Megalenzephalie: Was es ist, Ursachen, Symptome und Arten

Was ist Megalenzephalie?

Megalenzephalie (auch Macrenzephalie genannt) ist eine bei der Geburt auftretende Erkrankung, bei der das Gehirn Ihres Kindes ungewöhnlich groß ist. Das Gehirn selbst ist zu schwer – es wiegt mehr als erwartet für das Alter und die Körpergröße Ihres Kindes.

Ein frühes Anzeichen einer Megalenzephalie kann ein ungewöhnlich großer Kopf sein. Ihr Kind kann Mützen oder Stirnbänder möglicherweise nicht bequem tragen, da die Kleidungs- und Accessoire-Größen für sein Alter möglicherweise zu klein sind.

Ein großes Gehirn kann die Entwicklung Ihres Kindes beeinträchtigen und zu Verzögerungen führen. Es könnte länger als erwartet dauern, bis Ihr Kind die ersten Worte sagt, beispielsweise krabbelt und läuft.

Megalenzephalie tritt häufig zusammen mit anderen Erkrankungen auf. Meist ist eine genetische Variation die Ursache.

Welche Arten von Megalenzephalie gibt es?

Es gibt drei Haupttypen der Megalenzephalie:

• Primäre Megalenzephalie (gutartige familiäre Megalenzephalie oder idiopathische Megalenzephalie): Kinder haben ein großes Gehirn, aber keine anderen Symptome oder neurologischen Probleme. Meist haben in diesen Fällen auch ein oder beide Elternteile einen vergrößerten Kopf. Die Kopfgröße Ihres Kindes kann bis zum Alter von etwa 18 Monaten zunehmen, bevor es sich stabilisiert.
• Metabolische Megalenzephalie: Angeborene Stoffwechselstörungen (eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die die Art und Weise beeinflussen, wie Ihr Körper Nahrung verarbeitet) verursachen Megalenzephalie.
• Anatomische Megalenzephalie: Dieser Typ wird durch eine Genveränderung (Mutation) verursacht, die die Entwicklung des Nervensystems Ihres Kindes beeinträchtigt (neurologische Entwicklungsstörung). Megalenzephalie tritt normalerweise als Symptom einer Grunderkrankung auf.

Der Arzt Ihres Kindes kann die Art der Megalenzephalie anhand dessen klassifizieren, welche Seite seines Gehirns (Hemisphäre) größer als erwartet ist:

• Hemimegalenzephalie (einseitige Megalenzephalie): Hemimegalenzephalie bedeutet, dass nur eine Seite des Gehirns größer ist als die andere.
• Bilaterale Megalenzephalie: Bilaterale Megalenzephalie betrifft beide Seiten des Gehirns. Bilateral bedeutet „zwei Seiten“.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Megalenzephalie?

Zu den Symptomen einer Megalenzephalie können gehören:

• Entwicklungsverzögerungen.
• Anfälle (Epilepsie).
• Neurologische Probleme (abnormale Funktion des Gehirns und des Rückenmarks).

Manchmal tritt Megalenzephalie von selbst auf, ohne dass Symptome auftreten. In anderen Fällen geht es mit anderen neurologischen Problemen und Geburtsfehlern einher. In diesen Fällen kann das andere Syndrom oder die andere Erkrankung eine Megalenzephalie verursachen.

Weitere Anzeichen und Symptome einer Megalenzephalie können sein:

• Ein großer oder asymmetrischer Kopf.
• Geistige Behinderung.
• Schwierigkeiten mit Bewegung und Gleichgewicht.
• Starker oder schwacher Muskeltonus.
• Sehveränderungen.

Was verursacht Megalenzephalie?

Megalenzephalie entsteht aufgrund eines Fehlers bei der Bildung von Gehirnzellen im Gehirn Ihres Kindes. Dies ist in der Regel auf eine genetische Variation zurückzuführen.

Neuronenproliferation ist der Prozess Ihres Körpers, bei dem neue Neuronen oder Nervenzellen entstehen. Normalerweise reguliert Ihr Körper diesen Prozess, um zur richtigen Zeit die richtige Anzahl an Zellen zu produzieren. Aber bei Megalenzephalie produziert der Körper Ihres Kindes zu viele Zellen oder diese wandern nicht richtig. Dies kann während der Entwicklung oder im Rahmen einer anderen Erkrankung passieren.

Welche anderen Erkrankungen treten bei Megalenzephalie auf?

Megalenzephalie kann je nach Art und genetischer Herkunft bei vielen anderen Erkrankungen und Syndromen auftreten.

Erkrankungen im Zusammenhang mit anatomischer Megalenzephalie

Anatomische Megalenzephalie ist typischerweise ein Symptom der folgenden Erkrankungen:

• Achondroplasie.
• Ein Syndrom-Ruvalcaba-Syndrom.
• Greig-Cephalo-Polysyndaktylie-Syndrom.
• Opitz–Kaveggia syndrome.
• Brezel-Syndrom.
• Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom.
• Sotos-Syndrom.
• Weaver-Syndrom.

Mit metabolischer Megalenzephalie verbundene Erkrankungen

Möglicherweise leidet Ihr Kind an Megalenzephalie in Kombination mit angeborenen Stoffwechselstörungen – Problemen bei der Verdauung von Nahrungsmitteln und der Energieverwendung im Körper. Zu diesen Bedingungen können gehören:

• Auffälligkeiten mit organischen Säuren (organische Azidurien).
• Metabolische Enzephalopathien wie die Canavan-Krankheit und die Alexander-Krankheit.
• Lysosomale Speicherkrankheiten, einschließlich Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit.

Was sind die Risikofaktoren für Megalenzephalie?

Megalenzephalie kann jedes Kind betreffen. Es kommt häufiger bei Männern vor. In einigen Fällen können Sie es von Ihrer biologischen Familie erben oder es kann zufällig (sporadisch) auftreten.

Wie wird Megalenzephalie diagnostiziert?

Der Arzt Ihres Kindes könnte nach einer körperlichen Untersuchung und Tests eine Megalenzephalie vermuten. Während der Untersuchung misst der Arzt den Kopf Ihres Kindes mit einem Maßband. Sie überprüfen die Maße Ihres Kindes, indem sie diese mit dem Durchschnitt für Alter, Geschlecht und Größe vergleichen.

Ihr Anbieter kann bildgebende Untersuchungen wie ein MRT anordnen. Dadurch können sie das Gehirn Ihres Kindes sehen und nach Anomalien suchen.

Wenn der Verdacht auf eine Grunderkrankung mit Megalenzephalie besteht, wird Ihr Kind möglicherweise weiteren Tests unterzogen, um die Diagnose zu bestätigen. Zusätzliche Tests können Folgendes umfassen:

• Blutuntersuchungen.
• Urintests.
• Gentest.

Wann wird Megalenzephalie diagnostiziert?

Manchmal bemerken Eltern und Gesundheitsdienstleister, dass ein Baby bei der Geburt oder in den ersten Monaten einen großen Kopf hat. Megalenzephalie kann sich entwickeln, wenn Ihr Kind wächst, normalerweise im Säuglings- und frühen Kindesalter.

Ärzte können während einer Schwangerschaftsultraschalluntersuchung eine Hemimegalenzephalie (bei der nur eine Seite des Gehirns Ihres Kindes groß ist) feststellen.

Wie behandelt man Megalenzephalie?

Es gibt keine Heilung für Megalenzephalie, es stehen jedoch Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, die Ihrem Kind bei der Bewältigung der Symptome helfen können. Ihr Arzt kann Ihnen je nach Symptomen Folgendes empfehlen:

• Einnahme von Antiepileptika oder Epilepsie-Operation wegen Anfällen.
• Teilnahme an Sehtherapie, Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie.
• Anmeldung zu Frühförderungs- oder Sonderpädagogikkursen in der Schule.

Wer gehört zum Betreuungsteam meines Kindes?

Ihr Kind erhält ein starkes Betreuungsteam, das es bei der Bewältigung der Megalenzephalie-Symptome unterstützt. Zum Betreuungsteam Ihres Kindes können gehören:

• Kinderärzte.
• Neurologen.
• Neurochirurgen.
• Entwicklungsspezialisten.
• Logopäden, Ergotherapeuten und Physiotherapeuten.

Wie sind die Aussichten für Megalenzephalie?

Die Aussichten Ihres Kindes hängen von vielen Faktoren ab, wie zum Beispiel der Schwere seiner Symptome und der zugrunde liegenden Ursache. Ihr Kind hat möglicherweise nur einen größeren Kopf und keine zusätzlichen Symptome. Oder die Symptome können die Entwicklung Ihres Kindes beeinträchtigen. Beispielsweise benötigen sie möglicherweise zusätzliche Hilfe bei der Bewältigung ihrer täglichen Routine oder Lernunterstützung in der Schule.

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes wird Ihnen die genauesten Informationen über seine Einstellung geben, da diese so einzigartig ist wie es selbst.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Megalenzephalie?

Leichte Fälle von Megalenzephalie haben möglicherweise keinen Einfluss auf die Lebenserwartung Ihres Kindes. Abhängig von der zugrunde liegenden Ursache, beispielsweise wenn Megalenzephalie zusammen mit einer anderen Erkrankung auftritt, kann die Lebenserwartung Ihres Kindes jedoch kürzer sein. Schwere Symptome wie Krampfanfälle können die Stimmung Ihres Kindes beeinträchtigen. Ihr Arzt kann Ihnen Informationen über die Situation Ihres Kindes und darüber geben, was Sie im weiteren Verlauf seines Wachstums erwarten können.

Kann Megalenzephalie verhindert werden?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, Megalenzephalie zu verhindern. Wenn Sie vermuten oder wissen, dass diese Erkrankung in Ihrer biologischen Familiengeschichte vorkommt, können Sie mit einem genetischen Berater sprechen. Sie können Ihnen dabei helfen, Ihr Risiko einzuschätzen, ein Kind mit Megalenzephalie zu bekommen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Informieren Sie den Arzt Ihres Kindes, wenn Sie neue oder sich verschlimmernde Symptome einer Megalenzephalie bemerken. Es ist hilfreich, die Entwicklung Ihres Kindes im Auge zu behalten und den Betreuer darüber zu informieren, wenn es nicht auf dem richtigen Weg ist, diese zu erfüllen, z. B. indem es alleine sitzt oder die ersten Worte spricht.

Wenden Sie sich an den Rettungsdienst, wenn Ihr Kind zum ersten Mal einen Anfall hat.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn bei Ihrem Kind eine Megalenzephalie diagnostiziert wird, fragen Sie seinen Betreuer:

• Welche Art von Megalenzephalie hat mein Kind?
• Hat mein Kind andere Erkrankungen?
• Welche Art der Behandlung funktioniert am besten?
• Wie sind die Aussichten für mein Kind?
• Wie kann ich meinem Kind zu Hause helfen?

Was ist der Unterschied zwischen Makrozephalie und Megalenzephalie?

Makrozephalie, auch Megazephalie oder Megalozephalie genannt, ist eine große Kopfgröße. Bei der Makrozephalie hat ein Kind möglicherweise einen großen Kopf, aber nicht unbedingt strukturelle Probleme.

Megalenzephalie (ein großes Gehirn) kann Makrozephalie verursachen. Allerdings kann sich eine Makrozephalie auch aufgrund einer Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) oder eines erhöhten Drucks im Schädel entwickeln.

Was ist eine Megalenzephalie-Kapillar-Malformation (MCAP)?

Megalenzephalie-kapilläre Malformation (MCAP) ist eine seltene Erkrankung, bei der es zu einer Gewebeüberwucherung in den folgenden Bereichen kommt:

• Haut.
• Blutgefäße.
• Bindegewebe.
• Gehirn.

Normalerweise diagnostizieren Gesundheitsdienstleister MCAP bei der Geburt eines Babys. Mit MCAP geborene Kinder haben:

• Ein vergrößertes Gehirn (Megalenzephalie).
• Ein großer Kopf (Makrozephalie).
• Kapillarfehlbildungen (abnormale kleine Blutgefäße).

Was ist Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus (MPPH)?

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus (MPPH) ist eine Erkrankung, die die Entwicklung des Gehirns Ihres Kindes beeinflusst. Sie haben möglicherweise ein großes Gehirn (Megalenzephalie), das in den ersten beiden Lebensjahren weiterhin schnell wächst. Es kann die Entwicklung, Bewegung und Intelligenz Ihres Kindes beeinträchtigen.