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Was ist das:
Die Machado-Joseph-Krankheit, auch spinozerebelläre Ataxie Typ 3 genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer kontinuierlichen Degeneration des Nervensystems führt und zu einem Verlust der Muskel- und motorischen Kontrolle und Koordination, insbesondere in Armen und Beinen, führt.
Im Allgemeinen tritt diese Krankheit nach dem 30. Lebensjahr auf und breitet sich schleichend aus. Sie befällt zunächst die Bein- und Armmuskulatur und greift mit der Zeit auf die Muskeln über, die für Sprache, Schlucken und sogar Augenbewegungen verantwortlich sind.
Für die Machado-Joseph-Krankheit gibt es keine Heilung, aber sie kann durch eine multidisziplinäre Behandlung kontrolliert werden, an der ein Neurologe, ein Physiotherapeut, ein Logopäde und ein Psychologe beteiligt sind, um die Symptome zu lindern und es der Person zu ermöglichen, ihre täglichen Aktivitäten selbständig auszuführen.
Hauptsymptome
Die Symptome der Machado-Joseph-Krankheit sind fortschreitend, treten normalerweise nach dem 30. Lebensjahr auf und treten aufgrund einer Beeinträchtigung des Kleinhirns auf, hauptsächlich des Hirnstamms, der Medulla und der peripheren Nerven. Die wichtigsten sind:
- Verlust der motorischen Koordination;
- Schwierigkeiten beim Gehen aufgrund des Verlusts der Beinbewegung;
- Schwierigkeiten beim Stehen;
- Krämpfe in den Beinen;
- Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken;
- Gleichgewichtsverlust;
- Schwierigkeiten beim Halten von Gegenständen aufgrund von Bewegungseinschränkungen in den oberen Gliedmaßen;
- Schwierigkeiten beim Bewegen der Augen, was zu Doppelbildern führen kann.
Bei Anzeichen und Symptomen der Machado-Joseph-Krankheit, insbesondere wenn diese Krankheit in der Familie vorkommt, ist es wichtig, dass ein Neurologe konsultiert wird, da so die Symptome beurteilt und Tests zur Diagnose dieser Krankheit durchgeführt werden können.
Um die Machado-Joseph-Krankheit zu bestätigen, kann der Arzt daher die Durchführung eines Gentests empfehlen, um zu überprüfen, ob die für diese Krankheit charakteristische genetische Veränderung vorliegt, die als ATXN3 bekannt ist. Darüber hinaus können neurologische und bildgebende Tests wie MRT zur Beurteilung des Gehirns durchgeführt werden.
Ursache der Machado-Joseph-Krankheit
Die Machado-Joseph-Krankheit wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die zur Produktion eines Proteins namens Ataxin-3 führt, das sich in Gehirnzellen ansammelt und die Entwicklung fortschreitender Läsionen und das Auftreten von Symptomen verursacht.
Da es sich um ein genetisches Problem handelt, kommt die Machado-Joseph-Krankheit bei mehreren Personen derselben Familie häufig vor, wobei die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung von den Eltern auf die Kinder bei 50 % liegt. In diesem Fall entwickeln Kinder möglicherweise früher die ersten Anzeichen der Krankheit als ihre Eltern.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der Machado-Joseph-Krankheit muss von einem multidisziplinären Team durchgeführt werden, das normalerweise aus einem Neurologen, einem Logopäden, einem Physiotherapeuten und einem Psychologen besteht. Auf diese Weise ist es möglich, die im Verlauf der Erkrankung auftretenden Einschränkungen zu reduzieren. Im Allgemeinen kann die Behandlung erfolgen durch:
- Verwendung von Medikamenten gegen Parkinson, wie Levodopa: helfen, Bewegungssteifheit und Zittern zu reduzieren;
- Verwendung von krampflösenden Medikamenten, wie Baclofen: verhindern die Entstehung von Muskelkrämpfen und verbessern die Bewegung;
- Verwendung einer Brille oder Korrekturlinsen: Verringerung der Sehschwierigkeiten und des Auftretens von Doppelbildern;
- Ernährungsumstellung:Sie behandeln Probleme im Zusammenhang mit Schluckbeschwerden, beispielsweise durch Veränderungen in der Textur der Nahrung.
Darüber hinaus kann der Arzt auch Physiotherapie- und Logopädiesitzungen empfehlen, um dem Patienten dabei zu helfen, seine körperlichen Einschränkungen zu überwinden und ein unabhängiges Leben bei der Ausführung alltäglicher Aktivitäten zu führen.
Wie Physiotherapiesitzungen durchgeführt werden
Die Physiotherapie bei der Machado-Joseph-Krankheit umfasst regelmäßige Übungen, um dem Patienten zu helfen, die durch die Krankheit verursachten Einschränkungen zu überwinden. Daher können im Rahmen der Physiotherapiesitzungen verschiedene Aktivitäten zum Einsatz kommen, von Übungen zur Erhaltung der Gelenkbeweglichkeit bis hin zum Erlernen des Umgangs mit Krücken oder einem Rollstuhl.
Darüber hinaus kann die Physiotherapie auch eine Schluckrehabilitationstherapie umfassen, die für alle Patienten mit Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrungsmitteln, die mit den durch die Krankheit verursachten neurologischen Schäden zusammenhängen, empfohlen und unerlässlich ist.
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