Muir-Torre-Syndrom: Tests, Symptome, Behandlung

Was ist das Muir-Torre-Syndrom?

Das Muir-Torre-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die Ihr lebenslanges Risiko erhöht, an mehreren Krebsarten zu erkranken. Das Muir-Torre-Syndrom ist durch krebsartige oder nicht krebsartige Hauttumoren gekennzeichnet, die sich in Kombination mit einem oder mehreren inneren Krebstumoren entwickeln, häufig im Magen-Darm-Trakt.

Ist das Muir-Torre-Syndrom dasselbe wie das Lynch-Syndrom?

Das Muir-Torre-Syndrom ist in den meisten Fällen eine Variante des Lynch-Syndroms. Das Lynch-Syndrom bezieht sich auf eine Gruppe verwandter genetischer Mutationen, die Ihr Krebsrisiko erhöhen können. Gesundheitsdienstleister verwenden möglicherweise auch den Begriff hereditärer nicht-polypöser kolorektaler Krebs (HNPCC), um denselben Zustand zu beschreiben.

Wie häufig ist das Muir-Torre-Syndrom?

Es wurden nur etwa 200 Fälle des Muir-Torre-Syndroms registriert, die hauptsächlich bei weißen Bevölkerungsgruppen in entwickelten westlichen Ländern auftraten. Es tritt bei etwa 9,2 % der Menschen mit HNPCC auf. Es scheint bei Männern etwas häufiger vorzukommen als bei Frauen, im Verhältnis 3:2.

Was sind die Symptome des Muir-Torre-Syndroms?

Zu den Symptomen gehören Hautläsionen und andere Symptome im Zusammenhang mit den spezifischen Krebstumoren, die Sie möglicherweise haben. Hautläsionen können vor, mit oder nach der Entstehung von Krebstumoren entstehen. Unabhängig davon sind Hautläsionen oft die ersten Symptome, die Sie bemerken. Andere Krebsarten verursachen möglicherweise nicht sofort Symptome.

Wie sieht das Muir-Torre-Syndrom aus?

Zu den Hautläsionen beim Muir-Torre-Syndrom können gehören:

• Talgdrüsenadenome. Dies sind die häufigsten Hautläsionen im Zusammenhang mit dem Muir-Torre-Syndrom und treten in 80 bis 99 % der Fälle auf. Talgdrüsenadenome sind gutartige (nicht krebsartige) Tumoren, die in Ihren Talgdrüsen auftreten, den ölsekretierenden Drüsen in den Haarfollikeln. Talgdrüsenadenome treten typischerweise am Kopf oder Hals auf, beim Muir-Torre-Syndrom treten sie jedoch häufig am Rumpf (Brust, Bauch, Becken oder Rücken) auf. Sie sehen aus wie kleine, feste, gelbliche oder hautfarbene Beulen.
• Talgdrüsenkarzinom. Muir-Torre kann auch an einer krebsartigen Form des Talgdrüsentumors leiden. Dieser Hautkrebs sieht aus wie ein Talgdrüsenadenom, breitet sich jedoch schnell aus und tritt häufig an den Augenlidern auf. Ein Talgdrüsenkarzinom kann bluten oder einen krustigen Ausfluss absondern.
• Keratoakanthom. Dies ist eine andere Art von Hauttumor, der auch in Haarfollikeln an Kopf, Hals, Rumpf oder Armen auftritt. Es kann krebsartig oder gutartig sein. Es erscheint als kleine, kuppelförmige Beule mit sichtbaren Blutgefäßen und einem knorrigen Keratinkern. Es wächst schnell, innerhalb von Wochen, bis zu einer Breite von 3 Zentimetern, und nimmt dann über mehrere Monate oder Jahre hinweg langsam ab. Möglicherweise haben Sie einen oder mehrere.
• Fordyce-Flecken. Da die meisten Tumoren bei MTS Ihre Talgdrüsen betreffen, suchen einige Gesundheitsdienstleister nach ektopischen Talgdrüsen, auch Fordyce-Flecken genannt, als Symptom. Hierbei handelt es sich um vergrößerte und leicht erhabene Talgdrüsen, die in haarlosen Bereichen Ihrer Haut auftreten, häufig um Ihren Mund herum. Studien deuten darauf hin, dass sie bei MTS häufiger auftreten können.

Welche Krebsarten sind mit dem Muir-Torre-Syndrom verbunden?

Zu den häufigsten Krebsarten und ihren Symptomen gehören:

• Darmkrebs. Dies ist die häufigste Krebserkrankung im Zusammenhang mit dem Muir-Torre-Syndrom und tritt in etwa der Hälfte der Fälle auf. Es entsteht in der Auskleidung Ihres Dickdarms oder Mastdarms (Ihrem Dickdarm). Darmkrebs beim Muir-Torre-Syndrom kann 15 bis 20 Jahre früher als gewöhnlich auftreten, wobei das durchschnittliche Erkrankungsalter bei etwa 50 Jahren liegt. Er kann auch schneller fortschreiten. Zu den Symptomen gehören Magenschmerzen und Blähungen, Kotveränderungen und rektale Blutungen.
• Magenkrebs ist eine weitere häufige Krebserkrankung beim Muir-Torre-Syndrom. Es kann auch Magenschmerzen, Blähungen und Blut im Kot sowie Verdauungsstörungen, Übelkeit und Appetitlosigkeit verursachen.
• Harnkrebs. Das Urothelkarzinom, auch Übergangskarzinom genannt, betrifft Ihr Urothel, das Gewebe, das Ihr Harnsystem auskleidet. Es kann Schmerzen oder Blutungen beim Urinieren verursachen.
• Endometriumkrebs. Dieser Krebs befällt das Endometrium, die Gebärmutterschleimhaut. Es kann Schmerzen im Unterbauch oder im Becken sowie vaginalen Ausfluss oder vaginale Blutungen verursachen.

Zu den weiteren Krebsarten, die auftreten können, gehören:

• Eierstockkrebs.
• Prostatakrebs.
• Blasenkrebs.
• Nierenkrebs.
• Peniskrebs.
• Hodenkrebs.
• Brustkrebs.
• Dünndarmkrebs.
• Leberkrebs.
• Gallengangskrebs.
• Bauchspeicheldrüsenkrebs.
• Nebennierenkrebs.
• Lungenkrebs.
• Blutkrebs.
• Hirntumor.
• Kehlkopfkrebs.
• Speicheldrüsenkrebs.
• Knochenknorpelkrebs.

Was verursacht das Muir-Torre-Syndrom?

Das Muir-Torre-Syndrom entsteht durch eine Mutation in einem Ihrer Gene. Genetische Mutationen sind Veränderungen Ihrer DNA-Sequenz, die während der Zellteilung auftreten, wenn Ihre Zellen Kopien von sich selbst erstellen. Wenn sich eine abnormale Zelle in Ihrem Körper vermehrt, kann dies zu verschiedenen Erkrankungen, einschließlich Krebs, führen.

Welche Genmutationen verursachen es?

Das Muir-Torre-Syndrom Typ 1 wird durch eine Mutation in einem Ihrer Mismatch-Reparaturgene verursacht, den Genen, die für die Behebung von Fehlern in Ihrer DNA-Sequenz verantwortlich sind. Wenn diese Gene Fehler nicht reparieren können, bilden sich in Ihrem Gewebe abnormale Zellen. Meistens (90 %) ist es dasMSH2Gen, aber einige andere könnten beteiligt sein, darunterMLH1, MSH6UndPMS2.

Typ-2-MTS wird durch eine Mutation im verursachtMUTYHGen, ein Gen, das für die Reparatur oxidativer Schäden an Ihrer DNA verantwortlich ist. Es macht bis zu einem Drittel der MTS-Fälle aus. Oxidation verursacht Veränderungen an Ihrem DNA-Molekül, die zu einer unregulierten Zellproduktion (Krebs) führen können. Wenn das mutierte Gen den Schaden nicht reparieren kann, repliziert sich der Schaden.

Ist das Muir-Torre-Syndrom erblich?

Die meisten Fälle werden vererbt, obwohl gelegentlich eine ursprüngliche genetische Mutation ohne familiären Präzedenzfall auftritt. Bis zu 60 % der Fälle können auf eine familiäre Vorgeschichte des Muir-Torre-Syndroms zurückgeführt werden. Da jedoch nicht bei jedem mit der Genmutation MTS diagnostiziert wird, ist dieses familiäre Muster nicht immer bekannt.

Manchmal haben Menschen ein latentes MTS, ohne dass sie Symptome haben oder über die Krankheit Bescheid wissen. Und manchmal wird latentes MTS aktiv, wenn Ihr Immunsystem unterdrückt wird. Dies trat bei einigen Menschen auf, die eine Organtransplantation erhielten und mit der Einnahme von immunsuppressiven Medikamenten begannen.

Wie erbt man das Muir-Torre-Syndrom?

Typ-1-MTS ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass Sie nur eine Kopie des mutierten Gens benötigen, um die Krankheit zu erben. Wenn Sie einen Elternteil mit der genetischen Mutation haben, besteht eine 50-prozentige Chance, sie zu erben. Aber wie es sich bei Ihnen manifestiert, kann sich von dem Elternteil, von dem Sie es geerbt haben, unterscheiden.

Typ-2-MTS ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass beide Elternteile die gleiche Genmutation haben müssen, damit Sie sie erben können. Dies kommt deutlich seltener vor. Allerdings haben Eltern, die nur eine Kopie des autosomal rezessiven Gens tragen, selbst keine Symptome und wissen es daher möglicherweise nicht.

Wie wird das Muir-Torre-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt könnte das Muir-Torre-Syndrom vermuten, wenn Sie die charakteristischen Hauttumoren haben, insbesondere wenn diese sich hauptsächlich am Rumpf befinden oder wenn Sie sie relativ jung entwickelt haben. Sie werden möglicherweise gefragt, ob Sie andere Symptome haben, die auf inneren Krebs hinweisen könnten, oder ob in Ihrer Familie Krebs aufgetreten ist.

Welche Tests helfen bei der Diagnose von MTS?

Ihr Arzt schlägt möglicherweise einige erste Screening-Tests auf MTS vor, bevor er schließlich einen Gentest empfiehlt. Sie könnten beispielsweise eine Gewebeprobe von einem Ihrer Hauttumoren färben und untersuchen, um nach bestimmten Genmutationen in der Probe zu suchen. Dies wird als Immunhistochemie (IHC) bezeichnet.

Basierend auf diesen Testergebnissen und/oder anderen Daten empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise einen Gentest auf die Genmutationen, die am Muir-Torre-Syndrom beteiligt sind. Sie untersuchen eine Blutprobe auf Mutationen in den Genen zur Reparatur von FehlpaarungenMSH2,MLH1,MH6UndPMS2oder das Basisexzisionsreparaturgen,MUTYH.

Welche Art von Krebsvorsorgeuntersuchungen sollte jemand mit Muir-Torre-Syndrom durchführen lassen?

Gesundheitsdienstleister empfehlen Menschen mit Muir-Torre-Syndrom regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen.

Zu den Tests können gehören:

• Koloskopie.
• Obere Endoskopie oder EGD.
• Prostatauntersuchung.
• Mammographie.
• Beckenuntersuchung.
• Pap-Abstrich.
• Urinzytologie.
• Leberfunktionstests.
• Komplettes Blutbild (CBC).
• Körperliche Untersuchung.
• Hautuntersuchung.
• Röntgenaufnahme der Brust.

Wie wird das Muir-Torre-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Muir-Torre-Syndroms konzentriert sich auf die Erkennung und Entfernung von Krebs, wenn er auftritt. Bei Ihnen werden regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen und Biopsien verdächtiger Gewebe durchgeführt. Wenn Ihr Arzt Krebs feststellt, behandelt er ihn entsprechend der Art und dem Stadium. Die chirurgische Entfernung ist in der Regel die Erstbehandlung.

Andere Behandlungen für Krebs umfassen:

• Chemotherapie.
• Strahlentherapie.
• Hormontherapie.
• Immuntherapie.
• Gezielte Therapie.
• Knochenmarktransplantation.

Ein orales Retinoid-Medikament namens Isotretinoin kann helfen, die Entstehung neuer Hauttumoren zu verhindern. Wenn bei Ihrer Darmspiegelung viele Dickdarmpolypen festgestellt werden, die das Risiko erhöhen, an Darmkrebs zu erkranken, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine prophylaktische Kolektomie, um einen Teil oder den gesamten Dickdarm zu entfernen.

Wie ist die Prognose beim Muir-Torre-Syndrom?

Ihre Prognose (Aussicht) hängt davon ab, wie viele Krebsarten Sie entwickeln und wie weit diese fortgeschritten sind. Statistisch gesehen entwickelt fast die Hälfte der Menschen mit Muir-Torre-Syndrom mehr als eine Krebserkrankung. Mehr als die Hälfte der Menschen entwickeln metastasierten Krebs, also Krebs, der sich dort ausbreitet, wo er entstanden ist, und der besonders schwer zu behandeln sein kann.

Krebs beim Muir-Torre-Syndrom tritt im Durchschnittsalter von 50 Jahren auf. Da er tendenziell schneller fortschreitet (schlimmer wird) als in der Allgemeinbevölkerung, ist eine frühzeitige Erkennung von entscheidender Bedeutung. Außerdem kommt es nach der Entfernung häufiger zu Rezidiven. Deshalb sind nach einer Krebsbehandlung häufige Nachuntersuchungen wichtig.

Gibt es eine Vorbeugung gegen das Muir-Torre-Syndrom?

Im Allgemeinen nein – Sie erben die Krankheit bei der Geburt. Allerdings entwickelt nicht jeder Symptome, und diejenigen, die dies tun, können mildere oder schwerere Krankheiten haben als ihre leiblichen Eltern. Wissenschaftler wissen nicht, warum das so ist, obwohl sie beobachtet haben, dass ein geschwächtes Immunsystem zu einem schlechteren Ergebnis führen kann.

Das Wissen, dass Sie Träger der Genmutation sind, kann dazu führen, dass Sie bestimmte präventive Entscheidungen treffen. Gentests und genetische Beratung können beispielsweise verhindern, dass Sie die Krankheit an ein leibliches Kind weitergeben. Das Wissen kann Ihnen auch helfen, Krebs früher zu erkennen und zu behandeln und so schlimmere Folgen zu verhindern.