Maffucci-Syndrom: Knorpelwucherungen (Enchondrome)

Was ist das Maffucci-Syndrom?

Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die Ihre Knochen und Haut betrifft. Der Zustand verursacht:

• Überwucherungen von Knorpel in Ihren Knochen (Enchondrome).
• Skelettdeformitäten.
• Auf Ihrer Haut sichtbare Verwicklungen abnormaler Blutgefäße (Hämangiome).

Knorpel ist eine feste, flexible Art von Bindegewebe im gesamten Körper, das die Knochen in Ihren Gelenken umhüllt. Bei einer Person mit Maffucci-Syndrom wachsen gutartige Tumore aus Knorpel in den Knochen. Es gibt Hunderte oder Tausende von Enchondromen, die zusammen schwere Deformationen, kurze Gliedmaßen und Knochenbrüche verursachen können. Die Wucherungen treten normalerweise an Ihren Händen und Füßen auf, können aber auch folgende Auswirkungen haben:

• Waffen.
• Beine.
• Rippchen.
• Schädel.
• Wirbel (Knochen Ihrer Wirbelsäule).

Die abnormalen Wucherungen sind gutartig (nicht krebsartig), können jedoch bösartig (krebsartig) werden. Menschen mit Maffucci-Syndrom entwickeln häufiger ein Chondrosarkom (bis zu 50 % der Menschen mit Maffucci-Syndrom entwickeln ein Chondrosarkom), eine Art Knochenkrebs, der in Knorpelzellen beginnt. Sie haben ein höheres Risiko, auch an anderen Krebsarten zu erkranken.

Wie häufig ist das Maffucci-Syndrom?

Das Maffucci-Syndrom ist sehr selten; in der medizinischen Fachliteratur werden mehrere hundert Fälle beschrieben.

Was sind die Symptome des Maffucci-Syndroms?

Die Anzeichen und Symptome des Maffucci-Syndroms können variieren und von leicht bis schwer reichen. Sie können bereits bei der Geburt vorhanden sein, entwickeln sich jedoch meist im Kindesalter.

Die Hauptsymptome der Erkrankung gehen von Enchondromen aus, die zu Folgendem führen können:

• Knochenschmerzen.
• Knochenbrüche.
• Beugte Arme oder Beine.
• Vorgewölbte Knochen.
• Gebogener Rücken.
• Knochenzerstörung (Osteolyse).
• Kleinwüchsigkeit (Höhe).
• Ungleichmäßige Arme oder Beine (eines länger als das andere).

Zu den Symptomen im Zusammenhang mit Hämangiomen können gehören:

• Blutgerinnsel.
• Lymphangiome, mit Flüssigkeit gefüllte Zysten in den Gefäßen, die die Lymphe durch Ihren Körper transportieren.
• Rote, violette oder blaue Hautwucherungen (Hämangiome), häufig an Ihren Händen, die mit der Zeit verhärten und holprig werden können.
• Unterentwickelte Muskeln.

Was verursacht das Maffucci-Syndrom?

Das Maffucci-Syndrom ist eine genetische Störung. Es wird durch eine zufällige Veränderung (Mutation) in einem von zwei Genen verursacht:IDH1(häufiger) oderIDH2(seltener). Forscher gehen davon aus, dass die Veränderung vor der Geburt erfolgt. DerIDHGene sind dafür verantwortlich, dass Enzyme für viele Zellprozesse in Ihrem Körper wichtig sind. Aber Wissenschaftler verstehen den Zusammenhang zwischen diesen Enzymen und dem Maffucci-Syndrom nicht.

Die Erkrankung ist nicht erblich und kann daher nicht vererbt (in einer Familie weitergegeben) werden.

Wie wird das Maffucci-Syndrom diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister kann das Maffucci-Syndrom diagnostizieren mit:

• Körperliche Untersuchung, um nach sichtbaren Anzeichen der Krankheit zu suchen und die Vorgeschichte der Symptome zu besprechen.
• Röntgen- oder CT-Scans, um Bilder Ihrer Knochen zu machen.
• Bei einer Operation werden Knochen- oder Gewebestücke entfernt, die ein Experte unter dem Mikroskop untersucht.

Welcher Arzt behandelt das Maffucci-Syndrom?

Wenn Sie am Maffucci-Syndrom leiden, umfasst Ihr Gesundheitsteam möglicherweise mehrere Spezialisten, wie zum Beispiel:

• Dermatologe, der Hauterkrankungen behandelt und Hämangiome minimieren oder entfernen kann.
• Orthopädischer Chirurg, der Frakturen behandeln, Skelettdeformationen korrigieren und Enchondrome chirurgisch entfernen kann.
• Orthopädischer Onkologe, der das Chondrosarkom entfernen und auf Anzeichen dafür achten kann, dass die Erkrankung im Laufe Ihres Lebens wieder aufgetreten ist.
• Radiologe, ein Experte für medizinische Bildgebung wie Röntgen- und CT-Scans, der Veränderungen im Knochen im Laufe der Zeit beurteilen kann.

Wie wird das Maffucci-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Maffucci-Syndrom. Die Ziele der Behandlung sind:

• Erkennen Sie Krebs frühzeitig für eine wirksamere Behandlung.
• Knochenbrüche verhindern oder behandeln.
• Lindern Sie Symptome wie Schmerzen.

Ihr Gesundheitsteam wird eine regelmäßige medizinische Bildgebung zur Überwachung Ihrer Knochen anordnen. Wenn Enchondrome oder Skelettprobleme die Funktion beeinträchtigen, können die folgenden Behandlungen Folgendes umfassen:

• Zahnspangen oder Operationen zur Korrektur von Skoliose (unnormal gekrümmte Wirbelsäule).
• Gipsverbände, Schienen und Operationen zur Reparatur gebrochener Knochen.
• Schuhstraffung, Medikamente oder Operation zur Reduzierung von Beinlängenunterschieden.
• Operation zur Behebung von Handanomalien.
• Chirurgische Entfernung von Enchondromen.

Wenn Hämangiome störend sind, kann ein Arzt eine Sklerotherapie empfehlen. Bei dem Verfahren wird eine injizierbare Lösung verwendet, um die Läsionen zu verkleinern. Hämangiome können auch operativ entfernt werden.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Maffucci-Syndrom?

Das Maffucci-Syndrom ist eine chronische, lebenslange Erkrankung. Manche Menschen mit Maffucci-Syndrom haben leichte körperliche Probleme und nur sehr wenige Einschränkungen bei Aktivitäten. Bei anderen gibt es jedoch schwerwiegende Fälle mit schwerwiegenderen Knochenproblemen und körperlichen Einschränkungen.

Der Zustand hat keinen Einfluss auf die Intelligenz. Es kann möglicherweise Ihre Lebensspanne verkürzen, wenn Sie an Krebs erkranken.

Wie kann ich einem Maffucci-Syndrom vorbeugen?

Wissenschaftler verstehen die genetische Mutation, die beim Maffucci-Syndrom eine Rolle spielt, nicht vollständig, daher gibt es keine Strategien, sie zu verhindern.

Wie pflege ich mich mit dem Maffucci-Syndrom?

Menschen mit Maffucci-Syndrom haben ein höheres Risiko, an Krebs zu erkranken. Sie sollten die Empfehlungen Ihres Gesundheitsteams zum Screening befolgen. Je früher Sie Krebs erkennen, desto wirksamer kann die Behandlung sein.

Was ist der Unterschied zwischen Ollier- und Maffucci-Syndrom?

Sowohl das Ollier-Syndrom als auch das Maffucci-Syndrom sind Arten von Enchondromen. Aber auch beim Maffucci-Syndrom treten Hämangiome auf.

Gibt es andere Namen für das Maffucci-Syndrom?

Seltener kann das Maffucci-Syndrom auch als Folgendes bezeichnet werden:

• Chondrodysplasie mit Hämangiom.
• Chondroplasie-Angiomatose.
• Dyschondroplasie und kavernöses Hämangiom.
• Dyschondrodysplasie mit Hämangiomen.
• Enchondromatose mit Hämangiomen.
• Enchondromatose mit multiplen kavernösen Hämangiomen.
• Hämangiomatose chondrodystrophica.
• Hämangiome mit Dyschondroplasie.
• Closet-Syndrom.
• Multiple Angiome und Endochondrome.