Morbus Fabry: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist das:

Bei der Fabry-Krankheit handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer abnormalen Ansammlung von Fett in Blutgefäßen führt. Ursache hierfür ist eine genetische Mutation auf dem

Die Symptome des Morbus Fabry hängen von der Art der Erkrankung ab und können bereits im Kindes- oder Jugendalter auftreten und sich zunächst beispielsweise durch Schmerzen oder Brennen in Händen und Füßen, Bauchschmerzen oder rote Flecken auf der Haut bemerkbar machen. In fortgeschritteneren Krankheitsfällen kann es zu Nieren-, Herz- oder neurologischen Veränderungen kommen.

Daher ist es wichtig, einen Kinderarzt aufzusuchen, damit Morbus Fabry in einem frühen Stadium diagnostiziert wird, um das Auftreten schwerwiegender Symptome oder Komplikationen wie beispielsweise Nierenversagen, Herzinfarkt oder Schlaganfall zu vermeiden.

Symptome der Fabry-Krankheit

Die Symptome des Morbus Fabry können bereits im Kindesalter auftreten und umfassen:

• Schmerzen oder Brennen in Händen und Füßen;
• Starke Schmerzen in Händen und Füßen, oft ausgelöst durch körperliche Anstrengung, Müdigkeit, Stress oder Fieber;
• Verminderte oder fehlende Schweißproduktion;
• Hitzeunverträglichkeit;
• Dunkelrote Flecken auf der Haut, insbesondere zwischen Hüfte und Knien;
• Rötliche Hautveränderungen im Nabelbereich oder an den Genitalien bei Männern;
• Bauchkrämpfe;
• Häufiger Stuhlgang oder Durchfall, insbesondere nach dem Essen;
• Veränderungen am Auge, die das Sehvermögen nicht beeinträchtigen;
• Chronische Müdigkeit oder allgemeine Schwäche;
• Schwindel oder Schwindel;
• Kopfschmerzen;
• Übelkeit oder Erbrechen;
• Späte Pubertät;
• Schwellungen an Füßen und Beinen, insbesondere bei Männern;
• In einigen selteneren Fällen kommt es zu Fehlbildungen der Fingergelenke.

Darüber hinaus kann Morbus Fabry aufgrund der Ansammlung von Fett in den Strukturen des Ohrs auch zu Hörverlust, Ohrensausen oder auditorischer Neuropathie führen, was im Allgemeinen bei Erwachsenen der Fall ist und die Lebensqualität beeinträchtigen kann.

Morbus Fabry kann im Laufe der Jahre auch zu fortschreitenden Schäden beispielsweise an Herz, Nieren, Gehirn oder Lunge führen, die zur Entwicklung von Nieren- oder Herzversagen, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie, interstitieller Lungenerkrankung oder ischämischem oder hämorrhagischem Schlaganfall führen können. Erfahren Sie, wie Sie Schlaganfallsymptome erkennen.

So bestätigen Sie die Diagnose

Ein Kinderarzt kann einen Morbus Fabry vermuten, indem er neben der körperlichen Untersuchung und dem erweiterten Fersenstich-Test, der dabei hilft, lysosomale Erkrankungen wie Morbus Fabry zu erkennen, die Symptome des Kindes, den Gesundheitszustand und die Familienanamnese beurteilt. Sehen Sie sich weitere Krankheiten an, die durch den Fersenstich-Test erkannt werden.

Darüber hinaus kann der Arzt Untersuchungen anordnen, beispielsweise ein Stoffwechselpanel, Urintests, ein Elektrokardiogramm, ein Echokardiogramm, eine Röntgenaufnahme, eine Computertomographie oder eine Magnetresonanztomographie, um beispielsweise den Gesundheitszustand des Herzens, des Nerven- und Nierensystems zu beurteilen.

Um die Diagnose der Krankheit zu erleichtern, kann der Arzt Blutuntersuchungen anordnen, um die Menge des Enzyms Alpha-Galactosidase A (GLA) zu bestimmen, die im Allgemeinen niedrig ist, oder eine Haut- oder Nierenbiopsie, die Glykolipidablagerungen zeigen kann.

Ein weiterer Test, den der Arzt zur Bestätigung der Diagnose Morbus Fabry anordnen kann, ist ein Gentest mit dem Ziel, die für die Krankheit verantwortliche Mutation zu identifizieren.

Mögliche Ursachen

Die Fabry-Krankheit wird durch eine genetische Mutation auf dem

Diese genetische Veränderung ist erblich bedingt, was bedeutet, dass die Fabry-Krankheit von den Eltern auf die Kinder übertragen werden kann. Sie tritt häufiger bei Jungen auf, da diese nur ein X-Chromosom haben. Sie kann aber auch bei Mädchen auftreten, wenn beide X-Chromosomen verändert sind.

Die Fabry-Krankheit gilt als eine Form der lysosomalen Erkrankung, da das Enzym Alpha-Galactosidase A in Lysosomen fehlt oder abnimmt. Dabei handelt es sich um Organellen in Zellen, die Enzyme für die Verdauung oder den Abbau von Substanzen enthalten. Auf diese Weise reichert sich Fett in den Zellen an und betrifft vor allem die Blutgefäße.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung des Morbus Fabry muss unter Anleitung eines Kinderarztes mit dem Ziel durchgeführt werden, die Symptome zu kontrollieren und die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern. Sie kann wie folgt durchgeführt werden:

• Schmerzmittelwie Paracetamol, um Schmerzen und/oder Fieber zu lindern;
• Antikonvulsiva, wie Carbamazepin, um Schmerzen oder Brennen in Händen und Füßen zu lindern;
• Antiemetika, wie Metoclopramid, zur Linderung von Magen-Darm-Beschwerden;
• Antikoagulanzien, wie Acetylsalicylsäure oder Warfarin, um die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern, die einen Herzinfarkt oder Schlaganfall verursachen können;
• Enzymersatztherapie, mit dem Enzym Alpha-Galactosidase oder Beta-Galactosidase, das die gleiche Funktion wie das Enzym Alpha-Galactosidase hat und die Fettansammlung verhindert. Diese Behandlung muss alle 15 Tage im Krankenhaus durchgeführt werden;
• Orale Begleitpersonen, wie Migalastat, angezeigt für Erwachsene oder Jugendliche über 16 Jahre, die einen Enzymmangel haben und nicht auf die Behandlung mit einer Enzymersatztherapie ansprechen. Dieses Arzneimittel bindet an den aktiven Teil des Enzyms Alpha-Galactosidase, stabilisiert das Enzym und verbessert seine Freisetzung aus dem Lysosom.

Zusätzlich zu diesen Medikamenten kann der Arzt auch Medikamente gegen Bluthochdruck wie Captopril oder Atenolol verschreiben, da diese die Entstehung von Nierenschäden und das Auftreten von Komplikationen in diesen Organen verhindern.

Darüber hinaus kann der Arzt bei Nierenversagen eine Behandlung mit Hämodialyse oder Nierentransplantation empfehlen. Erfahren Sie, wie eine Nierentransplantation durchgeführt wird.