Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die das Krebsrisiko wie Gehirntumor, Sarkom und Brustkrebs erhöht und Symptome wie Gewichtsverlust, Krampfanfälle, Erbrechen und Kopfschmerzen verursachen kann.
Das Li-Fraumeni-Syndrom kann bei Kindern und Erwachsenen auftreten und wird durch eine erbliche genetische Veränderung im TP53-Gen verursacht, das an der Bildung eines Tumorproteins beteiligt ist und die Teilung und ein beschleunigtes oder unkontrolliertes Wachstum von Zellen verursacht.
Daher sollten Personen, die vor dem 45. Lebensjahr ein Sarkom hatten oder einen Verwandten ersten oder zweiten Grades haben, der vor dem 45. Lebensjahr an Krebs erkrankt ist oder in jedem Alter an einem Sarkom erkrankt ist, einen Onkologen oder Allgemeinmediziner für eine vollständige klinische Untersuchung und gegebenenfalls Behandlung konsultieren.
Inhaltsverzeichnis
Hauptsymptome
Die Hauptsymptome des Li-Fraumeni-Syndroms sind:
- Anfälle;
- Erbrechen;
- Kopfschmerzen;
- Knoten an der Mutter;
- Ermüdung;
- Fieber;
- Gewichtsverlust und Appetit;
- Inguas.
Bei einer Person mit Li-Fraumeni-Syndrom kann es außerdem zu Zahnfleischbluten, wiederkehrenden Infektionen, Genitalbehaarung vor der Pubertät und einer Vergrößerung des Penis oder der Klitoris kommen.
Es ist wichtig hervorzuheben, dass das Li-Fraumeni-Syndrom keine spezifischen Symptome verursacht, aber das Risiko erhöht, an einigen Krebsarten zu erkranken, wie z. B. Hirntumor, Sarkom, Brustkrebs, akuter Leukämie und Nebennierenrindenkarzinom, die diese Symptome verursachen.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose des Li-Fraumeni-Syndroms wird von einem Onkologen oder Genetiker anhand einer körperlichen Untersuchung, der dargestellten Symptome und der Krankengeschichte der Person gestellt.
Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Spezialisten in Ihrer Nähe, wenn Sie Ihr Risiko für das Li-Fraumeni-Syndrom abschätzen möchten:
Um die Diagnose zu bestätigen, kann der Arzt einen Gentest anordnen, um mögliche Mutationen im TP53-Gen zu untersuchen, indem er eine Blut- oder Speichelprobe der Person entnimmt.
Dieser Test ist im Allgemeinen nach bestimmten Kriterien indiziert, z. B. wenn die Person vor dem 45. Lebensjahr ein Sarkom hat oder einen Verwandten ersten oder zweiten Grades mit irgendeiner Krebsart vor dem 45. Lebensjahr hat oder in jedem Alter ein Sarkom hat.
Menschen mit einem hohen Risiko, an einer pathogenen Variante von TP53 zu erkranken, sollten eine genetische Beratung erhalten, in der sie Informationen zu den Risiken und Behandlungsoptionen erhalten, wie etwa Screening-Tests, bildgebende Tests und Formen der Überwachung.
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Mögliche Ursachen
Das Li-Fraumeni-Syndrom wird durch eine genetische Veränderung im TP53-Gen verursacht, das an der Bildung von P53 beteiligt ist, einem Tumorprotein, das die Teilung und ein beschleunigtes oder unkontrolliertes Wachstum von Zellen verhindert.
Wenn sich jedoch das TP53-Gen verändert, ändert sich auch die Wirkung des P53-Proteins, was die unkontrollierte Zellteilung begünstigt und das Krebsrisiko erhöht.
Im Allgemeinen erben Menschen mit Li-Fraumeni-Syndrom veränderte TP53-Gene von einem oder beiden Elternteilen. Allerdings weisen einige Menschen mit Krebserkrankungen, die für das Li-Fraumeni-Syndrom charakteristisch sind, möglicherweise keine Mutationen in TP53 auf, aber in diesen Fällen sind die genetischen Faktoren, die an diesem Syndrom beteiligt sind, noch nicht klar.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Derzeit gibt es keine Behandlung oder Heilung für das Li-Fraumeni-Syndrom oder die genetische Veränderung des TP53-Gens.
Eine Behandlung wird nur durchgeführt, wenn die Person an Krebs leidet. Der Arzt kann dann Folgendes empfehlen:
- Chemotherapie: eine Behandlung zur Krebsbekämpfung unter Verwendung von Chemotherapeutika, die das Wachstum von Tumorzellen eliminieren oder blockieren;
- Komplette Mastektomie: kann von Ihrem Arzt zur Vorbeugung oder Behandlung von Brustkrebs empfohlen werden. Erfahren Sie mehr über Mastektomie;
- Psychotherapie: Menschen mit Li-Fraumeni-Syndrom können Angstzustände und Depressionen entwickeln.
Já a radioterapia deve ser evitada na síndrome de Li-Fraumeni, porque pessoas que têm essa condição parecem ter um alto risco de desenvolver câncer induzido por radiação.
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So senken Sie Ihr Krebsrisiko
Einige Maßnahmen, die dazu beitragen können, das Krebsrisiko beim Li-Fraumeni-Syndrom zu verringern, sind:
- Vermeiden Sie Rauchen und Passivrauchen;
- Verwenden Sie regelmäßig Sonnenschutzmittel.
- Halten Sie ein angemessenes Körpergewicht aufrecht;
- Machen Sie regelmäßig körperliche Aktivitäten, 3 bis 5 Mal pro Woche;
- Achten Sie auf eine gesunde Ernährung und legen Sie Wert auf Gemüse, Obst, Vollkornprodukte und fettarme Proteine. Erfahren Sie, wie Sie sich gesund ernähren.
Darüber hinaus wird empfohlen, eine Vorsorgeuntersuchung durch regelmäßige Konsultationen mit dem Arzt und körperliche Untersuchungen, Blutuntersuchungen, Ultraschalluntersuchungen, Magnetresonanztomographie und Verdauungsendoskopie durchzuführen.
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