May-Hegglin-Anomalie: Symptome, Diagnose und Behandlung

Was ist die May-Hegglin-Anomalie?

Die May-Hegglin-Anomalie ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Ihr Körper ungewöhnlich große und zu wenige Blutplättchen produziert (Thrombozytopenie). Blutplättchen sind Blutbestandteile, die bei der Bildung von Blutgerinnseln helfen, um die Blutung zu stoppen, wenn Sie verletzt sind.

Eine May-Hegglin-Anomalie bedeutet, dass Sie mit einer genetischen Mutation (Veränderung) geboren wurden, die dazu führen kann, dass Sie leichter bluten oder blaue Flecken bekommen als jemand ohne diese Störung. Nach einer größeren Operation kann es wahrscheinlicher sein, dass es zu Blutverlust (Blutungen) kommt. Andererseits verspüren viele Menschen mit May-Hegglin-Anomalie überhaupt keine Symptome oder größere Probleme.

Unabhängig davon, ob bei Ihnen Symptome auftreten, ist es wichtig zu wissen, ob Sie an einer May-Hegglin-Anomalie leiden. Auf diese Weise können Sie und Ihre Ärzte Maßnahmen ergreifen, um das Verletzungs- oder Blutverlustrisiko zu verringern.

Was ist die Trias der May-Hegglin-Anomalie?

Die May-Hegglin-Anomalie verursacht drei unterschiedliche Merkmale, darunter:

• Ungewöhnlich große Blutplättchen (Makrothrombozytopenie).
• Niedrige Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie).
• Kleine stäbchenförmige Strukturen in Ihren Leukozyten (eine Art weißer Blutkörperchen), sogenannte Döhle-Körperchen.

Diese drei Kriterien helfen Ärzten, die May-Hegglin-Anomalie von anderen Erkrankungen zu unterscheiden, die abnormale Blutplättchen verursachen.

Wie häufig kommt diese Erkrankung vor?

Die May-Hegglin-Anomalie ist eine seltene Erkrankung; in medizinischen Studien wurden weniger als 200 Fälle gemeldet. Da es so selten vorkommt, vermuten Gesundheitsdienstleister es zunächst nicht oft. Ihr Arzt muss wahrscheinlich mehrere andere Erkrankungen ausschließen, die Ihre Blutplättchen beeinträchtigen könnten, bevor Sie eine Diagnose erhalten.

Was sind die Symptome einer May-Hegglin-Anomalie?

Viele Menschen mit May-Hegglin-Anomalie verfügen über genügend gesunde Blutplättchen, um Symptome im Zusammenhang mit übermäßigen Blutungen zu verhindern. Wenn Sie Symptome haben, hängen diese wahrscheinlich davon ab, wie niedrig Ihre Thrombozytenzahl ist.

Anzeichen und Symptome können sein:

• Leichte Blutergüsse und Blutungen.
• Häufiges Nasenbluten (Epistaxis).
• Zahnfleischbluten.
• Starke Monatsblutungen (Menorrhagie).
• Rote, violette oder braune Flecken auf Ihrer Haut (Purpura).
• Starke Blutungen nach einer Operation, einem zahnärztlichen Eingriff oder der Geburt eines Kindes.

Was verursacht die May-Hegglin-Anomalie?

Bei der May-Hegglin-Anomalie erben Sie eine Mutation (Veränderung) auf Ihrem KörperMYH9Gen von einem Ihrer leiblichen Eltern. Die Mutation verursacht Probleme bei der Bildung der Blutplättchen, sodass diese zu groß und ungewöhnlich geformt sind. DerMYH9Die Mutation verursacht auch eine niedrige Blutplättchenzahl, was dazu führen kann, dass Sie leicht blaue Flecken bekommen oder bluten.

Menschen erben die May-Hegglin-Anomalie autosomal-dominant. Das bedeutet, dass Sie nur eine Kopie der Mutation benötigenMYH9Gen, um die Störung zu haben.

Wie wird eine May-Hegglin-Anomalie diagnostiziert?

Die meisten Menschen merken erst dann, dass sie an einer May-Hegglin-Anomalie leiden, wenn ein Bluttest aus einem anderen Grund eine niedrige Blutplättchenzahl und riesige Blutplättchen zeigt. Beispielsweise erfahren Sie möglicherweise, dass bei routinemäßigen Blutuntersuchungen zur Untersuchung auf gesundheitliche Probleme während der Schwangerschaft ein Problem vorliegt.

Zu den Tests zur Diagnose der May-Hegglin-Anomalie gehören:

• Komplettes Blutbild (CBC): Dieser Test kann zeigen, ob Ihre Blutplättchen niedrig sind. Die Blutplättchenzahl variiert in diesem Zustand zwischen 40.000 und 80.000 Blutplättchen pro Mikroliter Blut bis hin zu normalen Blutplättchenwerten. Als Referenz gelten weniger als 150.000 Blutplättchen pro Mikroliter als niedrig.
• Peripherer Blutausstrich (PBS): Dieser Test kann zeigen, ob Sie große Blutplättchen haben. Ärzte suchen auch nach Döhle-Körperchen (den stäbchenförmigen Strukturen) in Ihren Leukozyten.
• Gentests: Dieser Test kann zeigen, ob bei Ihnen eine Mutation vorliegtMYH9Gen.

Ihr Arzt erkennt möglicherweise andere Anzeichen einer niedrigen Blutplättchenzahl, wie z. B. eine verlängerte Blutungszeit.

Wie wird die May-Hegglin-Anomalie behandelt?

Bei den meisten Menschen mit May-Hegglin-Anomalie treten keine Symptome auf, die schwerwiegend genug sind, um eine Behandlung zu erfordern. Dennoch muss Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen treffen, um einen schweren Blutverlust nach der Operation zu verhindern. Beispielsweise kann Ihr Arzt Ihnen vor einem medizinischen Eingriff Desmopressin intravenös oder eine Blutplättchentransfusion verabreichen, um das Risiko eines schweren Blutverlusts auszugleichen.

Im Notfall benötigen Sie möglicherweise auch eine Blutplättchentransfusion, um Ihre Werte wiederherzustellen.

Wenn Sie schwanger sind, ist möglicherweise eine zusätzliche Überwachung erforderlich. Obwohl die meisten Menschen mit May-Hegglin-Anomalie ohne Komplikationen gesunde Babys zur Welt bringen, birgt jede Erkrankung, die das Blutungsrisiko erhöht, Risiken. Ihr Schwangerschaftsbetreuer wird Sie darüber beraten, welche Maßnahmen Sie ergreifen müssen, um Sie und den Fötus zu schützen.

Was kann ich erwarten, wenn ich eine May-Hegglin-Anomalie habe?

Die May-Hegglin-Anomalie ist eine lebenslange Erkrankung. Glücklicherweise bedeutet dies für die meisten Menschen nicht, dass es ihr Leben beeinträchtigt. Bei vielen Menschen mit dieser Störung treten keine oder nur leichte Symptome auf. Wenn dadurch eine niedrige Thrombozytenzahl verursacht wird, kann Ihnen Ihr Arzt Möglichkeiten zur Bewältigung des Blutverlusts empfehlen, wenn Sie verletzt sind.

Kann die May-Hegglin-Anomalie verhindert werden?

Es gibt nichts, was Sie tun können, um die May-Hegglin-Anomalie zu verhindern. Dennoch kann es eine gute Idee sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen, wenn Sie planen, leibliche Kinder zu bekommen. Wenn Sie oder Ihr Partner an einer May-Hegglin-Anomalie leiden, besteht eine 50-prozentige Chance, dass auch Ihr Kind mit dieser Störung geboren wird.

Ein genetischer Berater kann Ihnen bei der Einschätzung potenzieller Risiken helfen und Sie über Ihre Optionen beraten.

Wie sorge ich für mich?

Eines der besten Dinge, die Sie tun können, wenn Sie erfahren, dass Sie an einer May-Hegglin-Anomalie leiden, ist, mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen, wie Sie mit der Erkrankung umgehen können. Informieren Sie sich über:

• Medikamente: Wissen Sie, welche Medikamente Ihre Blutplättchen beeinträchtigen können, damit Sie sie meiden oder in sicheren Dosen einnehmen können.
• Richtige Zahnpflege: Eine sorgfältige Mundhygiene kann Zahnfleischbluten vorbeugen.
• Aktivitäten, die zu Verletzungen führen können: Möglicherweise müssen Sie Dinge vermeiden oder Vorsichtsmaßnahmen treffen, wenn Sie Dinge tun, bei denen Sie sich leicht verletzen können, wie z. B. Kontaktsportarten.
• Schwangerschaftsrisiken: Arbeiten Sie eng mit Ihrem Schwangerschaftsberater zusammen, um Ihren Gesundheitszustand zu überwachen, damit die May-Hegglin-Anomalie einer gesunden Schwangerschaft nicht im Wege steht.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie erfahren, dass Sie an einer May-Hegglin-Anomalie leiden, können Sie Ihrem Arzt folgende Fragen stellen:

• Wie schwerwiegend ist die Thrombozytopenie (niedrige Blutplättchenzahl)?
• Wann sollte ich mir über niedrige Thrombozytenzahlen Sorgen machen?
• Auf welche Symptome sollte ich achten?
• Welche Veränderungen kann ich in meinem Alltag vornehmen, um mit meiner Erkrankung umzugehen?
• Sollten mein Partner und ich eine genetische Beratung in Anspruch nehmen?

Was ist einMYH9-bedingte Störung?

Die May-Hegglin-Anomalie ist eineMYH9-bedingte Störung. Bei diesen Störungen handelt es sich um eine MutationMYH9Gen. Untersuchungen zeigen, dass die May-Hegglin-Anomalie und drei weitere Erkrankungen mit abnormalen Blutplättchen und niedrigen Blutplättchenzahlen beteiligt sindMYH9Mutationen. Die anderen drei sind:

• Epstein-Syndrom.
• Fechtner-Syndrom.
• Sebastian-Syndrom.

Da sie so eng miteinander verbunden sind und die gleiche Ursache haben, ist es wahrscheinlich, dass diese Krankheitsnamen irgendwann verschwinden und sie alle nur noch „MYH9-bedingte Störung“ heißen.