome mithilfe eines Mukoviszidose-Spezialisten und anderer Anbieter in Ihrem Gesundheitsteam in den Griff bekommen. Management umfasst:

• Halten Sie Ihre Atemwege mit Atemtechniken und Geräten frei und offen, um den Schleim zu lösen.
• Medikamente, die helfen, Probleme mit CFTR-Proteinen zu beheben (CFTR-Modulatoren).
• Medikamente, die bestimmte Symptome lindern.
• Stellen Sie sicher, dass Sie mit der Nahrung genügend Kalorien der richtigen Art zu sich nehmen.
• Operation.

Techniken zur Atemwegsfreigabe

Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, können Sie auf verschiedene Weise dazu beitragen, Ihre Atemwege frei zu halten:

• Husten- und Atemtechniken. Ein auf CF spezialisierter Physiotherapeut kann Ihnen Techniken beibringen, die Ihre Atemwege öffnen und Schleim lösen.
• Positiver Ausatmungsdruck (PEP).PEP-Geräte passen in Ihren Mund oder mit einer Maske auf Ihr Gesicht. Sie bieten Widerstand, so dass Sie sich mehr anstrengen müssen, um auszuatmen, wodurch Ihre Atemwege offen bleiben und Schleim herausgedrückt wird. Oszillierende PEP-Geräte (Flutter®, Acapella^®, AerobikA^®, RC-Kornett^®) sind bestimmte Arten von PEP, die ebenfalls vibrieren, um den Schleim zu lösen.
• Atemschutzwesten.Eine Atemwegsfreiheitsweste oder Hochfrequenz-Brustwand-Oszillationsgerät ist eine aufblasbare Weste, die an einer Maschine befestigt wird. Die Weste vibriert, um den Schleim zu lösen.
• Haltungsdrainage und Perkussion.Hierbei handelt es sich um eine Form der Physiotherapie, bei der Sie bestimmte Positionen einnehmen, damit Ihre Lungen entleert werden können. Eine andere Person klatscht mit der Hand auf Ihre Brust und/oder Ihren Rücken, um den Schleim zu lösen. Sie können dies mit Hustentechniken kombinieren.

CFTR-Modulatoren für Mukoviszidose

CFTR-Modulatoren sind Medikamente, die dabei helfen können, Probleme mit mutierten Proteinen zu behebenCFTRGene und erhöhen die Menge an funktionierenden Proteinen auf den Oberflächen Ihrer Zellen. Sie sind kein Heilmittel gegen CF. Bei bestimmten Menschen haben sie jedoch zu dramatischen Verbesserungen der Symptome und der Lebenserwartung geführt. Dennoch kommen einige CF-Patienten nicht für Modulatortherapien in Frage oder vertragen diese nicht.

Zu den CFTR-Modulatoren gehören:

• Kalydeco® (Ivacaftor).
• Orkambi® (Ivacaftor/Lumacaftor).
• Symdeko® (Ivacaftor/Tezacaftor).
• Trikafta® (Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor).

Andere Medikamente gegen Mukoviszidose

Ihr Arzt kann Ihnen auch Medikamente verschreiben, die Entzündungen lindern, Infektionen behandeln oder Symptome lindern. Dazu gehören:

• Antibiotika.Ihr Arzt verschreibt Ihnen möglicherweise Antibiotika zur Behandlung oder Vorbeugung von Infektionen.
• Inhalative Bronchodilatatoren.Bronchodilatatoren erleichtern das Atmen, indem sie Ihre Atemwege öffnen und entspannen.
• Inhalierte hypertone Kochsalzlösung.Das Salz in Kochsalzlösungen zieht Wasser an, wodurch der Schleim verdünnt und leichter gelöst werden kann.
• Entzündungshemmende Medikamente.Diese Medikamente reduzieren Schwellungen. Dazu gehören Kortikosteroide und nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDS).
• Pankreasenzyme.Diese helfen Ihnen, Nahrung zu verdauen und daraus Nährstoffe zu gewinnen.
• Stuhlweichmacher.Diese können bei Verstopfung helfen und das Koten erleichtern.

Mukoviszidose-Diät

Wenn Sie CF haben, unterscheiden sich Ihre Ernährungsbedürfnisse von denen einer Person ohne CF. CF kann Ihre Bauchspeicheldrüse daran hindern, Enzyme zu bilden oder abzusondern, die beim Abbau von Nahrungsmitteln helfen. Dies bedeutet, dass Ihr Darm Nährstoffe und Fette aus der Nahrung nicht vollständig aufnimmt.

Ihr CF-Spezialist oder ein registrierter Ernährungsberater kann Ihnen einen Ernährungsplan empfehlen. Es könnte Folgendes umfassen:

• Nehmen Sie jeden Tag zusätzliche Kalorien zu sich.Dies kann bis zu doppelt so viele Kalorien sein wie bei jemandem ohne CF.
• Essen von fettreichen Lebensmitteln.Dies ist wichtig, damit Sie mehr fettlösliche Vitamine erhalten.
• Aufrechterhaltung eines überdurchschnittlich hohen Gewichts ab der Kindheit.Dies kann dazu beitragen, dass Sie größer werden und eine größere Lunge haben, was die Symptome während des Wachstums lindern kann.
• Einnahme von Enzym-Ergänzungskapseln. Enzympräparate helfen Ihnen bei der Verdauung von Nahrungsmitteln.
• Erhöhen Sie Ihre Salzaufnahme.Dies hilft dabei, überschüssiges Salz, das Sie beim Schwitzen verlieren, zu ersetzen. Dies ist besonders wichtig bei heißem, feuchtem Wetter und körperlicher Betätigung. Fragen Sie Ihren Anbieter nach der Menge Salz, die Sie täglich benötigen.

Operationen bei Mukoviszidose

Möglicherweise müssen Sie wegen Mukoviszidose oder einer ihrer Komplikationen operiert werden. Dazu könnten gehören:

• Operation an Nase oder Nebenhöhlen.
• Darmoperation zur Beseitigung von Verstopfungen.
• Lungentransplantation.
• Lebertransplantation.

Ist Mukoviszidose eine lebensbedrohliche Erkrankung?

Ja, Mukoviszidose kann lebensbedrohlich sein. Lungenschäden – durch zähen Schleim und häufige Lungeninfektionen – sind die häufigste Todesursache.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Mukoviszidose?

Experten gehen davon aus, dass die Lebenserwartung einer Person, die in den letzten Jahren mit Mukoviszidose geboren wurde, bei etwa 50 Jahren liegt. Durch Verbesserungen in der Behandlung in den letzten Jahren ist dieser Wert im Vergleich zu vor einigen Jahren gestiegen, als die Lebenserwartung zwischen 30 und 40 Jahren lag.

Menschen mit atypischer Mukoviszidose haben tendenziell eine längere Lebenserwartung als Menschen mit klassischer Mukoviszidose.

Was kann ich erwarten, wenn ich an Mukoviszidose leide?

Es gibt keine Heilung für CF. Sie oder Ihr Kind benötigen lebenslange Behandlungen, um damit klarzukommen. Dazu gehören die Behandlung von Infektionen, die Aufrechterhaltung der Ernährung und der regelmäßige Besuch bei einem CF-Spezialisten. Doch neue Behandlungsmethoden helfen Kindern mit Mukoviszidose, bis ins Erwachsenenalter zu leben und eine bessere Lebensqualität zu haben.

Behandlungen funktionieren am besten, wenn CF frühzeitig diagnostiziert wird, weshalb das Neugeborenen-Screening so wichtig ist. Die Zugabe von CFTR-Modulatoren in jungen Jahren könnte die Gesundheit langfristig verbessern und die Lebenserwartung in Zukunft noch weiter erhöhen.

Kann man CF vorbeugen?

Da Sie mit CF geboren werden, gibt es keine Möglichkeit, dies zu verhindern. Wenn Sie Träger eines sindCFTR Wenn Sie eine Genvariante haben, können Sie Ihren Arzt nach pränatalen Gentests und der Wahrscheinlichkeit fragen, dass Ihre leiblichen Kinder an Mukoviszidose erkranken.

Wie sorge ich für mich?

Zur Selbstfürsorge bei Mukoviszidose gehört die Entwicklung eines Behandlungsplans mit Ihrem Gesundheitsteam. Sie müssen diesen Plan sehr genau befolgen, um gesund zu bleiben, einschließlich:

• Halten Sie sich strikt an Ihr Atemwegsfreigabeprogramm.
• Einnahme von Medikamenten wie verordnet.
• Nehmen Sie an regelmäßigen Bürobesuchen mit Ihrem Team von CF-Anbietern teil.

Holen Sie sich von Ihren Anbietern Empfehlungen zu einem gesunden Ernährungsplan und körperlichen Aktivitäten, die für Sie sicher sind. Fragen Sie Ihren Arzt, ob eine Lungenrehabilitation für Sie eine gute Idee ist.

Sie können Ihr Infektionsrisiko verringern, indem Sie erkrankten Menschen aus dem Weg gehen, gute Händewaschtechniken anwenden und sich allen empfohlenen Impfungen unterziehen.

Sie können auch an klinischen Studien teilnehmen, in denen neue Behandlungsmöglichkeiten für CF getestet werden. Fragen Sie Ihren Anbieter, ob einer für Sie geeignet wäre. Stellen Sie sicher, dass Sie alle Informationen über die Vorteile und Risiken klinischer Studien erhalten.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Halten Sie alle geplanten Termine mit Mitgliedern Ihres Gesundheitsteams ein. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Bedenken bezüglich Ihres Behandlungsplans oder Ihrer Symptome haben. Fragen Sie sie, was zu tun ist, wenn Sie Symptome einer Infektion haben. Sie können sich auch an sie wenden, wenn Sie Hilfe bei sozialen oder emotionalen Problemen benötigen.

Wann sollte ich in die Notaufnahme gehen?

Gehen Sie in die Notaufnahme, wenn Sie Symptome einer schweren Erkrankung haben, darunter:

• Hohes Fieber (über 40 Grad Celsius).
• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Ich pinkle nicht oder nur sehr wenig.
• Schmerzen in der Brust oder im Bauch (Bauch), die nicht verschwinden.
• Schwindel.
• Verwirrung.
• Starke Muskelschmerzen oder -schwäche.
• Anfälle.
• Bläuliche Haut, Lippen oder Nägel (Zyanose, die ein Zeichen für einen niedrigen Sauerstoffgehalt in Ihrem Blut oder Gewebe sein kann).
• Fieber oder Husten, der besser wird oder verschwindet, dann aber schlimmer wird.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

• Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?
• Welchem ​​gesunden Ernährungsplan kann ich folgen?
• Was kann ich tun, um meine Symptome in den Griff zu bekommen?
• Auf welche Anzeichen einer Infektion sollte ich achten?
• Wann sollte ich mich bei Ihnen melden?
• Bei welchen Symptomen sollte ich in die Notaufnahme gehen?
• Sollten sich auch andere Familienmitglieder testen lassen?

Warum können Menschen mit CF einander nicht berühren?

Medizinisches Fachpersonal empfiehlt in der Regel, dass Menschen mit Mukoviszidose keinen engen Kontakt miteinander haben. Dies liegt daran, dass Menschen mit Mukoviszidose häufiger Infektionen bekommen, die andere Menschen leicht bekämpfen können. Es ist wahrscheinlicher, dass sie die Keime an andere CF-Kranke weitergeben (die sie ebenfalls nicht so leicht bekämpfen können). Menschen mit Mukoviszidose sollten auch jeden, der krank ist, meiden.