Loeys-Dietz-Syndrom (LDS): Symptome und Prognose

Das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) ist eine genetische Erkrankung, die Ihr Bindegewebe betrifft. Bindegewebe verleiht vielen Strukturen in Ihrem Körper normalerweise Festigkeit und Flexibilität. Das Loeys-Dietz-Syndrom betrifft hauptsächlich:

• Herz und Blutgefäße
• Knochen und Gelenke
• Augen
• Haut

Sie werden mit LDS geboren, aber Anzeichen und Symptome bemerken Sie möglicherweise erst im Kindes- oder Erwachsenenalter. HLT wirkt sich bei jedem Menschen anders aus. Die gesundheitlichen Auswirkungen sind unterschiedlich schwerwiegend.

Der Name des Loeys-Dietz-Syndroms geht auf zwei Ärzte zurück, die das Syndrom erstmals im Jahr 2005 identifizierten. Vor dieser Entdeckung wurde es von Ärzten fälschlicherweise als Marfan-Syndrom diagnostiziert. Dies ist eine weitere Bindegewebserkrankung, die Ihren Körper auf ähnliche Weise beeinträchtigt.

Symptome des Loeys-Dietz-Syndroms

Das Loeys-Dietz-Syndrom weist vier Hauptmerkmale auf:

• Aneurysmen. Dabei handelt es sich um die Erweiterung einer Arterie. Bei LDS ist häufig die Aorta betroffen, es können aber auch Aneurysmen in anderen Arterien auftreten. Möglicherweise haben Sie keine Symptome von Aneurysmen, aber bildgebende Untersuchungen können sie erkennen.
• Arterielle Gewundenheit. Dies liegt vor, wenn Arterien verdreht oder spiralförmig sind. Am häufigsten sind die Arterien im Nacken betroffen. Bildgebende Tests können sie erkennen.
• Orbitaler Hypertelorismus. Weit auseinanderstehende Augen sind ein charakteristisches kraniofaziales Merkmal von LDS.
• Gespaltenes oder breites Zäpfchen. Das bedeutet, dass das kleine Stück Fleisch, das hinten in Ihrem Mund hängt (Zäpfchen), gespalten oder größer als gewöhnlich ist.

Die meisten Menschen mit HLT haben diese vier Merkmale. Das Syndrom kann jedoch auch mehrere andere Körperteile betreffen und andere Symptome verursachen.

Körperliche Merkmale

Zu den körperlichen Merkmalen des Loeys-Dietz-Syndroms können gehören:

• Lippen- und Gaumenspalte
• Klumpfuß oder Plattfuß
• Craniosynostose (frühe Verschmelzung der Schädelknochen)
• Lange Finger und Zehen
• Überflexible Gelenke (Hypermobilität)
• Eingesunkener Brustkorb oder hervorstehender Brustkorb
• Skoliose
• Haut, die leicht blaue Flecken und Narben bekommt
• Haut, die durchscheinend (fast durchsichtig) und samtig weich ist

Weitere Funktionen

Weitere Funktionen von LDS können sein:

• Angeborene Herzerkrankungen wie offener Ductus arteriosus (PDA), Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekt (ASD/VSD) und bikuspide Aortenklappe (BAV)
• Probleme mit dem Verdauungssystem, wie entzündliche Darmerkrankungen (IBD)
• Dura-Ektasie (Ballonbildung oder Erweiterung des Duralsacks, der Ihr Rückenmark umgibt)
• Erkrankungen der Augenmuskulatur
• Hernien
• Nahrungsmittel- oder Umweltallergien

Ursachen des Loey-Dietz-Syndroms

Veränderungen an bestimmten Genen verursachen das Loeys-Dietz-Syndrom. Diese Gene spielen eine Rolle bei der Funktionsweise Ihrer Zellen während des Wachstums und der Entwicklung. Sie steuern auch die Bildung von Strukturen in den Zellzwischenräumen (der extrazellulären Matrix). Diese Struktur ist wichtig für die Gewebestärke und -reparatur.

Schätzungsweise 3 von 4 Menschen mit Loeys-Dietz-Syndrom haben keine biologische Familienanamnese des Syndroms. Aus unbekannten Gründen verändert sich zum ersten Mal ein Gen.

In etwa einem von vier Fällen erben Sie LDS von einem leiblichen Elternteil. LDS hat ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass die Vererbung einer Kopie des fehlerhaften Gens ausreicht, um das Syndrom auszulösen. Ein Elternteil mit Loeys-Dietz-Syndrom hat eine Chance von 1 zu 2 (50 %), das Syndrom an jedes seiner Kinder weiterzugeben.

Arten von LDS

Unterschiedliche Genveränderungen verursachen fünf verschiedene Arten von LDS. Die Symptome können sich bei allen fünf Typen überschneiden. Aber jeder Typ weist tendenziell unterschiedliche Merkmale (Phänotypen) auf. Typ I und II sind am häufigsten.

Zu den Arten von Loeys-Dietz-Syndromen und den Genveränderungen, die sie verursachen, gehören:

• LDS-I (TGFβR1). Typ I betrifft hauptsächlich kraniofaziale Merkmale (Kopf und Gesicht).
• LDS-II (TGFβR2). Typ II betrifft hauptsächlich Hautmerkmale (Kutanmerkmale).
• LDS-III (SMAD-3). Beim Typ III handelt es sich hauptsächlich um Aneurysmen und Arthrose.
• LDS-IV (TGFβ2). Typ IV beinhaltet hauptsächlich Marfan-Syndrom-ähnliche Merkmale, wie Aortenaneurysma-Probleme.
• LDS-V(TGFβ3). Bei Typ V handelt es sich hauptsächlich um Aneurysmen in der Brust- und/oder Bauchschlagader.

Komplikationen dieser Erkrankung

Herz-Kreislauf-Komplikationen sind die häufigsten – und schwerwiegendsten – Komplikationen des Loeys-Dietz-Syndroms. Einige Beispiele sind:

• Aortendissektion
• Linksventrikuläre Hypertrophie
• Mitralklappenprolaps
• Dissektion der Arteria subclavia
• Schlaganfall

Weitere HLT-Komplikationen können sein:

• Degenerative Bandscheibenerkrankung
• Risse in Hohlorganen wie Darm, Milz oder Gebärmutter
• Arthrose
• Osteoporose und Knochenbrüche
• Netzhautablösung

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen und Sie nach Ihrer Krankengeschichte fragen. Wenn sie glauben, dass Sie möglicherweise an einem Loeys-Dietz-Syndrom leiden, überweisen sie Sie an einen Genetiker. Dieser Spezialist führt Gentests mit einer Blutuntersuchung durch, um nach Genveränderungen zu suchen, die das Syndrom verursachen.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise andere Tests zur Diagnose von Herz-Kreislauf-Erkrankungen im Zusammenhang mit LDS, wie zum Beispiel:

• Echokardiogramm zur Überprüfung auf Aortenprobleme und Herzfehler
• Computertomographie-Angiogramm (CTA) oder Magnetresonanz-Angiogramm (MRA) vom Kopf bis zum Becken, um auf Aneurysmen und Arterienverdrehungen zu prüfen

Wie wird das Loeys-Dietz-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für HLT. Verschiedene Behandlungen und Strategien können jedoch dabei helfen, Ihre Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen. Sie benötigen einen Behandlungsplan, der speziell auf Ihre Gesundheitsprobleme zugeschnitten ist. Dazu können Medikamente, häufige Überwachung und/oder chirurgische Eingriffe gehören.

Medikamente und Überwachung

Zu den Medikamenten, die helfen können, die Vergrößerung Ihrer Aorta und anderer Arterien zu verlangsamen, gehören:

• Betablocker
• Angiotensin-II-Rezeptorblocker (ARBs)

Möglicherweise benötigen Sie eine Operation am offenen Herzen, um ein Aortenaneurysma oder eine defekte Herzklappe zu reparieren. Wenn Sie wegen LDS eine Herzklappenoperation benötigen, müssen Sie möglicherweise für den Rest Ihres Lebens gerinnungshemmende Medikamente einnehmen. Dies hängt von der Art der Klappenprothese ab, die Sie erhalten.

Sie benötigen routinemäßige Arzttermine, um Folgendes zu überwachen:

• Herz und Blutgefäße – insbesondere die Größe Ihrer Aorta
• Augen
• Skelettsystem

Auf diese Weise kann Ihr Gesundheitsteam Veränderungen verfolgen und mögliche Komplikationen erkennen, sobald sie auftreten. Ihr Team teilt Ihnen mit, wie oft Sie diese Termine benötigen. Die Überwachung auf LDS umfasst in der Regel bildgebende Untersuchungen.

Anleitung zur körperlichen Aktivität

Intensive körperliche Aktivität kann Ihre Aorta und andere von LDS betroffene Bindegewebe belasten. Aus diesem Grund arbeiten Sie eng mit einem Physiotherapeuten zusammen, um Übungen und Sportarten zu finden, die für Sie sicher sind.

Anbieter empfehlen im Allgemeinen für die meisten Menschen mit LDS ein Training geringer bis mittlerer Intensität. Zu den Aktivitäten, die für Ihre Gesundheit sicherer sein könnten, gehören Wandern, Radfahren und Schwimmen.

Im Allgemeinen müssen Sie wahrscheinlich Folgendes vermeiden:

• Kontaktsport
• Trainieren Sie bis zur Erschöpfung
• Isometrische Übungen wie Planks und Wall Sits

Operation

Gesundheitsdienstleister empfehlen bei HLT häufig bestimmte Herzoperationen, um Komplikationen wie eine Aortendissektion vorzubeugen. Die häufigste Operation ist der Ersatz der Aortenwurzel. Abhängig von Ihren Symptomen empfiehlt Ihr Gesundheitsteam möglicherweise andere Herz-Kreislauf-Operationen.

Möglicherweise benötigen Sie eine orthopädische Operation, um Skoliose oder Fußdeformitäten zu behandeln. Andere Therapien können bei Erkrankungen des Bewegungsapparates helfen, beispielsweise eine Zahnspange.

Was kann ich erwarten, wenn ich an dieser Erkrankung leide?

Wenn Sie am Loeys-Dietz-Syndrom leiden, müssen Sie mit vielen Arztterminen rechnen und müssen sich gründlich mit Ihrem Körper vertraut machen. LDS wirkt sich bei jedem anders aus, Sie werden also Ihren eigenen Weg mit dem Syndrom gehen. Sie arbeiten eng mit Ihrem Team von Gesundheitsdienstleistern zusammen, um LDS bei Veränderungen zu verwalten.

LDS ist noch eine relativ neue Krankheit. Experten untersuchen aktiv, wie sich dies auf Ihre Gesundheit und Lebenserwartung auswirkt. Bisherige Untersuchungen zeigen, dass eine frühere Erkennung und vorbeugende Behandlung dazu beitragen, dass Menschen mit HLT länger leben.

Herz-Kreislauf-Beeinträchtigungen sind immer noch die häufigste Todesursache bei HLT-Patienten. Dies ist hauptsächlich auf den plötzlichen Tod in nicht diagnostizierten Fällen zurückzuführen. Es ist auch wahrscheinlicher, dass Menschen betroffen sind, die eine späte HLT-Diagnose erhalten.

HLT und psychische Gesundheit

Mehrere Aspekte des Lebens mit dem Loeys-Dietz-Syndrom können sich auf Ihre geistige Gesundheit und Lebensqualität auswirken, wie zum Beispiel:

• Die chronische Natur von LDS und die Notwendigkeit einer lebenslangen Behandlung
• Die Art und Weise, wie HLT Ihr Aussehen beeinflusst
• Chronische Schmerzen und Müdigkeit
• Einschränkungen der körperlichen Aktivität, bei der es sich häufig um soziale Interaktionen handelt
• Stressfaktoren bei der Familienplanung

Aus diesem Grund besteht möglicherweise ein höheres Risiko für Folgendes:

• Angst
• Depression
• Mobbing erleben
• Soziale Isolation

Auch Betreuer und Familienangehörige von Menschen mit HLT sind von diesen psychischen Problemen bedroht.

Suchen Sie unbedingt Hilfe bei einem Spezialisten für psychische Gesundheit (z. B. einem Psychologen), wenn Sie unter HLT-bedingten Belastungen leiden. Ihre geistige Gesundheit ist genauso wichtig wie Ihre körperliche Gesundheit. Auch der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe kann hilfreich sein.

Wie wirkt sich das Loeys-Dietz-Syndrom auf die Schwangerschaft aus?

Bei schwangeren Frauen mit Loeys-Dietz-Syndrom besteht das Risiko einer Gebärmutterruptur. Ihre Gebärmutter kann während der Schwangerschaft oder der Wehen und Entbindung plötzlich reißen. Dieser Bruch kann für Sie und Ihr Baby lebensbedrohlich sein.

Es ist wichtig, sich von einem Perinatologen (Arzt für mütterlich-fetale Medizin) betreuen zu lassen. Dieser Experte ist auf Risikoschwangerschaften spezialisiert. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine frühzeitige Entbindung oder einen Kaiserschnitt (Kaiserschnitt).

Was ist der Unterschied zwischen dem Marfan-Syndrom und dem Loeys-Dietz-Syndrom?

Marfan-Syndrom (MFS) und LDS sind beides genetische Erkrankungen, die Ihr Bindegewebe beeinträchtigen. Sie haben typischerweise die gleichen Merkmale wie Aortenaneurysmen. Aber sie haben andere unterschiedliche Merkmale. Beispielsweise verursacht LDS häufig verdrehte oder spiralförmige Arterien, MFS jedoch nicht.

Sie resultieren auch aus unterschiedlichen Genveränderungen. Beim MFS kommt es zu einer Veränderung des Gens, das Ihren Zellen die Anweisung gibt, Fibrillin herzustellen. Es ist der Hauptbestandteil der elastischen Fasern in Ihrem Bindegewebe.

Was ist der Unterschied zwischen dem Ehlers-Danlos- und dem Loeys-Dietz-Syndrom?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) und das LDS sind beides genetische Erkrankungen, die Ihr Bindegewebe beeinträchtigen. Aber LDS betrifft hauptsächlich Ihr Herz und Ihre Arterien, und EDS betrifft hauptsächlich Ihre Haut und Gelenke.