Melorheostose: Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist Melorheostose?

Melorheostose (meh-lo-ree-ohs-TOE-sis) ist eine seltene Knochenerkrankung. Es führt dazu, dass neues Knochengewebe auf Ihren vorhandenen äußeren Knochenschichten (kortikalen Knochen) wächst. Dieses Gewebewachstum führt zu einem übermäßig dicken oder breiten Knochen. Normalerweise betrifft es nur einen Ihrer Arme oder Beine, kann aber auch in anderen Knochen auftreten. Die Symptome treten typischerweise im Kindes- oder Jugendalter auf.

Wenn dieses neue Knochengewebe wächst, hat es auf einem Röntgenbild ein charakteristisches Aussehen: Ärzte beschreiben es als tropfendes oder fließendes Kerzenwachs.

Melorheostose ist eine sehr seltene Form der Skelettdysplasie. Ein anderer Name für Melorheostose ist Leri-Krankheit.

Woher kommt der Name Melorheostose?

Melorheostose kommt von drei griechischen Wörtern:

• Liegenbedeutet Glied.
• Rheosbedeutet fließen.
• Ostosebedeutet Knochenbildung.

Wie wirkt sich Melorheostose auf meinen Körper aus?

Wenn Sie oder Ihr Kind an Melorheostose leiden, können ungewöhnlich dicke oder breite Knochen die Bewegung einschränken. Menschen mit Melorheostose können auch eine Gelenkdeformität (Kontraktur) oder Schmerzen haben. Wenn das Knochengewebe wächst, bemerken Sie möglicherweise auch Hautveränderungen, einschließlich einer Verdickung oder eines glänzenden Hautbildes.

Melorheostose breitet sich nicht auf andere Knochen aus, kann sich aber mit der Zeit verschlimmern.

Wie häufig ist Melorheostose?

Melorheostose ist sehr selten. Experten schätzen, dass etwa 1 von 1 Million Menschen weltweit davon betroffen sind.

Was verursacht Melorheostose?

In etwa einem von zwei Fällen kommt es aufgrund einer Veränderung (Mutation) zu einer MelorheostoseMAP2K1Gen. DerMAP2K1Das Gen produziert ein spezifisches Protein, das das Wachstum von Knochenzellen steuert. Diese Genveränderung geschieht zufällig (sporadisch). Es wird nicht von deinen Eltern weitergegeben.

Etwa die Hälfte der Menschen mit Melorheostose haben keine MAP2K1-Genmutation. In diesen Fällen wissen die Gesundheitsdienstleister nicht, was die Erkrankung verursacht.

Was sind die Symptome einer Melorheostose?

Bei etwa einem von zwei Menschen mit Melorheostose treten im Alter von 20 Jahren Symptome auf. Normalerweise entwickeln sich die Symptome im Kindesalter, möglicherweise sogar in den ersten Lebenstagen. Sie können mit der Zeit schwerwiegender werden.

Die Symptome betreffen meist nur den Arm oder das Bein. Seltener können bei Ihnen oder Ihrem Kind Symptome auftreten, die das Becken, das Brustbein (Sternum) oder die Rippen betreffen, wie zum Beispiel:

• Chronischer Schmerz.
• Verhärtete oder glänzende Haut.
• Schwellung der Gliedmaßen aufgrund von Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme oder Lymphödeme).
• Begrenzter Bewegungsbereich.
• Muskelschwund (Atrophie).
• Ungleiche Arm- oder Beinlängen.

Wie wird Melorheostose diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister verwenden bildgebende Verfahren zur Diagnose von Melorheostose, darunter:

• Knochenscans verwenden Injektionen einer kleinen Dosis radioaktiven Materials und bildgebende Scans.
• Beim Röntgen werden sichere, niedrige Strahlungsdosen verwendet, um Knochen und Weichteile zu betrachten. Wenn Sie an Melorheostose leiden, sehen Ihre Knochen auf einem Röntgenbild so aus, als ob sie „von Wachs tropfen“.

Gesundheitsdienstleister empfehlen möglicherweise auch Gentests. Gentests sind Blutuntersuchungen zur Suche nach der Genmutation, die Melorheostose verursacht.

Wie wird Melorheostose behandelt?

Es gibt keine Heilung für Melorheostose, aber die Behandlung kann Ihnen oder Ihrem Kind helfen, die Symptome in den Griff zu bekommen. Anbieter können Behandlungen verschreiben, um Schmerzen zu lindern und die Funktion zu verbessern, wie zum Beispiel:

• Physiotherapieum Kraft und Bewegungsfreiheit zu erhöhen.
• Beschäftigungstherapieum die Feinmotorik zu verbessern und Ihnen oder Ihrem Kind bei der Erledigung alltäglicher Aktivitäten wie Baden oder Anziehen zu helfen.
• Medikamentewie nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) zur Schmerzlinderung oder Bisphosphonate zur Stärkung der Knochen.
• Operationum überschüssiges Knochenwachstum zu entfernen oder Knochen umzuformen.

Was sind die langfristigen Auswirkungen einer Melorheostose?

Melorheostose ist nicht krebsartig und hat keinen Einfluss auf Ihre Lebenserwartung. Aber es kann Ihre Funktion und Bewegungen einschränken. Möglicherweise haben Sie mit Gelenkschmerzen oder Schwellungen zu kämpfen. Der richtige Behandlungsplan kann Menschen mit Melorheostose zu einer höheren Lebensqualität verhelfen.

Wie kann ich einer Melorheostose vorbeugen?

Da Melorheostose zufällig auftritt, gibt es keine Möglichkeit, sie zu verhindern.

Was sollte ich meinen Arzt sonst noch fragen?

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome haben oder die Diagnose Melorheostose erhalten haben, fragen Sie Ihren Arzt:

• Was sind die frühen Symptome einer Melorheostose?
• Welche Tests benötige ich, um Melorheostose zu diagnostizieren?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Melorheostose?
• Was kann passieren, wenn ich mich gegen eine Behandlung der Melorheostose entscheide?
• Wie kann ich meine Lebensqualität mit Melorheostose steigern?

Welche Erkrankungen haben ähnliche Symptome wie Melorheostose?

Mehrere Erkrankungen verursachen ähnliche Symptome wie Melorheostose. Ihr Arzt kann diese Erkrankungen bei der Diagnose ausschließen, darunter:

• Buschke-Ollendorff-Syndrom.
• Desmoidtumor.
• Hämangiom.
• Osteopathie.
• Osteopoikilose.
• Sklerodermie.