Marfan-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine genetische Erkrankung, die Ihr Bindegewebe zu locker und elastisch macht. Bindegewebe verleiht vielen Strukturen in Ihrem Körper normalerweise Festigkeit und Flexibilität. Aus diesem Grund kann das Marfan-Syndrom mehrere Körpersysteme betreffen, darunter Herz, Blutgefäße, Augen, Knochen und Gelenke.

Gesundheitsdienstleister bezeichnen das Marfan-Syndrom als eine genetische Erkrankung mit „variabler Expression“. Das bedeutet, dass nicht jeder die gleichen Symptome hat. Die Anzeichen und Symptome variieren stark in ihrer Schwere und ihrem Beginn.

Das Marfan-Syndrom liegt bereits bei der Geburt vor. Allerdings erhalten Sie möglicherweise erst als Teenager oder junger Erwachsener eine Diagnose. Es handelt sich um eine der häufigsten erblichen Bindegewebserkrankungen, von der 1 von 3.000 bis 5.000 Menschen betroffen ist. Das sind 0,02 % bis 0,03 % der Menschen.

Symptome des Marfan-Syndroms

Die beiden Hauptmerkmale des Marfan-Syndroms sind ein Aortenaneurysma (Erweiterung oder Ausbeulung Ihrer Aorta in der Nähe Ihrer Aortenklappe) und eine Luxation der Augenlinse (Ectopie lentis).

Diese beiden Probleme können zu folgenden Symptomen führen:

• Ein Herzschlag, der sich anfühlt, als würde er einen Schlag aussetzen oder flattern (Herzklopfen)
• Ein Herzschlag, der sich zu hart oder zu schnell anfühlt
• Augenschmerzen
• Kurzatmigkeit
• Sehstörungen wie Astigmatismus und extreme Kurzsichtigkeit

Das Marfan-Syndrom kann jedoch mehrere andere Körperteile betreffen und andere Symptome verursachen. Zu den körperlichen Merkmalen des Marfan-Syndroms können beispielsweise gehören:

• Ein langes, schmales Gesicht
• Arme, Beine, Finger und Zehen scheinen zu lang für den Rest Ihres Körpers zu sein
• Überfüllte Zähne
• Gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
• Plattfüße
• Gelenke, die schwach sind und leicht ausrenken
• Dehnungsstreifen, auch ohne Gewichtsveränderung
• Eingesunkener Brustkorb (ausgegrabener Brustkorb) oder hervorstehender Brustkorb (karinierter Brustkorb)
• Großer und dünner Körperbau

Komplikationen dieser Erkrankung

Das Marfan-Syndrom kann verschiedene Komplikationen verursachen, die Ihr Herz, Ihre Augen und Ihre Lunge betreffen.

Herz-Kreislauf-Komplikationen sind die häufigsten Komplikationen des Marfan-Syndroms (MFS). Dazu können gehören:

• Aortendissektion. Dies ist ein Riss in der inneren Schicht der Wand Ihrer Aorta.
• Herzklappenerkrankung. MFS kann dazu führen, dass Klappengewebe schwach wird und sich dehnt.
• Vergrößertes Herz. Ihr Herzmuskel kann sich mit der Zeit vergrößern und schwächen.
• Arrhythmie. Ein abnormaler Herzrhythmus bei MFS steht häufig im Zusammenhang mit einem Mitralklappenprolaps.
• Gehirnaneurysmen. Dies ist eine Ausbuchtung in einem schwachen Bereich eines Blutgefäßes in oder um Ihr Gehirn.

Zu den Augenkomplikationen können gehören:

• Katarakte
• Glaukom
• Netzhautablösung

Die bei MFS auftretenden Veränderungen im Lungengewebe erhöhen Ihr Risiko für:

• Asthma
• Bronchitis
• Chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD)
• Kollabierte Lunge (Pneumothorax)
• Emphysem
• Lungenentzündung

Was verursacht das Marfan-Syndrom?

Eine genetische Veränderung (Variante) verursacht das Marfan-Syndrom. Genauer gesagt gibt es eine Veränderung im Gen –Fibrillin-1 oder FBN1– das gibt Ihren Zellen Anweisungen zur Herstellung von Fibrillin. Fibrillin ist ein Protein, das der Hauptbestandteil der elastischen Fasern in Ihrem Bindegewebe ist.

In den meisten Fällen erben Sie das Marfan-Syndrom von einem leiblichen Elternteil. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass Sie das veränderte Gen nur von einem Elternteil erhalten müssen, um die Krankheit zu erben. Menschen mit Marfan-Syndrom haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Störung an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

In 25 % der Fälle des Marfan-Syndroms kommt es aufgrund unbekannter Ursache zu einer neuen Genveränderung.

Wie Ärzte das Marfan-Syndrom diagnostizieren

Das Marfan-Syndrom kann Gewebe im gesamten Körper betreffen. Daher benötigen Sie möglicherweise ein Team von Gesundheitsdienstleistern, um die Diagnose zu bestätigen und einen Behandlungsplan zu entwickeln.

Zu Beginn werden sie:

• Fragen Sie nach Ihrer Krankengeschichte
• Führen Sie eine körperliche Untersuchung durch, um nach typischen Anzeichen des Syndroms zu suchen
• Fragen Sie nach Ihren Symptomen
• Fragen Sie nach leiblichen Familienmitgliedern, die möglicherweise gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit MFS hatten

Gesundheitsdienstleister verwenden in der Regel eine Reihe von Kriterien zur Diagnose von MFS, die sogenannte Gent-Nosologie. Sie empfehlen möglicherweise viele Tests, um die Diagnose zu bestätigen oder andere Erkrankungen auszuschließen, wie zum Beispiel:

• Computertomographie (CT)-Scan
• Röntgenaufnahme der Brust
• Elektrokardiogramm
• Echokardiogramm
• Magnetresonanztomographie (MRT)

Ein Gentest (Bluttest) kann nach Veränderungen suchen FBN1, das Gen, das für die meisten Fälle des Marfan-Syndroms verantwortlich ist. Die Ergebnisse genetischer Tests für das Marfan-Syndrom sind jedoch nicht immer eindeutig. Dieser Test kann auch nach anderen genetischen Erkrankungen wie dem Loeys-Dietz-Syndrom suchen, die ähnliche Symptome verursachen.

Wie wird das Marfan-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Marfan-Syndrom. Aber verschiedene Behandlungen und Strategien können helfen, Ihre Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen, wie zum Beispiel:

• Medikamente
• Routineüberwachung
• Anleitung zur körperlichen Aktivität
• Operation

Sie benötigen einen Behandlungsplan, der speziell auf Ihre Gesundheitsprobleme zugeschnitten ist.

Medikamente

Bestimmte Medikamente können helfen, Komplikationen vorzubeugen oder zu behandeln, darunter:

• Betablocker. Betablocker verhindern oder verlangsamen die Vergrößerung Ihrer Aorta. Gesundheitsdienstleister empfehlen bei MFS eine Betablocker-Therapie in einem frühen Alter. Wenn Sie sie aufgrund von Asthma oder Nebenwirkungen nicht einnehmen können, kann Ihnen Ihr Arzt einen Kalziumkanalblocker verschreiben.
• Angiotensin-II-Rezeptorblocker (ARBs). ARBs können auch die Rate der Aortenvergrößerung bei Menschen mit MFS verlangsamen.

Wenn Sie sich wegen MFS einer Herzklappenoperation unterziehen, müssen Sie für den Rest Ihres Lebens gerinnungshemmende Medikamente einnehmen.

Überwachung

Sie benötigen routinemäßige Arzttermine, um Folgendes zu überwachen:

• Herz und Blutgefäße – insbesondere die Größe Ihrer Aorta
• Augen
• Skelettsystem

Auf diese Weise kann Ihr Gesundheitsteam Veränderungen verfolgen und mögliche Komplikationen erkennen, sobald sie auftreten. Ihr Team teilt Ihnen mit, wie oft Sie diese Termine benötigen.

Die Überwachung auf MFS umfasst normalerweise bildgebende Tests wie:

• CT-Scans
• Echokardiogramme
• MRT-Scans

Anleitung zur körperlichen Aktivität

Intensive körperliche Aktivität kann Ihre Aorta und andere von MFS betroffene Bindegewebe belasten. Aus diesem Grund arbeiten Sie eng mit einem Physiotherapeuten zusammen, um Übungen und Sportarten zu finden, die für Sie sicher sind.

Anbieter empfehlen im Allgemeinen für die meisten Menschen mit MFS ein Training geringer bis mittlerer Intensität. Bei einem Ersatz der Aortenwurzel oder der Aortenklappe benötigen Sie jedoch möglicherweise weniger.

Im Allgemeinen müssen Sie wahrscheinlich Folgendes vermeiden:

• Aktivitäten rund um das Valsalva-Manöver
• Kontaktsport
• Trainieren Sie bis zur Erschöpfung
• Isometrische Übungen wie Planks und Wall Sits

Herzoperation

Das Ziel einer Herzoperation beim Marfan-Syndrom besteht darin, eine Dissektion oder Ruptur Ihrer Aorta zu verhindern und Klappenprobleme zu behandeln. Gemeinsam mit Ihrem Gesundheitsteam entscheiden Sie anhand verschiedener Faktoren, ob eine Operation für Sie geeignet ist.

Zu den häufigsten Operationen und Verfahren bei MFS gehören:

• Reparatur oder Ersatz der Aortenklappe
• Reparatur eines aufsteigenden Aortenaneurysmas
• Reparatur oder Ersatz der Mitralklappe
• Thorakale endovaskuläre Aortenreparatur

Wenn Sie eine Operation benötigen, sollten Sie versuchen, ein großes Gesundheitssystem zu wählen, das Erfahrung mit der Art der Operation hat, der Sie sich unterziehen müssen. Auch Ihr Operationsteam sollte mit dem Marfan-Syndrom vertraut sein.

Was kann ich erwarten, wenn ich das Marfan-Syndrom habe?

Wenn Sie am Marfan-Syndrom leiden, müssen Sie mit vielen Arztterminen rechnen und müssen sich gründlich mit Ihrem Körper vertraut machen. MFS wirkt sich bei jedem anders aus, sodass Sie Ihren eigenen Weg mit dem Syndrom gehen. Sie arbeiten eng mit Ihrem Team aus Gesundheitsdienstleistern zusammen, um MFS bei Veränderungen zu verwalten.

Aufgrund des verbesserten Wissens über MFS und fortschrittlicher medizinischer Behandlungen leben Menschen mit MFS viel länger als vor den 1970er Jahren. Die Lebenserwartung einer Person mit MFS ist mittlerweile fast gleich hoch wie die von Menschen ohne MFS. Allerdings ist die Lebenserwartung bei Männern deutlich geringer als bei Frauen.

Herz-Kreislauf-Beeinträchtigungen sind immer noch die häufigste Todesursache bei MFS. Dies ist hauptsächlich auf den plötzlichen Tod in nicht diagnostizierten Fällen von MFS zurückzuführen. Es ist auch wahrscheinlicher, dass Menschen betroffen sind, die eine späte MFS-Diagnose erhalten.

MFS und psychische Gesundheit

Mehrere Aspekte des Lebens mit dem Marfan-Syndrom können sich auf Ihre geistige Gesundheit und Lebensqualität auswirken, wie zum Beispiel:

• Die chronische Natur des MFS und die Notwendigkeit einer lebenslangen Behandlung
• Wie sich MFS auf Ihr Aussehen auswirkt
• Chronische Schmerzen und Müdigkeit
• Einschränkungen der körperlichen Aktivität, bei der es sich häufig um soziale Interaktionen handelt
• Stressfaktoren bei der Familienplanung

Aus diesem Grund besteht möglicherweise ein höheres Risiko für Folgendes:

• Angst
• Depression
• Mobbing erleben
• Soziale Isolation

Auch Betreuer und Familienangehörige von Menschen mit MFS sind von diesen psychischen Problemen bedroht.

Suchen Sie unbedingt Hilfe bei einem Spezialisten für psychische Gesundheit (z. B. einem Psychologen), wenn Sie unter MFS-bedingten Belastungen leiden. Ihre geistige Gesundheit ist genauso wichtig wie Ihre körperliche Gesundheit. Auch der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe kann hilfreich sein.