Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch einen Mangel oder eine verminderte Aktivität von Mitochondrien gekennzeichnet sind. Dabei handelt es sich um die Strukturen, die für die Energieproduktion in Zellen verantwortlich sind.
Mitochondriale Erkrankungen können durch Mutationen in der DNA oder in mitochondrialen Genen verursacht werden, die beispielsweise Symptome wie Muskelschwäche, Krampfanfälle, Ohnmacht oder Sehverlust verursachen können.
Bei Verdacht auf mitochondriale Erkrankungen ist es ratsam, einen Allgemeinmediziner, Genetiker oder Kinderarzt zu konsultieren, um die richtige Diagnose zu stellen und eine geeignete Behandlung anzuzeigen, die den Einsatz von Medikamenten, Physiotherapie und Bewegung umfassen kann.
Inhaltsverzeichnis
Hauptsymptome
Symptome einer Mitochondrienerkrankung sind:
- Muskelschwäche;
- Anfälle;
- Wachstumsverzögerung;
- Seh- oder Hörverlust;
- Kognitive Veränderungen;
- Durchfall oder Verstopfung;
- Migräne;
- Ohnmacht.
Bei einer Person mit einer mitochondrialen Erkrankung können auch Atemwegs-, Herz-, Nieren- oder Leberprobleme auftreten.
Die Symptome mitochondrialer Erkrankungen variieren je nach Mutation und können bei der Geburt des Kindes vorhanden sein oder in jedem Alter auftreten.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose mitochondrialer Erkrankungen wird in der Regel von auf mitochondriale Erkrankungen spezialisierten Ärzten, beispielsweise einem Genetiker, durch eine körperliche Untersuchung und Bewertung des Gesundheitszustands und der Familiengeschichte der Person gestellt.
Wenn Sie Ihr Risiko einer mitochondrialen Erkrankung bestätigen möchten, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt in Ihrer Nähe:
Zur Bestätigung der Diagnose kann der Arzt genetische Untersuchungen, bildgebende Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie und Computertomographie sowie ein Elektrokardiogramm und ein Elektroenzephalogramm anordnen.
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Mögliche Ursachen
Mitochondriale Erkrankungen sind genetisch bedingt, das heißt, sie werden durch Mutationen in der DNA der Mitochondrien verursacht, die zu einer Verringerung der Energieproduktion und einer Schädigung der Zellen führen.
Mitochondriale Erkrankungen haben in der Regel einen familiären Ursprung. Mitochondriale Erkrankungen können in ihrer sekundären Form durch Faktoren wie Alzheimer, Muskeldystrophie, Typ-1-Diabetes, Multiple Sklerose und Krebs verursacht werden.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung mitochondrialer Erkrankungen wird von einem multidisziplinären Team durchgeführt, dem ein Genetiker, ein Neurologe, ein Kardiologe und ein Physiotherapeut angehören können, und zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
Daher kann der Arzt Folgendes empfehlen:
- Physiotherapiesitzungen;
- Beschäftigungstherapie;
- Mäßige körperliche Betätigung;
- Herzmedikamente und Antikonvulsiva;
- Verwendung von Nahrungsergänzungsmitteln und Vitaminen;
- An Ihre Bedürfnisse angepasste Diäten gemäß den Empfehlungen des Ernährungsberaters.
Darüber hinaus kann der Arzt Menschen mit Seh- oder Hörproblemen auch den Einsatz von Geräten oder eine Operation empfehlen.
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