Morbus Fabry oder erbliche dystopische Lipidose: Ursachen, Risikofaktoren, Symptome, Behandlung

Morbus Fabry ist auch als hereditäre dystopische Lipidose, GLA-Mangel und Alpha-Galactosidase-A-Mangel bekannt.

Morbus Fabry ist eine seltene genetische Störung, die aus der Familie der Erbkrankheiten stammt, die als lysosomale Speicherkrankheiten bekannt sind. Morbus Fabry führt zu einer Veränderung der normalen Verarbeitung bestimmter wichtiger Chemikalien im Körper.

Die lysosomale Speicherstörung ist ein Zustand, bei dem Lysosomen Schwierigkeiten haben, bestimmte komplexe Fettmoleküle abzubauen, wodurch die Lysosomen mit unverdauten Molekülen aufgefüllt werden, was zu einer Beeinträchtigung der Funktionsfähigkeit der Zelle führt.

Morbus Fabry oder hereditäre dystopische Lipidose ist ein Zustand, bei dem Zellen Fettsubstanzen, die als Globotriaosylceramid (GL-3) bekannt sind, im Herz-Kreislauf-System, den Nieren, dem autonomen Nervensystem und den Augen ansammeln. Schließlich beginnt aufgrund des übermäßigen Aufbaus von GL-3 in einigen Zelltypen die Schädigung von Geweben im ganzen Körper. Morbus Fabry ist eine X-chromosomale Lipidspeicherkrankheit, was bedeutet, dass hauptsächlich Männer von dieser Erkrankung betroffen sind. Es werden jedoch auch Fälle von Morbus Fabry bei Frauen beobachtet, bei denen die Patientin unter leichten bis schweren Symptomen leiden kann.

Morbus Fabry oder hereditäre dystopische Lipidose ist eine sehr seltene Erkrankung. Nur 1 von 117.000 Personen kann betroffen sein. Die Fabry-Krankheit betrifft normalerweise einen von 40.000 bis 60.000 männlichen Einwohnern. Frauen sind seltener von Morbus Fabry betroffen. Die Fabry-Krankheit konnte auch in vielen Rassengruppen beobachtet werden.

Morbus Fabry oder hereditäre dystopische Lipidose wird durch den Mangel an Enzymen verursacht, die zum Metabolisieren von Lipiden benötigt werden, oder kann auch durch ein fehlerhaftes Enzym verursacht werden, das zum Metabolisieren von Lipiden, fettähnlichen Materialien wie Wachsen, Fettsäuren und Ölen benötigt wird. Das durch Genmutation kontrollierte Alpha-Galactosidase-A- oder Ceramid-Trihexosidase-Enzym führt normalerweise zum Abbau von Lipiden, die schädliche Werte im autonomen Nervensystem, im Herz-Kreislauf-System, in den Augen und in den Nieren aufbauen. Die Einlagerung von Lipiden kann zu einer Beeinträchtigung der arteriellen Durchblutung führen und das Schlaganfall- und Herzinfarktrisiko erhöhen. Auch eine Herzvergrößerung und fortschreitende Beteiligung der Nieren können im Laufe der Zeit die Folge sein.

Nur wenige Frauen, die die genetische Mutation tragen, können auch an Symptomen der Fabry-Krankheit leiden.

Im Allgemeinen können die Symptome des Morbus Fabry oder der hereditären dystopischen Lipidose entweder in der Kindheit oder im Jugendalter beginnen. Zu den Symptomen können gehören:

• Brennendes Gefühl in den Händen, das sich bei heißem Wetter und körperlicher Betätigung verschlimmern kann.
• Auf der Haut können kleine rötlich-lila erhabene Flecken zu sehen sein.
• Manifestationen von Augenerkrankungen, insbesondere Trübung der Hornhaut, werden auch von einigen Jungen erfahren, die an Morbus Fabry leiden.

• Vermindertes Schwitzen.
• Fieber.
• Magen-Darm-Beschwerden, insbesondere nach Nahrungsaufnahme.

Ein Enzymersatz kann hilfreich sein, um das Fortschreiten der Fabry-Krankheit zu verlangsamen. Antikonvulsiva wie Carbamazepin und Phenytoin werden normalerweise verschrieben, um die Schmerzen in den Händen und Füßen aufgrund dieser Krankheit zu kontrollieren. Metoclopramid ist ein häufig verwendetes Medikament zur Behandlung von gastrointestinaler Hyperaktivität. In einigen Fällen, in denen die Nieren betroffen sind, können auch eine Nierentransplantation und eine Dialyse erforderlich sein.

Untersuchungen auf Morbus Fabry oder hereditäre dystopische Lipidose

Eine Überprüfung der Familienanamnese und eine gründliche subjektive und körperliche Untersuchung müssen durchgeführt werden, um nach spezifischen Symptomen zu suchen, die auf Morbus Fabry hindeuten.

• Urinmikroskopie zur Suche nach lipidbeladenen Epithelzellen.
• Serumelektrolyte, um nach einem Ungleichgewicht zu suchen, das zu Nierenversagen führen kann.
• Plasma-Enzymanalyse oder Leukozytenanalyse zur Überprüfung auf einen Mangel an Alpha-Galactosidase A.

• EKG.
• MRT.