Methämoglobinämie (MetHb): Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist Methämoglobinämie?

Methämoglobinämie (MetHb) ist eine sehr seltene Bluterkrankung, manchmal auch „Blue-Baby-Syndrom“ genannt, die sich darauf auswirkt, wie rote Blutkörperchen Zellen und Gewebe mit Sauerstoff versorgen. Menschen können diese Erkrankung vererben, MetHb tritt jedoch normalerweise auf, wenn Menschen bestimmte Medikamente oder Freizeitdrogen einnehmen oder bestimmten Chemikalien ausgesetzt sind. MetHb kann lebensbedrohlich sein, insbesondere für Babys, die mit einer schweren Form der Erkrankung geboren wurden, oder für Menschen, die Freizeitdrogen konsumieren. Meistens behandeln Ärzte Methämoglobinämie mit einem Medikament, das den Methämoglobinspiegel senkt und die Symptome beseitigt.

Wie wirkt sich das auf meinen Körper aus?

Die meisten Menschen mit Methämoglobinämie haben ein gewisses Maß an Zyanose – eine Erkrankung, die Ihre Nagelbetten, Zunge, Lippen und Haut in einen charakteristischen hellblauen oder violetten Farbton färbt. Zyanose tritt auf, wenn Sie nicht genügend Sauerstoff im Blut haben. Normalerweise transportieren rote Blutkörperchen Sauerstoff durch Ihren Körper. Rote Blutkörperchen sind für den Sauerstofftransport auf das Protein Hämoglobin angewiesen. Bei MetHb wandelt eine genetische Mutation Hämoglobin in Methämoglobin um. Methämoglobin transportiert keinen Sauerstoff. Ohne ausreichende Sauerstoffversorgung des Blutes – die Menge an Sauerstoff in Ihrem Blut – entwickeln Sie Zyanose.

Was sind Methämoglobinämie-Symptome?

Die Symptome variieren je nach Art der Erkrankung. Die meisten Menschen mit MetHb entwickeln die Erkrankung, weil sie bestimmte Schmerzmittel oder Freizeitdrogen einnehmen oder bestimmten toxischen Substanzen ausgesetzt waren. Hierbei handelt es sich um eine erworbene Methämoglobinämie. Zu den Symptomen können gehören:

• Blasse Haut (Blässe).
• Ermüdung.
• Schwäche.
• Kopfschmerzen.

Manchmal können bei Menschen mit erworbener Methämoglobinämie Symptome auftreten, die sofortige ärztliche Hilfe erfordern. Dazu können gehören:

• Übelkeit und Erbrechen.
• Extreme Schläfrigkeit, undeutliche Sprache und langsame Reflexe: Dies sind Anzeichen einer Depression des Zentralnervensystems.
• Bewusstlosigkeit oder unkontrollierbare ruckartige Bewegungen: Dies sind Anzeichen von Anfällen.
• Schnelles Atmen, erhöhte Herzfrequenz und Verwirrung: Dies sind Anzeichen einer metabolischen Azidose.

Rufen Sie 911 an, wenn Sie mit jemandem zusammen sind, der Anzeichen eines Anfalls, einer metabolischen Azidose oder einer Depression des Zentralnervensystems zeigt.

Was sind die Symptome einer angeborenen Methämoglobinämie?

Angeborene Methämoglobinämie ist sehr selten, weltweit sind nur wenige Fälle dokumentiert. Basierend auf ihren Erkenntnissen haben Gesundheitsdienstleister drei Klassifikationen der angeborenen Methämoglobinämie erstellt: Typ 1, Typ 2 und Hämoglobin-M-Krankheit (HbM).

Menschen mit Hämoglobin-M-Krankheit leiden häufig an Zyanose, sind aber ansonsten gesund. Menschen mit MetHb Typ 1 leiden an Zyanose, haben aber selten andere medizinische Probleme. Andererseits entwickeln Babys, die mit MetHb Typ 2 geboren werden, häufig bereits im Alter von 9 Monaten schwere neurologische Probleme und leben selten über das Säuglingsalter hinaus.

Was verursacht Methämoglobinämie?

Menschen erben diese Erkrankung oder entwickeln sie, nachdem sie bestimmte Medikamente oder Freizeitdrogen eingenommen oder bestimmten Giftstoffen ausgesetzt waren. Seltener erben Menschen eine Form dieser Erkrankung.

Erworbene Methämoglobinämie verursacht

Die schmerzstillenden Medikamente Benzocain und Lidocain sowie das Antibiotikum Dapson können diese Erkrankung verursachen. Menschen können auch eine Methämoglobinämie entwickeln, wenn sie Nitraten ausgesetzt sind, die in einigen Medikamenten enthalten sind, Nitriten (Chemikalien, die in Lebensmittelkonservierungsmitteln und Brunnenwasser verwendet werden) und bestimmten Herbiziden, die in der Landwirtschaft verwendet werden.

Menschen, die Freizeitdrogen wie Amylnitrit (Poppers), Lachgas (Lachgas) und Lokalanästhetika oder Schmerzmittel zum „Reduzieren“ von Kokain konsumieren, haben ein erhöhtes Risiko für lebensbedrohliche medizinische Probleme, die durch sehr hohe Methämoglobinwerte verursacht werden.

Angeborene (erbliche) Methämoglobinämie verursacht

Zwei verschiedene genetische Mutationen verursachen angeborenes MetHb. Bei Typ 1 und Typ 2 ist dieCYB5RDas Gen mutiert und beeinträchtigt das Gleichgewicht von Hämoglobin und Methämoglobin in Ihren roten Blutkörperchen. Eine Hämoglobin-M-Krankheit entsteht, wenn mehrere Hämoglobin-M-Gene mutieren.

Angeborene Methämoglobinämie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile genetische Mutationen haben, die sie an ihre leiblichen Kinder weitergeben. Die Hämoglobin-M-Krankheit verläuft autosomal-dominant, was bedeutet, dass ein Elternteil eine genetische Mutation an seine leiblichen Kinder weitergibt.

Wie diagnostizieren Gesundheitsdienstleister Methämoglobinämie?

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren diesen Zustand, indem sie eine vollständige Krankengeschichte erheben und körperliche Untersuchungen durchführen. Sie fragen Menschen mit Symptomen von erworbenem MetHb möglicherweise, ob sie bestimmte Freizeitdrogen konsumieren oder ob sie bestimmten toxischen Substanzen ausgesetzt waren.

Welche Tests verwenden Gesundheitsdienstleister zur Diagnose dieser Erkrankung?

Gesundheitsdienstleister führen normalerweise die folgenden Tests durch:

• Blutuntersuchungen: Menschen mit dieser Erkrankung haben oft dunkelbraun gefärbtes arterielles Blut. Die dunkelbraune Farbe ist ein Zeichen dafür, dass arterielles Blut keinen Sauerstoff transportiert.
• MetHb-Bewertung: Gesundheitsdienstleister messen den Methämoglobinspiegel in Ihrem Blut.
• CYB5R-Enzymaktivität: Eine unterdurchschnittliche Enzymaktivität ist ein Zeichen einer angeborenen Methämoglobinämie.
• Genotypisierung: Gesundheitsdienstleister können eine Genotypisierung durchführen und Ihre DNA auf Anzeichen genetischer Unterschiede untersuchen, um den Verdacht auf eine angeborene Methämoglobinämie zu bestätigen. Die Genotypisierung hilft Gesundheitsdienstleistern auch dabei, die Art der Erkrankung zu identifizieren.
• Hämoglobin-Elektrophorese: Hierbei handelt es sich um eine Technik, mit der Ärzte das Hämoglobin in Ihren roten Blutkörperchen untersuchen. Sie können diesen Test bei der Diagnose von HbM verwenden.

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister diese Erkrankung?

Die Behandlung hängt von der Art Ihrer Methämoglobinämie ab. Beispielsweise benötigt ein Neugeborenes mit der Typ-2-Form der Erkrankung eine ganz andere Behandlung als jemand, der die Erkrankung entwickelte, weil es toxischen Substanzen ausgesetzt war oder bestimmte Freizeitdrogen konsumierte.

Menschen mit Methämoglobinämie Typ 1 oder Hämoglobin-M-Krankheit benötigen möglicherweise keine Behandlung. Wenn dies der Fall ist, können Gesundheitsdienstleister die folgenden Medikamente verwenden, um den Methämoglobinspiegel zu senken:

• Methylenblau: Das Medikament ist ein bekanntes Gegenmittel gegen Methämoglobinämie.
• Vitamine C und B2.

Behandlung der erworbenen Methämoglobinämie

Abhängig von den Umständen kann eine erworbene Methämoglobinämie ein medizinischer Notfall sein, der eine sofortige Behandlung wie intravenöse Flüssigkeitszufuhr und Sauerstoff erfordert. Die meisten Menschen mit erworbenem MetHb erhalten Methylenblau.

Was sind Behandlungskomplikationen?

Menschen mit G6PD-Mangel können eine Hämolyse entwickeln, wenn sie wiederholt mit Methylenblau behandelt werden. Hämolyse tritt auf, wenn Ihre roten Blutkörperchen früher als gewöhnlich oder unangemessen auseinanderfallen.

Was kann ich erwarten, wenn ich an dieser Erkrankung leide?

In den meisten Fällen beseitigt die Behandlung die Symptome. Die meisten Menschen mit angeborener Methämoglobinämie Typ 1 oder Hämoglobin-M-Krankheit haben wenige Symptome und leben in der Regel genauso lange wie Menschen, die nicht an dieser Krankheit leiden.

Wie kann ich mein Risiko, an Methämoglobinämie zu erkranken, verringern?

Menschen, die eine dieser Erkrankungen geerbt haben, sollten giftige Substanzen wie Pestizide, einige Medikamente und die meisten Lokalanästhetika meiden, die zu einem Anstieg des Methämoglobinspiegels führen können. Wenn Sie unter dieser Erkrankung leiden, fragen Sie einen Arzt nach Substanzen und Medikamenten, die Sie meiden sollten.

Menschen, die Freizeitdrogen wie Amylnitrit oder Kokain konsumieren, erhöhen das Risiko, an Methämoglobinämie zu erkranken. Wenn Sie diese Medikamente einnehmen und Hilfe beim Aufhören benötigen, sprechen Sie mit einem Arzt über mögliche Behandlungen oder Programme, die Ihnen helfen könnten.

Wie sorge ich für mich?

Im Allgemeinen sollten Menschen, die mit einer angeborenen Form der Erkrankung geboren wurden, darauf achten, Medikamente und Substanzen zu meiden, die die Erkrankung auslösen könnten. Die Situation ist bei jedem etwas anders, daher ist es eine gute Idee, Ihren Arzt um Rat zu fragen. Menschen, die MetHb erworben haben, sollten die Substanzen – Freizeitdrogen, topische Schmerzmittel oder giftige Chemikalien – meiden, die die Erkrankung verursacht haben.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie eine Art Methämoglobinämie geerbt haben, sollten Sie sich an Ihren Arzt wenden, wenn Sie Veränderungen in Ihrem Körper wie Müdigkeit oder Schwäche bemerken. Diese Symptome können Anzeichen dafür sein, dass Ihre roten Blutkörperchen noch weniger Sauerstoff durch Ihren Körper transportieren. Menschen mit Zyanose und schwerwiegenderen Symptomen wie Krampfanfällen oder extremer Schläfrigkeit sollten die Notrufnummer 911 anrufen oder in die Notaufnahme gehen.

Welche Fragen sollte ich Gesundheitsdienstleistern stellen?

Methämoglobinämie ist eine sehr seltene Bluterkrankung, die manche Menschen erben (angeborenes MetHb), die meisten Menschen jedoch entwickeln (erworbenes MetHb). Abhängig von Ihrer Situation möchten Sie Ihrem Arzt möglicherweise einige der folgenden Fragen stellen:

Erworbenes MetHb

• Warum habe ich diesen Zustand?
• Werden meine Symptome durch die Behandlung verschwinden?
• Werden meine Symptome wiederkommen??
• Was muss ich tun, um einen weiteren Vorfall zu verhindern?

Angeborenes MetHb Typ 1

• Ist Zyanose ein ernstes medizinisches Problem?
• Brauche ich immer eine Behandlung gegen MetHb?
• Werde ich andere Symptome entwickeln?
• Kann ich diese Erkrankung an meine leiblichen Kinder weitergeben?

Angeborenes MetHb vom Typ 2

• Wie wirkt sich dieser Zustand auf mein Baby aus?
• Gibt es Behandlungen, um die Symptome meines Babys zu lindern?
• Was kann ich tun, um meinem Baby zu helfen?
• Wenn ich mehr Kinder habe, werden sie dann an dieser Krankheit leiden??