Wenn bei Ihnen kürzlich eine Komplement-3-Glomerulopathie (C3G) diagnostiziert wurde, fragen Sie sich möglicherweise, was diese verursacht hat, welche Behandlungsmöglichkeiten am besten geeignet sind und ob andere Mitglieder Ihrer biologischen Familie gefährdet sind.
Gentests können Ihnen dabei helfen, die Antworten zu erhalten, die Sie brauchen. Der Nephrologe Ali Mehdi, MD, erklärt, wie C3G-Gentests funktionieren und warum sie hilfreich sein können.
Gentest auf C3G
Gentests können Ihre C3G-Diagnose bestätigen und Ihnen helfen, Folgendes besser zu verstehen:
- Warum Sie an der seltenen glomerulären Erkrankung leiden
- Wie ernst Ihr Zustand ist
- Welche Behandlungen halten Ihre Nieren am ehesten gesund?
- Ob es in Ihrer Familie liegt
Wie schnell sich C3G entwickelt, hängt von Ihrem Typ ab und davon, ob Sie eine genetische Veranlagung haben oder nicht. Wenn Sie also wissen, ob Ihr C3G erworben oder vererbt ist, kann Ihr Nephrologe die besten Behandlungen und die ungefähre Dauer ihrer Behandlung ermitteln.
„Es ist wichtig zu wissen, ob Sie eine genetische Veranlagung haben oder nicht, denn wir haben jetzt neue Therapieoptionen – und viele weitere sind in der Pipeline“, erklärt Dr. Mehdi. „Wenn Sie genetisch für C3G prädisponiert sind, benötigen Sie möglicherweise eine lebenslange Behandlung.“
Da sich C3G auf jeden Menschen unterschiedlich auswirkt, ist es wichtig, Ihre Symptome und alle Veränderungen, die Sie im Verlauf bemerken, im Auge zu behalten. Derzeit gibt es keine Heilung für C3G, aber es gibt zwei von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassene Behandlungen.
Wie funktionieren Gentests?
C3G ist kompliziert, aber der Gentestprozess ist ziemlich einfach.
Zunächst überweist Ihr Nephrologe Sie an einen Genetiker. Abhängig von den verfügbaren Diensten in Ihrer Region kann der eigentliche Test zu Hause oder persönlich durchgeführt werden. Alles, was Sie tun müssen, ist, die Innenseite Ihres Mundes mit einem sterilen Tupfer oder Spatel gemäß den Anweisungen abzuwischen, die Sie erhalten. Der Abstrich wird dann zur Analyse an ein Labor geschickt.
„In diesem Fall suchen wir nach bestimmten Genen, die Ihr Komplementsystem beeinflussen“, erklärt Dr. Mehdi.
Ihr Komplementsystem ist eine Ansammlung von Proteinen, die für die Auslösung einer Entzündung, also einer Immunantwort, verantwortlich sind. Wenn es gut funktioniert, stärkt (oder ergänzt) Ihr Komplementsystem Ihr Immunsystem. Dadurch kann es Bakterien und Viren besser abwehren.
Aber C3G ist im Grunde zu viel des Guten.
„Wenn einige der Gene, die Ihr Komplementsystem beeinflussen, mutiert sind, kann dies zu einer Überaktivität Ihres Komplementsystems führen, was zu chronischen Entzündungen und Nierenschäden führen kann“, fährt er fort.
Etwa 10 bis 20 % der Menschen mit C3G weisen letztendlich diese spezifischen genetischen Mutationen auf. Wenn Sie in diese Kategorie fallen, verwendet Ihr Arzt Ihre Testergebnisse, um gezielte Therapien zu empfehlen. Möglicherweise empfehlen sie Ihnen sogar die Teilnahme an einer klinischen Studie.
Sie werden Sie auch mit einem genetischen Berater verbinden. Dieser Anbieter kann Ihnen dabei helfen, festzustellen, wer in Ihrer Familie möglicherweise noch einem Risiko für die Entwicklung von C3G ausgesetzt ist. Sie können Ihnen auch bei der Familienplanung behilflich sein.
Letzte Gedanken
Der Begriff „Komplement-3-Glomerulopathie“ wurde erst im Jahr 2013 eingeführt, obwohl Ärzte seit Jahrzehnten über das Muster der dadurch verursachten Nierenschäden Bescheid wissen. Heutzutage wird die Erkrankung erforscht und klinische Studien zu gezielten Therapien durchgeführt.
„C3G ist selten. Und aufgrund der Schwere der Erkrankung hatten wir lange Zeit nicht viele Informationen oder Anleitungen zur Behandlung“, bemerkt Dr. Mehdi. „Da wir mehr über diese Krankheiten auf molekularer und genetischer Ebene verstehen, sehen wir vielversprechende Entwicklungen, die es uns ermöglichen, unseren Patienten besser zu helfen.“
Forscher erfahren jeden Tag mehr über C3G. Und wenn Sie einen Gentest durchführen lassen, können Sie die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse nutzen und Antworten erhalten, die sonst möglicherweise nicht verfügbar wären.
Das Ergebnis? Bessere, individuellere Behandlung.
„Wenn Sie vor zehn Jahren zu mir kamen, konnte ich vielleicht Ihren Blutdruck kontrollieren oder mich um bestimmte Risikofaktoren kümmern. Ich verordnete Ihnen vielleicht eine hohe Dosis Prednison, das war alles, was wir hatten, um die Entzündung in Ihren Nieren zu kontrollieren“, erzählt Dr. Mehdi.
„Jetzt verfügen wir über fortschrittlichere gezielte Therapien, die hoffentlich dazu beitragen können, die Krankheit mit minimalen Nebenwirkungen zu kontrollieren.“
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
Inspiriert von den Prinzipien von Swip Health teile ich regelmäßig hilfreiche Informationen, alltagsnahe Tipps und evidenzbasierte Ansätze zur Verbesserung Ihrer Lebensqualität.
Gesundheit beginnt mit Wissen – danke, dass Sie hier sind!