Morbus Pompe: Was es ist, Symptome und Behandlung

Was ist das:

Morbus Pompe ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch fortschreitende Muskelschwäche sowie kardiale und respiratorische Veränderungen gekennzeichnet ist und sich in den ersten 12 Lebensmonaten oder später im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter manifestieren kann.

Morbus Pompe entsteht durch einen Mangel an einem Enzym, das für den Abbau von Glykogen in Muskeln und Leber verantwortlich ist: der sauren Alpha-Glucosidase oder GAA. Wenn dieses Enzym nicht vorhanden ist oder in sehr geringen Konzentrationen vorkommt, beginnt sich Glykogen anzusammeln, was zur Zerstörung von Muskelgewebezellen führt und zum Auftreten von Symptomen führt.

Es gibt keine Heilung für diese Krankheit. Es ist jedoch sehr wichtig, dass die Diagnose so früh wie möglich gestellt wird, damit keine Symptome auftreten, die die Lebensqualität der Person beeinträchtigen. Obwohl es keine Heilung gibt, kann Morbus Pompe durch Enzymersatz und Physiotherapiesitzungen behandelt werden.

Hauptsymptome

Morbus Pompe ist eine genetische und erbliche Krankheit, sodass Symptome in jedem Alter auftreten können. Die Symptome hängen mit der Aktivität des Enzyms und der Menge des angesammelten Glykogens zusammen: Je niedriger die GAA-Aktivität, desto größer die Glykogenmenge und desto größer die Schädigung der Muskelzellen.

Die wichtigsten Anzeichen und Symptome der Pompe-Krankheit sind:

• Fortschreitende Muskelschwäche;
• Muskelschmerzen;
• Instabiler Gang auf den Zehen;
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen;
• Atembeschwerden mit anschließender Entwicklung eines Atemversagens;
• Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken;
• Schlechte motorische Entwicklung für das Alter;
• Schmerzen im unteren Rücken;
• Schwierigkeiten beim Aufstehen aus sitzender oder liegender Position.

Wenn darüber hinaus keine oder nur eine geringe Aktivität des GAA-Enzyms vorliegt, ist es möglich, dass die Person auch ein vergrößertes Herz und eine vergrößerte Leber hat.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose der Pompe-Krankheit wird gestellt, indem man etwas Blut entnimmt, um die Aktivität des GAA-Enzyms zu beurteilen. Wenn keine oder nur geringe Aktivität festgestellt wird, wird ein Gentest durchgeführt, um die Krankheit zu bestätigen.

Es ist möglich, das Baby bereits in der Schwangerschaft durch Amniozentese zu diagnostizieren. Diese Untersuchung sollte bei Eltern durchgeführt werden, die bereits ein Kind mit Morbus Pompe hatten oder wenn einer der Elternteile an der Spätform der Krankheit leidet. DNA-Tests können auch als unterstützende Methode bei der Diagnose von Morbus Pompe eingesetzt werden.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung des Morbus Pompe ist spezifisch und erfolgt mit der Anwendung des Enzyms, das der Patient nicht selbst produziert, dem sauren Enzym Alpha-Glucosidase. Auf diese Weise beginnt die Person, Glykogen abzubauen, wodurch das Fortschreiten von Muskelschäden verhindert wird. Die Enzymdosis wird anhand des Körpergewichts des Patienten berechnet und alle 15 Tage direkt in die Vene appliziert.

Die Ergebnisse sind umso besser, je früher die Diagnose gestellt und die Behandlung eingeleitet wird. Dadurch werden Zellschäden durch die Ansammlung von Glykogen auf natürliche Weise reduziert, die irreversibel sind, und dem Patienten wird somit eine bessere Lebensqualität geboten.

Physiotherapie bei Morbus Pompe

Die Physiotherapie bei Morbus Pompe ist ein wichtiger Teil der Behandlung und dient der Stärkung und Steigerung der muskulären Widerstandskraft, die von einem spezialisierten Physiotherapeuten angeleitet werden muss. Darüber hinaus ist es wichtig, dass eine Atemphysiotherapie durchgeführt wird, da es bei vielen Patienten zu Atembeschwerden kommen kann.

Eine komplementäre Behandlung mit einem Logopäden, einem Pneumologen, einem Kardiologen und einem Psychologen gemeinsam in einem multidisziplinären Team ist sehr wichtig.